Аутосомно-доминантный тип наследования.

При этом типе наследования патологический ген, находящийся в одной из аутосом, доминирует над нормальным геном-аллелем и проявляет себя в гетерозиготном состоянии, при этом пенетрантность гена приближается к 100%; больные выявляются в каждом поколении.

 

Особенности передачи аутосомно-доминантных заболеваний следующие:

1. Лица мужского и женского пола поражаются в равной степени.
2. Передача патологического признака возможна от любого из родителей.
3. Частота поражения среди потомков составляет 50%.
4. Встречается в каждом поколении (при условии 100% пенетрантности).

 

 

v Болезнь Альцгеймера.

Прогрессирующее слабоумие, начинающееся после 40 лет; характеризуется выраженной дегенерацией гиппокампа и ствола головного мозга. Патогенез заболевания связан с наличием патологического гена в 21-й хромосоме, кодирующего синтез белка – предшественника β-амилоида, или гена пресенилина –1 в 14-й хромосоме, или гена пресенилина-2 в 1-й хромосоме. У лиц с такими генами образутся удлиненный пептид β-амилоид, который откладывается в виде агрегированных скоплений (сенильных бляшек) в коре головного мозга и других его структурах. Болезнь характеризуется быстрым или медленным, но неуклонным прогрессированием расстройств памяти, распадом интеллекта, эмоциональной нестабильностью, утратой условных рефлексов и др. неврологическими расстройствами.

v Хорея Гентингтона.

Развивается у мужчин – носителей патологического гена в 4-й хромосоме. Характеризуется гибелью ГАМК-эргических нейронов и преобладанием дофаминергических нейронов. Проявляется подергиванием мышц, нарушением психики. У женщин из-за усиливающего влияния гена одной из Х-хромосом на ген, находящийся в 4-й хромосоме (феномен геномного импритинга), заболевание не проявляется.

v Ахондроплазия.

Характеризуется нарушением развития конечностей в длину (укорочение), повышенной ломкостью костей (размеры туловища нормальные, интеллект сохранен).

v Болезнь Виллебранда (нарушение гемостаза)

v Нейрофиброматоз Реклингхаузена

v Полипоз толстой кишки

v Поликистоз почек

v Семейная гипрхолестеринемия

v Брахи-, син- и полидактилия

 

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

При этом типе наследования патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии. Больные выявляются не в каждом поколении.

 

Особенности передачи аутосомно-рецессивных заболеваний следующие:

1. Лица мужского и женского пола поражаются в равной степени.
2. Родители больного фенотипически здоровы, являются гетерозиготами, носителями патологического гена.
3. Риск рождения больного ребенка – 25%.
4. Нередко родители являются родственниками, носителями одного и того же патологического рецессивного гена.

 

 

§ Фенилкетонурия – недостаток фермента фенилаланин 4 дегидрогеназы;

§ Альбинизм – недостаток ферменты тирозиназы, нарушается образование меланина;

§ Алкаптонурия – недостаток фермента гомогентинзиноксидазы

§ Галактоземия

§ Талассемия

§ Гипофизарная карликовость

§ Микроцефалия

§ Некоторые формы шизофрении и эпилепсии

§ Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация)

Наследование, сцепленное с полом.

Характеризуется тем, что патологический ген находится в половой хромосоме – чаще в Х-хромосоме и может быть как рецессивным, так и доминантным.

 

q Дальтонизм

q Мышечная дистрофия Дюшена

q Сидеробластная анемия

q Фавизм

q Почечный несахарный диабет

q Гемофилия А

 

Y-сцепленно – признак передается от отца всем мальчикам. На Y-хромосоме локализованы гены, детерминирующие развитие семенников, отвечающих за сперматогенез, за рост тела, конечностей, зубов, оволосение ушной раковины.

⇐ Предыдущая1234Следующая ⇒

Поделиться: