Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Генетический анализ родословной.
1. Установление наследственного характера заболевания: а) признак наследственный, если он не единичный в родословной б) признак единичный в родословной, он может быть: ü ненаследственный – результат мутации, ü наследственный – рецессивный ü доминантный, но с низкой пенетрантностью ü результат взаимодействия генов ü результат кроссинговера
2. Типа наследования (доминантный или рецессивный признак). Встречается ли признак во всех поколениях, многие ли члены родословной обладают этим признаком
а) если признак доминантный: ü то он встречается часто в каждом поколении, как по вертикали, так и горизонтали; ü если болен один из родителей, то признак проявится в первом поколении или у 50% потомства, или 100% ü если больны оба родителя, то признак проявится у 75% или 100%потомства
б) если признак рецессивный: ü признак встречается редко, не во всех поколениях, наследование по горизонтали ü наблюдается “перескок” через поколение ü при наличии признака у родителей и всего потомства ü проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака ü при наличии признака у одного из родителей признак проявится у половины 50% потомства, либо вообще не проявится.
3. Характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом). Предлагаем рабочую гипотезу о сцепленном с полом наследовании. Согласно легенде определяем зиготность анализируемых членов родословной, расписываем их генотип. Рассматриваем несколько примеров ( семейных пар) по одной родословной, предполагая, что ген локализован в Х – хромосоме составляем и решаем генетические задачи, анализируя: ü появления частоты признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола встречается чаще ü лицам, какого пола передаётся признак от отца или матери. Делаем вывод: а) аутосомно – рецессивный или аутосомно – доминантный, если проявляется с одинаковой частотой у мальчиков и девочек, б) признак доминантный сцепленный с полом - ХА. если: ü признак чаще встречается у лиц женского пола, ü от отца признак переходит всем дочерям, а все сыновья похожи на мать, то Р ♀ Ха Ха х ♂ ХА У Г Ха ХА У в F девочки ♀ ХА Хa, а мальчики ♂ Ха У ( крисс –кросс или бисс-кросс: наследование – от отца дочерям, от матери сыновьям). ü если у матери доминантный признак ( ХА Х.. ), а у отца рецессивный ( Ха У ), то передача признака происходит вне зависимости от пола (затрудняет определения характера наследования признака) в) признак рецессивный сцепленный с полом Ха если: ü признак чаще встречается у лиц мужского пола ü наблюдается перескок через поколение, от «деда внуку» (метод «деда») ü вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков, ü девочки 100% здоровы, при условии: Р ♀ ХА Ха х ♂ ХА У Г ХА ХА Ха У F ХА ХА , ХА Ха , ХА У, Ха У - 25% от всех детей (родители здоровы, но мать гетерозиготна ХА Ха , то она передаёт Ха как мальчикам так и девочкам, у мальчиков в силу гемизиготности ХаУ признак проявляется, а у девочек нет они все девочки здоровы, т.к. они от отца наследуют ХА, но часть девочек становятся носительницами патологического гена ХА Ха На основании полученных данных делаем вывод: о типе и характере наследования признака: ü аутосомно – доминантный или ü аутосомно – рецессивный, ü сцепленный с Х – хромосомой доминантный или рецессивный, ü голандрический (сцепленный с У - хромосомой), если признак передается только по мужской линиии.
Определение пенетрантности. Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных потомков, N – общее количество потомков. 5. Определение вероятности рождения ребенка в семье с наследственной патологией (на основе решения генетической задачи) 6. Определение взаимодействия аллельных и неаллельных генов и их тип (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность)
ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ МЕТОД Дерматоглифика - наука, изучающая узоры на коже. Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни, их практически невозможно удалить. Поэтому их изучение используют для определения зиготности близнецов, идентификации личности, для установления отцовства, в криминалистике, для диагностики хромосомных болезней. Классификация: - Дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев - Пальмоскопия – изучение узоров на ладонях - Плантоскопия – изучение узоров на подошве стопы
ДАКТИЛОСКОПИЧЕСКИЕ показатели: 1. Тип узора (качественный показатель) 2. Дельтовый индекс (количественный показатель) 3. Гребневой счёт (количественный показатель) 1. Типы узоров:
А – дуга полузамкнутый простой рисунок L - полузамкнутый узор, различают по направлению открытого конца – ульнарный ( LU – петля ульнарная, рисунок открывается в сторону мизинца) и радиальный ( LR – петля радиальная, рисунок открывается в сторону большого пальца ) W – концентрический узор Узорная формула: D (правая рука) - I II III IV V W LR A 2L LU S (левая рука) - I II III IV V W LU LU W A Дельтовый индекс Dl – дельта (треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся. Дельтовый индекс равен сумме дельт на 10 пальцах и колеблется от 0 до 20 дельт A – дуга не имеет трирадиуса Dl = 0 LU, LR – петля имеет один трирадиус Dl = 1 2L – двойная петля имеет два трирадиуса Dl = 2 W – завиток имеет два трирадиуса Dl = 2
3. Гребневой счёт (Q) – это количество папиллярных линий, пересекающих прямую проведенную из центра рисунка в центр радиуса.
В норме гребневой счёт равен Q10 = 127±50 ♀ Q10 = 145±50 ♂ ПАЛЬМОСКОПИЯ:
1. Ладонные подушечки – это шесть возвышений окружающих центральную ямку на ладони: а. Тенар б. Гипотенар в. Ладонные межпальцевые подушечки (4 штуки)
2. Ладонные складки (В норме – 5, реже 4)
При соединении дистальной и проксимальной складок образуется ЧПЛ четырёхпальцевая складка или борозда ЧПБ. Количество ладонных складок при этом уменьшается с 5 до 4. Образование ЧПЛ происходит в норме 5-6% случаях. 100% характерно для хромосомных синдромов. Ладонные поля
4. Ладонные пальцевые трирадиусы (треугольники), лежат у основания I I – Y - пальцев
II III IY Y
a b c d дельта, трирадиусы обозначаются прописными буквами лат. алфавита (a, b, c, d)
Первые a, b, в норме всегда присутствуют, c и d могут отсутствовать. Также могут появляться дополнительные межпальцевые трирадиусы a1, b1, c1 d1
5. Главные ладонные линии - обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (А, B, С, D) Они начинаются от ладонных трирадиусов a b c d и заканчиваются в определенных полях. Формула для главных ладонных линий: A B C D 5’ 7 9 11
6. Индекс Камминса – сумма полей выхода главных ладонных линий A и D по индексу полей Камминса ИК= А + D
A B C D ® главные ладонные линии 5 6 → номер поля по Камминсу ИК = 5 + 6 = 11 7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус.
Трирадиус t находится в проксимальной части ладони в близи браслетной складки. Угол atd, образуется при пересечении линий проведённых от трирадиусов a и d к трирадиусу t. В норме угол atd равен 57°, при болезни Дауна — 81°, при трисомии по другим аутосомам — 108°. atd = 57º (норма) at1d 81º (с. Дауна) atIId > 100º (с.Патау, с.Эдвардса)
t – трирадиус, который расположен к проксимальному краю ладони. a d
t |
Последнее изменение этой страницы: 2017-03-17; Просмотров: 33; Нарушение авторского права страницы