Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
I. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа
1. Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям. 2. У человека встречаются доминирующие и рецессивные признаки. 3. В формировании фенотипического признака человека также участвуют наследственность и среда.
Наследственность человека изучает антропогенетика (греч. «антропос» - человек). Части антропогенетики занимаются изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови наряду с _________ патогенных микроорганизмов и продуцентов антибиотиков – входит в состав медицинской генетики. Наследственные заболевания занимают одно из первых мест. Болезней, не имеющих отношение к наследственности, вообще не существует. Течение и развитие заболевания зависит от наследственных, иммунологических, биохимических, физиологических, психологических, поведенческих особенностей индивидуума. Наследственность человека трудно поддается изучению: · Относительно одинаковые продолжительности жизни объекта и исследователя. · Поздно наступающая половая зрелость. · Сравнительно малое число потомков. · Большое число хромосом и сравнительно большое число генов. · Гибридологический анализ не применим для человека. Н.П. Кольцов образно сказал в свое время, что, изучая наследование свойств голоса, нельзя насильно женить Шаляпина на Неждановой. · Невозможность полностью уровнять условия жизни людей. · Отсутствие родословных записей (за редким исключением). Однако существуют разнообразные методы изучения наследственности человека.
I. Генеалогический метод. Методика составления родословных/их анализ («генос» греч. происхождение). Составление родословных схем как метод генетического исследования. При генеалогическом методе выделяют два последовательных этапа: а) составление родословной и ее графическое изображение б) генетический анализ полученных данных Сбор сведений начинается с пробанда (первичного пациента, консультирующегося). Дети одной родительской пары – сибсы (братья, сестры). Полусибсы (один общий родитель). Единоутробные сибсы (одна мать). Единокровные сибсы (один отец). Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. Сведения собираются о всех членах семьи, о всех заболеваниях, смертях, абортах. Для анализа используют графические изображения (стандартные символы): мужчина женщина пол неизвестен медицинский аборт мертво – рожденный брак кровно – родственный брак повторный брак
дизиготные близнецы гетерозиготная носительница рецессивного гена в х-хромосоме лично обследованные
Графическое изображение сопровождается легендой родословной Цели генеалогического анализа: 1) Установление признака наследственного характера (исключение фенокопия – заболевание сходное с наследственным, но причина его развития средовой фактор) 2) Установление типа исследования (используют генетический анализ, статистические методы обработки, полученные из родословной). Римскими цифрами сверху вниз нумеруют поколения (слева), а арабскими слева направо – последовательность родившихся сибсов. Последнее поколение предков, по которым собрана информация, получает обозначение I поколения. Родословная с аутосомно – доминантным типом наследования заболевания (несовершенный остеогенез) Менделевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные наследственные заболевания, то есть заболевания, возникшие при мутации одного гена. Аутосомно – доминантный и аутосомно – рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из двух пар аутосом (неполовых хромосом). Х – сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования передаются, когда ген расположен в х – хромосоме. У – сцепленное (голандрическое) наследование передается, когда ген находиться в у – хромосоме. Митохондриальное (материнское цитоплазматическое) наследование передается, когда мутация происходит в митохондрии. Виды наследования. |
Последнее изменение этой страницы: 2019-10-24; Просмотров: 326; Нарушение авторского права страницы