Символика, используемая при построении родословных

Анамнез заболевания

q Когда заболел ребенок;

q Первые признаки заболевания и характер начала болезни (острое, постепенное);

q Дальнейшее течение заболевания;

q С чем связывают родители развитие заболевания;

q Состояние здоровья до данного обращения;

q Заболевание первичное или обострение хронического;

q Лечение, проводимое до данного обращения и его результат.

Анамнез жизни:

1. Биологический анамнез проводится по общепринятой схеме применительно к основным биологическим периодам развития:

q Период прогенеза: возраст родителей, род занятий, состояние их здоровья, наличие у них хронических заболеваний, профессиональных вредностей, особенно в периоде, предшествующем зачатию ребенка. Предшествующие беременности, чем закончились.

q Антенатальный период (акушерский анамнез) – течение настоящей беременности: какая по счету, наличие токсикоза, угрозы прерывания беременности, соматические заболевания, проводимая терапия. Своевременность взятия женщины на учет в женской консультации, регулярность наблюдения, соблюдение режима отдыха, диеты.

q Интранатальный период: где протекали роды. Длительность родового акта, время отхождения вод, осложнения, акушерские пособия. Закричал ли ребенок сразу, характер крика. Показатели физического развития при рождении.

q Неонатальный период время первого прикладывания к груди, характер сосания, становление лактации. Физиологические состояния новорожденного (убыль массы, желтуха и др.). Когда отпал пуповинный остаток, характер заживления пупочной ранки. На какие сутки выписан домой. Состояние после выписки из роддома.

q Грудной период: характер вскармливания (грудное, смешанное, искусственное), возраст и причины перевода на смешанное или искусственное вскармливание, какие смеси получал. Сроки ведения и блюда корригирующих добавок и прикормов. Динамика физического и нервно-психического развития. Время и порядок прорезывания молочных зубов.

q Преддошкольный и дошкольный период: характер питания, темпы физического и нервно-психического развития. Посещает ли ребенок ДДУ или воспитывается дома.

q Школьный период: условия и образ жизни, поведение в школе и домашних условиях, успеваемость, дополнительные нагрузки, регулярность питания. Темпы физического и полового развития.

Перенесенные заболевания: в каком возрасте и какие, их характер, тяжесть течения. Состоит ли на учете по поводу хроническиъх заболеваний. Частота острых заболеваний за последний год.

Оценка резистентности у детей

Кратность заболеваний	Оценка (степень резистентности)
1-3 заболевания в год 4-5 заболеваний в год 6-7 заболеваний в год 8 и более заболеваний в год	Хорошая Сниженная Низкая Очень низкая

Степень резистентности определяется по кратности острых заболеваний, перенесенных ребенком в течение года. В том случае, если наблюдение было менее 1 года, оценка резистентности проводится по индексу частоты острой заболеваемости (I оз).

I оз =		Количество, перенесенных ребенком острых заболеваний
		Число месяцев наблюдения
	Показатель индекса острой заболеваемости		Оценка (степень резистентности)
	0 0, 1 – 0, 32 0, 33 – 0, 49 0, 5 – 0, 6 более 0, 6		Высокая Хорошая Сниженная Низкая Очень низкая

2. Генеалогический анамнез включает в себя исследование родословных. Это старый испытанный метод медицинской генетики, с помощью чего прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Этот метод помогает также выявить предрасположение к определенным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно - мультифакториальные болезни, в развитии которых, кроме наследственной предрасположенности важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, ОРВИ и др. Выявления предрасположенности к этим заболеваниям имеет большое значение для профилактики.

В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи. Почти всегда удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи:

* поколение больного: его братья и сестра, двоюродные и родные;

* поколение родителей: матери, отца, дядей и тетей;

* поколение бабушек и дедушек по линии отца и матери.

Пробанд - больной, от которого начинается исследование и обозначается под соответствующим символом на родословной: буквой П.

Сибсы - братья и сестра пробанда, если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, они полусибсы.

Родословная изображается графически. Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, от старших к младшим. В пределах поколений слева направо арабскими цифрами обозначают символы всех индивидуумов. Ниже пишут легенду к родословной, в которой соответственно шифру дается краткая характеристика состояния здоровья каждого, и указывается возраст. Например: II-3-Елена В., тетя пробанда, 25 лет, здорова; I-2-бабушка пробанда по линии отца, 62 года, ИБС, гипертоническая болезнь и т.д.

Внутри символов родословной можно ставить условные буквенные обозначения болезни, чаще первыми буквами названий. Например: ГН - гломерулонефрит, БА - бронхиальная астма, Э - эпилепсия и т.д.

 

Социальный анамнез

Признаки остеомаляции

К признакам остеомаляции остеоидной ткани относят краниотабес (смягчение височной, затылочной костей), уплощение затылка, Гаррисонова борозду, Х-образные и О-образные голени.

Анамнез заболевания

q Когда заболел ребенок;

q Первые признаки заболевания и характер начала болезни (острое, постепенное);

q Дальнейшее течение заболевания;

q С чем связывают родители развитие заболевания;

q Состояние здоровья до данного обращения;

q Заболевание первичное или обострение хронического;

q Лечение, проводимое до данного обращения и его результат.

Анамнез жизни:

1. Биологический анамнез проводится по общепринятой схеме применительно к основным биологическим периодам развития:

q Период прогенеза: возраст родителей, род занятий, состояние их здоровья, наличие у них хронических заболеваний, профессиональных вредностей, особенно в периоде, предшествующем зачатию ребенка. Предшествующие беременности, чем закончились.

q Антенатальный период (акушерский анамнез) – течение настоящей беременности: какая по счету, наличие токсикоза, угрозы прерывания беременности, соматические заболевания, проводимая терапия. Своевременность взятия женщины на учет в женской консультации, регулярность наблюдения, соблюдение режима отдыха, диеты.

q Интранатальный период: где протекали роды. Длительность родового акта, время отхождения вод, осложнения, акушерские пособия. Закричал ли ребенок сразу, характер крика. Показатели физического развития при рождении.

q Неонатальный период время первого прикладывания к груди, характер сосания, становление лактации. Физиологические состояния новорожденного (убыль массы, желтуха и др.). Когда отпал пуповинный остаток, характер заживления пупочной ранки. На какие сутки выписан домой. Состояние после выписки из роддома.

q Грудной период: характер вскармливания (грудное, смешанное, искусственное), возраст и причины перевода на смешанное или искусственное вскармливание, какие смеси получал. Сроки ведения и блюда корригирующих добавок и прикормов. Динамика физического и нервно-психического развития. Время и порядок прорезывания молочных зубов.

q Преддошкольный и дошкольный период: характер питания, темпы физического и нервно-психического развития. Посещает ли ребенок ДДУ или воспитывается дома.

q Школьный период: условия и образ жизни, поведение в школе и домашних условиях, успеваемость, дополнительные нагрузки, регулярность питания. Темпы физического и полового развития.

Перенесенные заболевания: в каком возрасте и какие, их характер, тяжесть течения. Состоит ли на учете по поводу хроническиъх заболеваний. Частота острых заболеваний за последний год.

Оценка резистентности у детей

Кратность заболеваний	Оценка (степень резистентности)
1-3 заболевания в год 4-5 заболеваний в год 6-7 заболеваний в год 8 и более заболеваний в год	Хорошая Сниженная Низкая Очень низкая

Степень резистентности определяется по кратности острых заболеваний, перенесенных ребенком в течение года. В том случае, если наблюдение было менее 1 года, оценка резистентности проводится по индексу частоты острой заболеваемости (I оз).

I оз =		Количество, перенесенных ребенком острых заболеваний
		Число месяцев наблюдения
	Показатель индекса острой заболеваемости		Оценка (степень резистентности)
	0 0, 1 – 0, 32 0, 33 – 0, 49 0, 5 – 0, 6 более 0, 6		Высокая Хорошая Сниженная Низкая Очень низкая

2. Генеалогический анамнез включает в себя исследование родословных. Это старый испытанный метод медицинской генетики, с помощью чего прослеживается распространение признака или наследственной болезни между членами родословной в ряде поколений. Этот метод помогает также выявить предрасположение к определенным заболеваниям, чаще всего наследуемым полигенно - мультифакториальные болезни, в развитии которых, кроме наследственной предрасположенности важную роль играют провоцирующие факторы: характер питания, переохлаждение, ОРВИ и др. Выявления предрасположенности к этим заболеваниям имеет большое значение для профилактики.

В родословную важно вносить данные не только о заболевании с одинаковыми признаками у ряда родственников, но и все другие заболевания, встречающиеся у членов семьи. Почти всегда удается собрать достоверные сведения о заболеваниях в трех поколениях семьи:

* поколение больного: его братья и сестра, двоюродные и родные;

* поколение родителей: матери, отца, дядей и тетей;

* поколение бабушек и дедушек по линии отца и матери.

Пробанд - больной, от которого начинается исследование и обозначается под соответствующим символом на родословной: буквой П.

Сибсы - братья и сестра пробанда, если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, они полусибсы.

Родословная изображается графически. Каждый индивидуум в родословной имеет свой цифровой шифр. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, от старших к младшим. В пределах поколений слева направо арабскими цифрами обозначают символы всех индивидуумов. Ниже пишут легенду к родословной, в которой соответственно шифру дается краткая характеристика состояния здоровья каждого, и указывается возраст. Например: II-3-Елена В., тетя пробанда, 25 лет, здорова; I-2-бабушка пробанда по линии отца, 62 года, ИБС, гипертоническая болезнь и т.д.

Внутри символов родословной можно ставить условные буквенные обозначения болезни, чаще первыми буквами названий. Например: ГН - гломерулонефрит, БА - бронхиальная астма, Э - эпилепсия и т.д.

 

Символика, используемая при построении родословных

		мужчина			женщина
		брак			дважды женат
		родственный брак		п	Пробанд
			монозиготные близнецы		дизиготные близнецы
			умерли	А	Больные
	пол не установлен				спонтанный и медицинский аборт -

 

Генеалогический метод позволяет установить:

• характер признака (наследственный, ненаследственный);
• тип наследования признака (заболевания)- аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом;
• частоту и вероятность проявления (пенетрантность) генетически детерминированного признака;
• выраженность признака (экспрессивность);
• зиготность пробанда (гомо- или гетерозигота по данному признаку).

 

12Следующая ⇒

Поделиться: