Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология
Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии


Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний



Одной из важнейших частей работы по профилактике рождения больного ребенка является дородовая (пренатальная) диагностика заболеваний у плода.

Пренатальная диагностика наследственных болезней – комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы.

Выделяют методы пренатальной диагностики:

1. Просеивающие;

2. Неинвазивные;

3.Инвазивные – с последующей лабораторной диагностикой.

Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Тактика пренатальной диагностики должна быть строго индивидуализирована в соответствии с конкретной ситуацией и состоянием беременной.

Большинство детей с врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями рождаются в семьях, где до этого не регистрировались такие больные, и родители часто не подозревают возможности подобных заболеваний. Поэтому в конце XX века в практику здравоохранения стали активно внедряться программы массового скрининга беременных женщин. Одним из таких методов является просеивающий метод.

1. Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией. На этом этапе имеется преемственность с медико-генетическим консультированием. По результатам консультирования женщины направляются на пренатальную диагностику. Чаще всего регистрируются уровни:

- α -фетопротеина (АФП);

- хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);

- неконъюгированного (несвязанного) эстриола;

- некоторые другие вещества.

Изменение уровня этих веществ в крови беременной может указывать на заболевание ее плода.

Определение концентрации α -фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины:

α -фетопротеин (АФП)– это белок плода, альфаглобулин. В начале беременности он вырабатывается желточным мешком эмбриона, а с 13-й недели – печенью плода. Его содержание меняется в течение беременности.

Обычно уровень АФП для определения пороков развития плода определяют на 14-20-й неделе. Метод определения концентрации α -фетопротеина позволяет заподозрить врожденные дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При такой патологии концентрация этого белка в сыворотке крови беременной существенно выше нормы.

Снижение концентрации АФП в сыворотке обнаруживается при синдроме Дауна и других хромосомных аберрациях у плода.

Патологические изменения уровня АФП могут возникнуть под влиянием акушерских осложнений: двойнях, тяжелых токсикозах, плацентарных нарушениях и т.д.

Медицинских противопоказаний для определения концентрации α -фетопротеина нет. В случае обнаружения изменения уровня его концентрации женщина направляется на дополнительное обследование (неинвазивное и инвазивное).

Определение уровня хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови будущей матери:

хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) представляет собой гликопротеид, выделяемый клетками плаценты. Максимальной концентрации ХГЧ достигает на 8 - 10-й неделе беременности. Затем его уровень постепенно снижается. Если плод имеет хромосомное заболевание, содержание ХГЧ остается высоким до момента родов.

При таком обследовании оказывается возможным обнаружить большинство детей с хромосомными синдромами еще до родов.

2. Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства.

В настоящее время к ним относится ультразвуковое исследование (УЗИ), которое широко используется для обнаружения врожденных пороков развития, а также позволяет оценить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек.

Приказом Минздрава РФ определены сроки проведения УЗИ: 10-13, 20-22, 30-32 недели беременности.

УЗИ на 20 – 22-й неделе позволяет выявить разнообразные пороки развития конечностей, нервной системы, почек и т.д. В этот период обнаруживается до 70% всех возможных врожденных пороков развития.

Благодаря использованию ультразвукового скрининга у всех беременных женщин удается значительно снизить частоту рождения детей с тяжелыми пороками развития.

1. Инвазивные методы пренатальной диагностики–это способы

получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плаценты, оболочки) с последующим изучением полученных материалов.

Такие методы сопровождаются риском невынашивания беременности и антенатальной гибели плода. Вероятность преждевременного прерывания беременности колеблется в зависимости от вида метода исследования и составляет от 1 до 6%. Поэтому инвазивная диагностика может использоваться только в тех случаях, когда риск рождения больного ребенка превышает возможности осложнений периода беременности.

Эти методы постоянно совершенствуются, чтобы обеспечить наиболее раннее, безопасное и достоверное выявление наследственных заболеваний. В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы:

- хорион- и плацентобиопсия;

- получение амниотической жидкости (амниоцентез);

- биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез);

- фетоскопия.

Хорион- и плацентобиопсия испоьзуются с конца 80-х годов.

Эти методы применяют с целью получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 9-й по 12-ю неделю беременности.

Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов нет. Процедуру проводят под контролем ультразвукового исследования, отсасывая или отщипывая несколько ворсин или кусочков плаценты. Доступ возможен как через шейку матки, так и сквозь переднюю брюшную стенку. Клетки хориона и плаценты содержат такой же набор наследственного материала, как и плод. Современные методы исследования этих клеток позволяют оценить в них состав хромосом, провести анализ генов наследственных заболеваний. Примерно в 2, 5-3% случаев биопсия провоцирует самопроизвольное прерывание беременности, гибель плода или внутриматочное инфицирование.

Если процедура проводится 9-12 неделе беременности то каких-либо

нарушений плаценты, роста плода, появления врожденных пороков развития и увеличения пренатальной смертности послехорион- и плацентобиопсии не наблюдается.

Амниоцентез – это прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода. Метод используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Процедура проводится на 15-18-й неделе беременности, когда количество околоплодных вод несколько больше, чем в другие сроки беременности.

Прокол плодного пузыря выполняют через переднюю брюшную стенку (реже через влагалищный доступ) под контролем УЗИ. Для исследования обычно извлекают 15-20мл жидкости. Основным источником диагностического материала являются клетки, находящиеся в амниотической жидкости. Их культивируют в течение 2-4 недель и в дальнейшем используют для цитогенетических и биохимический исследований.

В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируют все хромосомные аномалии, многие наследственные болезни обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ.

Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) биопсия кожи плода проводится с последующим патоморфологическим исследованием. Биопсию мышц плода производят для диагностики миодистрофии Дюшенна.

Биоптат исследуют иммунофлуоресцентным методом.

Кордоцентез – взятие крови из пуповины. В практике метод широко стали использовать с 90-х годов.

Процедуру осуществляют под контролем УЗИ на 20-23 неделе беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.

Преимуществом кордоцентеза является то, что кровь более удобный объект для исследований, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2-3 дня) и надежнее, чем амниоциты.

Частота осложнений при кордоцентезе не превышает 2%.

Фетоскопия – введение в полость матки специального гибкого оптического прибора – фетоскопа, с целью визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития. Метод проводится на 18-24 неделе беременности и применяется только по особым показаниям.

Фетоскопия может вызвать осложнения беременности, выкидыши отмечаются в 7-7% случаев.

Так как почти все врожденные пороки развития, которые можно увидеть с помощью фетоскопии диагностируются и с помощью современных ультразвуковых методов, которые проще и безопаснее, в настоящее время фетоскопия применяется очень редко, в основном для биопсии тканей плода.

Преимплантационная диагностика

С середины 80-х проводятся исследования в направлении преимплатационной диагностики. При этом в качестве объекта для диагностики наследственных заболеваний предполагается использовать зародыш на ранних стадиях развития.

Такая диагностика относится к методам первичной профилактики наследственных болезней. Благодаря ей можно избежать повторных абортов в семьях с высоким риском наследственной патологии.

Получение преимплатационных эмбрионов возможно двумя путями: нейрохирургическим маточным лаважем и оплодотворением в пробирке.

При маточном лаваже можно получить еще не имплантировавшийся зародыш в период 90-130 часов после оплодотворения. К этому времени зародыш спускается из маточной трубы в матку. Процедура выполняется с использованием соответствующих приспособлений (улавливатель, проводник и катетер), безболезненная и безопасная; не влияет на последующие овариальные циклы и не препятствует будущим беременностям.

Экстракорпоральное оплодотворение и дробление зиготы хорошо известно и давно применяется в акушерской практике в случаях преодоления бесплодия, обусловленного непроходимостью маточных труб.

От полученного зародыша путем микрохирургических манипуляций можно отделить 1-2 клетки, которые и подвергают исследованию. Зародыш, пока проводят анализ клеток, сохраняют в условиях глубокой заморозки или он продолжает развиваться в искусственных условиях.

Диагностика на уровне одной клетки в настоящее время реальна для некоторых болезней. Ее проводят с использованием полимеразной цепной реакции, моноклональных антител, ультрамикроаналитических методов.

Медико-генетические консультации, МГК г.Томска

В России, специализированные службы – медико-генетические консультации, осуществляющие медико-генетическое консультирование, созданы в Москве, Санкт-Петербурге и в нашем городе.

Томский НИИ медицинской генетики является одним из ведущих медико-генетических учреждений России. Он был основан в 1982 году и является первым специализированным институтом в области медицинской генетики на территории Сибири и Дальнего Востока. Генетическая клиника создана в 1994 году.

В 2009 г. состоялось открытие нового здания Генетической клиники по адресу Московский тракт, 3.

Сегодня деятельность института включает осуществление специализированной медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями, научных исследований и профессионального образования в области медицинской генетики.

Генетическая клиника НИИ медицинской генетики включает:

1) Консультативно-поликлиническое отделение (профилактика наследственных

заболеваний, дородовая инвазивная и не инвазивная диагностика).

2) Клинико-диагностическая лаборатория (биохимическое обследование и

скрининг, цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика).

3) Отделение наследственных болезней (специализированная

диагностическая и лечебная помощь семьям, имеющим детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями.

Правовые и этические вопросы медицинской генетики

При оказании медицинской помощи больным с наследственной патологией и членам их семей возникает большое число правовых и этических вопросов. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм.

Под этикой (от греч.ethika–обычай) в широком смысле слова понимают совокупность норм поведения, отношения с людьми, определяющих нравственную оценку явлений общественной жизни, в основу которой положены представления о добре и зле.

Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.

Не менее актуален вопрос сохранения автономии личности. Этот принцип применительно к медицинской генетике может легко нарушаться врачом или исследователем при манипуляциях с ДНК, путем сохранения и размножения клеток, клонировании.

Принцип справедливости учитывает равную доступность ресурсов медицинской помощи.

Правило конфиденциальности также имеет прямое отношение к медико-генетическим исследованиям. Соблюдение этого правила требует, чтобы передача полученной при генетическом исследовании информации осуществлялось с полного согласия пациента.

Однако в рамках родословной бывают трудные случаи соблюдения конфиденциальности. При этом возникает вопрос – может ли пациент получить информацию от врача о генетическом здоровье своих родственников, если они на это не согласны, а родственники о генетическом здоровье пациента? И в том и в другом случае это может затрагивать моральные интересы каждой стороны.

Таким образом, все принципы и правила не могут быть применимы абсолютно точно и однозначно. Каждая ситуация требует индивидуальной оценки. Для принятия решения врачу в сложных случаях требуется поддержка и заключение этического комитета.

 

 


ТЕСТ-КОНТРОЛЬ


Поделиться:



Последнее изменение этой страницы: 2017-05-05; Просмотров: 930; Нарушение авторского права страницы


lektsia.com 2007 - 2024 год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! (0.026 с.)
Главная | Случайная страница | Обратная связь