Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

 

а) Необходимо исключить опухоль ЦНС: консультация окулиста (глазное дно), ЭхоЭГ, поля зрения, КТ, ЯМР, консультация невролога, психиатра, б) уточнить семейный анамнез. в) R-графия кистей для определения костного возраста (костный возраст опережает паспортный), г) УЗИ органов малого таза, УЗИ надпочечников. д) Определение уровня гонадотропина, ЛГ, тест с люлиберином, определения уровня половых стероидов (эстроген у девочек, тестостерон у мальчиков), определение уровня 17-КС и 17-ОКС.

5. Препаратом какой группы проводится лечение данной патологии? Длительно (до наступления сроков физиологического пубертата) аналоги гонадотропин-релизинг гормона (люлиберина). Например, диферелин 50 мкг/кг 1 раз в 28 дней.

196

Эталон задачи № 57

1. Ваш предположительный диагноз? Диагноз: Врожденный гипотиреоз. Диагноз поставлен на основании анамнеза заболевания – большая масса тела при рождении, затянувшаяся желтуха новорожденного, медленная эпителизация пупочной ранки, задержка психо-моторного развития, склонность к запорам, мышечная гипотония, живот увеличен в размерах, расхождение прямых мышц живота, и лабораторных данных – гиперхолестеринемия и гипохромная анемия.

2. Какие дополнительные обследования необходимо провести? Определить в крови Т₃, Т₄, ТТГ (Т₃ в № 1,17-2,18 ммоль/л, Т₄– 74,6-173,8, ТТГ – 0,6-3,8 мкЕД/л). УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, костный возраст.

3. Какая причина могла привести к развитию данной патологии? Эмбриональные пороки развития щитовидной железы, ферментативное нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, возможно связанное с наличие патологии щитовидной железы у матери во время беременности (эутиреоидное увеличение щитовидной железы III cтепени по Николаеву).

4. На какой день после рождения ребенка проводится лабораторный скрининг, какую патологию исключают? 4-5 день жизни у доношенных и 7-10 у недоношенных проводят скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, врожденную дисфункцию коры надпочечников.

5. Нуждается ли ребенок в гормональной терапии? Уровень какого гормона используется для оценки адекватности заместительной терапии? Да, обязательно. Пожизненная терапия левотироксином. Для оценки адекватности заместительной терапии используется определение ТТГ (не больше 5мкЕД/мл).

 

Эталон задачи № 58

1. Поставьте диагноз. Гипофизарный нанизм (пангипопитуитаризм).

2. Что могло послужить причиной развития данной патологии? Соматотропная недостаточность, обусловленная, вероятно следующими причинами: деструктивные изменения гипофиза в результате внутриутробной гипоксии (у матери во время беременности нефропатия, анемия), либо травматическое повреждение гипофиза (родовая травма) – в анамнезе тазовое предлежание.

3. Какие нагрузочные пробы проводятся для подтверждения диагноза? Нагрузочные пробы на подтверждение дефицита гормона роста с инсулином, с клофелином, аргинином. Уровень СТГ после нагрузочной пробы < 7 нг/мл свидетельствует об абсолютном дефиците гормона роста, 7 - 10 нг/мл – частичный дефицит гормона роста.

4. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия? Критерии эффективности лечения детей с данной патологией? Заместительная терапия проводится гормоном роста,

197

 

полученным на основе ДНК рекомбинантной технологии. Хуматроп или Нордитропин п/к 0,07-0,1 мг/кг ежедневно в 20.00. Критерии эффективности лечения - активизация линейного роста и ускорение костного возраста.

5. Какая диета рекомендуется детям с данной патологией? Диета с высоким содержанием белков и витаминов, ограничение легкоусвояемых углеводов после 18.00.

 

Эталон задачи № 59

1. Поставьте диагноз (с указанием степени). Диагноз: Конституционально-экзогенное ожирение III cтепени, простая форма, медленно прогрессирующее течение. Сопутствующий диагноз: Дисфункция билиарного тракта. Диагноз поставлен на основании жалоб на избыточный вес, наследственного анамнеза – родители и родная сестра мальчика полные, в семье много употребляют сладкого, жирного; объективно - подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе, ИМТ = 29,27, что соответствует ожирению III степени ((29,27-17,2)/17,2*100 = 70,17 %). В б/х ан. крови – гиперхолестеринемия; по УЗИ ЖКТ признаки застоя желчи и дискинезии желчевыводящих путей.

2. Какие дополнительные обследования необходимо провести для уточнения диагноза? R-графия черепа с прицелом на турецкое седло, поля зрения, ЭхоЭГ, осмотр окулиста (глазное дно), УЗИ щитовидной железы, УЗИ надпочечников, гормональное обследование: пролактин. ТТГ, Т₄, ЛГ, ФСГ, тестостерон, кортизол; расширенная капрология, дуоденальное зондирование.

3. С каким заболеванием необходимо проводить дифференциальный диагноз? Дифференцировать с вторичными формами ожирения (эндокринное, гипоталамическое, церебральное), при которых избыточный вес является одним из симптомов основного заболевания.

4. Какие основные принципы диетотерапии и другие лечебные мероприятия применяются? Соблюдение диеты, с ограничением легкоусвояемых углеводов (сахар, конфеты, кондитерские изделия, варенья, компоты) с заменой их на защищенные углеводы (овощи и фрукты с большим содержанием клетчатки и пектиновых волокон). Дробное питание 5-6 раз в сутки небольшим объемом. Ограничение суточного калоража за сет снижения употребления жиров, замена легкоусвояемых углеводов на защищенные. ЛФК, массаж, физиопроцедуры, водолечение (душ Шарко). Мероприятия, направленные на увеличение расхода калорий.

5. Перечислите возможные осложнения. Кардиоваскулярные нарушения (артериальная гипертензия), метаболические нарушения (нарушение толерантности к углеводам и СД II типа), нарушение функции гонад, нарушения опорно-двигательного аппарата, вторичный диэнцефальный синдром. Угроза формирования метаболического синдрома с развитием острых сосудистых осложнений (инфаркт, инсульт).

198

Эталон задачи № 60

1. Ваш предположительный диагноз? Диагноз: Врожденная дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма. Криз надпочечниковой недостаточности. Диагноз поставлен на основании выявленного при осмотре неправильного строения наружных гениталий (вирилизация наружных половых органов) и появившегося с 3-го дня жизни синдрома потери соли (рвота фонтаном, жидкий стул, симптомы эксикоза).

2. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки? Нарушение внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки (вирилизация) связаны с избыточной секрецией андрогенов корой надпочечников в результате их стимуляции АКТГ, обусловленной дефицитом кортизола из-за отсутствия фермента 21-гидроксилазы – врожденная дисфункция коры надпочечников.

3. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения? Криз надпочечниковой недостаточности с синдромом потери соли, обусловленный дефицитом глюкокортикостероидов и минералокортикоидов.

4. При каких заболеваниях может отмечаться рвота "фонтаном"? Дифференциальный диагноз. Пилороспазм, пилоростеноз, имеющие характерную клиническую и рентгенологическую картину. Провести дифференциальную диагностику сольтеряющей формы ВДКН помогает б/х ан. крови: гипогликемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия, и гормональное обследование – высокий уровень 17ОН-прогестерона и АКТГ, снижение кортизола.

5. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия? Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии? Заместительная терапия проводится глюкокортикостероидами – кортефф и минералокортикоидами – кортинефф. При недостаточной дозе возможны осложнения –криз надпочечниковой недостаточности, преждевременное половое развитие по гетеросексуальному типу у девочек и по изосексуальному – у мальчиков, при избыточной дозе – увеличение массы тела, задержка соли и воды (отеки, повышение АД), преждевременное закрытие зон роста (низкорослость).

199

⇐ Предыдущая17181920212223242526Следующая ⇒

Поделиться: