Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология
Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии


Хорея при других дегенеративных заболеваниях ЦНС



В литературе описано большое количество дегенеративных наследственных и спорадических заболеваний, на фоне которых может наблюдаться хореический гиперкинез.

1. Аритмо-ригидно-гиперкинетическая форма болезни Вильсона – Коновалова. Начинается в детском возрасте, обычно в 10–12 лет, отличается быстрым злокачественным течением, летальным исходом через 2–3 года после начала заболевания. В клинической картине преобладает быстро развивающийся акинетико-ригидный синдром в сочетании с хореоатетозом, торсионно-дистоническими проявлениями. Постоянно наблюдаются дизартрия, дисфагия, насильственный плач. Нередки эпилептические припадки, прогрессирующее слабоумие.

2. Хорея при наследственной патологии дентаторубральных структур – денторубропаллидолюисова атрофия.

В отличие от стриарной хореи характеризуется длительными, монотонными гиперкинезами, имеет приступообразное течение, т.е. судороги возникают внезапно и так же внезапно могут прекратиться. При данной форме хореи движения крупные, сочетаются с нарушениями координации и прочими мозжечковыми расстройствами (мозжечковый парез), отмечается тенденция перехода судорог с больной стороны на здоровую, иногда с захватом всех четырех конечностей. Произвольные движения стимулируют проявления этой хореи. Основной нозологической формой является дентаторубральная атрофия (дегенерация) – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, для которого характерны три группы симптомов: хорея, атаксия, деменция.

3. Хореическая падучая Бехтерева. Является особой формой эпилепсии. В отличие от малой хореи насильственные движения возникают только приступообразно, сопровождаются потерей сознания и другими симптомами, характерными для эпилепсии. Возможно сочетание с ревматическим поражением головного мозга, и в таком случае наблюдается чередование периодов хореического гиперкинеза с периодами эпилептических приступов.

4. Аканцитозхорея – сочетание медленно прогрессирующей хореи и аномалий эритроцитов, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дебютирует во взрослом возрасте с генерализованного хореического гиперкинеза, который чаще начинается как орофациальная дискинезия, постепенно распространяющаяся на другие группы мышц. Снижаются или отсутствуют сухожильные рефлексы, появляются признаки атрофии мышц; в клиническом анализе крови – акантоцитоз.

5. Пароксизмальный хореоатетоз Маунта – Ребека (описан в 1940 г.) наследуется по аутосомно-доминантному типу, манифестирует в детском возрасте, проявляется периодическими приступами хореоатетоза лица и дистальных отделов конечностей. Длительность приступов – от минут до часов. Они могут возникать несколько раз в сутки. В межприступном периоде неврологический статус в норме.

 

9.4. Хорея Гентингтона

 

Болезнь Гентингтона – прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования с полной пенетрантностью мутантного гена и проявляющееся хореическими и атетоидными гиперкинезами в сочетании с нарастающей деменцией.

Генетический дефект расположен на коротком плече 4-й хромосомы и состоит в увеличении количества повторов («экспансии») одного из тринуклеотидных фрагментов ДНК, кодирующей белок гентингтин. В конечном итоге это предопределяет особую уязвимость и преждевременную гибель определенных популяций нейронов стриатума, прежде всего хвостатого ядра. Характерна крайне высокая пенетрантность гена (к 70-летнему возрасту проявляется у 100% носителей) и крайне низкая частота новых мутаций, поэтому отсутствие положительного семейного анамнеза свидетельствует в пользу другого диагноза либо о неверности (неполности) родословной.

Выделяют две основные клинические формы – гиперкинетическую и акинетико-ригидную. Первая форма, развивающаяся обычно после 40 лет, является наиболее типичной для этого заболевания. Вторая чаще проявляется в варианте Вестфаля – первичная акинетико-ригидная форма хореи Гентингтона – и манифестирует на первом-втором десятилетии жизни, характеризуется особенно неблагоприятным исходом. При типичной форме хореи Гентингтона спустя 5–10 лет гиперкинезы могут уходить на второй план по мере нарастания экстрапирамидой ригидности, что знаменует переход в позднюю акинетико-ригидную форму заболевания.

Типичная форма заболевания характеризуется триадой клинических симптомов:

1. Позднее начало; при классической гиперкинетической форме – на четвертом-пятом десятилетии жизни.

2. Хореический гиперкинез имеет следующие особенности: Начинается преимущественно в мышцах лица, языка, шеи, дистальных отделах конечностей. Поэтому первыми симптомами хореи становятся акцентуация мимики лица, гримастничание, причмокивание, шмыганье носом, издавание различных звуков, затруднение глотания и речи; больной долго не может держать высунутым язык, сжимать кисти рук. В дальнейшем гиперкинез приобретает генерализованный характер, и его проявления неуклонно прогрессируют.

Провокация гиперкинеза на начальном этапе заболевания. Она может быть достигнута следующими пробами: в позе Ромберга, в положении на спине с вытянутыми руками, при разговоре с больным о его гиперкинезе, а также другими факторами, приводящими к психоэмоциональному напряжению.

В случаях раннего начала заболевания обычно наблюдается акинетико-ригидная форма, при которой хорея выражена умеренно и по мере нарастания экстрапирамидной мышечной ригидности она уменьшается.

3. Психические расстройства: агрессивность, нарушения сна, прогрессирующие когнитивные расстройства с развитием деменции.

Результаты лабораторных и функциональных методов исследования:

Экспансия тринуклеотидных ЦАГ-повторов свыше 37 в 5′ -области гена IT-15 при прямой ДНК-диагностике.

КТ и МРТ: атрофия головки хвостатого ядра с характерным расширением передних рогов боковых желудочков, на поздней стадии развиваются наружная и внутренняя гидроцефалия, атрофия мозжечка. При ПЭТ с фтор-18-дезоксиглюкозой на ранних стадиях обнаруживают снижение метаболизма в скорлупе, головках хвостатых ядер.

ЭЭГ: депрессия или полное отсутствие α -ритма с преобладанием низкоамплитудной биоэлектрической активности мозга.

 

9.5. Малая хорея

 

Малая хорея – заболевание детского и юношеского возраста, основное клиническое проявление которого – хореический гиперкинез.

Малая хорея характеризуется следующими клиническими признаками:

1. Возникает в возрасте 5–15 лет, чаще у девочек.

2. Появлению хореи обычно предшествует ревматическая инфекция (ангина, ревматизм, обострение хронического тонзиллита). Существует точка зрения, согласно которой малая хорея – это основное клиническое проявление ревматического энцефалита. Тем не менее, в литературе описаны отдельные случаи возникновения хореи на почве бруцеллеза, системной красной волчанки, тиреотоксикоза, полицитемии.

3. Хореический гиперкинез имеет ряд особенностей: Первые клинические проявления хореи воспринимаются как непоседливость, рассеянность, неусидчивость. Обычно им сопутствуют неловкость движений, фиглярство, гримасничанье. В дальнейшем присоединяются более сильные некоординированные движения: появляется двигательное беспокойство, а в более тяжелых случаях «двигательная буря», возникает нарушение речи по типу дизартрии и дисфонии. Возможно присоединение других гиперкинезов – миоклоний и тремора. Гиперкинезы усиливаются при ходьбе, уменьшаются в покое, исчезают во сне.

Выявляется выраженная мышечная гипотония вне гиперкинеза (симптом Бонгеффера).

В неврологическом статусе при малой хорее характерны следующие положительные симптомы: глаз и языка (больному трудно одновременно удерживать закрытыми глаза и высунутым язык); болтающейся кисти (при встряхивании врачом предплечья больного в ответ кисть «болтается», вследствие мышечной гипотонии); маятника (при вызывании коленного рефлекса у больного, сидящего на стуле со свисающими ногами, возникает маятникообразное качание голени).

Сочетание хореического гиперкинеза с другими неврологическими симптомами: пирамидными знаками, симптомом Гордона II (пролонгированная разгибательная установка голени при вызывании коленного рефлекса), выраженными вегетативными расстройствами, хореической психикой (больные легко возбудимы, капризны, им свойственна повышенная утомляемость).

4. Наблюдаются симптомы ревматического поражения других органов и систем организма: кардит, полиартрит, подкожные узелки, кольцевая эритема.

Для выявления скрытого хореического гиперкинеза на начальных этапах заболевания в литературе описан ряд специальных тестов:

симптом Йогихеса – пациенту предлагают копировать движения, выполняемые врачом;

– симптом Ягера – Кинга – пациенту предлагается собрать рассыпанные на столе мелкие предметы;

– проба Херсонского – пациенту предлагается писать с закрытыми глазами.

 

9.6. Атетоидный гиперкинез.
Дифференциальная диагностика атетоза и псевдоатетоза

 

Атетоз (от греч. аthetos – движущийся, меняющийся) представляет собой медленные и стереотипные, несинхронные вычурные тонические движения преимущественно в дистальных отделах конечностей (видеоролик 15, «Атетоз»). «Ползущее» распространение гиперкинеза придает непроизвольным движениям в пальцах червеобразный характер, а в проксимальных отделах конечностей – змееподобный. Движения вызываются динамическим спазмом соответствующих групп мышц, что служит основанием называть этот вид гиперкинеза подвижным спазмом (spasmus mobilis).

Для атетоза характерно сочетание следующих признаков:

1) медленные, тонические движения преимущественно в дистальных отделах рук (реже – лица, еще реже – туловища), которые сменяются мышечной гипотонией;

2) изменчивость мышечного тонуса (подвижный мышечный спазм) – резкая мышечная гипертония сменяется атонией. Повышение мышечного тонуса отмечается попеременно в мышцах-агонистах и антагонистах, причем наибольшее повышение мышечного тонуса наблюдается в период судороги, наименьшее – после ее прекращения;

3) со временем отмечается формирование стойких тонических поз (чаще в виде «таламической руки» – переразгибание средней и ногтевой фаланг пальцев рук);

4) возможна атетоидная дизартрия;

5) атетоз может сочетаться с хореей – подобный гиперкинез определяется как хореоатетоз.

Следует различать понятия «атетоз» и «псевдоатетоз». Псевдоатетозные и атетозные движения похожи, однако имеют принципиально различный механизм развития: атетоз является подкорковым гиперкинезом, а псевдоатетоз представляет собой один из частых клинических симптомов поражения путей глубокой чувствительности на любом уровне (от проприорецепторов до задней центральной извилины). Клинически псевдоатетоз отличается от атетоза следующими признаками:

1) возникновение только при выключении контроля зрения – в этом случае вытянутые пальцы медленно опускаются вниз (феномен «пальцев, играющих на пианино»);

2) отсутствие изменений мышечного тонуса (может быть незначительно понижен только при афферентном парезе);

3) сочетание псевдоатетоза с расстройствами различных видов глубокой и сложной чувствительности.

 

9.7. Основные синдромы и заболевания, приводящие к развитию атетоза

Нозологические формы, при которых встречается атетоз:

1. Двойной атетоз (болезнь Гаммонда) – врожденное заболевание, возникающее в связи с расстройством функций базальных ганглиев, проявляющееся двусторонним гиперкинезом по типу атетоза и хореоатетоза. В настоящее время данное заболевание принято считать одной из форм ДЦП, возникающего вследствие перинатальной патологии или родовой травмы. Проявления двойного атетоза могут быть обнаружены уже в первые дни жизни. Со временем (через 2–3 мес. после рождения) становятся особенно заметны приступы повышения мышечного тонуса в ответ на резкие звуки, эмоции; с годовалого возраста атетоз препятствует развитию произвольных движений, статокинетических рефлексов. С возрастом формируются сгибательные контрактуры, а сам атетоз остается стабильным и практически не поддается лечению.

2. Атетоз как симптом при наследственно-дегенеративных заболеваниях. Он может встречаться при болезни Циена – Оппенгейма, болезни Вильсона – Коновалова, болезни Фридрейха, болезни Гентингтона, атаксии-телеангиэктазии.

3. Атетоз как вторичный симптом другой церебральной патологии. Он может наблюдаться при инсультах в ВББ (см. альтернирующие симптомы среднего мозга Бенедикта, Клода – Луае, Фуа – Киари – Николеску), энцефалитах, токсических поражениях, ЧМТ, рассеянном склерозе, ятрогенных воздействиях (нейролептики, психостимуляторы, флунаризин, психостимуляторы, оральные контрацептивы, антиконвульсанты и др.).

 

9.8. Гиперкинез по типу гемибаллизма

 

Гемибаллизм (от греч. ballo – бросать) – гиперкинез, проявляющийся как пароксизмальные, размашистые, бросковые движения в конечностях на стороне тела, противоположной очагу поражения (видеоролик 16, «Гемибаллизм»). В литературе, как правило, описывается гиперкинез по типу гемибаллизма, хотя приводятся случаи его возникновения в ногах (парабаллизм), одной конечности (монобаллизм) и даже генерализованные формы гиперкинеза в обе стороны (бибаллизм). Наблюдается при поражении глутаматергических нейронных структур субталамического ядра и его связей с внутренним сегментом бледного шара. Бледный шар в отсутствие стимуляции от субталамического ядра не способен сдерживать возбуждающие таламокортикальные влияния на моторную кору, что и приводит к появлению гиперкинеза.

Движения (в отличие от гемихореи) являются вращательными, бросковыми, размашистыми и локализуются в проксимальных суставах, преимущественно в плечевом и тазобедренном, не имеют характера жестикуляции или произвольно-целевых (результат движения большой амплитуды с вращательным эффектом). В большей мере гемибаллизм выражен в руке, а в половине случаев ему сопутствуют насильственные движения в мимических мышцах лица («мимика смеха»).

Основной причиной развития гемибаллизма являются инсульты в бассейне таламоперфорирующих артерий, однако его развитие возможно и при объемных патологических процессах в области субталамического ядра (опухоли, туберкулемы, гематомы, артериовенозные мальформации), рассеянном склерозе, после перенесенных ЧМТ, а также после стереотаксических операций у больных с паркинсонизмом.

 

9.9. Миоклонии, миоритмии, миокимии

 

Насильственные движения при миоклонии (от греч. myoclonus – мышечная судорога) отличают внезапность, быстрота, неритмичность, беспорядочность, несинхронность, нестереотипность, отсутствие выраженного двигательного эффекта. При осмотре в момент приступа гиперкинез выглядит как быстрые и короткие мышечные спазмы, которые по одиночке вспыхивают «мозаикой» в самых разнообразных мышцах или возникают сериями. В случаях серийных миоклоний в мышцах-синергистах – миоклонус – наблюдается довольно существенное возрастание амплитуды гиперкинеза. Такой вид гиперкинеза чаще наблюдается в глазных яблоках – опсоклонус – спонтанные, быстрые нерегулярные, хаотичные толчкообразные движения глазных яблок, совершаемые в различных направлениях и усиливающиеся при произвольном движении глаз и попытке фиксировать взгляд на предмете.

В соответствии с классификацией миоклоний выделяют:

По распределению: генерализованные, мультифокальные, сегментарные и фокальные.

По механизму развития: позитивные (обусловлены быстрым синхронным сокращением групп мышц) и негативные (миоклонические движения связаны с внезапным и резким прерыванием длительного сокращения в определенной мышце, сопровождающимся кратковременным выключением мышечного тонуса и отсутствием электрофизиологической активности на ЭМГ).

По условиям возникновения: спонтанные, рефлекторные (возникают при внезапном звуке, вспышке света, прикосновении), кинетические (возникают только при произвольном движении).

По локализации генерирующего очага: корковые, подкорковые, стволовые, сегментарные.

По этиологии: первичные, вторичные, при дегенеративных заболеваниях ЦНС, эпилептические миоколонии.

Особые формы миоклоний: миоритмии и миокимии.

Миоритмия – особая форма строго локализованных миоклоний в пределах одной группы мышц с постоянным ритмом.

Миокимия – насильственное сокращение пучка мышечных волокон с небольшим двигательным компонентом. Миокимии выглядят как волнообразные сокращения мышечных волокон. Волны сокращающихся мышц отчетливо видны под кожей («клубок червей»), но не приводят к движению.

Миоритмии и миокимии отличаются от миоклоний как по клинической феноменологии, так и по нозологическим формам, при которых они встречаются.

 

9.10. Основные синдромы и заболевания, проявляющиеся миоклониями

 

Как уже говорилось выше, по этиологическому признаку выделяют миоклонии первичные, вторичные, при дегенеративных заболеваниях ЦНС и эпилептические миоклонии. Кроме того, выделяют физиологические миоклонии.

Физиологические миоклонии – это внезапные рефлекторные мышечные сокращения, как правило, не требующие терапии и имеющие тенденцию к самопроизвольному излечению. К ним относят миоклонию сна, миоклонию испуга, икоту, миоклонию, вызванную физической нагрузкой, и доброкачественную миоклонию раннего детского возраста (доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы). От физиологической миоклонии испуга следует отличать синдром гиперэкплексии.

Гиперэкплексия (стартл-синдром, от англ. startle – вздрагивание) – гиперкинез, представляющий собой патологически усиленную реакцию испуга на неожиданный стимул. Является стволовой рефлекторной миоклонией и провоцируется резкими неожиданными стимулами (звук, вспышка света, внезапное прикосновение). Характерной особенностью миоклоний при данном синдроме является то, что они приводят к выраженной и стереотипной двигательной реакции. Последняя имеет генерализованный характер с преимущественным вовлечением мышц верхней половины тела и лица (кивание, разгибание головы, моргание, гримасы, поднимание плеч, сгибание и отведение рук, сжимание кистей в кулаки), иногда туловища и ног (наклон туловища со сгибанием ног в коленях, «прыжок»). Заболевание является семейным, с аутосомно-доминантным типом наследования, описаны симптоматические формы данного синдрома (болезнь Туретта, миоклоническая эпилепсия, болезнь Тея – Сакса).

Ночная миоклония. Характеризуется миоклоническим гиперкинезом преимущественно в ногах, возникает при засыпании, особенно у детей, а также во сне. В некоторых случаях может иметь патологическое значение, как, например, при сочетании с синдромом «беспокойных» ног. В таких случаях требуется медикаментозное лечение.

Первичные миоклонии. К данной этиологической группе относятся заболевания и синдромы наследственной природы, поражающие neostriatum и ретикулярную формацию ствола мозга. Здесь миоклонии являются основным (в большинстве случаев единственным) симптомом и не вписываются в клиническую картину другой церебральной патологии (вторичные, дегенеративные заболевания ЦНС, эпилептические миоклонии).

1. Доброкачественная наследственная эссенциальная миоклония Фридрейха. Описана H. Fridreich в 1881 г. Заболевание имеет наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования. Возникает в зрелом возрасте. Характеризуется сокращениями мимической мускулатуры, мышц верхних (двух-, трехглавых, плечелучевых) и нижних (четырехглавая, аддукторы, разгибатели бедра) конечностей. Поражение может быть симметричным, но сокращения в мышцах не синхронны. Сокращения усиливаются при напряжении, волнении, исчезают во сне, могут быть подавлены волевыми импульсами. Иногда отмечаются умеренные признаки дистонии или постурально-кинетического тремора. Деменция и изменения на ЭЭГ не наблюдаются.

2. Ретикулярная рефлекторная миоклония. Представляет собой вариант стволовой миоклонии, проявляющейся как в ответ на внешние раздражители, так и при ходьбе. В литературе наряду с первичной (заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования) описаны также симптоматические формы (постгипоксическая, при уремии, стволовых энцефалитах) (видеоролик 17, «Миоклонии»).

3. Синдром Ленобля – Обино (нистагммиоклония). Непрогрессирующее заболевание семейного характера, проявляющееся подергиванием преимущественно головы, нистагмом, вазомоторными расстройствами и снижением интеллекта.

Вторичные миоклонии. К данной этиологической группе относятся заболевания и синдромы в варианте постнатальных воздействий, которые приводят к обширным структурным или метаболическим нарушениям в различных отделах головного мозга (кора, neostriatum, ретикулярная формация ствола и др.). Миоклонии описываются при данной патологии лишь как один из клинических симптомов постнатального поражения головного мозга; они часто развиваются на фоне коматозного состояния, и их длительное (более суток) сохранение свидетельствует о неблагоприятном прогнозе.

1. Заболевания с преимущественной локализацией поражения в области подкорково-стволовых структур головного мозга. Спектр подобных заболеваний достаточно широк: тяжелая ЧМТ, тяжелые формы подкорковых энцефалитов, обширные очаги размягчения или кровоизлияний в верхних отделах ствола, объемные патологические процессы (опухоли, артериовенозные мальформации). В качестве особой клинической формы вторичных «актуальных» миоклоний описана опсоклонус-миоклония (синдром «пляшущих глаз», болезнь Кинсборна) – синдром, который связывают с обширными очагами демиелинизаии у детей, а также паранеопластическими процессами у взрослых (бронхогенный рак). Клинически проявляется как быстрые конъюгированные движения глаз («пляшущие глаза»); последние могут быть вертикальными, горизонтальными, вращательными, усиливаются при произвольных движениях и зрительной фиксации объектов. Глазодвигательные миоклонии могут сопровождаться миоклониями в других мышцах: лица, мягкого нёба, языка, наружных мышцах глаз, жевательных мышцах.

2. Поражения мозга вследствие церебральной гипоксии. Генерализованные миоклонии могут наблюдаться после остановки сердца, на фоне комы, при отравлении угарным газом и других видах тяжелых гипоксий. Выделяют синдром Лэнса – Адамса (описан в 1963 г.) (кинетическая миоклония), который развивается после перенесенного эпизода глубокой гипоксии мозга (остановка дыхания при удушении, тяжелого приступа бронхиальной астмы, вследствие неудачного наркоза, инфаркта миокарда). Предполагается наличие дисфункции нисходящих кортикальных и стволовых ретикулярных регулирующих воздействий. Характерны нерегулярные повторные миоклонии при энергичном движении конечности, направленном на достижение какой-либо цели (пальценосовая, пальцемолоточковая пробы). Миоклонии регистрируются только в конечности, совершающей быстрое движение (миоклония действия). При медленных плавных движениях они не возникают.

3. Поражения мозга, обусловленные дисметаболическими нарушениями и токсическими воздействиями. Генерализованные миоклонии описаны при алкогольной и бензодеазепиновой абстиненции, гипонатриемии, уремии, интоксикации литием, гипокальциемии, печеночной недостаточности, гиперкапнии. В клинической практике необходимо также учитывать возможность развития ятрогенных миклоний – они могут быть в первую очередь обусловлены приемом препаратов лития (сочетание миоклоний с тремором, мозжечковыми, экстрапирамидными и когнитивными нарушениями), нейролептиков, трициклических антидепрессантов, некоторых антиконвульсантов (препараты вальпроевой кислоты и др.), препаратов Л-дофы.

Миоклонии при дегенеративных заболеваниях ЦНС. Миоклонии являются непостоянным (при их наличии – всегда сопутствующим) симптомом различных дегенеративных заболеваний ЦНС. Они описаны в сочетании с деменцией (болезни Альцгеймера, Гентингтона, Крейцтфельда – Якоба), мозжечковыми расстройствами (мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта), при паркинсонизме в рамках мультисистемных дегенераций (прогрессирующий надъядерный паралич, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, гепатолентикулярная дегенерация и др.).

Эпилептические миоклонии. Данный термин используется в отечественной литературе для обозначения тех форм эпилепсий и эпилептических синдромов, для которых патогномоничным является сочетание эпилептических припадков с различными видами миоклоний. Миоклонии (миоклонус) могут как возникать вне эпилептических припадков (второй симптом), так и составлять его структуру (миоклонические припадки).

1. Кожевниковская эпилепсия. Данный синдром представляет собой одну из клинических форм хронического клещевого энцефалита. В зарубежной литературе кожевниковскую эпилепсию связывают, прежде всего, с очаговыми поражениями моторной зоны при опухолях, артериовенозных мальформациях, посттравматических кистах. Диагностика синдрома кожевниковской эпилепсии устанавливается на основании следующих признаков:

– миоклонии (миоклонус) строго локализованы в пределах одних групп мышц, почти постоянны (не исчезает во сне), достаточно ритмичны и стереотипны, усиливаются при волнении и выполнении точных и тонких движений. Чаще миоклонус наблюдается только в руке, иногда захватывая половину лица на этой же стороне;

– простые парциальные припадки по типу моторных. Они, как правило, возникают в той же группе мышц и могут протекать как без марша, так и с маршем (джексоновский марш);

– вторично генерализованные эпилептические припадки;

– другие неврологические симптомы: признаки пареза, гипотрофия мышц коркового типа (без реакции перерождения), контрактуры в группе мышц с гиперкинезом и простыми моторными парциальными припадками;

– результаты дополнительных исследований: ЭЭГ, нейрорентгенологические (КТ, МРТ).

2. Синдром прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия развивается при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования: болезнь Лафоры (болезнь амилоидных телец), болезнь Унферрихта – Лундборга (миоклонус-эпилепсия Балтийского и Средиземноморского типа), сиалидозы (болезни накопления лизосом), сероид-липофусциноз (болезнь избыточного накопления арахидоновой и гипосинтеза линоленовой кислоты). Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия может также наблюдаться при синдроме MERRF – один из видов митохондриальной энцефаломиопатии, обусловленный мутацией гена в митохондриальной хромосоме (этот ген кодирует синтез транспортной РНК для аминокислоты лизина). В последние годы установлен еще один, принципиально иной этиологический фактор прогрессирующей миоклонической эпилепсии – «медленные инфекции», вызываемые вирусами (подострый склерозирующий панэнцефалит) или особыми трансмиссивными агентами – прионами (болезнь Крейтцфельда – Якоба).

Диагноз прогрессирующей миоклонической эпилепсии устанавливается на основании следующих признаков:

– неуклонно прогрессирующий миоклонический гиперкинез. На начальных этапах болезни миоклонус обычно ограниченный и лучше всего заметен в мышцах-разгибателях бедра, имеет небольшую двигательную амплитуду, подвержен колебаниям («плохие» и «хорошие» дни). Со временем распространенность и выраженность миоклонуса неуклонно прогрессируют, что характеризуется вовлечением все новых групп мышц, а также возрастанием двигательной амплитуды гиперкинеза с появлением массивных генерализованных миоклонических подергиваний и толчков. В далеко зашедших случаях миоклонус может исчезать, а ему на смену приходит ригидно-акинетический синдром;

– генерализованные эпилептические припадки – довольно часто они появляются раньше миоклоний, протекают по типу преимущественно тонико-клонических во сне. Со временем припадки учащаются (вплоть до эпилептического статуса), а эффективность от терапии антиэпилептическими препаратами снижается или отсутствует;

– эмоциональные и интеллектуально-мнестические расстройства прогрессируют с исходом в деменцию. При начале заболевания в младенческом и раннем детском возрасте характерна прогрессирующая задержка психомоторного развития;

– семейный анамнез, а также специфические (клинические и патоморфологические) проявления одного из вышеперечисленных наследственно-дегенеративных заболеваний;

– результаты дополнительных методов исследования: ЭЭГ, нейрорентгенологические (КТ, МРТ) нейрохимические и генетические.

3. Другие формы генерализованной симптоматической (реже криптогенной) эпилепсии. Эта группа включает формы эпилепсий с миоклониями, которые возникают вне эпилептических припадков или составляют их структуру (генерализованные миоклонические припадки). Основными формами являются синдром Веста и синдром Леннокса – Гасто – злокачественные формы детской эпилепсии, которые в большинстве случаев обусловлены наследственной предрасположенностью или перинатальной патологией. Каждая из этих форм характеризуется специфическими клиническими и ЭЭГ-проявлениями; они практически не подаются медикаментозной терапии.

4. Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца – довольно часто встречающаяся форма генерализованной идиопатической эпилепсии с нередкой наследственной предрасположенностью. Для данной формы характерны следующие признаки:

– частые двусторонние миоклонии преимущественно в руках, варьирующиеся от едва заметных до резко выраженных и даже серийных. При этом наблюдаются вздрагивание, подергивание рук («взмах крыльев»), непроизвольное откидывание предметов в сторону, резкий поворот головы и туловища. В случаях вовлечения мышц тазового пояса больные внезапно приседают, могут падать на колени или ягодицы;

– генерализованные тонико-клонические припадки, которые наблюдаются в абсолютном большинстве (80–95%) случаев;

– жесткая связь миоклоний и припадков с ритмом «сон-бодрствование»: возникают преимущественно после пробуждения, легко провоцируются дневным пробуждением и депривацией сна.

Очаговая неврологическая симптоматика, задержка психического развития, нейрорентгенологические изменения в головном мозге обычно отсутствуют.

5. Доброкачественная семейная миоклоническая эпилепсия. Эта форма генерализованной идиопатической эпилепсии характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования и возникает относительно поздно. Клинически она проявляется постурально-кинетической миоклонией мелких мышц кисти, напоминающей эссенциальный тремор; иногда наряду с миоклониями возникают генерализованные тонико-клонические припадки.

6. Мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта. Это наследственно-дегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, развивающееся в возрасте 10–20 лет. Ведущими клиническими признаками является мозжечковая атаксия и миоклонии преимущественно в руках, а генерализованные эпилептические припадки наблюдаются лишь в 16% случаев; в отличие от вышеописанных форм, не страдает интеллект.

 

9.11. Основные синдромы и заболевания,
проявляющиеся миоритмиями и миокимиями


Поделиться:



Последнее изменение этой страницы: 2017-05-11; Просмотров: 1230; Нарушение авторского права страницы


lektsia.com 2007 - 2024 год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! (0.047 с.)
Главная | Случайная страница | Обратная связь