II. Решить задачи на генные мутации.

19. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК – ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

20. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м Тимин, а на конце прибавить еще один аденин?

21. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определить структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

22. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая кислота-лизин.

У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутаминовая кислота-лизин. Определить изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобулина, после мутации.

Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш. − Минск: Ураджай, 2000, стр.150-153

2. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 кн. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. − 3-е изд. − М.: Высшая школа, 1998. стр.220-223.

3. Бекиш, О.-Я.Л. Практикум по мед. биологии: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш, Л.А. Храмцова – Мозырь: издательский дом «Белый ветер», 2000. стр.68-72.

4. Гаврилова Л.П. Сборник задач по медицинской генетики: учеб.пособие / Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. Гомель: ГГМУ, 2006. С. 17-21.

5. Заяц Р. Г., Рачковская И. В. Основы общей и медицинской генетики. Мн., ВШ, 1998, стр.84-86.

6. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2002.

Занятие 14

Основы генетики человека.

Методы антропогенетики: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический (I)

Мотивационная характеристика темы

Для изучения закономерностей наследственности и изменчивости человека, типа наследования признаков, гетерозиготного носительства патологического гена, определения вероятности рождения ребёнка с наследственной патологией, определения роли наследственности и среды в патогенезе болезни, распределения генных и хромосомных аномалий в человеческих популяциях используются методы генетики человека.

Полученные знания и умения необходимы студентам при изучении нервных, внутренних и детских болезней, судебной медицины, при работе врачом общей практики и медико-генетической консультации.

Цель: усвоение и закрепление студентами знаний сущности генеалогического, близнецового, популяционно-статистического и дерматоглифического методов изучения наследственности человека.

Задачи: обучить символике генеалогического метода и решению задач по родословным человека.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Человек как специфический объект генетического анализа. Роль социальных факторов в реализации генотипа в фенотип у человека.

2. Методы изучения генетики человека:

- генеалогический метод, его символика, цели и задачи;

- близнецовый метод, его значение для изучения фенотипической изменчивости и предрасположенности человека к наследственным заболеваниям;

- популяционно-статистический метод, возможности его использования в практическом здравоохранении;

- дерматоглифический метод как метод изучения индивидуальной изменчивости человека, его применение в диагностике наследственных заболеваний и в криминальной практике.

Лабораторная работа

I. Решить задачи на построение и анализ родословных:

1. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата – левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат (левши), сестра и два брата (правши). Дед по линии отца – правша, бабушка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра (все правши). Мать мужа – правша, отец – левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой.

Определить вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

2. Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Составить родословную семьи.

3. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определить вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

4. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определить вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

5. Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой – глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

6. Пробанд – больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата 2 здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего – два сына и три дочери (все здоровые). Отец пробанда болен, а мать здорова.

Определить, какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

7. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определить, какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

8. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определить вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

9. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией. Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондроплазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын-карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет 2 мальчиков и две девочки (все они здоровы). Дядя-карлик женат на здоровой женщине. У него 2 нормальные девочки и сын-карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка нормальна.

а) Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.

б) Указать, какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной.

10. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д. Пробанд – юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев (все) здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого – один). У больного брата деда жена здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больна дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы, здоровы и их дети.

Определить вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.

11. Эпилойя детерминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с врожденной эпилойей (патологическое разрастание кожи, умственная отсталость, судорожные припадки, наличие опухолей сердца, почек и других органов) погибает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые из таких больных выживают и дают потомство. Пробанд – женщина, страдающая эпилойей, в браке со здоровым мужчиной имела троих детей: здоровых сына и дочь и больную дочь, у которой в последствии родилось пятеро детей: здоровые два сына и две дочери и одна дочь с эпилойей. Установлено, что у этой больной женщины – дочери пробанда – было 2 мертворожденных ребенка. Определить, каким геном, доминантным или рецессивным, детерминируются это заболевание и как можно объяснить различный эффект этого гена.

II. Решить задачи на определение коэффициента наследуемости (Н) и влияния среды (Е).

Болезнь	% конкордантности близнецов
MZ	DZ
Корь
Паротит
Туберкулез
Сахарный диабет
Эпилепсия
Шизофрения
Врожденный вывих бедра
Заячья губа
Косолапость

Рассчитать коэффициенты наследуемости и влияния среды по формуле Хольцингера.

Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш. − Минск: Ураджай, 2000, стр.165-178.

2. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 1 кн. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. − 3-е изд. − М.: Высшая школа, 1997. стр.263-275.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Минск: Вышэйшая школа, 2003. 148-156с. 225 с.

4. Медицинская биология и общая генетика: тесты / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2006. 228 с.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2008. 188 с.

6. Хелевин, Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике: учебное пособие для вузов./Н.В.Хелевин, А.М Лобанов, О.Ф. Колесова. – 2-е изд., перераб. и доп.-М.: Высш. шк., 1984.–157с.

Занятие 15

Основы генетики человека.

⇐ Предыдущая234567891011Следующая ⇒

Поделиться: