Лечебное дело; педиатрия на 2015-2016 учебный год

Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Значение достижений фундаментальной биологии (геномики, протеиномики, метаболиомики) для медицины.

Определение жизни. Фундаментальные свойства живого. Эволюционно-обусловленные уровни организации живого. Современные теории и главные этапы возникновения и развития жизни на Земле

Клетка как открытая система. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Роль внутриклеточных структур в энергетическом и пластическом обмене.

Клеточный цикл, его периодизация. Апоптоз и некроз, их значение в медицине. Митотический цикл, его механизмы. Регуляция митоза. Проблема клеточной пролиферации в медицине.

Химическая организация генетического материала. Структура ДНК и РНК. Виды РНК. Уровни компактизации генетического материала и их роль в выполнении функций хромосом в клеточном цикле.

Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и постранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.

Реакции матричного синтеза. Принципы и этапы репликации ДНК. Репликон. Последствия нарушения нормального хода репликации ДНК.

Особенности организации генома эукариот. Классификация нуклеотидных последовательностей: уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся. Регуляция экспрессии генов у эукариот.

Классификация генов: структурные, функциональные (гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы); гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы), их роль в реализации наследственной информации. Примеры.

10. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.

Ген, его свойства (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия). Примеры.

12. Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого, второго (а и б) и третьего порядка. Экспрессивность и пенетрантность гена.

13. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Половой диморфизм. Типы определения пола: прогамный, эпигамный, сингамный. Хромосомный механизм определения пола у разных организмов. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

14. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения хромосомной теории наследственности. Группы сцепления. Группы сцепления у гомо и гетерогаметного пола у человека. «Цис», «Транс» положение генов в группах сцепления. Кроссинговер, как механизм, нарушающий сцепление генов. Построение хромосомных карт.

Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены. Наследование внеядерных генов. Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот. Горизонтальный перенос генов.

Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.

Изменчивость, её формы. Модификационная изменчивость; адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Морфозы и фенокопии. Примеры.

Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Проблема близкородственных браков. Медико-генетические аспекты семьи.

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (общие принципы). Соматические и генеративные мутации. Понятие о моногенных болезнях.

Хромосомные мутации, их классификация: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Причины и механизмы возникновения. Значение в развитии патологических состояний человека.

Геномные мутации: классификация, причины, механизмы; роль в возникновении хромосомных синдромов. Антимутационные механизмы.

Человек как объект генетических исследований. Цитогенетический метод; его значение для диагностики хромосомных синдромов. Правила составления идиограмм здоровых людей. Идиограммы при хромосомных синдромах (аутосомных и гоносомных). Примеры.

Биохимический метод изучения генетики человека; его значение для диагностики наследственных болезней обмена веществ. Роль транскрипционных, посттранскрипционных и посттрансляционных модификаций в регуляции клеточного обмена. Примеры.

24. Генеалогический метод генетики человека. Основные правила составления и последующего анализа родословных схем (на примере собственной семейной родословной схеме). Значение метода в изучении закономерностей наследования признаков.

25. Методы генетики человека: популяционно–статистический; дерматоглифический (на примере анализа собственного дерматоглифа), генетики соматических клеток, изучения ДНК; их роль в изучении наследственной патологии человека.

Понятие наследственных болезней: моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.

27. Понятие о болезнях с нетрадиционным наследованием (митохондриальные, болезни импритинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов). Примеры. Общие подходы к лечению наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики (инвазивные, неинвазивные) и их возможности.

Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; морально- этические аспекты.

30. Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определённых условиях среды. Периодизация онтогенеза. Типы онтогенеза как варианты приспособления к условиям существования. Примеры.

Прогенез и его роль в онтогенезе. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.

32. Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития. Зависимость типы дробления зиготы от строения яйцеклетки. Способы гаструляции. Первичный (нейрула) и вторичные органогенезы.

Понятие провизорных органов хордовых. Особенности развития этих органов в группе Anamnia и Amniota. Типы плацент. Нарушение процессов развития и редукции зародышевых оболочек у человека.

Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у человека. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция. Роль эндокринной регуляции в постнатальном периоде. Биологические и социальные аспекты старения.

35. Современные представления о сущности онтогенетических преобразованиях. Характеристика клеточных процессов в онтогенезе: пролиферация, миграция, клеточные сгущения, избирательная сортировка клеток. Врождённые пороки развития как следствие нарушения данных процессов. Примеры.

Клеточная дифференцировка; генетические и негенетические механизмы; стадии. Опыты Д.Гердона по доказательству равных генетических потенций ядер соматических клеток.

37. Пролиферация клеток, запрограммированная клеточная гибель, адгезия клеток, замыкание закладок как механизмы морфогенетических преобразований в онтогенезе. Врождённые пороки развития как следствия нарушения данных процессов. Примеры.

Регуляция развития человека и животных на разных этапах онтогенеза. Генетическая регуляция развития (генетическая детерминированность развития, дифференциальная активность генов, влияние ооплазматической сегрегации, Т-локус; гомеозисные и дизруптивные мутации).

Нервная регуляция онтогенеза. Взаимодействие нервных центров с иннервируемыми органами. Механизмы и уровни гуморальной регуляции. Последствия нарушения нервной и гормональной регуляции. Примеры.

⇐ Предыдущая123Следующая ⇒

Поделиться: