Проявления болезни Вильсона-Коновалова

• Печеночные нарушения:

- хронический активный гепатит;

- цирроз печени;

- фульминантная печеночная недостаточность.

• Поражения ЦНС:

- неврологические;

- психические нарушения.

• Офтальмологические признаки:

- кольцо Кайзера-Флейшера;

- помутнение хрусталика, напоминающее цветок подсолнуха.

• Другие проявления:

- гемолитическая анемия;

- эндокринные нарушения;

- поражение почек и костей.

Характер поражения печени при болезни Вильсона-Коновалова весьма разнообразен - от клинической картины острого саморазрешившегося гепатита (что может быть расценено как перенесенный вирусный гепатит) до фульминантной печеночной недостаточности с развитием желтухи, гипоальбуминемии, нарушений свертываемости крови, асцита, печеночной энцефалопатии и часто гемолиза. При отсутствии в семейном анамнезе указаний на поражение печени или ЦНС очень трудно отличить фульминантную печеночную недостаточность вследствие болезни Вильсона-Коновалова от печеночной недостаточности, вызванной другими причинами.

Чаще заболевание манифестирует на стадии декомпенсированного цирроза печени с развитием отечно-асцитического синдрома, варикозно расширенных вен пищевода.

ДИАГНОСТИКА

При классической триаде признаков [поражении печени, неврологических нарушениях и кольце Кайзера-Флейшера (отложении меди в роговице глаза)] и сниженной концентрации церулоплазмина в сыворотке крови (<1,3 ммоль/л) диагностика заболевания не вызывает затруднений. Однако у 15-25% пациентов уровень церулоплазмина в сыворотке крови нормальный, а кольцо Кайзера-Флейшера отсутствует у 50% больных с симптомами поражения печени и у 5% больных с признаками патологии ЦНС. В этих случаях для подтверждения диагноза может потребоваться определение суточной экскреции меди с мочой, которая повышена практически у всех больных.

Дифференциальная диагностика

Болезнь Вильсона-Коновалова следует исключать у всех лиц моложе 35 лет с хроническим заболеванием печени, особенно при наличии патологии печени у родственников в молодом возрасте. Дифференциальную диагностику проводят с другими заболеваниями со сходной клинической картиной, которые приводят к циррозу печени (дефицитом а₁-антитрипсина, вирусным, алкогольным и особенно аутоиммунным гепатитом).

ЛЕЧЕНИЕ

Основа лечения болезни Вильсона-Коновалова - пожизненный прием пеницилламина, который образует с медью комплексные соединения и выводит ее через почки из организма. Лечение начинают с небольших доз (250-500 мг/сут), которые постепенно увеличивают до

максимальных значений (1,5-2,0 г/сут). Препарат принимают внутрь 4 раза в сутки, за 30-45 мин до еды и на ночь или через 2 ч и более после приема пищи. При достижении клинического эффекта для уменьшения риска развития нежелательных явлений (поражения почек, кожи, кроветворной системы, волчаночноподобного синдрома) дозу можно снизить до поддерживающей (500-750 мг/сут).

В качестве дополнительной терапии и при непереносимости пеницилламина применяют ЛС, содержащие цинк, которые уменьшают всасывание меди в кишечнике.

При фульминантной печеночной недостаточности и тяжелом декомпенсированном циррозе печени, резистентном к лекарственной терапии, необходима трансплантация печени.

ПРОГНОЗ

Без лечения заболевание неуклонно прогрессирует и заканчивается летальным исходом. Если лечение начато до развития тяжелых осложнений цирроза печени, возможно полное обратное развитие всех признаков заболевания. Продолжительность жизни в этом случае не уменьшается. При хорошей переносимости и соблюдении режима лечения пеницилламином возможно прекращение прогрессирования болезни даже на стадии декомпенсированного цирроза печени.

⇐ Предыдущая25262728293031323334Следующая ⇒

Поделиться: