Индивидуальные генетические тесты

 

Итак, есть два основных типа генетических тестов: секвенирование ДНК, при котором анализируется каждый участок ДНК гена, и ОНП-тест, который можно назвать скорее скрининговым анализом – он обычно выполняется в составе генетического теста. Сегодня полное секвенирование ДНК гена остается относительно дорогим и может стоить тысячи долларов за ген. К примеру, этот тип генетического тестирования требуется женщинам с плохой семейной историей рака груди; им необходимо знать, есть ли у них ген BRCA1. ОНП-тест стоит намного меньше и в наше время используется наиболее часто.

 

ОНП-тесты

 

ОНП (однонуклеотидный полиморфизм – от англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится «снип») – это генетическая мутация в одной точке гена. ОНП встречаются очень часто, причем у каждого человека их могут быть сотни тысяч. Дешевле рассматривать часто встречающиеся ОНП, хотя при этом часть информации теряется. Наличие таких мутаций может влиять на склонность ко многим заболеваниям и патологическим состояниям. Недавно несколько стартапов в сфере персональной геномики, такие как 23andMe (сооснователь которого – Анна Войжитски, супруга (уже бывшая. – Прим. ред.) Сергея Брина, сооснователя Google), Navigenics и DecodeMe, начали предлагать ОНП-тесты через интернет. Их набор тестов не предполагает расшифровку вашей собственной ДНК; вместо этого за несколько сотен долларов они проверяют ваш геном на наличие каких-либо из нескольких десятков часто встречающихся ОНП, влияющих на индивидуальную склонность к заболеваниям. Предлагаемые этими компаниями наборы ОНП-тестов предназначены для выявления генетической предрасположенности к таким заболеваниям, как возрастная макулярная дегенерация, астма, болезнь Альцгеймера, мерцательная аритмия, рак (груди, толстой и прямой кишки и простаты), целиакия, болезнь Крона, диабет, заболевания сердца, рассеянный склероз, ожирение, псориаз, синдром беспокойных ног и ревматоидный артрит.

К наиболее важным идентифицированным на сегодня ОНП, по которым достаточно данных, относится ген ApoE, участвующий в формировании предрасположенности к болезни Альцгеймера. Ген ApoE имеет следующие разновидности: ApoE2, ApoE3 и ApoE4. 60 % населения Земли положительны на E3/E3: это значит, что у них есть две копии нормального гена E3, по одной от каждого родителя. Однако у оставшихся 40 % имеется одна или две копии мутантных генов ApoE – E2 или E4. ОНП гена E2, встречающийся у одного из шести человек, в значительной степени снижает риск развития болезни Альцгеймера и ассоциируется с увеличением продолжительности жизни. Это пример очень полезного ОНП. Однако около 25 % населения планеты – носители по крайней мере одной копии ApoE4, что увеличивает их подверженность как болезни Альцгеймера, так и сердечно-сосудистым заболеваниям. Известие о том, что у вас есть ген E4, дает повод принять активные меры, чтобы не допустить проявления этой генетической тенденции. Также следует помнить, что самые потенциально опасные гены, такие как ApoE4, имеют и свои полезные аспекты – иначе эти генетические варианты не пережили бы суровый естественный отбор. Если у вас обнаружится ген ApoE4, можем вас успокоить: вы имеете пониженный риск развития макулярной дегенерации – основной причины потери зрения у пожилых людей.

Для анализа ДНК используется образец слюны. Для этого не требуется направление от врача, и сегодня в этом одна из основных проблем генетического тестирования: когда вы получаете результаты тестов, вы предоставлены сами себе, поскольку, скорее всего, врач не знает, как их интерпретировать.

 

Полное секвенирование ДНК

 

Как упоминалось выше, любой желающий, способный заплатить 350 000 долларов, может получить расшифровку своего генома – всех трех миллиардов пар оснований нуклеотидов, – воспользовавшись услугами компании Knome Genomics, находящейся в Кембридже, штат Массачусетс. Если вас заинтересует такая возможность, следует поторопиться, поскольку ежегодно они принимают на тестирование лишь 20 желающих, первыми подавших заявки. Компания предоставит вам точную последовательность ДНК каждого из 25 000 генов: вы получите ее на восьмигигабайтной флешке, которая будет упакована в серебряную коробочку, обшитую бархатом. Цена этой услуги будет быстро снижаться и может стать значительно ниже к тому моменту, когда настоящая книга попадет вам в руки. На самом деле в последний день редактирования мы добавили в эту главу первый абзац с информацией о том, что к середине 2009 года компания Complete Genomics планирует предложить полное секвенирование генома за 5000 долларов, то есть в 70 раз дешевле текущего предложения. Однако для полного понимания генома потребуется больше времени. В настоящее время цель многих тысяч исследователей – обратное проектирование генома человека, а также биологических процессов, в основе которых он лежит. Это очень сложная задача, но скорость ее решения будет расти по экспоненте (то есть удваиваться почти каждый год), как когда-то было с расшифровкой самого генома.

 

Часть II

План

 

Глава 8

Разговор с лечащим врачом

 

Два основных принципа: профилактика и ранняя диагностика

 

В основе программы «Преодоление» лежат два основных принципа: профилактика и ранняя диагностика заболеваний. Наша цель – абсолютное предотвращение заболевания, но если, несмотря ни на что, болезнь получила развитие, необходимо по меньшей мере узнать об этом как можно раньше – когда она легче поддается лечению и есть шансы на полное выздоровление. Для большинства людей львиная доля стратегий ранней диагностики реализуется при помощи поставщиков медицинских услуг. К сожалению, из ошибочных финансовых соображений большинство страховых компаний не оплачивают профилактические медицинские услуги (или оплачивают лишь малую часть), кроме того, основная часть врачей не получила достаточных знаний в этой области. Приведем пример, почему мы считаем такой подход ошибочным. Очень немногие страховые компании захотят покрыть расходы на исследование на кальциевый индекс коронарных артерий стоимостью 300 долларов, которое позволяет обнаружить ишемическую болезнь сердца на самых ранних стадиях. Однако через несколько лет они без колебаний заплатят десятки тысяч долларов за госпитализацию этого пациента для проведения ангиопластики и стентирования коронарных артерий, поскольку заболевание не было обнаружено ранее с помощью более мощных методов исследования.

Построение эффективной системы профилактической медицины не происходит само собой. По всей вероятности, именно вам, а не вашему врачу, придется заняться этим вопросом. Есть всего несколько больниц и клиник, таких как Cooper Clinic в Далласе, Mayo Clinics и велнес-центр Терри в Денвере, специализирующихся на профилактической медицине и ранней диагностике заболеваний. Однако большинство предпочли бы получать медицинские услуги дома, у своих врачей. Но традиционные терапевты фундаментально консервативны, им не привит интерес к профилактической медицине и что еще более важно – у них нет соответствующей подготовки в этой области, поэтому вам придется активно заняться разработкой собственной программы профилактики. «Разговор со своим врачом» – один из ключевых принципов программы «Преодоление»: нужно сообщить врачу, чего вы хотите. Давайте начнем с обсуждения того, что такое всеобъемлющая профилактическая оценка здоровья врачом: вам нужно знать, чего вы хотите.

 

История болезни

 

Визит к врачу, как правило, состоит из трех этапов: рассмотрение истории болезни, медицинский осмотр и назначение лабораторных исследований. Сначала в поле зрения оказывается история болезни – врач обсуждает с вами все аспекты прошлого и текущего состояния здоровья. Обычно начинают с выяснения основной жалобы, которая привела вас к врачу, также обсуждают историю текущего заболевания – те события, которые привели к текущему состоянию. У многих людей, которые приходят к врачу за комплексным профилактическим обследованием, нет основных жалоб и истории текущего заболевания, поскольку их ничего не беспокоит. В этом случае причина для посещения врача заключается в том, чтобы сохранить свое здоровье, и это совершенно нормально!

При заполнении бланков для встречи с новым врачом обычно просят написать основную причину визита. От пациентов, приходивших к Терри для комплексной оценки состояния здоровья, он узнал несколько интересных причин, включая следующие: «Я хочу прожить до 150 лет», «Я хочу бессмертия» и «Я вообще не хочу умирать». После публикации в 2004 году нашей последней книги «Фантастическое путешествие: жить достаточно долго, чтобы жить всегда» оказалось, что сегодня многие люди очень серьезно относятся к идее вечной жизни! В этом и поможет регулярная комплексная оценка состояния здоровья.

В результате многочисленных коротких и ограниченных во времени визитов к врачу история болезни заполняется основными жалобами и историями текущих болезней. Например, если вы пришли к врачу по поводу боли в горле, то это и будет основной жалобой. Врач может спросить, как давно вы ощущаете боль, высокая ли у вас температура, сопровождается ли заболевание кашлем, и задать еще несколько подобных вопросов. Это история текущей болезни. Затем он изучает ваши горло, уши, прослушивает сердце и легкие – в этом состоит ограниченный медицинский осмотр. Возможно, он возьмет мазок из горла (этап лабораторного исследования) и при получении положительного результата выпишет рецепт на антибиотик.

Комплексная оценка – особенно если ее целью становится как можно более ранняя диагностика – включает несколько других этапов анализа истории болезни и медосмотра. После обсуждения основной жалобы и истории текущей болезни врач захочет поинтересоваться лекарственными препаратами и пищевыми добавками, которые вы принимаете. Также ему потребуется информация о предшествующих заболеваниях и госпитализациях наряду с подробной историей вашего образа жизни и привычек: профессиональная деятельность и хобби, ваш сон, занятия физическими упражнениями – как часто и как долго. Подробно рассмотрит ваш рацион питания, включая употребление или злоупотребление кофе, алкоголем и сахаром. Проводится тщательный анализ всех систем организма: от макушки до пяток, от зрения и слуха до опорожнения кишечника. В конце концов подробным образом рассматривается семейная история болезни для выявления заболеваний и рисков их развития в вашей семье.

Вы можете намного более эффективно использовать время визита к врачу, если заранее подготовите информацию о своей истории болезни. Даже если планируете самостоятельно выполнить часть своей оценки и тестов, стоит периодически вносить записи для составления полной истории. Но даже если вы пытаетесь сделать почти все самостоятельно, необходимо время от времени встречаться с врачом для медосмотра: во-первых, невозможно провести полный медицинский осмотр самостоятельно. Во-вторых, если у вас нет специальных навыков, трудно понять, на что следует обратить внимание.

 

Когда проходить медосмотр

 

Из-за важности диагностики рака шейки матки женщинам необходимо начинать соответствующие осмотры в возрасте 21 года или не позднее двух лет с момента первого вагинального полового акта. Женщинам нужно продолжать гинекологические осмотры, включая обследование молочных желез, измерение артериального давления и обследование сердца и легких раз в один-два года до достижения 30 лет и далее, при отсутствии патологий, каждые два-три года до 70 лет.

Мужчинам стоит пройти первый медосмотр, включая анализ крови, в возрасте примерно 25 лет. Далее – каждые пять лет до достижения 40 лет. Начиная с 40, необходимо ежегодно проходить обследование прямой кишки.

После 50 лет мужчинам и женщинам нужно ежегодно сдавать анализ кала на скрытую кровь для диагностики рака толстой и прямой кишки.

Дополнительно важно периодически проходить комплексные медицинские обследования. Их цель – детальное изучение всех аспектов состояния здоровья. Как мужчинам, так и женщинам следует пройти первое комплексное обследование в возрасте 40–45 лет и далее повторять его каждые три-пять лет вплоть до 60. После 60 оптимально проходить такое обследование каждые два-три года.

Есть несколько составляющих медицинского осмотра, выполняющихся в домашних условиях: для женщин это самообследование груди, а для мужчин – яичек, а также измерение артериального давления и пульса, расчет содержания жира в организме, отношения окружности талии к окружности бедер, проверка физического развития. Регулярное выполнение этих исследований должно стать привычной частью вашей жизни. Мы обсудим тесты для самопроверки в главе 10.

 

Медицинский осмотр

 

Тщательный (с головы до ног) медосмотр у врача может предоставить много ценной информации. Это практическая часть оценки вашего здоровья, и займет она всего несколько минут. Ниже мы приводим описание минимального набора процедур в составе тщательного медосмотра, обязательной части вашей программы поддержания здоровья и благополучия. Большинство врачей начинают с верхней части тела и перемещаются вниз.

• Общая оценка. Врач захочет оценить ваш внешний вид. Вы обеспокоены, ориентируетесь в происходящем, выглядите подавленным? Соблюдаете правила гигиены? Соответствует ли внешность возрасту: вы выглядите старше или моложе?

• Голова, глаза, уши, нос и горло. Врач осмотрит шею, щитовидную железу и проверит симметричность черт лица. Он использует отоскоп при осмотре ушей, носа и горла, а также офтальмоскоп – для осмотра глаз. Также проведет пальпирование шеи – то есть поиск патологий, включая изменений щитовидной железы, костей и кровеносных сосудов. Врач может воспользоваться стетоскопом для прослушивания артерий шеи, поскольку таким образом можно выявить их частичную закупорку. Попросит делать глотательные движения, чтобы можно было прощупать щитовидную железу, оценить ее симметричность, размер и наличие узелков. Врач также осмотрит голову и шею на предмет увеличенных лимфатических узлов или других патологий.

• Сердечно-сосудистая система. Врач использует стетоскоп, чтобы прослушать сердце, подсчитать частоту сердечных сокращений и узнать сердечный ритм. Проводится оценка всех посторонних или необычных звуков, таких как шумы или другие звуки, а также аномалий сердечного ритма, таких как нарушения темпа или регулярности сердечных сокращений.

• Легкие. Врач проверит ваше дыхание на регулярность, незатрудненность и свободу. Дыхание не должно быть слишком быстрым или поверхностным. Для прослушивания легких также используется стетоскоп. Легкие должны быть чистыми, без хрипов, заложенности или других необычных звуков.

• Молочные железы. Как у мужчин, так и у женщин проводится визуальный осмотр молочных желез с целью выявления асимметрии, втяжений или уплотнений. Далее проводится пальпация молочных желез для выявления уплотнений, новообразований или выделений из сосков. Обе подмышечные впадины проверяются на наличие опухолей, узелков и уплотнений.

• Живот. На этом этапе осмотра врач использует стетоскоп для прослушивания кишечного шума в области живота. Также он проводит визуальный осмотр живота для выявления видимых невооруженным глазом новообразований, сыпи, изменений цвета кожи и асимметрии. При пальпировании живота терапевт оценивает размер печени и селезенки и наличие аномальных образований или уплотнений. Он отмечает наличие болевых ощущений или болезненности, а также напряженности в этой области. Иногда при простукивании пальцами живота обнаруживаются такие патологии, как новообразования, скопление воздуха или жидкости.

• Мочеполовая система. У мужчин проводится визуальный осмотр полового члена и мошонки на предмет повреждений, выделений, покраснений, опухолей и асимметрии. Проводится пальпация яичек для выявления уплотнений, новообразований и опухолей. В ходе осмотра врач прикладывает указательный палец рядом с одним яичком, а затем вводит другой палец в паховый канал и просит вас повернуть голову и покашлять, чтобы он мог определить наличие грыжи. (Кстати, повернуть голову просят только для того, чтобы вы не кашляли врачу в лицо! ) При наличии грыжи во время кашля может показаться, что кишечник давит вниз. Пальпация паховой области проводится у пациентов обоих полов для выявления увеличенных лимфатических узлов.

• Гинекологическое исследование (у женщин). Визуальный осмотр внешней части влагалища и половых губ проводится для выявления необычных выделений (нормой считаются прозрачные или белые выделения), покраснений, опухолей, раздражений, изменения цвета кожи, уплотнений, повреждений или асимметрии. Женщину могут попросить потужиться как при опорожнении кишечника, чтобы определить, насколько хорошо тазовые мышцы поддерживают мочевой пузырь, и убедиться, что нет опущения матки. Гинекологическое зеркало вводится во влагалище, с помощью щеточки и ватной палочки с шейки матки (или при перенесенной гистерэктомии – с влагалищной манжетки) собираются образцы клеток и культур, затем они передаются в лабораторию для анализа, входящего в Пап-тест. В лаборатории проводится поиск аномальных клеток, дрожжей, бактерий, а также заболеваний, передающихся половым путем. Образцы, взятые у беременных, исследуются более тщательно. Гинекологическое зеркало позволяет врачу осматривать внутреннюю часть влагалища на наличие тех же патологий, для поиска которых проводится внешний осмотр. Затем инструмент извлекается из влагалища, и для пальпации живота, матки и яичников во влагалище вводятся указательный и средний пальцы. Это делается для оценки размеров матки и яичников, а также для выявления миом, кист и новообразований в этой области. Иногда эти процедуры доставляют небольшой дискомфорт, но не боль.

• Прямая кишка. После 40 лет как мужчинам, так и женщинам следует проходить ректальное исследование, во время которого врач вводит в прямую кишку пациента указательный палец, предварительно надев перчатки и смазав палец лубрикантом. Таким образом, врач может произвести пальпацию стенок купола прямой кишки на предмет патологических изменений, таких как уплотнения или новообразования, а также оценить тонус сфинктера. В ходе исследования возможен забор небольшого образца кала для проверки на скрытую кровь для диагностики рака толстой кишки. При ректальном исследовании у мужчин врач также ощупывает поверхность простаты на наличие увеличений или новообразований.

• Неврологический статус. Нужно выполнить несколько команд врача, что позволит ему оценить объем движений всех подвижных частей тела, а также иннервацию (нервы), обеспечивающую движения мышц и суставов. Также врач проведет визуальный осмотр для оценки симметрии тела. Для проверки рефлексов в области локтевого сгиба и пупка, а также нижних конечностей (в частности, коленей) используется неврологический молоток. Чтобы проверить силу и тонус мышц, вас попросят выполнить несколько упражнений на сопротивление. Также предложат выполнить различные тесты для оценки ощущений в ответ на стимуляцию слабой болью и нежным прикосновением. Наряду с этими проверками вы пройдете тесты на сохранение равновесия, такие как стойка на одной ноге и быстро чередующиеся движения (например, пальценосовая проба).

• Опорно-двигательный аппарат. Оценка состояния суставов проводится путем их осмотра и пальпации. Она направлена на выявление болей, покраснений, припухлостей, скованности или избыточной подвижности (слабости), а также хруста (шума или скрипа в суставе, возникающего при движении). Врач удостоверится, что у вас нет асимметрии мышечной массы и вы не страдаете от чрезмерной ее потери.

• Кожа. В идеале на каком-то этапе осмотра врач исследует все кожные покровы вашего тела. Особое внимание уделяется любым подозрительным или необычным изменениям. Он рассмотрит края родинок, при этом обращая внимание на цвет, симметричность или чешуйки.

• Конечности. Посредством визуального осмотра и пальпации терапевт ищет опухоли, покраснения, неравномерное оволосение, изменение цвета кожи, а также отечность. Он измеряет пульс на запястьях, плечах, стопах или в паховой области для определения его наполнения и ритмичности.

• Позвоночник (спина и шея). Визуальный осмотр и ручное обследование помогут врачу оценить вашу осанку. Иногда он просит пройтись, чтобы оценить походку, или выполнить наклоны головы и туловища из стороны в сторону, чтобы понять объем движений позвоночника. Кроме того, врач может пальпировать эти области для поиска болезненных участков.

 

Терри2023: «Прочитал все это с большим интересом. Вспомнил, как врачи осматривали пациентов много лет назад. В 2020-х годах для осмотра пациентов врачи практически не пользуются руками и даже стетоскопами. Мы применяем множество устройств визуализации, предоставляющих намного более точную картину здоровья пациента».

Читатель: «Мне кажется, что прикосновения к пациенту составляют важную часть медицинской помощи. Не стала ли медицина крайне стерильной без “наложения рук”? »

Рэй2023: «Вовсе нет. Теперь, когда врачи располагают более точными данными о здоровье своих пациентов, отношения между ними улучшились».

Терри: «Уже в 2009 году мы стали уходить от активного применения непосредственного медицинского осмотра пациентов. Вместо этого начали использовать различные виды лучевых методов обследования».

Читатель: «Вы имеете в виду КТ и МРТ? Но ведь они очень дорогие и облучают пациентов большими дозами радиации? »

Терри: «Вы правы, этот тип устройств диагностической визуализации довольно дорогой, а при КТ пациент действительно получает значительную дозу радиации. Именно поэтому врачи стали гораздо чаще использовать УЗИ и термографию».

Читательница: «Мне делали УЗИ во время беременности: так я узнала, что мой ребенок здоров и какого он пола».

Рэй: «Диагностика с помощью УЗИ применяется в медицине с 1940-х годов, но в начале 1980-х этот метод утратил свою популярность, когда стали использовать КТ и МРТ, отличающиеся более четким изображением. Но сегодня метод УЗИ снова очень распространен».

Терри: «Точно. Во-первых, преимущество УЗИ в том, что оно во много раз дешевле. Кроме того, в нем используются безопасные звуковые волны и пациент не подвергается воздействию радиации. При термографии измеряется количество тепла, излучаемого различными участками тела, что может помочь врачу обнаружить множество патологических состояний, от артрита до рака. Мы начали использовать УЗИ и термографию всего тела в комплексном обследовании здоровья: это позволяет врачу получить очень точное представление о том, что происходит в организме пациента.

Кроме того, существуют методы визуализации, позволяющие заглянуть внутрь мозга. Метод ОФЭКТ помогает врачам проводить раннюю диагностику нарушений в работе мозга».

Читатель: «ОФЭКТ? »

Рэй: «Однофотонная эмиссионная компьютерная томография – радиологический метод визуализации, использующий гамма-излучение для получения трехмерных изображений мозга, а также других органов».

Терри: «Традиционно метод ОФЭКТ использовался для визуализации органических поражений мозга, например локализации очагов судорожной активности, инсультов и повреждений, вызванных травмами».

Рэй: «А еще этот метод очень эффективен для ранней диагностики изменений в мозге, вызванных болезнью Альцгеймера, причем некоторые медицинские центры сообщают, что точность диагностики превышает 90 %».

Терри: «Помимо этого, некоторые клиники начали использовать ОФЭКТ для облегчения диагностики и лечения психических заболеваний, таких как тревожные расстройства, СДВ/СДВГ[16], аутизм, биполярные расстройства, депрессия и нарушение способности к обучению».

Читатель: «Кажется, это решает проблемы ранней диагностики и похоже на то, о чем я хочу поговорить со своим врачом, точно».

 

 

Лабораторные исследования

 

Зачастую после изучения истории болезни и медицинского осмотра врач назначает некоторые анализы, чаще всего анализы крови. Их выполняют в этом же медицинском учреждении или отправляют в стороннюю референтную лабораторию. Нередко врачи традиционной медицины направляют на анализ мочи, в то же время клиники комплементарной медицины берут для анализа образцы волос, слюны и кала. К другим типам обследований относятся такие методы визуализации, как рентгенография и маммография, компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и УЗИ. В других лучевых методах исследования используются эндоскопы – гибкие волоконно-оптические инструменты, позволяющие врачам заглянуть непосредственно внутрь тела. Электрокардиограмма предоставляет информацию о состоянии сердца, а спирометрия используется для оценки работы легких.

 

⇐ Предыдущая18192021222324252627Следующая ⇒

Поделиться: