Обозначения, применяемые при составлении родословных, методика составления, их анализ

Для построения родословных используют общепринятые символы

Рис.48.Символы, используемые при составлении родословных таблиц

.

При графическом изображении родословной необходимо соблюдать определённые правила:

- составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;

- все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд;

- поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз (например: I, II, III и так далее);

- арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например: I-3, II-2 и так далее);

- необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни;

- супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы;

- важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (! ).

Составляя родословную, желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3 - 4 поколений.

Все полученные данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти записываются внизу под родословной (легенда) с указанием даты её составления.

Тщательно собрав все данные, приступают к анализу родословной. При этом необходимо:

1.Установить является ли данный признак или заболевание

единичным в семье или проявляется у нескольких родственников, (если в семье встречается один и тот же признак или заболевание несколько раз, то можно говорить о наследственной природе);

2. Выделить лиц, подозрительных в отношении данного заболевания;

3. Определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, Y-сцепленный или митохондриальный типы наследования);

4. Определить прогноз для пробанда и его больных родственников;

5. Разработать план лечения и профилактики.

Типы наследования признаков у человека

Существуют различные типы наследования моногенных болезней:

1) Аутосомно-доминантный тип наследования

При этом типе наследования наиболее часто встречаются браки между больными (Аа) и здоровыми членами семьи (аа), где А-доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а - рецессивный ген.

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

- передача заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали);

- передача заболевания от больных родителей детям;

- здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;

- оба пола поражаются одинаково часто.

В случае доминантного типа наследования, если один из родителей болен (Аа), прогноз потомства может быть определен еще до рождения ребенка. Он равен 50 % при условии гетерозиготности больного и полной пенетрантности гена.

Если ген встречается в популяции часто, то при аутосомно-доминантном типе наследования возможны браки типа: Аа х Аа, в которых могут появиться дети гомозиготы по данному заболеванию. В таких семьях вероятность рождения больного ребенка равна 75 %.

Интересным примером доминантного наследования является династия рода Габсбургов. Габсбурги были наиболее могущественным родом средневековой Европы. В отличие от более ранних королевских династий, они продвигались к власти не завоеваниями, а политическими средствами и браками. Их девиз: " Разрешить другим вести войны, но мы, счастливая Австрия, должны вступать в брак". А чтобы не отдавать власть, Габсбурги женились между собой.

Симптомы Габсбургской челюсти (доминирующего прогнатизма): толстая нижняя губа, плоские скулы, повернутые нижние веки, высокая переносица, неправильный прикус.

По аутосомно – доминантному типу наследуются такие признаки как: веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз, способность сворачивать язык в трубочку; заболевания: астигматизм, синдром Марфана, полидактилия, брахидактилия, синдактилия, ахондропластическая карликовость, нейрофиброматоз и др.

Астигматизм - выражается в нарушении рефракции глаза, связанной с разной преломляющей силой частей роговицы и, вероятно, хрусталика. Люди, страдающие астигматизмом (до 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции.

Синдром Марфана – патология соединительной ткани, вызванная мутацией в гене фибриллина. Больные имеют характерный внешний вид: высокий рост, астеническое телосложение, конечности удлинены преимущественно за счет дистальных отделов, размах рук превышает длину тела, отмечаются длинные тонкие пальцы (арахнодактилия). Изменения со стороны сердчно-сосудистой системы, органов зрения. Более чем у половины больных отмечается деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная), искривление позвоночника (кифоз, сколиоз).

Полидактилия – многопалость.

Брахидактилия - (короткопалость); связана с недоразвитием дистальных фаланг пальцев.

Синдактилия – сращение пальцев.

Ахондропластическая карликовость - общее заболевание костной системы: нарушение роста трубчатых костей, деформация основания черепа и носовых костей. Эта патология приводит к образованию непропорционально коротких конечностей при нормальных размерах туловища и головы. У больных выпуклый лоб и седловидная переносица.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)- образование множественных опухолей нервных стволов. Они могут локализоваться в любых органах и тканях, но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментных бородавок с избыточным ростом волос. У больных отмечается отставание физического и умственного развития. Болезнь проявляется уже при рождении ребенка, но чаще в детском возрасте.

2) Аутосомно-рецессивный тип наследования

Особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Поэтому, в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически.

Первый больной рецессивной болезнью может появиться через многие поколения после возникновения мутации, так как его рождение возможно только в случае, когда оба родителя несут рецессивный ген болезни.

Для данного типа наследования характерно:

- больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена;

- больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»);

- в родословной отмечается более высокий процент кровно-родственных браков;

- одинаково часто болеют мужчины и женщины.

Существует три варианта:

- аа х аа - все дети больные;

- Аа х аа – 50% больные (аа), 50% - фенотипически здоровы, но носители мутантного гена (Аа);

- Аа х Аа – 25% больные (аа), 75% - фенотипически здоровы (АА и Аа) но из них 50% (Аа) - носители мутантного гена.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются такие признаки как: голубой цвет глаз, гладкие волосы, неспособность сворачивать язык в трубочку; заболевания: альбинизм, алькаптонурия, фенилкетонурия, галактоземия, амавротическаясемейная идиотия (болезнь Тея-Сакса), афибриногенемия и др.

Альбинизм - нарушение аминокислотного обмена - отсутствует фермент тиразиназа, который превращает аминокислоту тирозин в пигмент меланин. У больных кожа, волосы - белые, глаза - красные, светобоязнь.

Алькаптонурия - нарушение аминокислотного обмена - моча темная, почти черная. Связано это с присутствием в мочегомогентизиновой кислоты - промежуточного продукта метаболизма двух аминокислот - фенилаланина и тирозина. У больных окрашены хрящи и в пожилом возрасте развиваются артриты (от греческого «артрон» - сустав).

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) связана с дефектом фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате нарушения в крови резко повышено содержание фенилаланина, но уменьшено содержание тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой. Развивается слабоумие – следствие поражения центральной нервной системы. Перевод младенца на диету, лишенную фенилаланина, предупреждает развитие заболевания.

Галактоземияобусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и другие.

Амавротическая семейная идиотия имеет несколько форм. Детская форма Тея-Сакса обнаруживается на первом году жизни и заканчивается смертельным исходом в возрасте 4-5 лет вследствие изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка.

Афибриногенемия – полное отсутствие в плазме одного из ее белков – фибриногена. Характеризуется кровоточивостью желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей. Клинические проявления сводятся к развитию кровотечений, главным образом после травмы, операций.

3) Х- сцепленный тип наследования

Гены, локализованные в половой хромосоме Х, могут быть доминантными и рецессивными.

Главная особенность этого наследования – неспособность передать соответствующие гены Х – хромосомы от отца к сыну. Это связано с тем, что мужчины имеют только одну Х – половую хромосому и передают ее только дочерям.

Если в Х хромосоме локализуется доминантный ген, то такой тип наследования называется Х-сцепленный доминантный.

Для данного типа наследования характерно:

- если отец болен, то все его дочери больны, а все сыновья здоровы;

- больными дети будут в том случае, если болен один из родителей;

- у здоровых родителей все дети здоровы;

- заболевание прослеживается в каждом поколении;

- если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола;

- болеют как мужчины, так и женщины, но больных женщин в 2 раза больше.

По Х-сцепленному доминантному типу наследуется, например, коричневая окраска эмали зубов, гипоплазия эмали (истончение эмали), особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

При локализации в хромосоме Х рецессивного гена наследование называется Х - сцепленное рецессивное.

Для данного типа наследования характерно:

- больные появляются не в каждом поколении;

- больной ребёнок рождается у здоровых родителей;

- болеют преимущественно мужчины;

- проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно в горизонтальной части родословной;

- вероятность наследования – у 25% всех детей, в том числе у 50% мальчиков.

По Х-сцепленному рецессивному типу наследуется, например такие болезни как дальтонизм, миопатия Дюшенна, гемофилия и др.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают слепоту на красный цвет – протанопию, зеленый – дейтеранопию и синий цвет – тританопию.

Миопатия Дюшенна или мышечная дистрофия обусловлена атрофией скелетных мышц. Заболевание приводит к мышечной слабости, псевдогипертрофии икроножных мышц, характеризуется прогрессирующим течением.

Гемофилия – несвертываемость крови. Она связана с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина.

Классическая гемофилия обусловлена резким снижением антигемофильного глобулина. Ярким примером Х-сцепленного рецессивного типа является наследование гемофилии в царских домах Европы.

1) Y- сцепленный (голандрический)тип наследования

Если гены находятся в Y – хромосоме такой тип наследования называетсяY-сцепленный (голандрический) тип наследования. При таком типе наследования заболевание от больного отца передается только сыновьям, а дочери остаются здоровыми.

Для данного типа наследования характерно:

- больные во всех поколениях;

- болеют только мужчины;

- у больного отца больны все его сыновья;

- вероятность наследования у мальчиков 100%.

По Y-сцепленному типу наследуется гипертрихоз ушной раковины (вырастание волос), перепончатое сращение пальцев и др.

5)Митохондриальный тип наследования

Поскольку митохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазмой яйцеклетки (в зрелом сперматозоиде присутствуют только 4 митохондрии), то этот тип наследования будут характеризоваться:

- заболевание передается только от матери всем детям независимо от пола ребенка;

- больные отцы не передают заболевание ни сыновьям, ни дочерям – все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается.

По такому типу наследуется атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миоэнцефалопатия и др.

Гены ДНК митохондрий кодируют различные ферменты дыхательной цепи в клетках. Таким образом, они принимают участие в энергетических процессах во многих тканях, особенно в нервной и мышечной системе, чем и обусловливается многообразие клинических проявлений митохондриальных наследственных болезней: миопатии, судороги, офтальмоплегия, нарушение сердечного ритма, поражение печени, почек.

 

⇐ Предыдущая3456789101112Следующая ⇒

Поделиться: