Аннотация «Заболевания эндокринной системы у детей в условиях поликлиники»

Аннотация «Заболевания эндокринной системы у детей в условиях поликлиники»

Сахарный диабет у детей. Этиология, патогенез, клиническая картина, диагностика и дифференциальная диагностика, принципы лечения

Впервые сахарный диабет (СД) описан в древней Индии более 2000 лет назад. СД - синдром хронической гипергликемии, развивающийся вследствие абсолютной (I тип) или относительной (II тип) недостаточности инсулина и проявляющийся глюкозурией, полиурией, полидипсией, нарушениями липидного (гиперлипидемия, дислипидемия), белкового (диспротеинемия) и минерального обмена (гипокалиемия), с развитием осложнений.

Инсулинзависимый СД (ИЗСД, I типа) - хроническое заболевание, обусловленное абсолютным дефицитом инсулина из-за недостаточной его выработки бета-клетками поджелудочной железы, приводящее к стойкой гипергликемии и развитию осложнений. Преобладающий возраст - детский и подростковый. Частота: 15: 100.000 населения.

Инсулиннезависимый СД (ИНЗСД, II типа) - хроническое заболевание, вызванное относительным дефицитом инсулина (снижение чувствительности периферических тканей к инсулину) и проявляющееся развитием гипергликемии и осложнений. Преобладающий возраст - после 40 лет.

Частота и возрастная структура СД. В последние десятилетия частота СД неуклонно увеличивается, число больных в развитых странах составляет до 5% от общей популяции, в действительности распространенность СД выше, так как не учитываются его латентные формы (еще 5% от общей популяции). Дети и подростки до 16 лет составляют 5-10% всех больных диабетом. СД проявляется в любом возрасте (существует даже врожденный диабет), но наиболее часто в периоды интенсивного роста (4-6 лет, 8-12 лет, пубертатный период). Дети грудного возраста поражаются в 0, 5% случаев. СД чаще выявляется в возрасте от 4 до 10 лет, в осенне-зимний период.

Самая высокая частота СД у детей (в возрасте до 15 лет) отмечается в Скандинавских странах (в Финляндии 40: 100.000 населения). В Средней Азии заболеваемость среди детей СД в 4 раза ниже, чем в России (6, 4: 100000) (Ю.А. Князев, 1991). В Кыргызстане на 1998 год заболеваемость СД была 7, 9: 100.000 против 64, 3: 100.000 в Эстонии.

Для детей и подростков СД имеет более тяжелое течение, компенсация болезни труднее, что обусловлено напряженностью обменных процессов, обеспечивающих интенсивный рост ребенка, и повышенной потребностью в анаболических гормонах (в т. ч. инсулине). При более высокой потребности в инсулине у детей имеется значительный дефицит гормона, что способствует возникновению тяжелого варианта СД у детей.

С другой стороны, в детском и юношеском возрасте имеется более высокий уровень основных контринсуллярных гормонов (СТГ, ТТТ, АКТТ, ГКС), ответственных за анаболические процессы, а в пубертатном периоде повышается лабильность ЦНС и симпатической НС, приводящей к повышенному выбросу адреналина (контринсулярный гормон).

Понятие о типах СД и механизмах их развития ВОЗ выделяет два основных типа - ИЗСД (I тип) и ИНЗСД (II тип). I тип составляет около 12-15% всех заболевших и почти 100% заболевших в детском возрасте.

Клинически ИЗСД характеризуется бурной манифестацией типичных симптомов СД с развитием кетоацидоза (иногда уже через 2-4 недели после начала заболевания).

ИНЗСД развивается постепенно, исподволь, течение торпидное (медленное), остается незамеченным долго, иногда выявляется случайно или активно как углеводная интолерантность. При манифестации компенсация метаболических нарушений с помощью патогенетической терапии трудна (иногда невозможна), так как уже имеются глубокие нарушения липидного обмена, двухсторонняя диабетическая катаракта и полисистемная ангиопатия с артериолосклерозом.

Этиология СД. Причина полностью не выяснена. Имеется наследственная предрасположенность, передающаяся по аутосомно-рецессивному (родители внешне здоровы), реже - по аутосомно-доминантному типу (один или оба родителя больны). Установлено, что при больных СД родителях дети имеют риск заболевания до 100%, а при болезни одного из них - до 85%, одного из прародителей - до 60%.

Теория о полигенном наследовании. СД предполагает участие следующих факторов:

синтез патологического проинсулина и биологически неактивного инсулина;

нарушение кровоснабжения бета-клеток;

патология глюкорецепторов бета-клеток;

наличие в организме аномальных форм инсулина.

Факторы, обуславливающие наследование СД неоднородны, имеется связь между различными проявлениями ИЗСД и системой НЛА (антигенов 6-й хромосомы). У носителей антигенов В8, В15, ДDRЗ, DR4 заболеваемость ИЗСД в 10-20 раз выше, чем у остальной популяции. У носителей НLА-антигенов В15, ДR4 ИЗСД развивается в младшем возрасте после перенесенной вирусной инфекции, а носители В8 и ДRЗ заболевают в более старшем возрасте при повреждении ПЖ аутоиммунного характера.

Установлена повышенная частота сочетания ИЗСД с другими эндокринопатиями аутоиммунного характера (щитовидной железы и надпочечников), при этом выявляются антитела к островкам Лангерганса, субклеточным компонентам щитовидной железы и тканям надпочечников.

Таким образом, ИЗСД носит характер аутоиммунного инсулинита, выработка аутоантител к ткани островков Лангерганса генетически обусловлена, что подтверждает связь между временем развития ИЗСД и комбинациями НLА-антигенов. ИНЗСД связи с антигенами НLА-системы не имеет, хотя наследственная предрасположенность выявляется.

Экзогенные факторы, провоцирующие развитие аутоиммунного инсулинита:

.Вирусные инфекции. Тропность к инсулярному аппарату имеют вирусы Коксаки В4, эпидемического паротита, краснухи, инфекционного гепатита, гриппа, инфекционного мононуклеоза, цитомегалии, ветряной оспы (вызывают инсулит с формированием аутоиммунного процесса).

.Стрессовые ситуации - травмы, испуг, тяжелые эмоциональные переживания, физическая и умственная перегрузка. При стрессе повышается уровень АКТГ, СТГ, тиреоидных гормонов, ГКС, катехоламинов, глюкагона, что подавляет инсулярный аппарат.

.Переедание углеводистой и жирной пищи требует, с одной стороны напряженной работы инсуллярного аппарата по утилизации громадных количеств поступающей извне глюкозы, с другой - ведет к развитию ожирения с жировой инфильтрацией инсулин чувствительных периферических тканей (требуется все больше инсулина, а жировое перерождение приводитк резистентности тканей к инсулину и относительной инсулиновой недостаточности).

.Лечение контринсуллярными гормонами с развитием транзиторного стероидного или тиреоидного диабета, который при генетической предрасположенности может трансформироваться в истинной. Иммунизация лиц с предрасположенностью к диабету приводит к аутоиммунному ответу с поражением бета-клеток. Иммунологический процесс, приводящий в итоге к СД I типа, начинается за годы до появления клинических симптомов заболевания. Во время этого преддиабетического периода в крови у пациентов можно обнаружить повышенные титры различных аутоантител к островковым клеткам (ICA) и инсулину (IAA), к белку, найденному в островковых клетках, к GAD (глютаматдекарбоксилазе). Было доказано, что если уровень ICA значительно повышен (> 20 JDF единиц), то риск развития СД I типа в течение последующих 5-7 лет составляет 40-60%.

Таким образом, при развитии СД имеет место сочетание генетических и внешних факторов. Кроме дефектов иммунитета (НLА), предполагаются также дефекты определенных локусов на коротком плече 6-й хромосомы, приводящей к изменению мембранных белков бета-клеток (они становятся менее устойчивыми к повреждающим факторам).Редкой причиной СД у детей раннего возраста является врожденная гипоплазия ПЖ со снижением экзо- и эндокринных функций.

Классификация СД у детей. При постановке диагноза СД учитывают классификации по ВОЗ и детских эндокринологов (В.Г. Баранов).

Диеты с учетом гликемического индекса пищи. В связи с широким изучением отдельных звеньев патогенеза ожирения интерес вызывает модификация углеводного компонента диет. В частности, учета такой важной характеристики углеводов, как скорость их адсорбции, определяемая величиной гликемического индекса (ГИ). В практической деятельности диабетологи рекомендуют широко использовать этот показатель для диетотерапии больных сахарным диабетом, так как диеты с низким углеводным индексом не вызывают высокой постпрандиальной гипергликемии. Дифференцированный подход к выбору углеводсодержащих продуктов, имеющих высокий, средний или низкий ГИ, позволяет с помощью диеты снизить нагрузку на инсулярный аппарат, тем самым улучшить клиническое течение ожирения, которое в большинстве случаев сочетается с инсулинорезистентностью. К сожалению, в настоящее время в отечественной литературе спектр данных о конкретных значениях ГИ продуктов и блюд невелик, что ограничивает их использование во врачебной практике.

Альтернативные подходы к диетотерапии. Важная составляющая диетотерапии — это снижение количества углеводов в питании больных с ожирением. Самый обсуждаемый и не до конца изученный вопрос — о предельно допустимом снижении количества потребляемых углеводов. Прорыв в этом направлении совершил доктор Аткинс, опубликовав в 1972 г. свой первый вариант диеты в книге «Диетическая революция доктора Аткинса».

А через 20 лет появилась обновленная версия — «Новая диетическая революция доктора Аткинса» [12]. Эта диетическая программа была одной из первых завоевавших широкую популярность низкоуглеводных, высокобелковых кетогенных диет. Их признание среди лиц с избыточной массой тела объясняется высокой эффективностью и возможностью самостоятельного использования, без тщательного медицинского обследования и наблюдения.

В медицинской среде диеты со сниженным углеводным компонентом называют protein-sparing modified fast или PSMF-диеты. Данные диеты моделируют в организме процессы, идентичные голоданию. При голодании происходит переориентировка метаболических процессов на глюконеогенез — процесс образования глюкозы из неуглеводных предшественников (молочной, пировиноградной кислоты, глицерина, аминокислот, жирных кислот). В первые дни голодания усиливается метаболизм белка (аминокислот), который достигает постоянного уровня и сохраняется в течение 30 дней, затем происходит замедление использования белка в качестве «метаболического топлива», так как роль белков очень значима в организме и его запасы могут истощаться только до определенного уровня. На этом этапе ускоряется мобилизация и окисление свободных жирных кислот. Повышается концентрация ацетил-КоА в печени, что ведет к образованию кетоновых тел — ацетоуксусной кислоты, β -гидроксимасляной кислоты и ацетона. Из двух молекул ацетил-КоА образуется ацетоацетил-КоА, реакцию катализирует фермент тиолаза. Затем молекула ацетоацетил-КоА реагирует с молекулой ацетил-КоА, что ведет к образованию β -гидрокси-β -метилглютарил-КоА, которая расщепляется 3-гидрокси-3-метилглютарил-КоА-лиазой до ацетоуксусной кислоты и ацетил-КоА. Ацетоацетат под воздействием β -гидроксибутиратдегидрогеназы превращается в β -гидроксибутират. До 30% ацетоуксусной кислоты превращается в ацетон и выводится легкими и почками. Кетоновые тела синтезируются в митохондриях печени и используются в виде «энергетического топлива» сердечной и скелетной мышцами. При длительном голодании мышцы полностью переходят на окисление жирных кислот, экономя кетоновые тела для окисления тканью мозга. Кетокислоты подавляют секрецию и активность глюкокортикоидов, таким образом предотвращая разрушение структурных белков организма. Вместе с тем в процессе кетоза происходит угнетение действия глюкагона — основного стимулятора глюконеогенеза и кетогенеза, тем самым исключается образование «опасной» концентрации кетоновых тел в организме. Исходя из этого можно заключить, что умеренный кетоз, возникающий на фоне проводимых диет, представляет собой не патологическое состояние, а компенсаторно-приспособительную реакцию организма [13, 14].

Диета доктора Аткинса изначально не предусматривала ограничение белка, жира и энергетической ценности рациона. Ее определения: высокобелковая, высокожировая и низкоуглеводная. Программа состоит из вводной фазы с ограничением общего потребления углеводов до 10 г/сут и поддерживающей фазы с приемом до 40 г/сут углеводов. При таком недостатке углеводного компонента соответственно увеличивается процентное содержание в рационе жиров до 59%, из них 26% — насыщенные жиры, а рекомендуемое количество холестерина — до 924 мг/сут. Количество белков составляет 35%, а пищевых волокон — 4 г/сут. Результаты проведенных исследований показали, что в условиях дефицита углеводов происходит переключение энергетического обмена с углеводного на липидный, когда энергетическим субстратом служит окисление жирных кислот с накоплением конечных продуктов — кетоновых тел, т. е. данная диета с высоким содержанием жира действительно вызывает доброкачественный кетоз. Мобилизация гликогена из депо и более быстрое развитие чувства насыщенности обусловливает скорейшее снижение массы тела. Однако тщательный анализ качественных и количественных параметров диеты показал, что низкое содержание углеводов и пищевых волокон обусловливает недостаток витаминов и минеральных веществ в пищевом рационе. Тем не менее исследователями — последователями доктора Аткинса — было показано, что PSMF-диеты, особенностью которых является подавление аппетита на фоне возникающего кетоза при условии получения необходимых добавочных компонентов и адекватном медицинском контроле могут использоваться в практике ограниченное время [12, 15]. В настоящее время применяются различные варианты PSMF-диет. Снижение аппетита, возникающее на фоне кетоза, позволяет значительно уменьшить энергетическую ценность рациона — до 700–800 ккал в сутки.

Создание доктором Аткинсом принципиально нового варианта диеты послужило основой для разработки множества других низкоуглеводных диет [16].

Диета с равноценным содержанием белка, жира и углеводов («The Zone») была разработана доктором Barry Sears. Следующее соотношение в рационе: белков — 28%, жиров — 32% (из них насыщенных жиров — 7%, холестерина — 264 мг), углеводов — 32%, пищевых волокон — 18 г — по мнению автора, действует как лекарственное средство. Автор считает потребление такого количества углеводов очень рациональным, так как их избыток повышает выброс инсулина, а недостаток — активирует контринсулярные гормоны. Диета также характеризуется относительно высоким содержанием белка и низким — жира. Наблюдения автора показали, что чувство насыщения при приеме белковой пищи развивается быстрее, чем при употреблении углеводов или жиров с таким же количеством калорий. Изначально данная диета использовалась для улучшения состояния здоровья и переносимости физических нагрузок у спортсменов, но в дальнейшем появились данные о ее эффективном применении в лечении ожирения.

Диета «Protein Power» («Белковая энергия») [16, 17, 18] — это диета, разработанная супругами врачами Идесами. В своих работах они характеризуют тучных пациентов, как «жертв беспорядочного метаболизма инсулина» и рассматривают гиперинсулинемию и инсулинорезистентность как основной фактор риска. Они рассматривают роль глюкагона в регулировании инсулина и характеризуют свой диетический план как ограниченный по углеводам, с умеренным содержанием жира и адекватным содержанием белка, утверждая при этом, что именно такое соотношение пищевых веществ моделирует метаболизм гормонов, включая инсулин. Проведение диетотерапии предусматривает два основных этапа плюс третий — поддерживающий. Первый этап — максимальной редукции, назначается на 2–4 нед (или до нормализации метаболических параметров). Содержание углеводов в рационе питания с энергетической ценностью 1200 ккал на этом этапе не должно превышать 20–25 г/сут. Соотношение питательных веществ выглядит следующим образом: белки — 35%, жиры — 50% (из них 19% — насыщенные жиры, холестерин — 657 мг), углеводы — 8%, пищевые волокна — 4 г.

На втором этапе, который рассчитан на 2–4 мес, происходит расширение калорийности рациона до 1400–1600 ккал/сут за счет увеличения количества углеводов до 55 г/сут.

Переход к поддерживающему этапу предусматривает постепенное увеличение количества углеводов путем ежедневного прибавления 10 г, до тех пор пока количество углеводов не сравняется с количеством белка.

Модифицированные диеты. На протяжении многих десятилетий ученые и врачи решают проблему наиболее эффективного метода диетотерапии ожирения, используют различные диетологические подходы, в том числе и альтернативные.

В своих работах Pennington и Werner (1960), оценивая применение диет в лечении тучных пациентов, отмечали их эффективность в большей степени благодаря снижению калорийности пищи, независимо от соотношения пищевых веществ. Но вместе с тем результаты их работ показывают большую эффективность при изменении углеводного компонента, в частности до 60 г/сут.

В дальнейшем Werner в своих работах использовал низкоуглеводную высокожировую диету — из расчета 2874 ккал, 52 г углеводов в сутки и 242 г жиров в сутки, и показал ее эффективность на фоне развивающегося кетоза.

Kekwick и Pawan [19, 20] проводили свою работу в нескольких группах тучных пациентов с ограничением рациона от 1000 до 2000 ккал/сут. Они использовали низкоуглеводные (10 г/сут), высокобелковые, высокожировые изокалорийные диеты. По результатам исследований, наиболее эффективными оказались диеты со сниженным углеводным компонентом. Работы именно этих авторов цитировал доктор Аткинс, чтобы доказать свой тезис о необходимости изменения углеводного компонента пищи в диетотерапии ожирения.

В 1971 г. Young проводил сравнительные исследования изокалорийных диет с различным содержанием углеводов в двух группах пациентов в течение 6 нед. Наилучшие результаты по части снижения массы тела (в среднем 385 г/сут и16, 1 кг за весь период наблюдения) показала группа из 3 пациентов, получающая 30 г углеводов, суточный рацион был рассчитан на 1800 ккал/сут.

Редукционные диеты в лечении ожирения использовали Fletcher, Kinsell, Bortz, Krehl, Worthington, Taylor, Rickman, Lewis, Benoit, Rabast, Larosa, Yudkin, Carey, Alford, Baron, Wing и соавторы и др. [21, 22]. Исследования показали, что любая редукция энергетической ценности рациона питания приводит к снижению веса, но наиболее выраженная динамика прослеживается при снижении углеводного компонента — на 90% [23].

Так, в работе Yudkin 6 пациентов в течение 14 дней соблюдали диету с суточным рационом 1383 ккал/сут и ограничением углеводов до 43 г/сут. Была показана эффективность в снижении массы тела у всех пациентов в среднем на 200 г/сут и2, 8 кг за весь срок наблюдения. А Benoit назначил 7 пациентам с ожирением диету из расчета 1000 ккал/сут, с ограничением углеводов до 10 г/сут. За 10 дней наблюдения динамика в снижении веса составила в среднем 660 г/сут и6, 1 кг за весь срок наблюдения.

Относительно длительные исследования модифицированных диет проводил Golay. В течение 12 нед 31 пациент получал гипокалорийную (1200 ккал), низкоуглеводную (75 г) диету, снижение массы тела составило 121 г/сут и10 кг за весь период.

Самые краткосрочные исследования — в течение 7 дней — на 12 пациентах, с суточным рационом 1325 ккал/сут, 7 г/сут углеводов проводил доктор Rickman. Ежедневная потеря веса в среднем составила 442 г, а общая динамика составила 3, 1 кг. Продолжительные исследования — в течение 16 нед — проводил доктор Gedarquist. Динамика в снижении веса у 7 пациентов, получавших 1500 ккал/сут со сниженным углеводным компонентом — до 85 г/сут, составила 150 г ежедневно и 16, 8 кг за срок наблюдения.

В своих работах ученые обсуждали вопрос о продолжительности диетотерапии и доказали, что непродолжительное использование низкоуглеводных кетогенных диет приводит к снижению веса за счет выведения жидкости (на 30–50%). И лишь продолжительное использование низкоуглеводных диет приводит к изменению жирового компонента. Но до сих пор вопрос о продолжительности применения и соотношении пищевых веществ в кетогенных диетах остается открытым. Это обусловлено тем, что, с одной стороны, использование низкоуглеводных диет приводит к нормализации некоторых метаболических и физиологических процессов, с другой — при их продолжительном применении возникает вероятность развития осложнений.

Метаболические эффекты, отмечаемые на фоне соблюдения низкоуглеводных кетогенных диет, — это увеличение концентрации мочевой кислоты в крови, выведение кетоновых тел с мочой, снижение уровня глюкозы в крови, нормализация уровня инсулина и липидного профиля, а также артериального давления. На фоне проведения кетогенной диеты возможно возникновение функциональных нарушений, таких, как запоры или диарея, головная боль, головокружение, бессонница, тошнота, жажда, слабость, усталость. Длительное использование низкоуглеводных диет может негативно сказаться на здоровье. Так, в своих работах Wachman, Bernstein, Barzel и Massey [24] показывают высокую вероятность развития остеопороза. Повышенное потребление белка неизбежно приводит к кальциурии, нефролитиазу. Продолжительные исследования (в течение 6 мес), которые проводили Skov и соавторы [25] в двух группах пациентов, получавших пониженное количество углеводов (от 70 до 91 г/сут) и повышенное содержание белка в рационе питания (от 91 до 108 г/сут), не выявили достоверных различий в функциональном состоянии почек.

Проведенный анализ литературных данных подтверждает неоднозначность результатов исследований и достоверно показывает, что на современном этапе в качестве альтернативного подхода в диетотерапии предпочтение в большей степени отдается высокобелковым и высокожировым кетогенным диетам, действующим началом которых является кетоз, обусловленный метаболизмом за счет пониженного содержания в рационе углеводов.

Национальный научно-исследовательский институт по изучению сердца, легких и системы крови (США) совместно с Научно-исследовательским институтом по изучению сахарного диабета, заболеваний ЖКТ и почек (США), а также Европейское сообщество педиатров, гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов (ЕSPGHAN) [26] разработали и включили рекомендации по применению кетогенных (низкоуглеводных) диет в план американской программы по снижению массы тела.

Опыт применения кетогенных диет в лечении ожирения в отечественной практике отсутствует, что может служить основанием для научных исследований

 

Карликовостью называют заболевание, при котором рост ребенка замедлен или происходит с задержкой и выражается в существенно меньшем росте, чем у нормального взрослого человека.

Гипофизарный нанизм у детей характеризуется, прежде всего, малым ростом вследствие гормональных проблем. В конечном итоге это выражается в соразмерно малом росте, поскольку замедляется или прекращается рост всех других органов и систем организм

Гипофизарная карликовость обусловлена проблемами в деятельности гипофиза. Гипофиз, называемый также иногда питуитарная железа, расположен в основании мозга и вырабатывает различные гормоны. Эта железа делится на переднюю и заднюю доли. Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть видов гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гормон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон. Задняя доля гипофиза вырабатывает лишь два гормона: антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.

Процесс роста начинается в нижней части лобной доли мозга в маленьком органе, именуемом гипоталамусом. Гипоталамус высвобождает гормоны, которые регулируют производство прочих гормонов. Когда гипоталамус высвобождает сомато-релизинг-гормон (СРГ), в передней доле гипофиза стимулируется выброс гормона роста (ГР). Гормон роста затем действует на печень и другие ткани и стимулирует выделение ими инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), который непосредственно способствует укреплению костно-мышечной системы, вызывая увеличений длины костей и синтеза белка в мышцах.

Поскольку рост является сложным явлением, он может замедляться или даже останавливаться из-за аномалий, возникающих на любом этапе этого процесса. Таким образом, карликовость может появиться вследствие дефицита любого из указанных гормонов, либо в результате сбоя работы клеточных рецепторов, получающих гормональную стимуляцию или, если целевые клетки не в состоянии реагировать на нее.

Как правило, гипофизарная карликовость является результатом сокращения выработки гормонов передней долей гипофиза. Состояние, при котором ни один из гормонов передней доли гипофиза не вырабатывается надлежащим образом, называется пангипопитуитаризмом. Обычная форма гипофизарной карликовости наблюдается в связи с недостатком производства гормона роста (ГР). Если в детском возрасте вырабатывается меньше ГР, то руки, ноги и другие органы организма продолжают развиваться в нормальных пропорциях, однако более медленными темпами.

Причины гипофизарного нанизма. Основные причины гипофизарного нанизма у детей связаны с отсутствием или резким сокращением количества гормона роста. По некоторым оценкам, в популяции рожденных в течение одного года малышей, некоторые формы карликовости встречаются в одном случае на 14 000-27 000 рождений. В развитых странах мира дополнительную терапию гормоном роста получает довольно значительное число детей, примерно у 25% этого количества имеются органические причины дефицита гормона роста и назначения заместительной терапии. Судя по всему, какого-либо расового или этнического компонента в гипофизарной карликовости не наблюдается, однако у мужчин она встречается несколько чаще, чем у женщин.

Исследования, направленные на выявление конкретных генетических мутаций, которые приводят к карликовости, еще не завершены. При развитии гипофизарного нанизма причины могут быть вызваны:

• генетикой;
• травмой гипофиза;
• хирургическим вмешательством в область гипофиза;
• опухолями центральной нервной системы;
• травмами органов центральной нервной системы;
• облучением центральной нервной системы;
• лейкозом.

В большинстве случаев причина гипофизарной карликовости неизвестна (идиопатическая).

Дети с дефицитом гормона роста часто выглядят маленькими, с инфантильными чертами лица и пухлым телосложением. Рост ребенка не соответствует возрасту. В случаях обнаружения опухоли, чаще всего краниофарингиомы (опухоли в районе гипофиза), у детей и подростков могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как головная боль, рвота и нарушение зрения. У ребенка могут быть симптомы двойного видения (диплопии). Общим симптомом для всех детей с гипофизарной карликовостью является то, что они не растут такими же темпами, как и их сверстники.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей. Дефицит гормона роста может иметь место при рождении, но если первичным симптомом гипофизарного нанизма рассматривается только замедленный рост, то это заболевание не может быть диагностировано до достижения ребенком возраста отрочества. Если взять рост ребенка и сравнить его с ростом согласно возрастной норме, то это поможет поставить правильный диагноз. Еще одним методом диагностики гипофизарного нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом. Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормона роста и ИФР-1 также может быть измерен с помощью анализа крови.

Врачу следует провести полное обследование, чтобы убедиться, что задержка роста вызвана не другими фундаментальными проблемами, например, опухолью. Рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), помогут врачу поставить верный диагноз или констатировать изменения гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма у детей. Заместительная терапия дефицита гормона роста назначается, если у ребенка выявлен недостаток гормона роста. Детский эндокринолог назначает данный вид лечения гипофизарного нанизма до того, пока не произошло сращение костных пластинок. После сращения пластинок, заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.

Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач, по возможности, должен предложить пути повышения уровня других гормонов. У больных пангипопитуитаризмом необходимо тщательно соблюдать баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, поскольку лечение этой формы карликовости наиболее сложное и трудоемкое.

Прогноз для жизни и трудоспособности. Прогноз зависит от причины карликовости. При пангипопитуитаризме у больного отсутствует стадия начала первичного полового созревания (пубертат) и его организм не вырабатывает достаточного количества гонадотропных (половых) гормонов, ответственных за полноценные сексуальные функции взрослых особей. Эти пациенты могут иметь и другие опасные для жизни заболевания. Карликовость, связанная только с дефицитом гормона роста, имеет гораздо лучший прогноз, если лечение начато на ранних стадиях. Такие пациенты проходят через период полового созревания и сексуального становления, однако, без должного лечения, они остаются маленького роста.

Успех лечения с помощью гормона роста зависит от многих факторов. Увеличение роста на 10-15 см может произойти в течение первого года лечения. После первого года ответ на заместительную гормональную терапию носит менее выраженный характер. Однако даже после первого года ребенок, как правило, продолжает расти более быстрыми темпами, чем без терапии гормоном роста. Долгосрочное лечение считается успешным, если ребенок прибавляет в росте минимум на 2 см в год больше, чем если бы он не получал гормонов. Однако если терапия гормоном роста не начата до сращивания костных пластинок длинных костей (например, конечностей, то ребенок расти не будет). Прогноз тем лучше, чем раньше начата заместительная терапия гормоном роста.

Статистика улучшения состояния пациентов с карликовостью по другим причинам, например, из-за опухоли, сильно разнится. Прогноз, как правило, зависит от успешного решения основной проблемы, то есть наличия хронической патологии и возраста ребенка.

Аннотация «Заболевания эндокринной системы у детей в условиях поликлиники»

1234Следующая ⇒

Поделиться: