Проблемы окружающей среды и пути их решения.

Ответ 1.Элементарной функциональной единицей наследственного материала, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма, является ген. Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекуле ДНК. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраненной в ДНК, в рабочую форму, играют рибонуклеиновые кислоты – РНК. Они представлены одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из четырех разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар рибозу, фосфат и одно из 4 азотистых оснований – аденин, гуанин, урацил или цитозин. Важным фактором регуляции генной активности являются элементы генома, ответственные за синтез регуляторных белков, - гены-регуляторы. Они способствуют и препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия. Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях один и тот же ген как определенная нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. То наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято принимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, приводящих к формированию различных сложных признаков).

Ответ 2.Старение приводит к прогрессивному повышению веро­ятности смерти. Таким образом, биологический смысл старения заключается в том, что оно делает неизбежной смерть организма. Последняя же представляет собой универсальный способ ограни­чить участие многоклеточного организма в размножении.

При прекращении работы сердца и остановке дыхания наступает смерть. Организму не хватает кислорода; недостаток кислорода обусловливает отмирание мозговых клеток. В связи с этим при оживлении основное внимание следует сосредоточить на деятельности сердца и легких.

Смерть состоит из двух фаз - клинической и биологической смерти. Во время клинической смерти, человек уже не дышит, сердце перестает биться, однако необратимые изменения в клетках головного мозга не происходят. Клиническая смерть – это переходное состояние от жизни к смерти.

Различные органы человеческого тела сохраняют способность жить после смерти разное время. Предельный срок клинической смерти 5–6 минут, т.е. время, в течение которого сохраняет жизнедеятельность кора головного мозга. После этого срока наступает биологическая смерть. Если клиническая смерть является обратимым явлением, то биологическая смерть в настоящее время необратима. Реанимация – (от лат. animatio - оживление) восстановление резко нарушенных или утраченных жизненно важных функций организма. Проводится при терминальных состояниях, в том числе при клинической смерти. Реанимация включает: массаж сердца, искусственное дыхание, нагнетание крови в артерии и др. меры.

Ответ 3.Среда – совокупность элементов, которые действуют на особь в месте ее обитания. Для современного состояния развития человеческого общества характерна интенсивная урбанизация. Наиболее выражены здесь преобразования человеком природной среды, что часто приводит к отрицательным последствиям. Промышленные и бытовые отходы загрязняют почву, воду и воздушный бассейн. Аэрозольные загрязнения воздуха приводят к повышению облачности и образованию туманов, нарушают теплообмен. Деятельность человека сказывается на изменении состава атмосферы, рек и океана. Санитарная охрана биосферы стала важнейшей проблемой всего человечества. Необходимо расширят земельные пространства, обогащать кислородом воздух, охранять животных и способствовать их размножению. Промышленные предприятия обязуются устанавливать очистные установки для сбрасываемых вод, дымоуловители. Каждое производство должно создать замкнутую систему с использованием всех отходов, чтобы вредные вещества не вводились в биологический круговорот. Добыча ископаемых, лесозаготовка учитывает баланс природных ресурсов и возможность последующего нарушения равновесия природных явлений. Несовершенные технологии в промышленном и сельскохозяйственном производстве породили проблему за­грязнения природной среды отходами, токсичными для жи­вых организмов, в том числе и для человека. Неграмотное ис­пользование химических удобрений, предназначенных для повышения урожайности сельскохозяйственных культур применение химических препаратов (пестицидов) для борьбы с сорной растительностью и вредными животными привели к загрязнению почвы и воды. Истончение озонового слоя возрастание концентрации диоксида углерода в атмосфере, которое может привести к глобальному потеплению, таянию ледников и повышению уровня Мирового океана; кислотные осадки, уничтожающие леса и водоемы, — вот некоторые негативные последствия деятельности человека в настоящее время.

Сила воздействия человека на природу в современную эпоху научно-технического прогресса столь велика, что порождает мысли о вытеснении биосферы «техносферой», т. е. средой насыщенной продуктами технической деятельности человека. Возникший экологический кризис в отношениях человека и природы может быть разрешен при условии осознания человеком себя частицей биосферы.

Билет № 27

1. Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.
2. Ауто-, гемо- и гетеротрансплантация. Пути преодоления тканевой несовместимости. Искусственные органы.
3. .

Ответы

1. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и др. видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов. Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180⁰ – инверсия.

Хромосомные перестройки, как правило, появляются в изменение морфологии хромосом.

Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологические структуры объединяются в одну – робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Полиплоидия – увеличение в кариотипе зиготы числа набора хромосом. Во втором делении мейоза она вступает не гаплоидной, а диплоидной. Из нее образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных организмов.

Гетероплоидные - изменения числа хромосом не кратные гаплоидному набору.

Несмотря на неблагоприятные последствия хромосомной мутации, иногда они оказываются совместимыми с жизнью клетки и организма и обеспечивает возможность эволюции структуры хромосом, лежащей в основе биологической эволюции.

2.ТРАНСПЛАНТАЦИЯ (на средневековой латыни transplantatio - пересаживание), пересадка органов и тканей человека и животных. Используется трансплантация кожи, мышц, нервов, роговицы глаза, жировой и костной ткани, костного мозга, сердца, почек и др. Особый вид трансплантации - переливание крови. При экспериментах на животных и в клинической медицине применяют ауто - (трансплантация собственных тканей), гомо-(трансплантация от донора того же вида) и гетеротрансплантацию (трансплантация от донора другого вида, например собаке от кролика). Проблемы трансплантации изучает трансплантология.

Пересадка тканей.Гомотрансплантаты, т.е. ткани одного и того же организма или однояйцовых близнецов (например, при пересадке кожи или пластических операциях), обычно хорошо приживляются на новом месте. Иммунологическая реакция не развивается, так как гены и кодируемые ими белки в пересаженной ткани и клетках реципиента абсолютно одинаковы. Если же ткань взята от донора, не связанного с реципиентом близким родством, она может сохраняться на месте пересадки некоторое время, но затем отторгается. Подбор донора по тканевой совместимости с реципиентом имеет жизненно важное значение при пересадках сердца, почек и других органов. Гены, ответственные за приживляемость или отторжение пересаженной ткани, образуют т.н. «главный комплекс гистосовместимости».

Билет № 28

1. Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
2. Биологические ритмы. Медицинское значение хронобиологии.

1. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводят к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают - делеции – или удваиваются – дупликации. При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.

Поворот участка хромосомы, находящегося между двумя разрывами, на 180⁰ – инверсия.

Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом – транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками – реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей хромосоме, но в новом месте – транспозиция. Таким образом, различные виды инверсии и транслокации характеризуются изменением локализации генов.

Описанные структурные изменения хромосом сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Конъюгация и последующее расхождение структур, образованными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек. В результате гаметы, получая неполноценный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения.

Изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.

2. Биологические ритмы — фундаментальное свойство органического мира, обеспечивает его способность адаптации и выживания в циклически меняющихся условиях внешней среды.

Биоритмы - циклические колебания интенсивности и характера биологических процессов и явлений. Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (биологические процессы у организмов, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др.). Наука о биологических ритмах - хронобиология.

Хронобиология – наука, комбинирующая исследования и количественно оценивающая механизмы временной структуры. Одна из современных областей биологии, изучает механизмы регуляции суточных ритмов митотической активности, что имеет важное значение для медицины.

1. Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
2. Популяционная структура вида. Генетическая структура популяции.
3. Значение медико-биологических дисциплин для формирования мировоззрения специалиста по электронной медицинской аппаратуры.

Ответы

1. Генные мутации – нескорректированные изм. хим. структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков.

Мутации по типу замена азотистых оснований. Эти мутации происходят в силу причин: одной из них может быть возникающее случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменения структуры основания, уже вкл. в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле, репликации она может присоединять к себе др. нуклеотид.

Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутации составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов.

Мутации по пути инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутации происходит вследствие поворота участка ДНК на 180⁰. Этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.

Антимутационные механизмы: речь идет об особенностях функционирования ДНК – полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей экдонуклеазой.

Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.

В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна.

Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

2.Видом называют совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, кариотипу, по­веденческим реакциям, имеющих общее происхождение, заселяю­щих определенную территорию (ареал), в природных условиях скрещивающихся исключительно между собой и при этом произ­водящих плодовитое потомство.

Важнейшим фактором объединения организмов в виды служит половой процесс. Представители одного вида, скрещиваясь друг с другом, обмениваются наследственным материалом. Это ведет к перекомбинации в каждом поколении генов (аллелей), составляю­щих генотипы отдельных особей. Благодаря половому процессу происходит также объединение генов (аллелей), распре­деленных по генотипам разных особей, в общий генофонд (аллелофонд) вида.

Популяцией называютминимальную самовоспроизводящуюся группу особей одного вида, населяющих определенную территорию (ареал) достаточно долго (в течение многих поколений).

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Наследственное разнообразие заключается в присутствии в гено­фонде одновременно различных аллелей отдельных генов.

Генетическое единство популяции обусловливается достаточ­ным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещи­вающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции.

3. Анатомия человека и животных – наука о внутреннем строении. Гистология – наука о тканях. Физиология – наука о жизнедеятельности целостного организма и его частей. Биохимия – наука изучающая входящие в состав организма химические вещества, их структуру, распределение, превращения и функции. Биофизика – наука о физических и физико-химических явлениях живых организмов. Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Патологическая физиология – это наука о патологических физиологических процессах в организме. Цитология - наука о клетках.

Билет № 30

1. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучение и воспитание человека.

Ответы

1. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в различных условиях ее реализации, наз. модификациями. Примеры модификации: содержание жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, количество эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, и др.

Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.

Фенотипическое проявление информации, заключенный в генотипе, хар. показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у кот. доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.

Экспрессивность также явл. показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она хар. степень выраженности признака и зав. от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследии и от факторов среды.

Генетика – это наука изучающая наследственность и изменчивость, а также закономерности передачи наследуемых признаков от поколения к поколению.

Наследственность – это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функций и развития своему потомству. Свойство обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений и характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях окружающей среды.

Изменчивость - явление противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных особенностей и их проявлений в процессе развития организма.

Ген – это элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК, определенный локус хромосомы. Один ген кодирует одну полипептидную цепь, тем самым определяя развитие признака. В диплоидном наборе соматических клеток эукариот содержатся 2 гомологичные хромосомы и соответственно 2 гена, определяющие развитие какого-либо одного признака.

Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие одного признака называются аллельными генами.

Кроме аллельных могут быть и неаллельные гены. Гены могут неоднократно мутировать, сто приводит к появлению нового варианта признака. В результате возникает несколько аллельных генов. Совокупность таких аллельных генов, определяющих многообразие вариантов проявления признака называется серией множественных аллелей.

Генотип – это совокупность всех генов одного организма. В зависимости от того, какие аллельные гены определяют развитие конкретного признака в популяции может быть 3 варианта генотипов.

Признак по своему проявлению может быть доминантным или рецессивным или гетерозиготным. Если в генотипе аллельные гены одинаковые, то оба контролируют проявление доминантного признака, то такие особи называются гомозиготными по доминантному признаку, если рецессивных признаков, то гомозиготные по рецессивному признаку. Если признак контролируется разными аллельными генами, то гетерозиготным.

Наследуемый признак называется феном, совокупность всех признаков организма – фенотипом.

Совокупность всех генов популяции называется генофонд.

Геном – совокупность гаплоидного набора хромосом, полученных от отцовской и материнской особи.

Каждая соматическая клетка имеет диплоидный набор хромосом, каждая хромосома имеет гомологичную парную хромосому. Исключение составляют 2 половые хромосомы, которые в зависимости от пола могут иметь или не иметь гомологичных себе. Они называются парой половых хромосом. Остальные одинаковые хромосомы называются аутосомами. У человека 46 хромосом в соматических клетках. Половые клетки, гаметы, содержат гаплоидный одинарный набор хромосом.

З-ны Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.

2. Закон расщепления.

3. Закон независимого наследования признака.

Принцип чистоты гамет.

Закон Моргана. Закон сцепленного наследования генов.

Методы диагностики:

1 Близнецовый метод

2 Клинико-генеалогический метод

3 Цитогенетический (цитологический)

4 Популяционно-статистический

5 Биохимический (иммунологический)

6 Онтогенетический

7 Дерматоглифический

8 Метод моделирования

9 Геномная дактилоскопия

10 Методы клинической генетики:

a) Метод изучения ДНК

b) Метод секвинирования нуклеотидных последовательностей.

 

 

⇐ Предыдущая1234

Поделиться: