Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Болезнь «кленового сиропа», синдром Менкеса
Клинические симптомы болезни Менкеса появляются в течение первой недели жизни. У младенцев быстро происходят нарушения и развиваются децеребрацион-ная ригидность, припадки, нерегулярное дыхание и гипогликемия. При отсутствии лечения большинство больных умирают в первые месяцы жизни, а те, которые выживают, страдают тяжелой умственной отсталостью. Отмечены некоторые вариации, с кратковременной атаксией и только незначительной степенью умственной отсталости. Лечение проводится по принципу, установленному для ФКУ, и состоит из диеты с очень низким содержанием трех аминокислот—лейцина, изолейцина и ва-лина. Другие расстройства, связанные с ферментами Некоторые расстройства, связанные с дефицитом ферментов, также вызывают умственную отсталость, и еще все больше заболеваний идентифицируются в настоящее время как принадлежащие к этой группе. Сюда относятся болезнь Гартнупа, галактоземия, а также заболевания, связанные с накоплением гликогена. Тридцать важных синдромов с врожденными «ошибками» метаболизма, наследственными паттернами трансмиссии, дефектом ферментов, клиническими проявлениями и отношением к умственной отсталости приведены в табл. 22. Заболевания, приобретенные в детстве Иногда состояние развития ребенка драматически меняется в результате специфического заболевания или физической травмы. Ретроспективно несколько трудно судить о том, насколько полностью нормальным было развитие ребенка перед тем, как произошли нарушения, но обратные признаки развития ребенка или потеря навыков явно имеют другое, новое происхождение. Инфекции Большинство тяжелых инфекций поражает интегративные способности мозга; к таким инфекциям относятся энцефалит и менингит. Коревой энцефалит сводится «на нет» применением противокоревой вакцины, а частота других бактериальных инфекций центральной нервной системы значительно редуцируется антибактериальными веществами. Большинство случаев энцефалита обусловлено вирусами. Иногда полезно рассмотреть проблему ретроспективно, чтобы оценить возможный вклад энцефалита в перенесенном ранее заболевании, которое протекало с высокой температурой и длительной энцефалопатией. Поздно диагностированный менингит с последующей терапией антибиотиками или значительными осложнениями может серьезно повлиять на когнитивное развитие ребенка. Явления тромбоза и нагноения внутри черепа, вторичные по отношению к септицемии, на сегодня встречаются редко, однако у детей они бывают довольно часто. Травма головы Наиболее известной причиной травмы головы у детей являются несчастные случаи с разными машинами; в результате наблюдаются нарушение умственного развития, припадки. Однако большинство травм у детей происходит дома, например падение со стола, из открытых окон или же с лестницы. Физическое наказание также может явиться причиной повреждения головы. Другие причины Повреждение мозга в результате остановки сердца во время анестезии бывает редко. Одной из причин полного или частичного нарушения типа декортикации является асфиксия, появляющаяся, когда ребенок был близок к тому, чтобы утонуть. Хроническое воздействие свинца является хорошо известной причиной нарушения интеллекта и способности к обучению. Внутричерепные опухоли различного типа и происхождения сами по себе или в результате влияния хирургического вмешательства или химиотерапии этих опухолей также могут оказывать отрицательное влияние на функцию мозга. СОЦИОКУЛЬТУРНЫЕ ВЛИЯНИЯ И ВЛИЯНИЯ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ Хорошо известно, что легкая степень умственной отсталости преобладает у лиц, относящихся к отсталым в культурном отношении, более низким в социально-экономическом отношении классам, и что сходные проявления умственной от- Таблица 22. Тридцать важных симптомов при врожденном нарушении метаболизма
Продолжение
сталости часто наблюдаются у членов одной семьи и родственников. В этих случаях биологическая причина не обнаруживается. Во всяком случае ясно, что дети из бедных, отсталых в социокультурном отношении семей потенциально подвергаются влиянию потенциально патогенных и отрицательных в смысле влияния на развитие условий. Пренатальное развитие протекает в условиях плохой медицинской помощи и недостаточного питания матери. Беременные подростки часто рожают без необходимой акушерской помощи, они физически не полностью развиты, и дети рождаются с очень маленькой массой тела, недоношенными. Отсутствие необходимой заботы после родов, плохое питание, влияние таких токсичных веществ, как свинец, и физическая травма являются частыми явлениями. Нестабильное положение семьи, частые перемещения и смена многих лиц, одинаково плохо ухаживающих за ребенком, типичны для этих случаев. Более того, матери из таких семей часто не имеют достаточного образования и не владеют методами, необходимыми для обеспечения ребенка нужными условиями. Другим неразрешенным вопросом является влияние тяжелого психического заболевания у родителей. Было высказано предположение, что такие заболевания отрицательно влияют на заботу о ребенке, обеспечение его нужными условиями, включая достаточный уровень стимуляции, а также другие аспекты окружающей среды, что вместе взятое создает повышенный риск нарушения развития ребенка. Известно, что дети родителей, страдающих аффективными нарушениями, подвергаются высокому риску заболеть этими же заболеваниями. Недавно проведенные исследования показывают также, что у таких детей повышен риск развития двигательных и других нарушений развития, задержки этих функций, но это не означает неизбежности развития умственной отсталости. |
Последнее изменение этой страницы: 2017-05-11; Просмотров: 451; Нарушение авторского права страницы