|
Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
|
|
Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Аномалией Арнольда - Киари называется патология, при которой имеется ⇐ ПредыдущаяСтр 2 из 2
а) сращение шейных позвонков б) сращение 1-го шейного позвонка с затылочной костью в) смещение вниз миндаликов мозжечка г) расщепление дужки 1-го шейного позвонка д) все перечисленное
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется: а) только клиническими симптомами б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях в) только на определенных этапах обмена веществ г) только на клеточном уровне Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании: а) характерной клинической картины и биохимического анализа б) клинической картины в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования
Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются: а) перенос участка одной хромосомы на другую б) изменение структуры ДНК в) взаимодействие генетических и средовых факторов г) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией: а) 50%; б) близко к 0%; в) 75%; г) 25%. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании: а) жалоб больного и данных семейного анамнеза б) характерного сочетания клинических признаков в) биохимического анализа г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований
Классификация генных болезней возможна на основе: а) возраста начала заболевания б) преимущественного поражения отдельных групп в популяции в) типа наследования г) характера мутации
Диагноз муковисцидоза ставится на основании: а) биохимического анализа мочи и крови б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет: а) 50%; б) 0%; в) 25%; г) 100%.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет: а) 50%; б) 0%; в) 25%; г) 100%.
Генные болезни обусловлены: а) потерей части хромосомного материала б) увеличением хромосомного материала в) потерей двух и более генов г) мутацией одного гена
Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании: а) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости б) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови в) осмотра окулиста, невролога, данных ультразвукового исследования г) результатов гистологического исследования
Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно: а) 50%; б) 0%; в) 25%; г) 75%.
Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней: а) первичный эффект гена б) действие факторов окружающей среды в) наличие генов-модификаторов г) эффект дозы генов д) все перечисленное
Мультифакториальные заболевания характеризует: а) аутосомно-доминантный тип наследования б) отсутствие менделирования в) чаще болеют дети г) возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена
О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют: а) преимущественное поражение мужчин б) независимость от степени кровного родства в) высокая частота в популяции г) больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции
К моногенным заболеваниям относятся: а) фенилкетонурия б) синдром Кляйнтфельтера в) гипертоническая болезнь г) аномалия Арнольда-Киари
Полигенно обусловленные врожденные пороки развития: а) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана б) расщелина губы, неба в) стопа Фридрейха г) синдром Марфана
Для синдрома Эдвардса характерно: а) трисомия по 17 хромосоме б) трисомия по 18 хромосоме в) делеция 18 хромосомы г) инверсия 17 хромосомы
Для синдрома Патау характерно: а) трисомия по 14 хромосоме б) трисомия по 13 хромосоме в) делеция 18 хромосомы г) дупликация 18 хромосомы
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно: а) первичная аменоррея б) моносомия Х в) выявление симптомов с рождения г) низкий рост д) все перечисленное
Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются: а) наличие фенилкетонурии у одного из родителей б) носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей в) высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери г) наличие диабета у одного из родителей
Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера: а) первичная аменоррея б) микроорхизм в) долихоцефалия, арахнодактилия г) все перечисленное
Для синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно: а) нарушение половой дифференциации б) наличие ферментопатий в) множественные врожденные аномалии внутренних органов г) отсутствие изменений в кариотипе д) моносомия
Не содержат 46 хромосом следующие клетки: а) яйцеклетка б) плоский эпителий в) эндотелий г) нейрон д) миоцит Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина: а) синдром Дауна б) синдром " кошачьего крика" в) синдром Кляйнфельтера г) синдром Марфана
Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки: а) величина хромосом б) расположение первичной перетяжки в) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании г) все перечисленное
Основные задачи клинико-генеалогического метода: а) установление наследственного характера заболевания б) установление типа наследования в) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании г) все перечисленное д) ничего из перечисленного
Для диагностики ферментопатий используются методы: а) буккальный тест б) биохимический в) микробиологический г) популяционный д) иммунофлюоресцентный
К этиологическим методам лечения относят: а) генную инженерию б) антибиотикотерапию в) ограничение введения вредного продукта г) заместительную терапию
К хромосомным мутациям относят: а) трансляция б) инверсия в) мимикрия г) реполяризация д) экстраполяция
Аутосомно-доминантно наследуются: а) гемофилия б) синдром Шерешевского-Тернера в) миопатия Дюшенна г) нейрофиброматоз д) шизофрения
К структурным хромосомным аномалиям относятся: а) анеуплоидия б) полисомия в) полиплоидия г) инверсия
Первичная перетяжка хромосомы называется: а) теломера б) центромера в) сателлит г) плечо хромосомы Брак между родственниками I степени родства: а) морганический б) инцест в) инбридинг г) полигамия
Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет: а) от 2 до 6 месяцев б) от 2 месяцев до 1 года в) от 2 месяцев до 3 лет г) от 2 месяцев до 5-6 лет д) всю жизнь
В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроме а) монголоидного разреза глаз б) олигофрении в) нарушения речи г) врожденных пороков сердца д) пирамидной недостаточности
Синдром Шершевского - Тернера чаще встречается а) у девочек б) у мальчиков в) у лиц обоего пола г) только у взрослых
Синдром Марфана характеризуется а) арахнодактилией б) пороками сердца в) подвывихами хрусталика г) задержкой умственного развития д) всеми перечисленными симптомами
В развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторов а) отсутствует б) незначительная в) значительная г) зависит от возраста родителей д) зависит от пола больного
Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (Ландузи - Дежерина) имеет а) аутосомно-доминантный тип наследования б) аутосомно-рецессивный тип наследования в) аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования г) аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования д) тип наследования неизвестен
Популярное:
|
Последнее изменение этой страницы: 2016-03-25; Просмотров: 1581; Нарушение авторского права страницы