Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Постнатальная диагностика врожденных заболеваний
Неонатальный тиреотропный гормон — hTSH (тест на врожденный гипотиреоз) Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорожденных, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также приемом струмогенов, дефицитом или избытком йода во время внутриутробного развития. Причиной может быть и действие радионуклидов йода, так как с 10— 12 нед внутриутробного развития щитовидная железа плода начинает накапливать радиоактивный йод. Клинические проявления врожденного гипотиреоза: большая масса тела новорожденного; отечность кистей, стоп, лица, плотная кожа; гипотермия; слабый сосательный рефлекс; интенсивная прибавка массы тела. Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме представлены в табл. 9.57. Таблица 9.57. Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме
При подозрении на врожденный гипотиреоз определение ТТГ проводят на 4—5-й день после рождения. Повышение уровня ТТГ является показанием к лечению тиреоидными гормонами. Лечение начинают не позднее 5—17 дней после рождения. Если гипотиреоз сочетается с хронической недостаточностью коры надпочечников, необходимы коррекция состояния кортикостероидами и осторожный подбор доз тиреоидных гормонов во избежание надпочечникового криза. Неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон — 17-ОНР (тест на врожденный адреногенитальный синдром) При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром исследуют кровь из пуповины или кровь, взятую в ближайшие 3 дня после рождения. Содержание неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме приведено в табл. 9.58. Врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, сопровождается повышением 17-а-гидроксипрогестерона в крови до 40—220 нг/мл, при дефиците 11-р-гидроксилазы повышение менее выражено. Более подробно о диагностике ад-реногенитального синдрома см. в разделе «Функциональное состояние гипоталамо-гипофи-зарно-надпочечниковой системы». Таблица 9.58. Содержание неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме
Неонатальный иммунореактивный трипсин (тест на врожденный муковисцидоз) IRT Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) является довольно распространенным заболеванием детей младшего возраста и крайне редко регистрируется у подростков и молодых людей. В настоящее время существует точка зрения о врожденном генезе этого заболевания. Муковисцидоз представляет собой наследственную болезнь у детей европеоидной популяции, чаще всего заканчивающуюся летально. Она наследуется по аутосом-но-рецессивному типу с распространенностью 1 на 1500—2500 новорожденных, причем 1 из 20 гетерозиготен по этому заболеванию. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее число больных достигают зрелого возраста. Средняя продолжительность выживаемости 25 лет назад составляла всего 1 год, в настоящее время 50 % больных могут дожить до 25 лет [Бра-унвальд Е., 1993]. Сейчас основным методом ранней постнатальной диагностики муковисцидоза является определение уровня трипсина в сыворотке крови новорожденных. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме приведено в табл. 9.59. Таблица 9.59. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме [Тиц Н., 1997]
Повышение уровня трипсина в сыворотке новорожденных в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии у ребенка врожденного муковисцидоза, в связи с чем определение этого показателя является эффективным критерием при проведении скри-нинговых исследований. Однако по мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы уровень трипсина в сыворотке снижается. Исследование крови на фенилкетонемию Содержание фенилкетонов в крови в норме у детей — до 0, 56 ммоль/л. Исследование крови на фенилкетонемию — метод диагностики врожденных аномалий обмена фенилаланина. Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина относится к весьма распространенным видам врожденных пороков метаболизма. Большое значение имеет ранняя диагностика этого заболевания, так как длительное существование фенилкето-немии приводит к нарушению умственного развития ребенка. Принятие своевременных мер позволяет улучшить состояние больного. Уровень фенилкетонов в крови повышается при олигофрении, слабоумии. Исследование крови на галактоземию Содержание галактозы в крови детей в норме — до 0, 56 ммоль/л. Исследование крови на галактоземию используется для диагностики нарушений углеводного обмена — идиопатических врожденных аномалий обмена веществ, к которым относится отсутствие превращения галактозы в глюкозу. Это врожденный метаболический порок грудного возраста, когда особенно важна утилизация галактозы, являющейся составной частью лактозы. В крови при этой патологии отмечаются гипергалактоземия и гипогликемия. Галактоза выводится с мочой. Постоянным осложнением данного заболевания вследствие высокого содержания галактозы в крови является отложение галактитола в хрусталике глаза. Он образуется в хрусталике из галактозы под влиянием фермента альдоредуктазы. В дальнейшем галактитол не вступает в обменные процессы и не вымывается из ткани, поэтому в месте его накопления образуется катаракта. Уровень галактозы в крови повышается при заболеваниях печени, гипертиреозе, нарушении пищеварения, галактоземии, галактозном диабете, идиопатической галактозурии. 31 -5812 Г л а в а 10 |
Последнее изменение этой страницы: 2017-05-05; Просмотров: 1319; Нарушение авторского права страницы