РУКОВОДСТВО К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ

РУКОВОДСТВО К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ

По медицинской биологии и генетике

 

для студентов 1 курса лечебного факультета

Гомель 2010

УДК [575 + 61] – 076.5

 

Авторы: Л.П. Гаврилова, Е.М. Бутенкова.

 

 

Рецензент: доцент кафедры физиологии человека, кандидат медицинских наук Н.И. Штаненко.

 

Гаврилова, Л.П., Бутенкова, Е.М.

Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и генетике для студентов 1 курса лечебного факультета, /Л.П. Гаврилова; – Гомель: УО « Гомельский государственный медицинский университет», 2010. – 105 с.

 

Настоящее «Руководство к практическим занятиям» предназначено для студентов 1 курса лечебного факультета. Подготовлено в соответствии с программой по курсу медицинской биологии и генетике для медицинских вузов. Наряду с изучением материала программных вопросов в соответствии с учебным планом указанного курса «Руководство к практическим занятиям» преследует цель повысить мотивацию студентов к изучению общих биологических закономерностей. Целью Руководства является изложение практического материала для оказания помощи студентам при выполнении лабораторного практикума по разделам «Цитология», «Генетика» и «Паразитология». Руководство содержит материал и вопросы для самостоятельной подготовки, литературу, которую студент должен изучить по теме, описание лабораторной работы.

 

Утверждено и рекомендовано к изданию Центральным учебно-научно-методическим советом учреждения образования «Гомельский государственный медицинский университет» ____________Протокол № ___

 

 

УДК [575 + 61] – 076.5

©Учреждение образования

«Гомельский государственный

медицинский университет», 2010

Занятие 1

Биология как наука о закономерностях и механизмах жизнедеятельности организмов

Мотивационная характеристика темы

Биология как наука накопила огромный 9фактический материал. Познание сущности жизни - одна из основных задач современной биологии.

Биология во второй половине 20 века стала ведущей наукой. Она определяет основные направления его развития в сельском хозяйстве, медицине, экологии, генетике.

Важное значение биологии для врача определяется тем, что биологические дисциплины представляют собой теоретическую основу медицины. На базе морфологических дисциплин развивается патологическая анатомия, на базе физиологии, биохимии, генетики – патологическая физиология. Такие сугубо прикладные разделы медицины, как терапия, хирургия базируются на данных анатомии, физиологии, биохимии. Эпидемиология опирается на достижения экологии, зоологии, паразитологии, микробиологии, вирусологии.

Цель: знать эволюционно обусловленные уровни организации живого, его фундаментальные свойства. Ознакомиться с методами изучения клетки.

Задачи: научить правилам работы со световым микроскопом. Объяснить оформление лабораторных работ. Научить зарисовывать и обозначать объекты с микроскопа. Знать основные методы изучения клеток.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Место и задачи биологии и биологической этики в подготовке врача. Специфика проявления биологических закономерностей в человеке.

2. Фундаментальные свойства живого. Эволюционно-обусловленные уровни организации живого: молекулярно-генетический, клеточный, онтогенетический, популяционно-видовой, биосферно-биоценотический.

3. Методы изучения клетки: гистологический, гистохимический, микроскопические (световая, люминисцентная, ультрафиолетовая, фазовоконтрастная, электронная микроскопии) и др.

4. Строение светового микроскопа. Правила работы с микроскопом.

Лабораторная работа

1. Изучить микропрепараты с зарисовкой:

- «Пленка лука» (56х). Обратить внимание на характер клеточной стенки. Зарисовать, обозначить ядро, цитоплазму, клеточную стенку.

- «Кровь лягушки» (280х). Отработать навыки центровки объекта при переходе с увеличения 56х на увеличение 280х Обратить внимание на овальную форму эритроцитов, наличие в них ядер. Зарисовать 2-3 эритроцита, лейкоцит. На рисунке обозначить цитолемму, цитоплазму, ядро.

- «Кровь человека» (630х). На лейкоцитах отработать навыки перехода с увеличения 280х на увеличение 630х. Обратить внимание на отсутствие в эритроцитах ядер. Найти различные виды лейкоцитов (моноцит, лимфоцит, нейтрофилл), обратить внимание на размеры, форму лейкоцитов и их ядер. Обозначить на рисунке эритроциты, лейкоциты, их цитолемму, цитоплазму, форму ядер в лейкоцитах (бобовидное, округлое, сегментированное).

2. Изучить микропрепараты без зарисовки:

- «Нервные клетки» (280х). Обратить внимание на форму клетки и ядра, наличие нервных отростков.

- «Мерцательный эпителий кишечника беззубки» (280х). Обратить внимание на форму клеток и ядер.

Литература

1. Лекции.

2. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш. − Минск: Ураджай, 2000, стр.32-50.

3. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 кн. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. − 3-е изд. − М.: Высшая школа, 1998. стр.255, 15-20.

4. Бекиш, О.-Я.Л. Практикум по мед. биологии: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш, Л.А. Храмцова – Мозырь: издательский дом «Белый ветер», 2000. стр.9-19

5. Толстой, В.А. Человек в системе природы. Методы изучения клетки / В.А. Толстой, А.П. Веремейчик. Минск: БГМУ, 2005. 24 с.

Занятие 2

Организация наследственного материала (I).

Генный уровень

Мотивационная характеристика темы

Изучение живого начинается с молекулярно-генетического уровня, структурной единицей которого являются коды наследственной информации, а элементарным явлением – репликация кодонов и транскрипция. Вся наследственная информация организма заключена в нуклеиновых кислотах.

Ген представляет собой фрагмент геномной нуклеиновой кислоты, который отвечает за синтез макромолекул, за проявление признака или за прохождение в организме определенной биохимической реакции.

Цель: ознакомить со строением и функциями нуклеиновых кислот, уровнями организации наследственного материала, генетическим кодом и его свойствами. Изучить генный уровень, основные функции гена.

Задачи: знать особенности организации генетического материала у неклеточных форм жизни, про-и эукариот. Находить отличия в структуре и функциях ДНК и РНК. Изучить постулаты Уотсона и Крика. Обучить решать задачи на редупликацию ДНК и правила Чаргаффа

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Организация наследственного материала у неклеточных форм жизни, про- и эукариот.

2. Уровни организации наследственного материала (генный, хромосомный, геномный).

3. Генный уровень организации наследственного материала. Ген – фрагмент геномной нуклеиновой кислоты. Спейсеры транскрибируемые и нетранскрибируемые. Избыточные гены. Основные функции гена.

4. Структура молекулы ДНК. Видовая специфичность ДНК. Правила Чаргаффа. Репликация ДНК, ее виды.

5. РНК и ее виды. Синтез РНК, его этапы (первичный транскрипт, процессинг, сплайсинг).

6. Генетический код и его свойства. Кодирование генетической информации в клетке.

Лабораторная работа

I. Решить задачи на репликацию ДНК, транскрипцию и трансляцию:

1. Одна из цепей молекулы ДНК имеет следующий порядок нуклеотидов: ГАГГЦТЦТАГГТАЦЦАГТ

а) определите последовательность нуклеотидов в комплементарной цепи.

б) определите последовательность кодонов и-РНК, синтезированной на комплементарной цепи;

в) определите последовательность аминокислот в полипептиде, закодированном в данном гене;

г) как изменится структура белка, если в гене выпадет четвертый нуклеотид?

д) как изменится структура белка, если в гене выпадет второй триплет?

2. Нуклеиновая кислота фага имеет молекулярный вес около 10⁷. Сколько примерно белков закодировано в ней, если принять, что типичный белок состоит в среднем из 400 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида - около 300.

3. Ферменты, осуществляющие репликацию ДНК, движутся со скоростью 0, 6 мкм в 1 мин. Сколько времени понадобится для удвоения ДНК в хромосоме, имеющей 500 репликонов, если длина каждого репликона 60 мкм?

4. Фрагмент молекул адренокортикотропного гормона человека, вырабатываемого передней долей гипофиза, имеет структуру: сер- три- сер- мет- глу- гис- фен- арг. Определите один из вариантов антикодонов т-РНК, участвующих в биосинтезе фрагмента АКТГ.

II. Решить задачи на правила Чаргаффа:

1. В молекуле ДНК на долю цитидиловых нуклеотидов приходится 18%. Определить процентное содержание других нуклеотидов, входящих в молекулу ДНК.

2. Сколько содержится адениловых, тимидиновых, гуаниловых и цитидиловых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цитидиловых нуклеотидов, составляющих 20% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

3. Исследования показали, что 34% общего числа нуклеотидов и-РНК приходится на гуаниловые, 18% - на урациловые, 28% - на цитозиновые, 20% - на адениловые. Определить процентный состав азотистых оснований двуцепочечных ДНК, слепком с которой является указанная и-РНК.

Литература

1. Бекиш О.-Я. Л. Медицинская биология. Минск, Ураджай, 2000, стр.5-31.

2. Бекиш О.-Я. Л. Медицинская биология. Курс лекций. Витебск, 1997, стр. 5-14.

3. Бекиш О.-Я. Л., Храмцова Л. А. Практикум по медицинской биологии и общей генетике. Витебск, 1997, стр.5-8.

4. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по медицинской биологии: учеб. пособие / О.-Я.Л. Бекиш. Мозырь: Белый ветер, 2000. 224 с.

5. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина (в 2-х томах). М. 2003.

6. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Минск: Вышэйшая школа, 2003. 225 с.

7. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2008. 188 с.

8. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2002.

Занятие 3

Лабораторная работа

1. Изучить микропрепараты с зарисовкой:

- политенные хромосомы слюнной железы насекомого (280х). Обозначить эухроматиновые (светлые) и гетерохроматиновые (темные) участки хромосомы.

2. Провести кариотипирование хромосомного набора человека по индивидуальному заданию. Подсчитать число хромосом, расположить их группами согласно Денверской классификации и внести их в виде таблицы в протокол работы.

Литература

1. Лекции.

2. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина (в 2-х томах). М. 2003. стр.18-26, 37-39, 42-47.

3. Бекиш О.-Я. Л. Медицинская биология. Минск, Ураджай, 2000, стр.5-31.

4. Бекиш О.-Я. Л., Храмцова Л. А. Практикум по медицинской биологии и общей генетике. Витебск, 1997, тема N 3.

5. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Минск: Вышэйшая школа, 2003. 225 с.

Занятие 4

Лабораторная работа

Решить задачи на транскрипцию и трансляцию:

1. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГА. Определить последовательность аминокислот в полипептиде.

2. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ. Определить, выделение каких аминокислот с мочей характерно для синдрома Фанкони.

3. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией? Написать триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

4. В цепи рибонуклеазы, поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин-аспарагиновая кислота-глицин-треонин-аспарагиновая кислота-глутаминовая кислота-цистеин. Определить и-РНК, управляющую синтезом указанного полипептида.

5. Полипептид состоит из следующих аминокислот: Валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутаминовая кислота. Определить структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

Литература

1. Лекции.

2. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш. − Минск: Ураджай, 2000. − 520 с., стр101-119

3. Бекиш, О.-Я.Л. Практикум по медицинской биологии: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш, Л.А. Храмцова. − Мозырь: Издательский Дом «Белый Ветер», 2000. − 224 с., стр.48-52

4. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 кн. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. − 3-е изд. − М.: Высшая школа, 2000. − Кн. 1. стр.99-113, 174-180.

5. Заяц Р. Г., Рачковская И. В. Основы общей и медицинской генетики. Мн., ВШ, 1998, стр.53-65.

6. Бочков И.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: медицина, 1984.-стр.50-55.

7. Сборник ситуационных задач по генетике и медицинской паразитологии / под ред. Г.В. Хомулло. – М.: ООО «Медицинское информационное агенство», 2007. – 144с.

Занятие 5

Лабораторная работа

1. При выполнении лабораторной работы рассмотреть и зарисовать следующие микропрепараты:

- " Секреторные гранулы в клетках печени аксолотля" (280х). Обозначить гранулы.

- " Пигментные включения в клетках кожи головастика" (280х).

- " Включения гликогена в клетках печени аксолотля" (280х).

- " Гранулы зимогена в клетках поджелудочной железы крысы" (280х).

- " Жировые включения в клетках печени аксолотля" (280х). Обозначить капли жира в цитоплазме клеток.

2. Изучить электроннофотограммы клетки (без зарисовки):

- «ядро клетки». Найти ядерную мембрану перинуклеарное пространство, кариоплазму хроматин, ядрышки.

- «лизосомы клетки канальца почки мыши». Найти мембрану.

- «митохондрии в клетках поджелудочной железы». Найти мембраны, кристы, матрикс.

- «гранулярная цитоплазматическая сеть». Найти мембраны и рибосомы.

- «комплекс Гольджи» Найти вакуоли, пачки цистерн.

Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология. Мн.2000. - 190 с.

2. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина (в 2-х томах). М. 2003.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Минск: Вышэйшая школа, 2003. 225 с.

4. Медицинская биология и общая генетика: тесты / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2006. 228 с.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2008. 188 с.

6. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по медицинской биологии: учеб. пособие / О.-Я.Л. Бекиш. Мозырь: Белый ветер, 2000. 224 с.

Занятие 6

Лабораторная работа

1. Изучить микропрепараты без зарисовки:

- «накопление краски в гистиоцитах подкожной клетчатки» (280х);

- «накопление краски извитыми канальцами почки крысы» (280х).

Литература

1. Лекции.

2. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология. Мн.2000. - С. 59-69.

3. Бекиш, О.-Я.Л. Практикум по медицинской биологии: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш, Л.А. Храмцова. − Мозырь: Издательский Дом «Белый Ветер», 2000. − С. 29-32.

4. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина (в 2-х томах). М. 2003. - С.26-52.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2008. 188 с.

Занятие 7

Лабораторная работа

1. Изучить микропрепараты с зарисовкой:

- Амитоз в клетках эпителия мочевого пузыря мыши (280× ). Зарисовать, обозначить в стадии амитоза: перешнуровка ядра, стадия двухядерной клетки, цитотомия и стадия двух дочерних клеток.

- Митоз в клетках корешка лука (280× ) Зарисовать клетки в стадиях интерфазы, профазы, метафазы, телофазы и обозначить их.

- Митоз в клетках поперечного среза матки аскариды (280× ). Зарисовать клетки в стадиях интерфазы, профазы, метафазы, телофазы и обозначить их.

Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология. Мн.2000. - 190 с.

2. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина (в 2-х томах). М. 2003.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Минск: Вышэйшая школа, 2003. 225 с.

4. Медицинская биология и общая генетика: тесты / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2006. 228 с.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2008. 188 с.

6. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по медицинской биологии: учеб. пособие / О.-Я.Л. Бекиш. Мозырь: Белый ветер, 2000. 224 с.

Занятие 8

Лабораторная работа

Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология. Мн.2000. - 190 с.

2. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина Т. 1. М. 2003. С 36-78, 93-99, 202-220.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Минск: Вышэйшая школа, 2003. 225 с.12-40.

4. Медицинская биология и общая генетика: тесты / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2006. 228 с.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2008. 188 с.

6. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по медицинской биологии: учеб. пособие / О.-Я.Л. Бекиш, Л.А. Храмцова / Мозырь: Белый ветер, 2000. 224 с.

7. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2002.

8. Гаврилова Л.П. Сборник задач по медицинской генетики: учеб.пособие / Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. Гомель: ГГМУ, 2006. С. 17-21.

9. Каминская, Э.А. Сборник задач по генетике/Э.А Каминская. – Мн., 1977.– 167с.

10. Хелевин, Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике: учебное пособие для вузов./Н.В.Хелевин, А.М Лобанов, О.Ф. Колесова. – 2-е изд., перераб. и доп.-М.: Высш. шк., 1984.–157с.

Занятие 9

И полигенного наследования

Лабораторная работа

I. Решить задачи на моногибридное и дигибридное скрещивание, неполное доминирование, на множественные аллели. Обратить внимание на особенности наследования признаков у человека.

1. «Куриная» слепота в ряде случаев наследственно обусловлена и определяется доминантным геном N. Женщина, страдающая «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все дети (6) унаследовали заболевание. Родная сестра женщины, также страдающая «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось трое здоровых детей и 1 с «куриной» слепотой.

Определить, каковы генотипы сестер и их родителей, если известно, что оба они страдали «куриной» слепотой?

2. В браке между здоровыми двоюродными братом и сестрой родилось 5 детей. Трое из них страдали несахарным мочеизнурением и погибли в возрасте до 14 лет.

Определить, каким геном (доминантным или рецессивным) определяется это заболевание.

Имеется ли опасность передачи его дальнейшему поколению от брака оставшихся в живых здоровых детей со здоровыми лицами, не состоящими в родстве; состоящими в родстве?

3. В семье родилось двое бесчерепных детей, которые умерли сразу же после рождения, и 1 нормальный. В дальнейшем у него родился бесчерепной ребенок.

Дать генетическое объяснение этому явлению.

4. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак.

Определить, какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку.

5. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

а) Определить вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Определить, какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий.

6. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

а) Определить, какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей.

б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

7. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэя-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родится второй. Определить, какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью.

8. Рыжеволосый (доминантный признак) и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (доминантный признак) имеют 5 детей.

Определить вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими волосами и с веснушками и не рыжих без веснушек.

9. У человека синдактилия (сращение пальцев) и глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости, приводящее в конечном итоге к потере зрения) определяются аутосомными доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом. Женщина, страдающая глаукомой, вышла замуж за мужчину с синдактилией. Мать женщины, также как и многие ее родственники, страдала глаукомой, а отец был свободен от этого заболевания. У матери мужчины была синдактилия, а все родственники по линии отца не имели этой аномалии.

Определить вероятность рождения ребенка с двумя заболеваниями сразу и ребенка с одним из этих наследственных нарушений.

10. У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра – как доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом.

Определить вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и мужчины с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

11. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Определить вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты.

б) Определить вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен.

12. Катаракта имеет несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые – как рецессивные аутосомные не сцепленные признаки.

Указать вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты.

13. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

а) Кареглазый правша женился на голубоглазой левше. Указать, какие признаки можно ожидать у детей в случае, если мужчина гомозиготен по обоим признакам и в случае, если он гетерозиготен.

б) Голубоглазый правша женился на кареглазой левше. У них родилось двое детей - кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей. Все они были правши. Определить, каковы генотипы каждого из трех родителей.

в) Голубоглазый правша (отец его был левшой) женился на кареглазой левше из семейства, все члены которого в течение нескольких поколений имели карие глаза. Определить, какое потомство в отношении этих двух признаков можно ожидать от такого брака.

г) Кареглазый правша женился на голубоглазой правше. Их первый ребенок левша и имеет голубые глаза. Определить, какие признаки будут у дальнейших потомков этой пары.

14. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

а) Определить, какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны.

б) Определить, какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны.

в) Определить вероятность рождения ребенка слепым, если известно следующее:

- родители его зрячие;

- обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны;

- в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.

г) Определить вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой известно следующее:

- родители зрячие;

- бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны;

- в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

15. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна из форм определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным, тоже аутосомным, не сцепленным с предыдущим геном.

а) Определить вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов.

б) Определить вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов.

16. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.

Определить вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота – признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах.

17. Катаракта имеет несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые – как рецессивные аутосомные не сцепленные признаки.

Указать вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты.

18. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве. Мужчина, гетерозиготный по гену А, женился на женщине с нормальными глазами. Определить, какое расщепление по фенотипу ожидается в потомстве.

19. Доминантный ген D определяет развитие у человека окостеневшего и согнутого мизинца на руке, что определяет известные неудобства для него. Ген в гетерозиготном состоянии вызывает развитие такого мизинца только на одной руке. Определить, может ли родиться ребенок с нормальными или двумя ненормальными руками у супругов, имеющих дефект мизинца только на одной руке.

20. Серповидноклеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ss в местных условиях гибнут от малярии, но не страдают малокровием. Гетерозиготны Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

Указать, какова доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей; у гетерозиготной матери и здорового отца.

21. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках.

а) Определить возможные формы появления цистинурии у детей в семье где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

б) Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

22. У человека система АВО групп крови обусловлена аллелями гена I. Рецессивный аллель I^О детерминирует I группу крови. Аллели I^А I^В, обусловливающие II и III группы крови, доминируют над аллелем I^О, а по отношению друг к другу кодоминантны, генотип I^А I^В обусловливает IV группу крови.

а) Женщина, имеющая I группу крови, вышла замуж за гетерозиготного мужчину со II группой крови. У них родился один ребенок. Определить, какую группу крови, и какой генотип он имеет.

б) Женщина с I группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с III группы крови. Определить, какие группы крови могут иметь их дети.

в) Мать гетерозиготна по гену I^А, а отец по гену I^В. Определить, какую группу крови и генотип имеет их ребенок.

г) Женщина с I группой крови вышла замуж за мужчину с IV группы крови. Установить, унаследуют ли дети группы крови матери или отца.

д) Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за мужчину с I группой крови. Установить, какие группы крови у их детей возможны, и какие исключаются.

е) Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с III группой крови. Установить, какую группу крови и генотип могут иметь их дети.

23. У человека I группа крови обусловлена рецессивным геном I^О, II группа геном I^А, III группа геном I^В. Генотип I^АI^В обусловливает IV группу крови.

а) При определении групп крови у ребенка и его родителей установлено следующее: группа крови ребенка – I, матери – I, отца – II. Определить генотип отца ребенка.

б) Ребенок имеет I группу крови, а мать – II, отец – III группу. Определить генотипы родителей.

в) Группа крови у матери II, у отца – III. Определить, можно ли установить их генотип, если у их ребенка IV группа крови.

24. У человека система АВО групп крови обусловлена аллелями гена I. Рецессивный аллель I^О детерминирует I группу крови. Аллели I^А и I^В, обусловливающие II и III группы крови, доминируют над аллелем I^О, а по отношению друг к другу кодоминантны, генотип I^А I^В обусловливает IV группу крови.

а) Муж и жена гетерозиготны и имеют кровь II группы. Определить вероятность рождения ребенка с I, II, III и IV группами крови.

б) Муж имеет I группу крови, а жена IV группу крови. Определить вероятность рождения ребенка с I, II, III и IV группами крови.

в) Родители гетерозиготны по III группе крови. Определить вероятность рождения ребенка с III группой крови.

Литература

1. Лекции.

2. Бекиш О.-Я. Л., Храмцова Л. А. Практикум по медицинской биологии и общей генетике. Витебск, 1997, стр.5-8.

3. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина (в 2-х томах). М. 2003, с.220-223.

4. Гаврилова Л.П. Сборник задач по медицинской генетики: учеб.пособие / Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. Гомель: ГГМУ, 2006. С. 7-15.

5. Генетика человека (в 3-х томах) / Ф. Фогель [и др.]. М. 1989.

6. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Минск: Вышэйшая школа, 2003. с.84-86.

7. Каминская, Э.А. Общая генетика / Э.А. Каминская. Минск: 1992.

8. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2002.

Занятие 10

Лабораторная работа

I. Решить задачи на эпистаз, комлементарность, плейотропное действие гена, пенетрантность гена, на полигенное наследование. Обратить внимание на особенности наследования признаков у человека.

1. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови, у них родилось две девочки: первая с IV, вторая с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с III и отца с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По данным В. Маккъюсика (1967 г.), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу, выполнить следующее:

а) Установить вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.

б) Определить вероятность рождения детей с I группой крови в семье первой дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама.

в) Определить вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.

2. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов: ВВСС – черная кожа, bbcc – белая кожа. Любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два – смуглую, один – светлую.

а) От брака смуглого мужчины и светлой женщины родились дети, из большого числа которых по 3/8 оказалось смуглых и светлых и по 1/8 - темных и белых.

б) Определить генотипы родителей, если два смуглых родителя имеют черного и белого ребенка.

в) Установить, могут ли родиться светлокожие дети у родителей-негров.

г) Установить, можно ли ожидать рождения более темных детей от белых родителей; от светлых родителей; от смуглых, сходных и несходных по генотипу.

3. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от -2, 0 до -4, 0) и высокая (выше -5, 0) передаются как аутосомные доминантные не сцепленные между собой признаки. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.

Определить, вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей. Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.

4. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

а) Определить рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определить генотипы родителей и их рост.

12345678910Следующая ⇒

Поделиться: