Диагностика генных патологий

Не каждое генетическое заболевание обнаруживается с первого дня жизни человека, некоторые из них проявляют себя лишь по прошествии нескольких лет. В связи с этим очень важно проходить своевременные исследования на наличие генных патологий. Реализовать такую диагностику можно и на этапе планирования беременности, и в период вынашивания ребенка.

Существует несколько методов диагностики:

Биохимический анализ

Позволяет устанавливать заболевания, связанные с наследственным нарушением обмена веществ. Метод подразумевает под собой анализ крови человека, качественное и количественное исследование прочих биологических жидкостей организма;

Цитогенетический метод

Выявляет причины генетических заболеваний, кроющиеся в нарушениях в организации клеточных хромосом;

Молекулярно-цитогенетический метод

Усовершенствованный вариант цитогенетического метода, позволяющий обнаружить даже микроизменения и мельчайшие поломки хромосом;

Синдромологический метод

Генетическое заболевание во многих случаях может иметь те же симптомы, которые будут совпадать с проявлениями других, непатологических болезней. Метод заключается в том, что с помощью обследования генетика и специальных компьютерных программ из всего спектра симптомов выделяют только те, которые конкретно указывают на генетическое заболевание.

Молекулярно-генетический метод

На данный момент является самым достоверным и точным. Даёт возможность изучать ДНК и РНК человека, обнаруживать даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Используется с целью диагностирования моногенных болезней и мутаций.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Для выявления заболеваний женской репродуктивной системы используют УЗИ органов малого таза. Для диагностики врожденных патологий и некоторых хромосомных заболеваний плода также используют УЗИ.

Наиболее ранний срок диагностики данных патологий – 9-ая неделя. Осуществляется эта диагностика с помощью безопасного неинвазивного ДНК теста Panorama. Тест заключается в том, что у будущей матери берут кровь из вены, с помощью метода секвенирования выделяют из неё генетический материал плода и изучают его на наличие хромосомных аномалий. Исследование способно выявить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, микроделеционные синдромы, патологии половых хромосом и т. д.

Лечение генетических заболеваний

Любое генетическое заболевание представляет для медицины трудности, тем более что некоторые из них достаточно сложно диагностировать. Огромное количество болезней нельзя излечить в принципе: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсицидоз и т.д. Некоторые из них серьезно сокращают продолжительность жизни человека.

Основные методы лечения:

• Симптоматический

Снимает причиняющие боль и дискомфорт симптомы, препятствует прогрессу болезни, но не устраняет её причину.

• Этиологический

Использует методы генной коррекции, чтобы воздействовать непосредственно на причину.

• Патогенетический

Применяют с целью изменения физиологических и биохимических процессов в организме.

В основном, людям, страдающим теми или иными генетическими нарушениями, рекомендованы регулярные посещения специалиста, проведение всех необходимых обследований и назначение терапии, которая может включать в себя самые разнообразные методы: от приёма гормональных препаратов до хирургического вмешательства.

 

 

Хронокарта занятия.

Продолжительность занятия 4, 0 академических часа (180 минут)

№	Содержание	Продолжительность (мин.)
1	Решение тестовых заданий исходного уровня знаний	10
2	Разбор теоретического материала занятия	15
3	Аудиторная самостоятельная работа: участие в стационарном обходе больных	20
5	Заслушивание рефератов по теме занятия	15
6	Решение тестовых заданий текущего уровня знаний	10
7	Решение ситуационных задач	15
8	Подведение итогов, задание на следующее занятие (в том числе и на самостоятельную работу)	5

 

Оборудование занятия

ü методические рекомендации преподавателю;

ü методические указания обучающимся;

ü методические указания обучающимся по самостоятельной внеаудиторной работе;

ü комплект тестовых заданий исходного, текущего, промежуточного контроля и для итоговой государственной аттестации с эталонами ответов;

ü комплект профессиональных задач с эталонами ответов.

 

Наименование специальных* помещений и помещений для самостоятельной работы	Оснащенностьспециальных помещений и помещений для самостоятельной работы	Перечень лицензионного программного обеспечения. Реквизиты подтверждающего документа
Учебная аудитория: (комната №5, 3 этаж, пл.17, 5кв.м.) г.Воронеж, ул. Остужева 29, БУЗ ВО «Воронежская городская клиническая больница скорой медицинской помощи №10»), (вид учебной деятельности: практические занятия, текущий контроль).	Учебные схемы и таблицы; Проводной доступ в интернет. Стол для преподавателя, столы, учебные, стулья, шкаф для одежды.   Персональный компьютер (ITPartner): Intel Pentium CPU-G4600@3, 6GHz (8G)-500Gb с выходом в интернет	Лицензии Microsoft: •         License – 41837679 от 31.03.2007: Office Professional Plus 2007 – 45, Windows Vista Business – 45 •         License – 41844443 от 31.03.2007: Windows Server - Device CAL 2003 – 75, Windows Server – Standard 2003 Release 2 – 2 •         License – 42662273 от 31.08.2007: Office Standard 2007 – 97, Windows Vista Business – 97 •         License – 44028019 от 30.06.2008: Office Professional Plus 2007 – 45, •         License – 45936953 от 30.09.2009: Windows Server - Device CAL 2008 – 200, Windows Server – Standard 2008 Release 2 – 1 •         License – 46746216 от 20.04.2010: Visio Professional 2007 – 10, Windows Server – Enterprise 2008 Release 2 – 3 •         License – 62079937 от 30.06.2013: Windows 8 Professional – 15 •         License – 66158902 от 30.12.2015: Office Standard 2016 – 100, Windows 10 Pro – 100 •         Microsoft Windows Terminal WinNT Russian OLP NL.18 шт. от 03.08.2008 •         Операционные системы Windows (XP, Vista, 7, 8, 8.1, 10) разных вариантов приобретались в виде OEM (наклейки на корпус) при закупках компьютеров через тендеры. Kaspersky Endpoint Security длябизнеса - Расширенный Russian Edition. 500-999 Node 1 year Educational Renewal License •         № лицензии: 0B00-170706-072330-400-625, Количество объектов: 700 Users, Срок использования ПО: c 2017-07-06 до 2018-07-14 •         № лицензии: 2198-160629-135443-027-197, Количество объектов: 700 Users, Срок использования ПО: c 2016-06-30 до 2017-07-06 •         № лицензии: 1894-150618-104432, Количество объектов: 500 Users, Срок использования ПО: c 2015-06-18 до 2016-07-02 •         № лицензии: 1894-140617-051813, Количество объектов: 500 Users, Срок использования ПО: c 2014-06-18 до 2015-07-03 •         № лицензии: 1038-130521-124020, Количество объектов: 499 Users, Срок использования ПО: c 2013-05-22 до 2014-06-06 •         № лицензии: 0D94-120615-074027, Количество объектов: 310 Users, Срок использования ПО: c 2012-06-18 до 2013-07-03 •         Единая информационная система управления учебным процессом Tandem University. Лицензионное свидетельство №314ДП-15(223/Ед/74). С 03.02.2015 без ограничений по сроку. •         Moodle - система управления курсами (электронное обучение. Представляет собой свободное (распространяющееся по лицензии GNU GPL). Срок действия без ограничения. Существует более 10 лет. •         Bitrix (система управления сайтом университета http: //vrngmu.ru и библиотеки http: //lib.vrngmu.ru). ID пользователя 13230 от 02.07.2007. Действует бессрочно.
Учебная аудитория: (комната №6, 3 этаж, пл.17, 5 кв.м.) г.Воронеж, ул.Остужева 29, БУЗ ВО «Воронежская городская клиническая больница скорой медицинской помощи №10»), (вид учебной деятельности: практические занятия, текущий контроль).	Учебные схемы и таблицы; Проводной доступ в интернет. Стол для преподавателя, столы, учебные, стулья, шкаф для одежды.
Помещения библиотеки (кабинет №5) 394036, Воронежская область, г. Воронеж, ул. Студенческая, д. 10 (вид учебной деятельности: само-стоятельная работа): электронная библиотека (кабинет №5) в отделе научной библиогра-фии и медицинской информации в объединенной научной медицин-ской библиотеке. Обучающиеся имеют возможность доступа к сети Интернет в компьютерном классе библиотеки. Обеспечен доступ обу-чающимся к электронным библио-течным системам (ЭБС) через сайт библиотеки: http lib: //vrngmu.ru/	Компьютеры OLDI Offise № 110 – 26 АРМ, стол и стул для преподавателя, мультимедиапроектор, интерактивная доска
Учебная аудитория: (комната №4, 3 этаж, пл.17, 5 кв.м.) г.Воронеж, ул.Остужева 29, БУЗ ВО «Воронежская городская клиническая больница скорой медицинской помощи №10»), (вид учебной деятельности: самостоятельная работа, текущий контроль).	Учебные схемы и таблицы; Проводной доступ в интернет. Стол для преподавателя, столы, учебные, стулья, шкаф для одежды. Персональный компьютер-моноблок HP: AMD A8-7410 c монитором HP 23, 3” с выходом в интернет.
Помещения акушерские роддома БУЗ ВО «Воронежская городская клиническая больница скорой медицинской помощи №10», г.Воронеж, ул.Остужева 29, (Договор №31-20/16 от 20.10.16г.)	Фетальные мониторы Хантли (Великобритания), Система компьютеризированной кардиотокогра-фии Хантли (Великобритания), УЗ-аппараты Medison.

План занятия.

· Контроль исходного уровня знаний, необходимых для изучения данной темы (устный опрос и тестовый контроль).

· Разбор теоретического материала занятия, в том числе выделенного на самостоятельную работу обучающихся, и коррекция усвоенного материала (устный опрос).

· Практическая работа обучающихся.

 

 

Аудиторная самостоятельная работа. Алгоритм выполнения:

Ø Анализ УЗИ плода, допплерометрии ФПК, КТГ по теме занятия.

Ø Курация беременной или роженицы. Оформление протокола курации.

Ø Обсуждение результатов курации стационарного пациента с преподавателем.

· Заслушивание рефератов, подготовленных обучающимися по актуальным вопросам темы занятия, их обсуждение, дискуссия.

· Контроль полученных на занятии знаний, включая знание материала, выделенного на самостоятельную работу обучающихся.

Задание на следующее занятие с выделением материала для самостоятельной работы.

Тема занятия: «Пренатальная диагностика. Основные генетические синдромы плода».

1. Каковы базовые методы пренатальной диагностики?

2. Определение каких маркеров включает в себя комбинированный тест при проведении скрининга в первом триместре?

3. Какие этапы включает в себя современный вариант проведения комбинированного скрининга?

4. Назовите основные виды генетических заболеваний.

5. Назовите основные методы диагностики генетических заболеваний.

Список основной и дополнительной литературы по теме занятия:

Список основной литературы:

1. Акушерство: нац. рук-во / под ред. Г.М. Савельевой [и др.]. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 1080 с. Шифр 618 А 445 2 экз.

2. Акушерство: нац. рук-во; кратк. изд-е / под ред. Э.К. Айламазяна [и др.]. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 608 с. Шифр 618 А 445 2 экз.

3. Акушерство. Клинические лекции: учебное пособие с компакт-диском / под ред. О.В.Макарова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 640с.+1CD. - гриф.

4. Акушерство: учебник / Г.М. Савельева [и др.]. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 656с.: ил. - гриф.

Список дополнительной литературы:

1. Плацентарная недостаточность: учеб.-метод. пособие / Н.Г. Павлова [и др.]; под ред. Э.К. Айламазяна. – Санкт-Петербург: Н-Л, 2007. - 32 с. Шифр 618(07) П 378 1 экз.

2. Малевич Ю.К. Фетоплацентарная недостаточность / Ю.К. Малевич, В.А. Шостак. - Минск: Беларусь, 2007. - 158 с. Шифр 618 М 184 1 экз.

3. Неотложная помощь в акушерстве: рук-во для врачей / Э.К. Айламазян [и др.]. - 5-е изд., перераб. и доп. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 384 с. Шифр 618 Н 528 3 экз.

4. Рациональная фармакотерапия в акушерстве и гинекологии / под общ. ред. В.И. Кулакова [и др.]. - Москва: Литтерра, 2015. - 720 c. Шифр 615(035) Р 277 1 экз.

5. Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология / под ред. В.Н. Серов, Г.Т. Сухих. - 4-е изд., перераб. и доп. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 1024 с. Шифр 618 К 493 1 экз.

Приложение

⇐ Предыдущая12

Поделиться: