Врожденные пороки развития, диагностируемые с помощью УЗИ

Система  или орган

Пороки

ЦНС	Грубые пороки мозга, черепно- и спинномозговые грыжи, недоразвитие передних отделов мозга и др.
Конечности	Редукционные пороки, тяжелые формы карликовости с укорочением конечностей, ломкость костей и др.
Сердце	Тяжелый порок сердца
Почки	Дефекты развития почек, поликистоз почек
Желудочно- кишечный тракт	Аномалии развития двенадцатиперстной кишки, дефекты передней брюшной стенки

Биопсия хориона и плаценты

К числу перспективных методов пренатальной диагностики относится биопсия плода и плаценты. Плацентобиопсия прово­дится на более ранних, чем УЗИ, сро­ках беременности (7-9 недель). Вор­синки хориона берут особым шприцом с помощью гибкого катетера через шейку матки (рис. 1, 2). Затем их подвергают лабораторной диагностике с помощью цитологических, биохими­ческих, молекулярно-генетических ме­тодов. В случае выявления наследст­венных заболеваний у плода беремен­ность прерывают. Одним из осложне­ний хорионбиопсии является относи­тельно высокая частота спонтанных абортов (выкидышей). Общие потери плода после хорионбиопсии в среднем составляют 2,5-3%, а в некоторых слу­чаях и выше, что ограничивает приме­нение этого метода. Каких-либо нару­шений плаценты, роста плода, появле­ний пороков развития и увеличения перинатальной смертности после хорионбиопсии не отмечается. Однако, существуют данные, что ранняя хорионбиопсия может вызывать попереч­ные врожденные апмутации конечнос­тей (редукционные пороки). По этой причине в последнее время хорионбиопсию не рекомендуется проводить ра­нее 8-й недели, а плацентобиопсию — 12-й недели беременности.

Амниоцентез

Амниоцентез — прокол плодного пузыря для взятия 8-10 мл околоплодной жидко­сти с находящимися в ней слущенными клетками амниона и плода. По­следние являются основным субстра­том для цитологических и биохими­ческих исследований. Этот метод яв­ляется наиболее распространенным и доступным. Проводится на 15-18-й неделе беременности. Риск осложне­ния ее течения незначителен (0,2%). Амниоцентез делают чрезбрюшинно под контролем УЗИ, чтобы не повре­дить плаценту. Чрезвлагалищный амниоцентез применяется редко. С помощью этого метода диагности­руют многие хромосомные нарушения, болезни, сцепленные с полом, болезни обмена веществ (болезнь Тея-Сакса, мукополисахаридозы, гликогенозы, фенилкетонурия и др.).

Кордоцентез

В этом случае берутся образцы крови (лейкоциты) из пуповинных сосудов плода, для цитогенетическо­го, молекулярно-генетического и би­охимического анализов крови. Кровь более удобна для исследования, чем клетки амниотической жидкости, т.к. лимфоциты быстрее и надежнее культивируются.

Кордоцентез проводится под кон­тролем УЗИ на 18-22-й неделе бере­менности. Его используют для диагностики хромосомных болез­ней, таких, как: гемоглобинопатии, энзимопатии, различные иммунодефицитные аномалии, синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы и др.

Фетоскопия

Данный метод основан на прямом рассмотрении плода через специаль­ный прибор — фетоскоп (тонкий эла­стичный зонд со специальной опти­ческой системой). Зонд вводится в плоскость амниона через брюшную систему. Проводится на 18-23-й неде­ле беременности. Фетоскопия ис­пользуется редко и только при осо­бых показаниях, поскольку вхожде­ние зонда в амниотическую жидкость может вызвать осложнение беременности. Выкидыши отмечаются в 7-8% случаев фетоскопии. Проще и безо­паснее использовать УЗИ, способное выявить большинство пороков разви­тия.

Методы пренатальной диагности­ки постоянно совершенствуются и все шире применяются в профилак­тике наследственных заболеваний. Дальнейшее совершенствование и расширение применения этих мето­дов — одна из задач современной ме­дицинской генетики.

Вопросы для самоконтроля:

1. Основная цель и задачи медико-генетического консультирования (МГК).

2. Перечислите показания для направления на медико-генетическое консультирование; основные этапы МГК.

3. Что такое прогноз потомства?

4. Что имеется в виду под термином "пренатальная диагностика"? Назовите основные показатели для проведения пренатальной диагностики.

5. Перечислите важнейшие методы дородовой диагностики.

6. Выберите два правильных ответа. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ: 1) синдром Марфана; 2) редукционные пороки конечностей; 3) фенилкетонурия; 4) нарушения в раз­витии мозга.

7. Какой из указанных методов дает наибольший процент осложнений: а) фетоскопия; б) хорионбиопсия; в) кордиоцентез; г) УЗИ.

⇐ Предыдущая20212223242526272829Следующая ⇒

Поделиться: