Диагноз галактоземии устанавливают на основании

Наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения или

Отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-

Уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-

Генетического исследования.

Выделяют также вариант «классической» галакто-

Земии Дуарте, протекающий практически бессимптом-

Но и не вызывающий угрозы для состояния здоровья

Ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика

На основании приказа №185 от 22.03.2006 г.

Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании

Новорожденных детей на наследственные заболевания»

Массовый неонатальный скрининг на галактоземию про-

Водят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на

Сутки жизни — недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) —

галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови прово-

Дят с помощью флуоресцентного метода (аппарат Victor).

При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше

проводится повторное исследование (табл. 61).

При получении положительных результатов неонаталь-

Ного скрининга назначается диетотерапия, одновременно

Определяется активность фермента галактозо–1-фосфат-

Уридилтрансферазы и проводится молекулярно-генети-

Ческое обследование.

Диетотерапия

Основным методом лечения классической галактозе-

Мии является диетотерапия, предусматривающая пожиз-

Ненное исключение из рациона продуктов, содержащих

Галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить

Из рациона больного любой вид молока (в том числе

Женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.)

ПИТАНИЕ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ (МКБ-10 Е74.2)

Табл. 62. Продукты, содержащие галактозиды и богатые

Нуклеопротеинами

Галактозиды

• Бобовые: горох, бобы, фасоль, чечевица,

Маш, нут и др.

• Соя (но не изолят соевого белка)

• Шпинат

• Какао, шоколад

• Орехи

Нуклеопротеины

• Печень, почки, мозги и др. субпродукты

• Печеночный паштет, ливерная колбаса

• Яйца

Табл. 61. Оценка результатов неонатального скрининга на

Галактоземию

Результат

Уровень общей галактозы в

сыворотке крови, мг%

Отрицательный < 7

Пограничный (требуется

Повторное исследование)

7–10

Положительный > 10

Табл. 63. Химический состав и энергетическая ценность лечебных смесей на основе гидролизатов казеина

(на 100 мл готовой смеси)

Название

Смеси

Фирма-произво-

Дитель, страна

Ингредиенты, г Энергетическая

Белки жиры углеводы ценность, ккал

Прегестимил

Мид Джонсон,

США

1, 9

3, 8

растительные + СЦТ

6, 9

Полимеры глюкозы модифицир.

Кукурузный крахмал

67, 6

Нутрамиген

Мид Джонсон,

США

1, 9

3, 7

Растительные

7, 5

Полимеры глюкозы модифицир.

Кукурузный крахмал

Фрисопеп АС

Фризленд Фудс,

Голландия

1, 5

3, 5

Растительные

7, 2

Полимеры глюкозы

NatsProgramma_Nutritek_BLOK_coll65 65 02.02.2010 16: 59: 23

И все молочные продукты, а также тщательно избегать

Употребления тех продуктов, куда они могут добавлять-

Ся (хлеб, выпечка, карамель, сладости, маргарины и

Т.п). Запрещается также использование низколактозных

Молока и смесей.

Ряд продуктов растительного происхождения содер-

Жит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахио-

Зу), животного происхождения — нуклеопротеины, кото-

Рые могут быть потенциальными источниками галактозы

(табл. 62).

В настоящее время диета с максимально строгим

Исключением галактозы/лактозы — это единственный

Способ сократить накопление токсичного компонента —

Галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической

Галактоземией и галактитола у больных с дефицитом

Галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефи-

Цитом УДФ-галактозо-4-эпимеразы, возможно использо-

вание низкогалактозной диеты в соответствии с допусти-

Мыми количествами галактозы в рационе под контролем

Уровня галактозы в сыворотке крови.

При составлении лечебных рационов для детей пер-

Вого года количество основных пищевых ингредиентов

И энергии должно быть приближено к физиологическим

Нормам,

Для лечения больных галактоземией используются

Специализированные смеси на основе изолята соевого

Белка, гидролизата казеина, безлактозные казеинпредо-

Минантные молочные смеси.

Лечебными продуктами первоочередного выбора для

Больных первого года жизни с галактоземией являются

Смеси на основе изолята соевого белка. В современных

Смесях, созданных на основе изолята соевого белка, рас-

Тительные галактозиды полностью отсутствуют, поэто-

Му им отдается предпочтение при назначении лечебной

диеты (табл. 34).

Необходимо помнить, что при использовании соевых

Смесей в питании грудных детей, возможно появление

Аллергических реакций на соевый белок и функцио-

Нальных запоров. В таких случаях целесообразно назна-

чать смеси на основе гидролизата казеина (табл. 63).

В зависимости от состояния ребенка возможно сочетан-

Ное применение соевой смеси и смеси на основе гидроли-

Зата казеина в соотношении 1: 1.

Безлактозные молочные смеси с преобладанием сыво-

Роточных белков не рекомендуется использовать в дието-

Терапии у детей с галактоземией грудного возраста, так

Как могут содержать следовые количества галактозы, поэ-

Тому следует применять только казеинпредоминантные

безлактозные молочные смеси (табл. 64).

Специализированные смеси вводят в рацион больного

С галактоземией постепенно, в течение 5–7 дней, началь-

Ные дозы составляют 1/5–1/10 часть от необходимого

Суточного количества, одновременно уменьшают долю

Женского молока или детской молочной смеси до полного

Их исключения.

Особенности назначения прикорма

При галактоземии

С 4-х месячного возраста рацион больного с галактоземи-

Ей расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный,

Грушевый, сливовый и др.), начиная с 5–10 капель, постепен-

Но увеличивая объем до 30–50 мл в сутки, к концу года — до

Мл. С 4, 5 месяцев вводят фруктовое пюре, количество

Которого увеличивают так же, как при введении сока.

Первый прикорм в виде овощного пюре из натураль-

Ных овощей или плодоовощных консервов для детского

Питания без добавления молока (и не имеющих в составе

Бобовых) назначают с 5 месяцев.

В 5, 5 месяцев вводят второй прикорм — безмолочные

Каши промышленного производства на основе кукуруз-

Ной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш

Необходимо использовать ту специализированную смесь,

Которую получает ребенок.

Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев.

Преимущество отдают специализированным детским

Мясным консервам промышленного выпуска, не содер-

Жащим молока и его производных (кролик, цыпленок,

Говядина, индейка и др.).

Особенности состава продуктов и блюд прикорма и

сроки их введения при галактоземии отражены в табл. 65.

Табл. 64. Химический состав и энергетическая ценность безлактозной молочной смеси (100 мл готовой смеси)

Название смеси

Фирма-произво-

Дитель, страна

Ингредиенты, г Энергетическая

Белки жиры углеводы ценность, ккал

Энфамил Лактофри Мид Джонсон, США 1, 42 (80: 20)* 3, 7 7, 2 68

Нутрилак безлак-

Тозный Плюс

Нутритек

Россия

1, 4

(50: 50)

3, 45** 7, 4 66

* — Соотношение казеина и сывороточных белков (%); ** — Содержит докозогексаеновую кислоту.

Табл. 65. Сроки введения прикорма детям первого года

Жизни с галактоземией

Продукты и блюда Возраст, мес

Сок фруктовый 4

Фруктовое пюре 4, 5

Овощное пюре 5

Каши молочные –

Каши безмолочные 5–5, 5

Творог –

Яйцо (желток)* После 12 мес

Мясное пюре 6

Рыба 8

Кефир и другие кисломолочные продукты –

Сухари, печенье (обычные) –

Сухари, печенье, (не содержащие компо-

нентов молока)

Растительное масло 4, 5

Сливочное масло –

* — Желток вводится после 1 года не чаще 2–3 раз в неделю.

Табл. 66. Использование продуктов прикорма в зависимос-

Ти от содержания в них галактозы

Продукты

Содержание галактозы

(мг/100 г продукта)

Свободное использование Менее 5

Ограниченное использование 5–20

Не используются Более 20

NatsProgramma_Nutritek_BLOK_coll66 66 02.02.2010 16: 59: 23

При составлении рациона детям первого года жизни

желательно учитывать содержание галактозы в продуктах

Прикорма.

При выборе продуктов прикорма промышленного

производства ориентируются на содержание в них галак-

Тозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасны-

ми считаются продукты с содержанием в них галактозы

Не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в

Количестве от 5 до 20 мг на 100 г — продукт применяется с

Осторожностью под контролем содержания общей галак-

⇐ Предыдущая18192021222324252627

Поделиться: