Адреногенитальный синдром.

Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная недостаточностью одного из ферментов синтеза кортикостероидов. В зависимости от уровня нарушения синтеза различают следующие формы заболевания:

1) вирильную или неосложненную;

2) сольтеряющую, когда нарушается синтез ГК, МК;

3) гипертензивную.

Клиника:                                                                                                                       Вирильная форма: неправильное строение наружных половых органов у девочек и увеличение полового члена у мальчиков (макрогенитосомия). Гиперпигментация кожи около соска, белой линии живота, наружных половых органов. Влияние андрогенов приводит к анаболическому эффекту (рождению крупных детей), вирилизующему и преждевременному половому развитию.                                                                               Сольтеряющая форма: ¾ первые признаки наблюдаются помимо вирилизации, проявляются с первых дней жизни в виде упорной рвоты, не связанной с приемом пищи. Рвота с каждым днем усиливается, что приводит к обезвоживанию. Кожа приобретает землистый оттенок, становится сухой, теряет эластичность. Отмечается западение большого родничка, глаз, черты лица заостряются, появляется сухость слизистой рта, губ. Ребенок становится вялым, плохо сосет, крик слабый, гипотония мышц, одышка с напряжением крыльев носа. В моче повышено содержание 17-кетостероидов, снижено содержание кортизола, альдостерона.

Лечение:                                                                                                                                            Вводят гидрокортизон 5-10 мг/кг или преднизолон 1-10 мг/кг/сутки. ДОКСА 0,5 мг/кг для коррекции водно-солевого обмена. После выведения из кризиса доза преднизолона снижается до минимальной, при которой нормализуется содержание кетостероидов. После стабилизации состояния гормоны дают через рот, ДОКСА подсаживают под кожу. Гипонатриемия компенсируется введением 10% раствора натрия хлорида. Назначают антибиотики, витамины, переливания крови, плазмы.

Прогноз:

При классических формах в полной мере зависит от своевременности постановки диагноза (предотвращает развитие выраженных нарушений строения наружных гениталий у девочек) и качества проводимой заместительной терапии, а также своевременности проведения пластических операций на наружных гениталиях. Сохраняющаяся гиперандрогения или, наоборот, передозировка кортикостероидами способствует тому, что большинство пациентов остаются небольшого роста, что наряду с возможными косметическими дефектами (маскулинизация фигуры у женщин) нарушает психосоциальную адаптацию. При адекватном лечении у женщин с классическими формами адреногенитального синдрома (в том числе и сольтеряющей) возможно наступление и нормальное вынашивание беременности.

 

Сахарный диабет.

Встречается у новорожденных очень редко. Он может быть первичным (врожденная недостаточная продукция инсулина), вторичным (поражение поджелудочной железы при цитомегалии, токсоплазмозе, сифилисе).  

Причины заболевания:

Причинами неонатального диабета могут являться как генетические мутации, так и пороки внутриутробного развития поджелудочной железы ребенка, вызванные некоторыми вирусами: краснухи, кори, паротита, ветряной оспы, цитомегаловируса , вируса Коксаки. Негативно действуют на бета-клетки поджелудочной железы и такие лекарственные препараты, как вакор, стрептозоцин, аллоксанпентамидин, диазоксид, β-адреномиметики, тиазиды, дилантин, α-интерферон, принимаемые во время беременности.

Клиника:

Заподозрить у новорожденного сахарный диабет можно по нескольким признакам:

§ Малыш вяло сосет и практически не набирает в весе.

§ Ребенок слишком часто и помногу мочится.

§ Смещение кислотно-щелочного баланса организма в сторону кислотной стороны, или ацидоз, что проявляется в нарушении дыхания, работы сердечно-сосудистой системы и запахом кислых яблок изо рта.

§ Обезвоживание организма ребенка, что можно заподозрить по дряблой коже, сухим слизистым оболочкам, слабости, учащенному дыханию и сердцебиению.

§ В анализах крови – повышение уровня глюкозы до 9 ммоль/л до кормления, и 11 ммоль/л – после, наличие кетоновых тел.

§ В анализах мочи – наличие сахара, и, что чрезвычайно редко, кетоновых тел.

§ Пеленки твердые, «накрахмаленные».

§  Быстро развивается диабетическая кома.

 

Лечение:

Простой инсулин - суточная доза не больше 30 ед. Вводят 3-4 раза в день по 2-6 ед. Тщательно контролировать уровень сахара крови и мочи.

При временном типе неонатального диабета пациентам обычно не требуется введение инсулина, либо же инъекции осуществляются с постоянным уменьшением дозы до полной отмены препарата. Обычно к 3-х месячному возрасту ребенок перестает нуждаться в водимом извне инсулине.

Дети с перманентным типом диабета всегда остаются инсулинозависимыми. У них нет периодов «затишья» болезни. Суточная доза назначаемого инсулина обычно небольшая и составляет 3-4 единиц на 1 кг массы тела новорожденного.

При лечении неонатального диабета проводят поддерживающую терапию для нормализации водно-электролитного и кислотного баланса. В качестве вспомогательной терапии также назначаются ферменты поджелудочной железы. Дети, страдающие неонатальным диабетом, нуждаются в постоянном контроле уровня глюкозы, калия, кальция, натрия.

Диагностика:

Раньше неонатальный диабет не диагностировали, относя любую форму диабета к 1 типу. Сейчас он достоверно устанавливается на основе не только клинической картины, но и генетического исследования. Чаще всего эта форма диабета встречается у глубоко недоношенных детей, чье появление на свет произошло раньше внутриутробных 30-ти недель.

Прогноз на будущее ребенка с неонатальным диабетом:

Данное заболевание принято делить на две группы:

1) Временный (транзиторный) - встречается почти в половине случаев, проходит полностью к 12-ти месяцев. Симптомы исчезают постепенно или спонтанно. Однако существует риск, что болезнь вернется в подростковом и молодом возрасте.

2) Постоянный (перманентный), требующий лекарственной терапии в течение всей жизни.

Сегодня современная медицина не способна предсказать при постановке диагноза, будет ли период ремиссии и на какой срок в каждом конкретном случае.

Гипогонадизм.                                                                                                             

Заболевание, обусловленное снижением или отсутствием функции половых желез. Различают первичный (гипергонадотропный) и вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм. Первый возникает при атрофии или гипоплазии половых желез. Второй из-за дефицита гонадотропных гормонов гипофиза. Может быть семейная форма заболевания. Имеют значение болезни матери во время беременности, особенно в первом триместре, применение антибиотиков, резерпина, гормонов, родовая травма.

Клиника: изменения наружных половых органов. Яички не опущены в мошонку, мошонка недоразвита, половой член может быть нормальных размеров или уменьшен. Яички резко уменьшены в размере, консистенция их изменена. Диагноз в периоде новорожденности поставить очень сложно. Необходимо проведение специального обследования (уровень тестостерона).

Лечение:

В раннем возрасте не проводится. Лечение взрослых пациентов состоит в коррекции недостаточности андрогенов и половой дисфункции. Бесплодие, возникшее на фоне врожденного и допубертатного гипогонадизма неизлечимо, особенно в случае аспермии.

В случае первичного врожденного и приобретенного гипогонадизма (при сохраненных резервах эндокриноцитов в яичках) применяется стимулирующая терапия: у мальчиков - негормональными препаратами, а у взрослых пациентов - гормональными средствами (небольшие дозы гонадотропинов, андрогенов). При отсутствии резервной способности яичек показан заместительный прием андрогенов (тестостерона) постоянно, в течение всей жизни.

При вторичном гипогонадизме и у детей, и у взрослых необходимо применять стимулирующую гормональную терапию гонадотропинами (при необходимости комбинируя их с половыми гормонами). Показано также проведение общеукрепляющей терапии, лечебной физкультуры.

 

Гермафродитизм.                                                                                                                           

Заболевания, связанные с нарушением половой дифференцировки. Должны     диагностироваться в периоде новорожденности, от этого зависит выбор паспортного пола ребенка.

Различают: женский псевдогермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм и инстинный гермафродитизм. Патогенез всех форм зависит от нарушения формирования половой системы.

Женский псевдогермафродитизм ¾ хромосомный и гонадный пол ¾ женский. Он связан с андрогенитальным синдромом. Нарушение половой дифференцировки возникает из-за избыточной продукции андрогенов гиперплазированными надпочечниками. В более редких случаях ¾ обусловлен приемом матерью во время беременности андрогенных препаратов. Отмечается увеличение клитора, больших половых губ, отсутствует разделени е мочеиспускательного канала и влагалища.

Мужской псевдогермафродитизм может возникать при аномалиях половых хромосом, атрофии эмбрионального семенника и т.д. Он включает в себя переходные формы от минимальных проявлений феминизации до полной перестройки наружных и частично внутренних половых органов по женскому типу.

1. Синдром неполной маскулинизации, феминная форма. Половой член 0,5-1 см, мошонка плохо развита, расщеплена, короткое влагалище, яички в брюшной полости.

2. Синдром неполной маскулинизации, маскулинная форма. Половой член уменьшен в размерах, искривлен, крипторхизм.

3. Синдром тестикулярной феминизации. Строение наружных половых гениталий максимально приближается к женскому, несколько гипертрофирован клитор, имеется влагалище, матка, мочеиспускательный канал открывается отдельно от влагалища. Яичники находятся в брюшной полости или в толще половых губ.

4. Синдром Клайнфелтера 47XXV.

Истинный гермафродитизм встречается очень редко. Кариотип чаще женский. Клинически характеризуется смешанным строением наружных и внутренних гениталий.

Лечение гермафродитизма гормональное и оперативное определяется паспортным полом больного.

Контрольные вопросы:

1. Что такое гипотиреоз? Этиология, формы, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

2. . Что такое тиреотоксикоз? Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

3. . Что такое адреногенитальный синдром? Этиология, формы, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

4. . Что такое сахарный диабет? Этиология, формы, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

5. Что такое гипогонадизм?  Этиология, формы, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

6.  Что такое гермафродитизм? Этиология, формы, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

 

Лекция № 12                                                                                                                                   Тема: «Врожденные пороки развития»                                                                          Отделение: «Акушерка»

  План изложения материала:  

1. Этапы внутриутробного развития.
2. Критические периоды внутриутробного развития.
3. Этиология врожденных пороков.
4. Аномалии кожи.
5. Пороки скелета.
6. Пороки полости рта.
7. Пороки пищеварительной системы.
8. Диафрагмальная грыжа.
9. Лечение ВПР.
10. Профилактика ВПР.

Цель занятия: Сформировать у студентов знания по врожденным порокам развития у новорожденных детей, принципам организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.

Содержание учебного материала:

Критические периоды беременности, этиология и клинические проявления врожденных пороков развития у новорожденных. Принципы лечения  и сестринского ухода за больными.

 

Врожденные пороки - результат нарушения нормального течения онтогенеза. Могут распространяться не только на один орган, но и на весь организм (полиорганные пороки). Для образования врожденного порока имеет значение не столько вид вредного воздействия, сколько время его начала и интенсивность. Чем раньше наступило поражение, тем оно тяжелее.

Выделяют три этапа внутриутробного развития:

1. период прогенеза – первые 3 недели
2. период эмбриогенеза – с 3 по 12 неделю
3. период фетального развития – с 4 месяцев до рождения

 

Первым критическим периодом -  считают предимплантационную стадию и имплантацию. Предимплантационная стадия начинается с момента оплодотворения и продолжается до внедрения бластоцисты в оболочку матки. Имплантация в среднем происходит на 7-8 день после оплодотворения. Действие повреждающих факторов в этот период вызывает бластопатии и самую высокую гибель зародышей.

Второй критический период – период органогенеза и плацентации, начинается с 3 недели и завершается к 12-13 неделе внутриутробного развития. Действие тератогенных факторов в этот период вызывает эмбриопатии: пороки развития мозга, сердца и других органов.

Своеобразным критическим периодом считают срок 18-22 недель  беременности, когда происходят качественные изменения активности мозга, рефлекторных реакций, продукции гормонов. Во вторую половину беременности отмечается снижение чувствительности плода к воздействию повреждающих факторов. Органы и системы плода созревают в разное время. В первую очередь закладываются и дифференцируются системы и органы, которые необходимы для обеспечения жизнедеятельности плода.

 

Этиология:

1. Некоторые пороки наследственно обусловлены («заячья губа», и др.).
2. Экзогенные факторы:

Ø Гипоксия

Ø Вирусные заболевания

Ø Токсоплазмоз

Ø Физические вредности (рентген лучи, ионизирующее излучение, УЗИ)

Ø Химические вредности (бензол, ртуть, алкоголь, спирты, перекиси, никотин, лекарственные препараты, гормоны, АБ, сульфаниламиды, вит. «А», салицилаты, цитостатики, вакцины, кофеин, снотворные)

Ø Механические факторы (опухоли матки, неправильное положение плода, внематочная беременность, неправильная имплантация)

Ø Травмы в первые три месяца беременности

Ø Недостаточное и неполноценное питание (дефицит вит. С, А, В, меди, железа, селена и т.д.)

Ø Профессия отца (при воздействии высокой температуры сперматозоиды погибают)

3. Эндогенные факторы:

Ø Эндокринные заболевания (сахарный диабет, патология щитовидной железы)

Ø Генетические факторы

Ø Иммунологические конфликты

Ø Соматические заболевания матери

 Аномалии кожи.

1. Дефекты (аплазии) -  кожи встречаются редко. Чаще поверхностные, реже глубокие. Локализация чаще на волосистой части головы, в области темени. Реже – на конечностях, туловище, мошонке. Форма дефектов обычно круглая, диаметр от 0,5 до 5 см. Лечение: сухие стерильные повязки.
2. Телеангиэктазии -  ярко-красные пятна на уровне кожи, образуются расширенными капиллярами (на лбу, возле бровей, сзади на шее на границе волосистой части головы). В лечении не нуждаются.
3. Монгольские пятна - синюшно-красные пятна в области крестца и ягодиц. Это пигментная аномалия кожи. Исчезает через несколько лет без лечения.
4. Гемангиомы - сосудистые опухолевые образования. Могут быть плоскими (простыми), кавернозными и смешанными. Склонны к быстрому росту. Локализация: кожа, внутренние органы. Склонны к изъязвлениям. Лечение: криотерапия, лучевая терапия, хирургическое лечение.
5. Лимфангиомы – опухоли состояние из лимфатических сосудов. Чаще располагаются в области шеи.
6. Ихтиоз – врожденные нарушения ороговения кожи. Может иметь наследственный характер. Поверхность тела новорожденного покрыта желтовато-серой чешуей. Губы и веки утолщены, уши деформированы. В тяжелых случаях дети рождаются мертвыми или быстро умирают.

Лечение: назначают большие дозы вит. А, преднизолон в течение 1-2 мес., вит.Е 50-100 мг/сут. Местно – дезинфицирующие мази, лечебные ванны.

 

Пороки развития скелета.

Наиболее тяжелая форма – полное отсутствие конечности – амелия.

Недоразвитие дистальных отделов конечности –гемимелия.

Отсутствие проксимальных отделов конечности – фокомелия.

Чаще всего встречаються аномалии со стороны пальцев.                                          Эктродактилия – отсутствие или недоразвитие пальцев.                                                                                           Полидактилия  - наличие лишних пальцев. Лечение: оперативное на первом году жизни.                                                             Синдактилия  - сращение пальцев между собой. Лечение: оперативное  (после 5-6 лет). Брахидактилия  - короткие пальцы (часто встречаются при гипотиреозе).                Арахнодактилия – длинные пальцы, подобные щупальцам паука.

Кифоз, лордоз, сколиоз  - патологические изгибы позвоночника, возникают при патологическом внутриутробном положении плода или несимметричном расположении отдельных позвонков.

Костные дефекты черепа  - могут приводить к образованию мозговой грыжи, ложных родничков. Краниостеноз – патология, при которой наблюдается преждевременное заращение черепных швов. Это приводит к нарушению нормального развития головного мозга. Чем позднее закрываются швы, тем меньше деформация черепа и благоприятнее прогноз. Лечение: при прогрессирующей форме – оперативное.

Спинномозговая грыжа – spina bifida врожденное незаращение позвоночника с одновременным пороком развития спинного мозга и его оболочек. Наиболее часто поражается пояснично-крестцовый отдел.

 Пороки полости рта.

Макростомия - поперечная щель лица, представляющая собой дефект мягких тканей угла рта и щеки. Расщелина может доходить до уха и сопровождаться недоразвитием мышц лица, а иногда и половины лица.                                                                                      Лечение: оперативное в возрасте старше года.

Незаращение верхней губы. Может быть одно и двухстороннее незаращение верхней губы, оно может быть частичным и полным. При неполном заращении отмечается расщелина мягких тканей верхней губы. При полном -  страдает скелет верхней челюсти, отмечаются искривление перегородки и уплощение крыла носа. Нарушается сосание и глотание, развивается аспирационная пневмония.                                                              Лечение: оперативное ( либо в первые 3 суток, либо в 3 мес). Применяют хейлопластику. Необходим индивидуальный уход, кормят через зонд или с ложечки сцеженным грудным молоком.

Незаращение неба. Может быть полные и неполные расщелины неба. Полное назаращение неба сочетается с незаращением верхней губы. Могут быть односторонние и двухсторонние расщелины неба. Жидкая пища вытекает у ребенка через нос, он часто поперхивается. Аспирация молока вызывает пневмонию. Часты заболевания среднего уха, может отмечаться снижение слуха.                                                                                       Лечение:

1. Консервативное – для закрытия расщелины применяют специальные пластмассовые обтураторы, отделяющие ротовую полость от носовой и препятствующие попаданию пищи в полость носа. Ношение обтуратора способствует нормальному вскармливанию и правильному развитию речи.

2. Радикальное  - пластика дефекта неба (уранопластика). Наилучший возраст для операции – 2-4 года. Необходимы занятия с логопедом, которые начинают еще до операции и продолжают в течение 2 лет после уранопластики.

 

Короткая уздечка языка - порок развития, при котором складка слизистой оболочки фиксирует язык резко кпереди, иногда почти к зубам. При сосании ребенок прищелкивает языком, короткая уздечка может мешать сосанию. У старших детей отмечается дефекты речи. Лечение: оперативное.

⇐ Предыдущая12131415161718192021

Поделиться: