Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.

Билет № 16

Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.

3. Предмет основы биологии человека и животных и его место среди других медико-биологических дисциплин для специалиста по медицинской аппаратуре.

Ответ 1. К методам, широко используемым при изучении генетики че­ловека, относятся генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохими­ческий, методы генетики соматических клеток.

Генеалогический метод - составление и анализ родословных. При составлении родо­словных исходным явля­ется человек—пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, на­следование которого необ­ходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении—арабскими.

С помощью метода установляется наследственная обусловленность изучаемого признака, тип его наследования. При анализе родословных по нескольким признакам выявляется сцепленный характер их наследования, что исполь­зуют при составлении хромосомных карт. Метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрес­сивность и пенетрантность аллеля. Используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования по­томства. Генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Близнецовый метод. Этот метод заключается в изучении закономерностей наследо­вания признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Применение: изучение наслед­ственности и изменчивости у человека для определения соотноси­тельной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических, оценить эффективность действия на организм неко­торых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Ответ 3.

Все методы диагностики основаны на биологических принципах.

Термин биология (от греч. биос —жизнь, логос — наука) введен в начале XIX в. независимо Ж.-Б. Ламарком и Г. Тревиранусом для обозначения науки о жизни как особом явлении природы. В настоящее время его используют и в ином смысле, относя к группам организмов, вплоть до вида (биология микроорганизмов, биология северного оленя, биология человека), биоценозам (биология аркти­ческого бассейна), отдельным структурам (биология клетки).

Современная биология представляет комплекс, систему наук.

Изучение закономерностей, процессов и механизмов индивидуального развития организмов, наследственности и изменчивости, хранения, передачи и использования биологической информации, обеспечения жизненных процессов энергией является основой для выделения эмбриологии, биологии развития, генетики, молекуляр­ной биологии и биоэнергетики. Исследования строения, функцио­нальных отправлений, поведения, взаимоотношений организмов со средой обитания, исторического развития живой природы привели к обособлению таких дисциплин, как морфология, физиология, этология, экология, эволюционное учение. Интерес к проблемам старения, вызванный увеличением средней продолжительности жизни людей, стимулировал развитие возрастной биологии.

Билет № 17

Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.

Понятие о виде. Реальность вида. Структура вида. Критерии вида.

Билет № 18

Строение и функции ДНК. Механизм авторепродукции ДНК. Биологическое значение.

Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.

Билет № 19

1. Генетические механизмы определения пола. Дифференциация признаков пола в развитии. Факторы, влияющие на предопределение пола в онтогенезе.

2. Биологические и социальные аспекты старения и смерти. Проблема долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.

Ответ 1.

Важным доказательством в пользу наследственной детермини­рованности половой принадлежности организмов является наблю­даемое у большинства видов соотношение по полу 1: 1.

Такое соотношение может быть обусловлено образованием двух видов гамет представителями одного пола (гетерогаметный пол) и одного вида гамет —особями другого пола (гомогаметный пол). Это соответствует различиям в кариотипах организмов разных полов одного и того же вида, проявляющимся в половых хромосомах. У гомогаметного пола, имеющего одинаковые половые хромосомы XX, все гаметы несут гаплоидный набор аутосом плюс Х-хромосому. У гетерогаметного пола в кариотипе кроме аутосом содержатся две разные или только одна половая хромосома (XY или ХО). Его представители образуют два вида гамет, различающиеся по гетеро-хромосомам: X и Y или X и 0.

У большинства видов развитие признаков пола осуществляется на основе наследственной программы, заключенной в генотип. Однако известны примеры, когда половая принадлежность организма целиком зависит от условий, в которых он развивается.

У высших организмов значение среды в определении признаков пола, как правило, невелико. Возможность переопределения пола обусловлена тем, что первичные закладки гонад у эмбрионов всех животных изначально бисексуальны. В процессе онтогенеза происходит выбор направления развития закладки в сторону при­знаков одного пола, включая дифференцировку половых желез, формирование половых путей и вторичных половых признаков. Первостепенная роль в развитии мужского или женского фенотипа принадлежит гормонам, образуемым гонадами.

Генотип особи заключает в себе информацию о возможности формирования при­знаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола.

Ответ 2.

Старение представляет собой всеобъемлющий процесс, охваты­вающий все уровни структурной организации особи —от макромолекулярного до организменного.

Ряд наблюдений легли в основу достаточно распространенной точки зрения о наследуемости продолжительности жизни и, следо­вательно, наличии генетического контроля или даже особой генети­ческой программы старения. Представ­ление о величине наследуемости продолжительности жизни полу­чают, определяя коэффициент наследуемости. Результаты оценки степени генетического контроля старения путем расчета коэффициента наследуемости долгожительства ука­зывают лишь на отсутствие специальной генетической программы старения. При отсутствии специальных генов или целой программы, прямо определяющих развитие старческих признаков, процесс старения находится тем не менее под генетическим конт­ролем путем изменения его скорости. Называют разные пути такого контроля. Во-первых, это плейотропное действие, свойственное многим генам. Во-вторых, со временем в генотипах соматических клеток, особенно в области регуляторных нуклеотидных последовательно­стей, накапливаются ошибки (мутации). Следствием этого является нарастающее с возрастом нарушение работы внутриклеточных ме­ханизмов, процессов репликации, репарации, транскрипции ДНК. В-третьих, генетические влияния на скорость старения могут быть связаны с генами предрасположенности к хроническим заболе­ваниям, таким, как ишемическая болезнь сердца, атеросклероз сосудов головного мозга, гипертония, наследуемым по полигенному типу.

В ис­следованиях зависимости скорости старения от условий жизни, проводимых на лабораторных животных, используют следующие признаки: 1) состояние белков соединительной ткани коллагена и эластина; 2) показатели сердечной деятельности и кровообращения; 3) содержание пигмента липофусцина в клетках нервной системы и сердца; 4) показатели произвольной двигательной активности; 5) способность к обучению.

Влияние социально-экономических условий на длительность жиз­ни может быть оценено путем сравнения названного показателя для одной и той же популяции (например, население страны), но в разные исторические периоды или же путем сопоставления продол­жительности жизни в двух популяциях, различающихся по жизнен­ному уровню и сосуществующих в одно и то же историческое время.

Геронтология – это наука, изучающая биологические механизмы и процессы, обуславливающие и сопровождающие старение живых существ, а также способы замедления старения и увеличения продолжительности жизни.

Гериатрия – медицинская дисциплина, занимающаяся изучением особенностей заболеваний у лиц пожилого и старческого возраста и их лечением.

Билет № 20

Билет 21.

Ответ 1.

Жизнь – макромолекулярная открытая система, которой свойственна иерархическая организация, способность к самовоспроизведению, обмен веществ, тонко регулируемый поток энергии. Основные особенности живого: специфическая структура и организация биологических систем; обмен веществ, энергии, информации; самовоспроизведение биологических систем; развитие биосистем и их угнетение; гомеостаз (постоянство внутренней среды). Включенность организмов в процесс эволюции – принцип существования жизни во времени и пространстве.

В медико-биологической науке широко используют классификацию уровней в соответствии с важнейшими чертами, структурами и компонентами организма. Объектами служат организм, органы, ткани, клетки, внутриклеточные структуры, молекулы. В названной классификации выделяются молекулярно-генетический, организменный или онтогенетический, популяционно-видовой, биогеоценотический уровни. Элементарной единицей на молекулярно-генетическом уровне служит ген, в котором записан определенный объем биологической информации. На клеточном уровне сопрягаются механизмы передачи биологической информации и превращения веществ энергии. Элементарной единицей организменного уровня является особь в ее развитии от момента зарождения до прекращения существования в качестве живой системы, что позволяет также назвать этот уровень онтогенетическим. Закономерность изменения организма в индивидуальном развитии составляют элементарное явление данного уровня. Элементарной единицей популяционно-видового уровня служит популяция – совокупность особей одного вида. Биогеоценозы служат элементарной единицей биогеоценотического уровня. Элементарное явление представлено энергетическими круговоротами. Ведущая роль в этих круговоротах принадлежит организмам.

Ответ 2.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (I^A, I^B, I^O), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β – полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайнее изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.

Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.

Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием. Пример: процесс формирования половой принадлежности организма у человека. В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов (А) в гомозиготном рецессивном состоянии (аа), тогда другой ген (В) обеспечивает формирование признака. Наличие в генотипе доминантного аллеля гена А каким-то образом препятствует проявлению гена В (в), и признак не формируется. Такое взаимодействие неаллельных генов принято называть эпистатическим. Пример: у тыквы развитие окраски плодов определяется геном В. Доминантный, его аллель детерминирует желтую, а рецессивный - зеленую окраску.

Билет 22.

Билет 23.

Биогеографическая характеристика условий обитания как фактора заражения паразитарными болезнями. Примеры. Средства профилактики.

Билет 24.

Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в специфических условиях среды. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминантность, аллельное исключение.

Билет 25.

Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общие понятия о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации. Характеристика диплоидного и гаплоидного набора хромосом.

Ответ 3. Гомеостаз

Кровь, тканевая жидкость и лимфа образуют внутреннюю среду организма. Основной внутренней средой является кровь, которая доставляет клеткам и тканям питательные вещества и кислород, и удаляет продукты обмена веществ. К жидкостным средам организма относят лимфу, которая находится в лимфатических сосудах. Кровь входит в группу соединительных тканей. Она состоит из двух основных компонентов: плазмы и взвешенных в ней форменных элементов. Основные функции: 1) дыхательная функция, перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа наоборот. 2) трофическая функция – доставка питательных веществ к органам и тканям. 3) транспорт гормонов и ферментов, участие в гуморальной регуляции функций в организме. 4) перенос продуктов обмена веществ к месту их выделения. 5) поддержание постоянства температуры тела путем распространения тепла от органов с высоким уровнем обмена веществ к другим органам и тканям, где происходит теплоотдача (кожа). 6) участие в защитных функциях организма – транспорт лимфоцитов, способность свертывания при кровотечении. Плазма представляет собой бесцветную жидкость, в которой взвешены форменные элементы крови. Плазма содержит белки, аминокислоты, ферменты, гормоны, минеральные вещества. Белки участвуют в процессе свертывания крови, поддерживают постоянные реакции крови.(pH) При повреждении кровеносного сосуда образуется сгусток крови, который начинает свертываться. Свертывающиеся свойства крови предохраняют организм от кровопотери.

Стадии: – из поврежденных тромбоцитов и клеток тканей выделяется тромбопластина. Кровь не свертывается – гемофилия; - белок плазмы крови протромбин при участии тромбоцита превращается в активный фермент тромбин; - фибриноген вырабатывает фибрин. Свертывание крови – превращение жидкой крови в эластичный сгусток в результате перехода растворенного в плазме крови белка фибриногена в нерастворимый фибрин при истечении крови из поврежденного сосуда. Фибрин, полимеризуясь, образует тонкие нити, удерживающие кровяные тельца. Таким образом образуется сгусток крови, закупоривающий пораженное место. Время свертывания у разных организмов сильно различается (у человека 5-12 минут).

Билет 26.

Билет № 27

1. Хромосомные мутации: аберрация, полиплоидия, гетероплоидия; механизмы их возникновения. Значение для биологии и медицины.
2. Ауто-, гемо- и гетеротрансплантация. Пути преодоления тканевой несовместимости. Искусственные органы.
3. .

Ответы

1. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и др. видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов. Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180⁰ – инверсия.

Хромосомные перестройки, как правило, появляются в изменение морфологии хромосом.

Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологические структуры объединяются в одну – робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Полиплоидия – увеличение в кариотипе зиготы числа набора хромосом. Во втором делении мейоза она вступает не гаплоидной, а диплоидной. Из нее образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных организмов.

Гетероплоидные - изменения числа хромосом не кратные гаплоидному набору.

Несмотря на неблагоприятные последствия хромосомной мутации, иногда они оказываются совместимыми с жизнью клетки и организма и обеспечивает возможность эволюции структуры хромосом, лежащей в основе биологической эволюции.

2. ТРАНСПЛАНТАЦИЯ (на средневековой латыни transplantatio - пересаживание), пересадка органов и тканей человека и животных. Используется трансплантация кожи, мышц, нервов, роговицы глаза, жировой и костной ткани, костного мозга, сердца, почек и др. Особый вид трансплантации - переливание крови. При экспериментах на животных и в клинической медицине применяют ауто - (трансплантация собственных тканей), гомо-(трансплантация от донора того же вида) и гетеротрансплантацию (трансплантация от донора другого вида, например собаке от кролика). Проблемы трансплантации изучает трансплантология.

Пересадка тканей. Гомотрансплантаты, т.е. ткани одного и того же организма или однояйцовых близнецов (например, при пересадке кожи или пластических операциях), обычно хорошо приживляются на новом месте. Иммунологическая реакция не развивается, так как гены и кодируемые ими белки в пересаженной ткани и клетках реципиента абсолютно одинаковы. Если же ткань взята от донора, не связанного с реципиентом близким родством, она может сохраняться на месте пересадки некоторое время, но затем отторгается. Подбор донора по тканевой совместимости с реципиентом имеет жизненно важное значение при пересадках сердца, почек и других органов. Гены, ответственные за приживляемость или отторжение пересаженной ткани, образуют т.н. «главный комплекс гистосовместимости».

Билет № 28

1. Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация и зависимость от изменения наследственного материала. Механизм возникновения, значение для биологии и медицины.
2. Биологические ритмы. Медицинское значение хронобиологии.

1. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями.

Разрывы хромосом происходит закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводят к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают - делеции – или удваиваются – дупликации. При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления.

Поворот участка хромосомы, находящегося между двумя разрывами, на 180⁰ – инверсия.

Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом – транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками – реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей хромосоме, но в новом месте – транспозиция. Таким образом, различные виды инверсии и транслокации характеризуются изменением локализации генов.

Описанные структурные изменения хромосом сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки. Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клетках организма.

Конъюгация и последующее расхождение структур, образованными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек. В результате гаметы, получая неполноценный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения.

Изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.

2. Биологические ритмы — фундаментальное свойство органического мира, обеспечивает его способность адаптации и выживания в циклически меняющихся условиях внешней среды.

Биоритмы - циклические колебания интенсивности и характера биологических процессов и явлений. Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (биологические процессы у организмов, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др.). Наука о биологических ритмах - хронобиология.

Хронобиология – наука, комбинирующая исследования и количественно оценивающая механизмы временной структуры. Одна из современных областей биологии, изучает механизмы регуляции суточных ритмов митотической активности, что имеет важное значение для медицины.

1. Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы.
2. Популяционная структура вида. Генетическая структура популяции.
3. Значение медико-биологических дисциплин для формирования мировоззрения специалиста по электронной медицинской аппаратуры.

Ответы

1. Генные мутации – нескорректированные изм. хим. структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков.

Мутации по типу замена азотистых оснований. Эти мутации происходят в силу причин: одной из них может быть возникающее случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменения структуры основания, уже вкл. в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле, репликации она может присоединять к себе др. нуклеотид.

Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутации составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов.

Мутации по пути инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутации происходит вследствие поворота участка ДНК на 180⁰. Этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.

Антимутационные механизмы: речь идет об особенностях функционирования ДНК – полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей экдонуклеазой.

Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.

В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна.

Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

2. Видом называют совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, кариотипу, по­веденческим реакциям, имеющих общее происхождение, заселяю­щих определенную территорию (ареал), в природных условиях скрещивающихся исключительно между собой и при этом произ­водящих плодовитое потомство.

Важнейшим фактором объединения организмов в виды служит половой процесс. Представители одного вида, скрещиваясь друг с другом, обмениваются наследственным материалом. Это ведет к перекомбинации в каждом поколении генов (аллелей), составляю­щих генотипы отдельных особей. Благодаря половому процессу происходит также объединение генов (аллелей), распре­деленных по генотипам разных особей, в общий генофонд (аллелофонд) вида.

Популяцией называютминимальную самовоспроизводящуюся группу особей одного вида, населяющих определенную территорию (ареал) достаточно долго (в течение многих поколений).

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Наследственное разнообразие заключается в присутствии в гено­фонде одновременно различных аллелей отдельных генов.

Генетическое единство популяции обусловливается достаточ­ным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещи­вающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции.

3. Анатомия человека и животных – наука о внутреннем строении. Гистология – наука о тканях. Физиология – наука о жизнедеятельности целостного организма и его частей. Биохимия – наука изучающая входящие в состав организма химические вещества, их структуру, распределение, превращения и функции. Биофизика – наука о физических и физико-химических явлениях живых организмов. Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Патологическая физиология – это наука о патологических физиологических процессах в организме. Цитология - наука о клетках.

Билет № 30

1. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучение и воспитание человека.

Ответы

1. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в различных условиях ее реализации, наз. модификациями. Примеры модификации: содержание жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, количество эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, и др.

Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.

Фенотипическое проявление информации, заключенный в генотипе, хар. показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у кот. доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.

Экспрессивность также явл. показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она хар. степень выраженности признака и зав. от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследии и от факторов среды.

Генетика – это наука изучающая наследственность и изменчивость, а также закономерности передачи наследуемых признаков от поколения к поколению.

Наследственность – это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функций и развития своему потомству. Свойство обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений и характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях окружающей среды.

Изменчивость - явление противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных особенностей и их проявлений в процессе развития организма.

Ген – это элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК, определенный локус хромосомы. Один ген кодирует одну полипептидную цепь, тем самым определяя развитие признака. В диплоидном наборе соматических клеток эукариот содержатся 2 гомологичные хромосомы и соответственно 2 гена, определяющие развитие какого-либо одного признака.

Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие одного признака называются аллельными генами.

Кроме аллельных могут быть и неаллельные гены. Гены могут неоднократно мутировать, сто приводит к появлению нового варианта признака. В результате возникает несколько аллельных генов. Совокупность таких аллельных генов, определяющих многообразие вариантов проявления признака называется серией множественных аллелей.

Генотип – это совокупность всех генов одного организма. В зависимости от того, какие аллельные гены определяют развитие конкретного признака в популяции может быть 3 варианта генотипов.

Признак по своему проявлению может быть доминантным или рецессивным или гетерозиготным. Если в генотипе аллельные гены одинаковые, то оба контролируют проявление доминантного признака, то такие особи называются гомозиготными по доминантному признаку, если рецессивных признаков, то гомозиготные по рецессивному признаку. Если признак контролируется разными аллельными генами, то гетерозиготным.

Наследуемый признак называется феном, совокупность всех признаков организма – фенотипом.

Совокупность всех генов популяции называется генофонд.

Геном – совокупность гаплоидного набора хромосом, полученных от отцовской и материнской особи.

Каждая соматическая клетка имеет диплоидный набор хромосом, каждая хромосома имеет гомологичную парную хромосому. Исключение составляют 2 половые хромосомы, которые в зависимости от пола могут иметь или не иметь гомологичных себе. Они называются парой половых хромосом. Остальные одинаковые хромосомы называются аутосомами. У человека 46 хромосом в соматических клетках. Половые клетки, гаметы, содержат гаплоидный одинарный набор хромосом.

З-ны Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.

2. Закон расщепления.

3. Закон независимого наследования признака.

Принцип чистоты гамет.

Закон Моргана. Закон сцепленного наследования генов.

Методы диагностики:

1 Близнецовый метод

2 Клинико-генеалогический метод

3 Цитогенетический (цитологический)

4 Популяционно-статистический

5 Биохимический (иммунологический)

6 Онтогенетический

7 Дерматоглифический

8 Метод моделирования

9 Геномная дактилоскопия

10 Методы клинической генетики:

a) Метод изучения ДНК

b) Метод секвинирования нуклеотидных последовательностей.

 

 

Билет № 16

Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.

3. Предмет основы биологии человека и животных и его место среди других медико-биологических дисциплин для специалиста по медицинской аппаратуре.

Ответ 1. К методам, широко используемым при изучении генетики че­ловека, относятся генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохими­ческий, методы генетики соматических клеток.

Генеалогический метод - составление и анализ родословных. При составлении родо­словных исходным явля­ется человек—пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, на­следование которого необ­ходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении—арабскими.

С помощью метода установляется наследственная обусловленность изучаемого признака, тип его наследования. При анализе родословных по нескольким признакам выявляется сцепленный характер их наследования, что исполь­зуют при составлении хромосомных карт. Метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрес­сивность и пенетрантность аллеля. Используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования по­томства. Генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Близнецовый метод. Этот метод заключается в изучении закономерностей наследо­вания признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Применение: изучение наслед­ственности и изменчивости у человека для определения соотноси­тельной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических, оценить эффективность действия на организм неко­торых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Ответ 3.

Все методы диагностики основаны на биологических принципах.

Термин биология (от греч. биос —жизнь, логос — наука) введен в начале XIX в. независимо Ж.-Б. Ламарком и Г. Тревиранусом для обозначения науки о жизни как особом явлении природы. В настоящее время его используют и в ином смысле, относя к группам организмов, вплоть до вида (биология микроорганизмов, биология северного оленя, биология человека), биоценозам (биология аркти­ческого бассейна), отдельным структурам (биология клетки).

Современная биология представляет комплекс, систему наук.

1234Следующая ⇒

Поделиться: