Болезни с наследственным предрасположением.

большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще не ясны.

Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную или моногенную структуру.

Моногенная наследственная предрасположенность определяется одним геном, т.е. связана с патологической мутацией данного гена, но для патологического проявления мутации требуется обязательное действие внешнесредового фактора (как правило, не одного, а нескольких), который обычно точно идентифицируется и по отношения к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Примеры моногенных заболеваний:

- недостаточность альфа1-антитрипсина: у гомозигот по мутантному аллелю (PiZZ) альфа1 -антитрипсина в условиях пылевого загрязнения стремительно развиваются хронический воспалительный процесс и эмфизема лёгких;

- непереносимость лактозы: при мутантной форме гена лактазы употребление молока приводит к развитию кишечного дискомфорта и поноса;

- у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида, стандартная доза этого препарата вызывает поражение периферических нервов, которое проявляется невритами.

Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем патологический. Предрасполагает к болезням определенная их комбинация. Идентификация этих генов и их аллелей весьма затруднена. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом внешнесредовых факторов. Это мультифакториальные болезни Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением составляют большую часть хронических неинфекционных болезней, разнообразную по нозологическим формам. В качестве примера приведены следующие основные формы:

ССС – АГ, ИБС, атеросклероз, ревматизм.

Органы пищеварения – ЯБ желудка и двенадцатиперстной кишки, желчнокаменная болезнь.

Нарушения обмена веществ и эндокринные болезни – подагра, сахарный диабет.

Пороки развития – анэнцефалия, спинномозговая грыжа, врожденный вывих бедра, врожденные пороки сердца.

Кожа – псориаз, экзема, нейродермиты.

Скелет – сколиозы, анкилозирующий спондилит.

Для полигенных болезней с наследственным предрасположением характерны следующие особенности:

Чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для родственников больного заболеть этой же формой.

Чем сильнее выражена болезнь у пробанда, тем выше риск развития болезни для его родственников.

Риск развития болезни для родственников пробанда будет выше при наличии в семье другого больного.

При различной частоте болезни по полу риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.

Генотерапия.

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Существует два типа генотерапии: заместительная и корректирующая. Заместительная генотерапия заключается во вводе в клетку неповрежденного гена. Внесенная копия заменит по функциям сохранившийся в геноме больного дефектный ген.

⇐ Предыдущая45678910111213Следующая ⇒

Поделиться: