Тема: «Наследственные заболевания новорожденных»   Отделение: «Акушерка»

  План изложения материала:  

1. Определение «наследственные» болезни.
2. Классификация.
3. Хромосомные болезни.

Ø Болезнь Дауна.

Ø Синдром Шерешевского

Ø Синдром Клайнфелтера

Ø Синдром Патау

Ø Синдром Эдвардса.

1. Генные заболевания (фенилкетонурия).

                                                          

Цель занятия: Сформировать у студентов знания по наследственным заболеваниям у новорожденных детей, принципам организации  ухода за пациентами.

Содержание учебного материала:

Этиологические факторы наследственных заболеваний. Хромосомные болезни, синдромы трисомий, патология половых хромосом, диагностика, лечение, прогноз. Генные заболевания, фенилкетонурия, диагностика, лечение, прогноз.

Наследственными называют болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Эти заболевания могут проявляться как при рождении, так и в более старшем возрасте. Врожденными болезнями называют заболевания, которые существуют уже при рождении ребенка. «Семейные болезни» встречаются среди членов одной семьи. Известно более 300 хромосомных синдромов.

Классификация:

1.Хромосомные.

2.Генные.

 

По характеру наследственные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рециссивные и сцепленные с Х-хромосомой.

 Хромосомные болезни делятся в зависимости от типа мутаций на синдромы, обусловленные нарушением числа хромосом и структурными перестройками.

Хромосомные болезни.

Как правило, это спорадические случаи, в семье возникшие в результате спонтанных мутаций в половых клетках одного из родителей. Лишь 3-5% хронических болезней передаются по наследству из поколения в поколение. Степень аномалий развития зависит от степени хромосомных нарушений: чем больше хромосомного материала утрачено, тем раньше и сильнее проявляются отклонение в развитии.  Нехватка генетического материала переносится тяжелее, чем его избыток.

Синдромы трисомий.

«Трисомия» появляется в результате не расхождения хромосом в мейозе, в результате организм имеет одну лишнюю хромосому

Трисомия по 21 хромосоме – болезнь Дауна (21+)

Частота: 1-2 случая на 1000 родов. У мальчиков и девочек встречается одинаково часто. У пожилых родителей дети с болезнью Дауна рождаются чаще, чем у молодых. В 25% случаев болезнь Дауна связана с аномальным сперматогенезом. Может возникнуть при действии различных вредных факторов: излучение, воздействие лекарств (интерферон) и т.д.

Клиника:

Череп с укорочением переднезаднего размера и уплощением затылка. Роднички шире, чем у здоровых и закрываются позже. Кости средней части лица недоразвиты, кости носа недоразвиты, профиль плоский. Разрез глаз косой, выражен эпикант. Деформация ушей, избыток кожи на затылке. Рот открыт, язык высунут, но размеры его не увеличены. Губы широкие, сухие, небо узкое, короткое, невысокое, Западает переносица, часто встречается деформация зубов, руки короткие и широкие, 5 палец укорочен, на ступнях – сандалевидная щель. На ладони – поперечная складка. Отмечается мышечная гипотония, отсутствие рефлекса Моро. В 50% случае выявляется гипоплазия половых органов, характерные врожденные пороки сердца и др. органов. Дети вялые адинамичные, крик слабый, часто нарушены сосание и глотание, могут быть приступы асфиксии, аномалия развития голосовых складок.

Лечение: стимулирующая, общеукрепляющая терапия, профилактика интеркуррентных заболеваний, рациональное вскармливание, ЛФК, ноотропы, тиреоидин, церебролизин, занятия с логопедом.

Прогноз: задержка психомоторного и физического развития (дебильность, имбецильность, идиотия). Ранняя смертность в результате частых ОРВИ. Лейкоз возникает в 12 раз чаще, чем у здоровых детей (дефект иммунитета).

Трисомия по 13 хромосоме - синдром Патау (13+)

Частота – встречается 1: 5000 рождений. Средний возраст матерей (имеющих детей с синдромом Патау) – 30 лет. Соотношение полов 1:1. Возникает из-за нерасхождения хромосом в в мейозе (75%), либо из-за транслокации (2,0%).

Клиника:

Низкая масса тела, множество пороков развития (микроцефалия, атрофия мозжечка, микрофтальмия, катаракта, незаращение неба, деформированные низко расположенные уши, полидактилия, пупочная грыжа, гемангиомы, пороки сердца, почек, матки, ЖКТ).

Характерны: поперечная складка на ладони, дуги у основания большого пальца стопы.

Лечение: симптоматическое.

Прогноз: 45% - детей умирает на 1 мес. жизни, 70% - в первом полугодии, меньше 5% живут более 3 лет.

Трисомия по 18 хромосоме - Синдром Эдвардса (18+)

Частота синдрома 1: 3000 – 1: 6000 рождений. Возникает из-за не расхождения хромосом. Распространение возраста матерей с двумя пиками: 25-30 лет, и 40 – 45 лет. Соотношение девочек и мальчиков – 3:1

Клиника:

Низкая масса тела, дети очень слабые, плохо сосут. Характерны множественные аномалии развития. Череп деформирован, небольших размеров, затылок выступающий, широко расставленные глаза, эпикант, микрофтальмия. Деформация ушей, готическое небо, крыловидные складки на шее. Патология суставов, мышечная гипотония, пороки сердца, почек, ЖКТ, головного мозга. Характерная поперечная складка на ладони, продольная глубокая складка стопы.

Лечение: симптоматическое.

Прогноз: 30% детей умирают в первый месяц, 50% на втором, до года доживают менее 10%.

⇐ Предыдущая12131415161718192021Следующая ⇒

Поделиться: