Предмет, задачи и методы генетики

Предмет, задачи и методы генетики

Генетика—- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Методы: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный

Наследственность и изменчивость

Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития

Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные

Типы наследования. Генотип. Фенотип.

Генотип – наследственная информация, закодированная в генах, полученных организмом от родителей.

Фенотип - весь комплекс внешних и внутренних признаков организма

Аутосомно-доминантный тип наследования, При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный вид наследования

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гомозиготном состоянии.

Сцепленный с полом - Особенности болезней, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери.

Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.

Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению хромосомы в аллели.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей

При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3: 1, по генотипу 1: 2: 1.

Ди- и полигибридное скрещивание.

Дигибридное скрещивание, Т. е скрещивание родительских форм, различающихся по двум парам признаков.

Менделирующие признаки человека.

Цвет волос, цвет глаз и т.д. полидактилии, альбинизм, фенилкетонурия, патологии биосинтеза белка

Признаки должны локализоваться в гомологичных хромосомах, Гомологичные признаки должны быть альтернативны, Негомологичные признаки должны наследоваться независимо

Цитоплазматическая наследственность

Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях. Генетическое влияние цитоплазмы проявляется, как следствие взаимодействия плазмона с ядерными генами. Признак, определяемый цитоплазмой, передается только по материнской линии.

Множественный аллелизм

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

Наследование группы крови и резус-фактора происходят независимо друг от друга. Если оба родители имеют положительный резус, у ребенка будет только положительный. Если оба родителя имеют отр. – ребёнок наследует чаще - отрицат. Если же один из родителей резус-положительный, а другой резус-отрицательный – то вероятность peзус- принадлежности малыша определяется 50% на 50%.

Полигенное наследование человека.

Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный

Взаимодействие аллельных генов

При взаимодействии аллельных генов возможны разные варианты проявления признака. Если аллели находятся в гомозиготном состоянии, то развивается соответствующий аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности развитие признака будет зависеть от конкретного вида взаимодействия аллельных генов.

Полное доминирование

Это такой вид взаимодействия аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от наличия в генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы АА1 фенотипически не отличаются от гомозигот по данному аллелю (АА).

Кодоминирование

Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие.

Межаллельная комплементация

Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М(М1М11), возможно формирование нормального признака М.

Взаимодействие неаллельных генов

При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов

Комплемента́ рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков.

Основные положения хромосомной теории наследственности

Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные н углубленные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие.

1. Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.

4. Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорционально числу кроссинговера между ними.

Наследственный аппарат клетки

Морфологическая и функциональная характеристика хромосом. Гетеро- и эухроматин

Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость

Эухроматин, активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина).

Наследование комплекса гистосовместимости(HLA) у человека

Наследование HLA-генов происходит по кодоминантному типу, при котором у потомства в одинаковой степени экспрессируются HLA-антигены, полученные от каждого из родителей. Комбинация аллелей из разных локусов на одной хромосоме, носящая название HLA-гаплотип, наследуется единым блоком.

27.Мультемерная организация белков на примере гемоглобина человека

28.Мультигенные семейства на примере кластеров глобиновых генов

Гены, представленные в геноме множеством сходных копий или ограниченным набором дуплицированных и дивергированных в разной мере последовательностей.

Гены глобинов человека образуют мультигенные семейства и расположены на двух хромосомах в составе двух кластеров (кластеры – группа генов, расположенных в определенных хромосомах, объединенных общими функциями). α -кластер глобиновых генов (семейство ζ - и α -генов) занимает 25000 пар оснований (25 т.п.н.) и находится в коротком плече 16-ой хромосомы. Семейство ε - γ - β - δ -генов (β -кластер) распологается на коротком плече 11-ой хромосомы на участке в 60 т.п.н. Гены в α -кластере расположены в следующем порядке от 5' к 3': ген эмбриональной ζ -цепи, псевдоген ζ -цепи, псевдоген α -цепи и два идентичных гена α -цепи.

Генетическая инженерия

Генетическая инжене́ рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Задачи генной инженерии

Основные направления генетической модификации организмов:

– придание устойчивости к ядохимикатам (например, к определенным гербицидам);

– придание устойчивости к вредителям и болезням (например, Bt-модификация);

– повышение продуктивности (например, быстрый рост трансгенного лосося);

– придание особых качеств (например, изменение химического состава).

Методы: - Получение фрагментов ДНК из природного материала путем разрезания исходной ДНК с помощью специфических нуклеаз (рестриктаз).

– Прямой химический синтез ДНК, например, для создания зондов (см. ниже).

– Синтез комплементарной ДНК (кДНК) на матрице мРНК с использованием фермента обратной транскриптазы (ревертазы).

Формы изменчивости

Модификационной называют изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды и которая не связана с различиями генотипа.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.

Мутационной называется изменчивость самого генотипа, не связанная со скрещиваниями

Модификационная изменчивость дает возможность особям приспосабливаться к постоянно меняющимся условиям среды.

Фенокопии

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

Рассматривая влияние среды на развитие человека, марксистско-ленинская педагогика подчеркивает роль общества и контактов с людьми в становлении личности и прежде всего в развитии чисто человеческих задатков, на основе которых формируются речь, мышление, умение ходить. Так, у детей, оказавшихся с младенческого возраста в среде животных, эти задатки не развивались и способность к их развитию оказывалась настолько заторможенной, что, попадая в человеческое общество, такие дети или с трудом обучались формам общения с людьми, или так и не могли привыкнуть к образу жизни человека.

Пенетрантность и т.д.

Пенетрантность (генетика популяций) - показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).

Экспрессивность — степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Количественные показатели экспрессивности измеряются на основе статистических данных

Поле действия гена- биохимические, физиологические и морфологические процессы в которых продукт данного гена принимает прямое участие.

Плейотропи́ я (от греч. π λ ε ί ω ν — «больше» и греч. τ ρ έ π ε ι ν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

Генокопии (лат. geocopies) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза.

Комбинативная изменчивость

Наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т.е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

независимое расхождение хромосом во время мейоза;

случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Мутационная изменчивость.

изменения генов, это мутации, новые состояния генов. Они устойчивы, как и гены из которых они возникли, путем ауторепродукции и они передаются потомкам. Причины появления мутации- действия мутогенов и особенности обмена веществ.

Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований.

Хромосомные мутации - это мутации, нарушающие существующие группы сцепления или приводящие к возникновению новых групп сцепления

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом

Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК - гена.

Генные мутации

В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.

транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот).

Хромосомные мутации

Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).

Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).

Полиплоидия и гетероплоидия

ПОЛИПЛОИДИЯ, увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — явление, при кбтором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Формы, имеющие дополнительные хромосомы, называются полисомиками. Форма 2п +1 — трисомик, так как одна хромосома повторена трижды.

Мутагенез и канцерогенез.

Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций).

Канцерогенез (лат. cancerogenesis; cancer — рак + др.-греч. γ έ ν ε σ ι ς — зарождение, развитие) — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли.

Закон гомологических рядов

Закон гомологичных рядов: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

Закономерности в полиморфизме у растений, установленные путем детального изучения изменчивости различных родов и семейств, можно условно до некоторой степени сравнить с гомологическими рядами органической химии, например с углеводородами (CH4, C2H6, C3H8…).[2]

Суть явления состоит в том, что при изучении наследственной изменчивости у близких групп растений были обнаружены сходные аллельные формы, которые повторялись у разных видов (например, узлы соломины злаков с антоциановой окраской или без, колосья с остью или без и т. п.). Наличие такой повторяемости давало возможность предсказывать наличие ещё не обнаруженных аллелей, важных с точки зрения селекционной работы

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод (цито – это клетка). Цитогенетическим методом под световым микроскопом, применяя специальные методики окрашивания, изучают хромосомы различных клеток человека. Материалом для цитогенетических исследований могут быть клетки периферической крови, например, лимфоциты, клетки кожи (фибробласты), клетки, полученные из амниотической жидкости плода и др. Медики изучают особенности кариотипа больного человека. Кариотип – это совокупность хромосом клетки. У человека 46 хромосом, 23 пары гомологичных хромосом. Если число хромосом меняется хотя бы на одну хромосому в сторону уменьшения или увеличения – это признак серьезного генетического заболевания. Каждая пара хромосом человека имеет определенную форму, характеризуется расположением центромеры, окраской, длиной плеч. При различных заболеваниях эти внешние признаки строения хромосом могут меняться и служат критерием для постановки раннего диагноза заболевания. Это особенно важно, когда исследуются клетки, взятые из амниотической жидкости беременной женщины, что позволяет еще до рождения ребенка установить наследственную патологию и назначить нужное лечение.

Закон Харди – Вайнберга

Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Дрейф генов

Дрейф генов или генетико-автоматические процессы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.

Предмет, задачи и методы генетики

Методы: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный

12 Следующая ⇒