Медико-генетическое консультирование

Для подавляющего большинства наследственных болезней эффективныхспособов лечения не существует. Из этого следует, что в борьбе с наследственнойпатологией основная роль отводится профилактике рождения аномальногопотомства. Общий профилактический характер носятмероприятия, направленныена оздоровление окружающей среды, способствующие снижению ее мутагенноговоздействия на наследственный материал человеческого организма. В последниедесятилетияраспространенным и эффективным способом профилактикинаследственных болезней является медико-генетическое консультирование.Медико-генетическое консультирование — это один из видовспециализированной помощи населению, направленной в первую очередь напредупреждениепоявления в семье детей с наследственной патологией. С этойцельюсоставляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственнойболезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь впринятии решения. В случае большой вероятности рождения больного ребенкародителям рекомендуют либо воздержаться отдеторождения, либо провестипренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии. Консультирование семей, обращающихся к врачу-генетику, включает триосновных этапа. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеетсяребенок с наследственнойпатологией, или семьи, в которых имеются больныеродственники. Напервом этапе консультирования производится уточнениедиагноза, чтоявляется необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощьюгенетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники. Точный клинический игенетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетическогориска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики ипрофилактического лечения. На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетическийриск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных нагенетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущностьгенетического прогноза заключается в определении вероятности появлениянаследственной патологии в семье. Наиболее эффективным является проспективноеконсультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют донаступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации чащепроводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственностипо линии мужа или жены, при воздействии вредных средовых факторов на супруговнезадолго до наступлениябеременности. Ретроспективное консультированиепроводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Определение прогноза потомства при разных формах наследственной

патологии различно. При моногенных, менделирующих болезнях прогноз

основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с

генетическими закономерностями. При этом, если известен тип наследования

данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу мевделевского расщепления. Если у пробандаустановлена вновь возникшая мутация, то повторный риск рождения ребенка стакой же патологией незначителен.

Расчет риска при моногенном заболевании может осложниться при

пониженной экспрессивности или неполной пенетрантности гена, позднем

проявлении генетической аномалии, генетической гетерогенности заболевания ивообще в случае неточного диагноза. При хромосомных болезнях определение риска повторного рожденияпотомства с хромосомными аномалиями зависит от того, нормальны ли кариотипы

родителей, не обнаружено ли у них мозаицизма, не наблюдается ли семейной

формы структурных аномалий хромосом. В случае отсутствия нарушений в

кариотипе родителей вероятность повторного рождения второго ребенка с

хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого видааномалии с учетом возраста родителей. При мультифакториальных заболеваниях, т.е. заболеваниях с наследственнымпредрасположением, основой оценки риска являются эмпирические данные опопуляционной и семейной частоте каждого из них. Специфический генетический риск до 5% принято считать низким, до 10% —повышенным в легкой степени, до 20% —средним, выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатиюили показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможностьпроведения пренатальной диагностики является определяющей для принятияположительного решения в отношении завершения беременности. На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной формеобъясняет семье степень генетическогориска рождения наследственно аномальногопотомства, сущностьпренатальной диагностики и помогает принять правильноерешение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этоговопроса остается за родителями. Широкое использование медико-генетическогоконсультирования, разработкаспособов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяютсущественно уменьшить вероятность появления потомства с наследственной

патологией в отдельных семьях.

 

Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловленодефектностью наследственной программы, а роль средызаключается лишь вмодифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группепатологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежатхромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезньДауна, гемофилию, фенилкетонурию. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однакофенотипическое

проявлениепоследней, степень выраженности патологических симптомов уразныхиндивидумов могут различаться. В однихслучаях эти различия обусловлены дозоймутантного аллеля в генотипе. В других — степень выраженности симптомовзависит от факторов среды, в томчислеот наличия специфических условий дляпроявления соответствующей мутации. Так, гомозиготыпоаллелюHbSHbS болеютанемией, а гетерозиготыНbАHbS в обычных условиях вполне здоровые люди, тогда как при пониженном парциальномдавлении кислорода, например в условияхвысокогорья, онистрадают от гипоксии. Неблагоприятные последствия нарушенияразвития центральной нервной системы, приводящие к слабоумию у гомозиготпо

аллелюфенилкетонурии, удается в значительной степени снизить, применяя напротяжении определенного отрезка времени после рожденияискусственную диету, лишенную аминокислоты фенилаланина. Подагра, обусловленная патологическиизмененным геном, развивается придлительном неблагоприятном воздействиисреды, связанном с особенностями питания. Еепроявлениятакжеможноослабить

диетотерапией.

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным

предрасположением. К нимотноситсябольшаягруппараспространенных

заболеваний, особенноболезнизрелого и преклонноговозраста, такие, как

гипертоническаяболезнь, ишемическаяболезньсердца, язвенная болезнь желудка идвенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступаютнеблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависитот генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней снаследственным предрасположением неодинакова. Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействиемфакторов среды—травма, ожог, обморожение, особоопасныеинфекции. Но и приэтих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степениопределяются генетическими факторами.

 

Эволюцио́ нноеуче́ ние (также эволюционизм и эволюционистика) — система идей и концепций в биологии, утверждающих историческое прогрессивное развитие биосферы Земли, составляющих её биогеоценозов, а также отдельных таксонов и видов, которое может быть вписано в глобальный процесс эволюции вселенной. Первые эволюционные идеи выдвигались уже в античности, но только труды Чарльза Дарвина сделали эволюционизм фундаментальной концепцией биологии. Хотя единой и общепризнанной теории биологической эволюции до сих пор не создано, сам факт эволюции сомнению ученых не подвергается, так как имеется огромное число подтверждающих научных фактов и теорий.

Дарвин впервые на основе теории естественного отбора дал
материалистическое толкование органической целесообразности, показал ее
относительный характер и раскрыл пути выработки адаптации. Он показал, что приспособленность видов на основе отбора не может быть абсолютной, она всегда относительна и адекватна лишь тем условиям среды, в которых виды длительное время существуют. Приспособления рыб целесообразны лишь в водной среде обитания и не пригодны к наземной жизни; зеленая окраска саранчи является покровительственной на зеленой растительности и т.д.
Ч. Дарвин считал, что возникновение новых видов происходит
постепенно, путем накопления полезных индивидуальных изменений, увеличивающихся из поколения в поколение. Чем значительнее живые существа отличаются по строению и физиологическим свойствам, тем большее число их групп может существовать на данной территории за счет ослабления борьбы за существование. С каждым поколением различия становятся все более выраженными, а промежуточные формы, сходные между собой, вымирают. Процесс видообразования, по Дарвину, происходит по принципу дивергенции, т.е. за счет расхождения признаков. Таким образом, результатом отбора будет являться возникновение приспособлений и на этой основе - видового разнообразия. Разнообразные,
меняющиеся условия среды способствуют эволюции видов в направлении усложнения организации (млекопитающие, насекомые). Бели виды обитают долгое время в однородной среде вне жесткой конкуренции, то уровень их организации может оставаться на относительно низком уровне (ланцетники). В постоянно меняющихся условиях среды одни виды, уменьшаясь численно, неизбежно должны погибать и уступать место другим, лучше приспособленным к новым условиям, о чем убедительно
свидетельствуют данные палеонтологии. В заключение следует подчеркнуть, что Дарвин впервые предложил естественно - научное объяснение эволюционного процесса. Он указал на движущие силы эволюции: естественный отбор, наследственная изменчивость, борьба
за существование. Дал материалистическое объяснение механизма видообразования и причин многообразия видов, а также объяснил причины возникновения целесообразности. Основные положения эволюционного учения Ч. Дарвина Эволюционная теория Дарвина представляет собой целостное учение об историческом развитии органического мира. Она охватывает широкий круг проблем, важнейшими из которых являются доказательства эволюции, выявление движущих сил эволюции, определение путей и закономерностей эволюционного процесса и др.
Сущность эволюционного учения заключается в следующих
основных положениях:

1.Все виды живых существ, населяющих Землю, никогда не были
кем-то созданы.
2. Возникнув естественным путем, органические формы медленно
и постепенно преобразовывались и совершенствовались в соответствии с
окружающими условиями.
3. В основе преобразования видов в природе лежат такие
свойства организмов, как изменчивость и наследственность, а также постоянно
происходящий в природе естественный отбор. Естественный отбор осуществляется
через сложное взаимодействие организмов друг с другом и с факторами неживой
природы; эти взаимоотношения Дарвин назвал борьбой за существование.
4. Результатом эволюции является приспособленность
организмов к условиям их обитания и многообразие видов в природе.
4. Основные результаты эволюции по Ч. Дарвину.
Главным результатом эволюции является совершенствование
приспособленности организмов к условиям обитания, что влечет за собой
совершенствование их организации. В результате действия естественного отбора сохраняются особи с полезными для их процветания признаками. Дарвин приводит множество доказательств повышения приспособленности организмов, обусловленной естественным отбором. Это, например, широкое распространение среди животных покровительственной окраски (под цвет местности, в которой обитают животные, или под цвет отдельных предметов. Многие животные, имеющие специальные защитные
приспособления от поедания их другими животными, имеют, кроме того,
предупреждающую окраску (например, ядовитые или несъедобные животные). У некоторых животных распространена угрожающая окраска в виде ярких отпугивающих пятен. Многие животные, не имеющие специальных средств защиты, по форме тела и окраске подражают защищенным хищникам (мимикрия). Таким образом, движущими силами эволюции, по Дарвину,
являются наследственная изменчивость и естественный отбор. Изменчивость служит основой образования новых признаков в строении и функциях организмов, а наследственность закрепляет эти признаки. В результате борьбы за существование происходит преимущественно выживание и участие в размножении наиболее приспособленных особей, т.е. естественный отбор, следствием которого является возникновение новых видов. При этом существенно, что приспособленность организмов к окружающей среде носит относительный характер.

 

Микроэволюция и видообразование. Сущностью эволюционного процесса является адаптациогенез, идущий на основе естественного отбора. Эволюция любых масштабов представляет собой адаптивное преобразование популяций или целых совокупностей популяций. По классической схеме видообразование является процессом адаптивной радиации групп. С этой точки зрения сам вопрос, адаптивно ли видообразование, является неправомочным.
Однако не раз делались попытки разъединить проблемы адаптациогенеза и видообразования. Одним из главных доводов для этого служил тот факт, что многие признаки, по которым систематики распознавали виды, не имели ясного адаптивного значения, и можно было думать, что некоторые из них вовсе не адаптивны. Так появилась проблема неадаптивных видовых признаков. Не углубляясь в этот вопрос, укажем лишь на то, что в качестве «видовых» избираются признаки-маркеры, среди которых могут встретиться и неадаптивные признаки, связанные с адаптациями лишь коррелятивно. Следует учитывать также и то, что случаи, когда признаку ошибочно приписывалось неадаптивное значение, до сих пор довольно часты.
Если следовать классической схеме, то адаптивными являются не только преобразования исходного вида в производный (при ортоселекции) или в несколько производных (с исчезновением или же с сохранением самого исходного вида), но и различия между самими дочерними видами. В настоящее время нет никаких оснований отказываться от этих представлений. Напротив: все новые данные подтверждают их.
Видообразование может рассматриваться как заключительный акт предшествующих ему процессов адаптивных преобразований, протекающих внутри вида. Все эти адаптивные преобразования внутри вида в каждый данный момент воплощаются в структурных подразделениях вида. Микроэволюция рассматривается нами как совокупность прежде всего таких адаптивных преобразований внутри вида. Материалом микроэволюции служат как отдельные мутации, целые генотипы и генетические системы, так и адаптивные фенотипы с малой степенью наследственного закрепления. Микроэволюция осуществляется естественным отбором.
Элементарными микроэволюционными изменениями являются включение в популяцию мутации с адаптивным фенотипическим выражением или образование новой адаптивной реакции (модификации). Все направленные отбором адаптивные изменения - сдвиг количественного баланса форм в полиморфной популяции, образование новой морфобиологической группы и экоэлемента, изменение или возникновение новых популяций, локальных экотипов, физиологических рас, географических подвидов и т. п., если они протекают в пределах вида, рассматриваются как микроэволюция.
Процессы микроэволюции чаще всего не завершаются видообразованием. Некоторые из этих процессов (например, увеличение полиморфизма популяции), как правило, не ведут к видообразованию, а лишь несколько изменяют ранее существующий вид.

 

Популяция (populus – от лат.народ. население) – одно из центральных понятий в биологии и обозначает совокупность особей одного вида, которая обладает общим генофондом и имеет общую территорию. Она является первой надорганизменной биологической системой. С экологических позиций четкого определения определение популяции еще не выработано. Наибольшее признание получила трактовка С.С. Шварца, популяция – группировка особей, которая является формой существования вида и способна самостоятельно развиваться неопределенно долгое время.

Основным свойством популяций, как и других биологических систем является то, что они находятся в беспрерывном движении, постоянно изменяются. Это отражается на всех параметрах: продуктивности, устойчивости, структуре, распределении в пространстве. Популяциям присущи конкретные генетические и экологические признаки, отражающие способность систем поддерживать существование в постоянно меняющихся условиях: рост, развитие, устойчивость. Наука, объединяющая генетические, экологические и эволюционные подходы к изучению популяций, известна как популяционная биология.

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Поделиться: