Наследственные заболевания. Типы наследования

Очевидно, что если среди животных, выращенных в одном питомнике или представляющих определенную линию разведения, наблюдается рост числа случаев проявления наследственных дефектов, то требуется исследование причин их возникновения. Для этой цели необходимо собрать семейный анамнез и провести анализ родословной. Крайне важно установить, какие из отклонений объясняются генетическими факторами и исключить носителей этих генов из племенного разведения. Однако в некоторых случаях при подозрении на генетический характер отклонения для подтверждения диагноза рекомендуется проводить контрольные вязки, позволяющие установить тип наследования и носителя дефекта. Нужно ожидать, что будут доступны генетические скриннинговые тесты, обеспечивающие идентификацию основных дефектов.

Типы наследования

Различные формы гена, расположенного на определенном участке хромосомы, называют аллелями. Специфический участок размещения гена в хромосоме называют локусом. Термин «ген» обычно употребляют, имея в виду аллель или локус. Хотя любое животное может обладать максимум двумя разными аллелями в одном локусе, количество различных аллелей в популяции может превышать эту цифру, и в этом случае говорят, что локус обладает множественными аллелями. Передачу генов от одного поколения к другому называют наследованием.

Генетические заболевания бывают обусловлены передачей пары мутантных генов, одного мутантного гена или полигенным наследованием. Фенотипические проявления генетического дефекта могут изменяться в зависимости от внешних условий или под влиянием других генов.

Рецессивное наследование

Простой аутосомно-рецессивный тип наследования является наиболее распространенной схемой передачи генов. В этом случае выявление наследственных особенностей затруднено из-за того, что дефект становится очевидным только у гомозиготных особей (аа), получивших мутантные аллели гена от каждого из гетерозиготных (Аа) внешне здоровых родителей. При продолжающемся скрещивании животных-носителей признака дефект проявляется у 25 % потомков, тогда как 50 % потомков оказываются здоровыми носителями. В табл. 13.1 приведены расчетные результаты вязок носителей единственного аутосомно-рецессивного признака.

Табл. 13.1. Прогнозируемые результаты всех возможных вязок относительно единственного аутосомно-рецессивного признака

Исключив из разведения носителей дефектного гена, удается снизить частоту проявления аномалий, передающихся по рецессивному типу.

Доминантное наследование

При доминантном наследовании отличительный признак проявляется у гетерозиготных особей, поэтому заболевания, наследуемые по доминантному типу, легко предупредить, исключив животных-носителей из разведения. Такие нарушения, как коагулопатии, обусловленные дефицитом факторов X и XI, встречаются редко.

Неполное доминантное наследование

Иногда гены обладают несколькими аллелями, но не функционируют по схеме доминантного/рецессивного наследования, и тогда у гетерозигот проявляются эффекты обоих аллелей. В этом случае следует исключить из разведения всех животных-носителей. Скрещивание здоровых животных и носителей тяжелых форм дефекта дает только больное потомство. Скрещивание животных с незначительными отклонениями дает 25 % здорового потомства, 50 % — с незначительными отклонениями и 25 % — с тяжелым врожденным заболеванием.

Неполная пенетрантность

В некоторых случаях ген не экспрессируется в полной мере. Если речь идет о доминирующем гене, то комбинация АА будет проявляться так же, как Аа, поскольку А является доминирующим по отношению к а. Если А обладает 100 %-ной пенетрантностью, то у потомства будут три различных генотипа (АА, Аа и аа) и два фенотипа (АА и аа), поскольку А всегда проявляет себя как доминирующий. Однако если комбинация Аа иногда дает внешние проявления фенотипа аа, говорят о неполной пенетрантности. Если у гетерозигот Аа доминантный признак выражен в 75 % случаев, говорят о 75 %-ной пенетрантности. Причины неполной пенетрантности неизвестны.

Табл. 13.2. Наследственные патологии костно-мышечной системы

Патология — Комментарии

Голова:

Расщелина неба/губы — Встречается у различных пород, особенно у пород брахицефального типа и сиамских кошек. Простой аутосомно-рецессивный тип наследования у английского бульдога. Может вызываться гипервитаминозом А или лекарственными препаратами, такими, как гризеофульвин и кортикостероиды.

Перекус (ретрогнатия) или недокус прогнатия) — Наследуется по аутосомно-рецессивному типу у длинношерстных такс и кокер-спаниелей. Прогнатия (согласно стандарту породы) наблюдается у бирманских и персидских кошек.

Краниосхизис — Незаращение свода черепа; наблюдается у коккер-спаниелей как летальный рецессивный признак.

Отоцефальный синдром — Описан у биглей как аутосомно-рецессивный признак; в слабо выраженной форме характеризуется частичной агнатией, гидроцефалией и дефектами родничка, а при высокой степени выраженности — отсутствием всех краниальных структур, расположенных впереди продолговатого мозга.

Осевой скелет:

Патологии позвоночника:

Атлантоаксиальная нестабильность — Врожденная гипоплазия зубовидного отростка и/или несрастание его с С2; отмечается у мелких пород (померанский шпиц, чихуахуа).

Расщелина позвоночника (spina bifida) — Отсутствие дорсальной части позвонков. Наблюдается в редких случаях; описана у мальтийских болонок и сиамских кошек.

 

Прибылые пальцы на задних конечностях — Аутосомный доминантный признак у большинства пород.

Мышцы:

Миопатия — У золотистых ретриверов дефект проявляется в возрасте 6–8 недель и заключается в тяжелой мышечной атрофии языка/диафрагмы; наследуется как признак, сцепленный с полом. Миопатия у лабрадоров развивается с 3-месячного возраста, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У кобелей ирландского терьера сцепленная с полом наследственная миопатия проявляется с 8-недельного возраста.

Миотония — Наследственный дефект, связанный с нарушением внутриклеточного транспорта кальция (чау-чау, стаффордширский бультерьер).

Дефекты брюшной стенки:

Пупочная грыжа — Наследуется как пороговый признак у басенджи, эрдель-терьера, пекинеса и веймаранера.

Паховая грыжа — Наследуется как пороговый признак у вест-хайленд-терьера, басенджи, бассет-хаунда и пекинеса.

Полигенное наследование

Полигенным называют наследование, при котором признак определяется несколькими генами, но при этом каждый из генов оказывает сравнительно небольшой эффект, и вдобавок значительную роль играют внешние факторы, под действием которых наследуемый признак может проявляться в большей или меньшей степени.

Пороговые признаки

Некоторые признаки контролируются многими генами, но обладают узким спектром проявлений, зависящих от числа вовлеченных генов. Таким образом, существует порог, при котором наследуемый признак может перейти из одной формы в другую; примером может служить незарашение артериального протока, которое бывает полным или частичным. Другие примеры — крипторхизм и пупочная или паховая грыжа.

⇐ Предыдущая66676869707172737475Следующая ⇒

Поделиться: