Близнецы и близнецовый метод

Методы психогенетики для исследования роли генетики и среды в формировании индивидуальных различий основывается на двух предположениях:

Во-первых, генетические различия между людьми могут проявляться в фенотипических, психологических и психофизиологических различиях. Следовательно, для изучения роли генотипа в различиях между людьми возможно исследовать те особенности, которые доступны для внешнего наблюдения и которые возможно измерить.

Во-вторых, генетические различия можно обнаружить, сравнивая между собой людей, имеющих разную степень генетического сходства, то есть близких и дальних родственников.

Наиболее распространенным методом исследования в психогенетике является близнецовый метод.

Он основан на том, что монозиготные близнецы имеют идентичный генотип, в отличие от дизиготных. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания.

Монозиготные близнецы (МЗБ)- единственные люди на земле, обладающие одинаковым набором хромосом.

Дизиготные близнецы (ДЗБ) происходят от разных оплодотворенных яйцеклеток (двойняшки). Могут быть разнополыми.

Концепция близнецового метода: т.к. близнецы генетически идентичны, то все различия в их фенотипах объясняются средовыми причинами. Предложена Гальтоном, модифицирована в 1924 году Г. Сименсом, который разработал метод диагностики зиготности, предложил использовать в качестве контроля дизиготные пары.

Близнецовый метод основан на ряде допущений:

· Равенство сред для партнеров как в парах МЗБ, так и ДЗБ. Если изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗБ окажется близким к 1, а в группе ДЗБ будет приближаться к 0, 5 (т.к. у них ½ общих генов). Если изменчивость признака зависит от среды, то и МЗБ и ДЗБ должны иметь одинаково высокую внутрипарную корреляцию равную 1.

· Отсутствие систематических различий между близнецами и одиночно рожденными (иначе выводы на близнецовых исследованиях нельзя переносить на всю популяцию).

· Между МЗБ и ДЗБ не должно быть систематических различий.

Корреляции между членами моно и дизиготных пар могут определяться генотипом и общей средой. Если среда одинакова, то сравнение внутрипарного сходства МЗБ и ДЗБ позволит получить информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если нарушается равенство средовых условий, то оценки сравниваемых фенотипических дисперсий искажаются.

Причины:

· Средовые условия могут повысить внутрипарное сходство МЗБ. Это способствует возникновению дополнительного негенетического сходства, что противоречит равенству сред. Поэтому, если изучаемый признак чувствителен к средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается непригодным для его изучения.

· Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗБ. Это приводит к эффекту диссимиляции, т.е. к постепенному увеличению различий между ДЗБ.

· Условия развития могут равным образом уменьшать сходства партнеров МЗБ и ДЗБ. Это связано с периодом внутриутробного развития и родами и постнатальным развитием близнецов.

Если средовые условия оказывают различное влияние на развитие изучаемой характеристики у МЗБ и ДЗБ, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство ДЗБ и завышенным в противоположном случае.

 

Разновидности близнецового метода

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод используется на выборках МЗБ. Так как МЗБ весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗБ по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Метод близнецовой пары.

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Метод одиночных близнецов.

Сопоставление особенностей развития одиночнорожденных и детей, родившихся в многоплодных родах при которых один их партнеров умер при рождении.

Метод сопоставления близнецов с неблизнцами

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и не близнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты близнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

 

Так было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов

В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов.

Метод частично разлученных близнецов

Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.

Генеалогический метод

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно).

Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения.

Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III-2).

По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания.

Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.

При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида.

Семейное исследование

Сопоставляются сходства друг с другом членов одной семьи, сравниваемые родственники могут принадлежать к одному поколению (сибсы- имеют половину общих генов, полусибсы, двоюродные братья и сестры). Сравниваться могут родственники, принадлежащие к разным поколениям (родители/дети, бабушки, дедушки/ внуки, тети, дяди/ племянники). Интерпритация результатов аналогична близнецовому методу.

 

Метод приемных детей

Метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются максимально рано отданные на воспитание чужим людям- усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники I степени, в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах [ребенок- биологический родитель] и [ребенок-усыновитель], мы должны получить следующую картину: больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве ребенка со своим биологическим родителем; если же превалируют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя-усыновителя.

Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах разлученных родственников (биологические родители и их отданные усыновителям дети; разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; сравнивая — либо одну, либо другую группу данных. В первом случае пишут Р. Пломин и его соавторы, есть «генетические» родители (родители и их отданные дети), «средовые» родители (усыновители со своими приемными детьми) и в качестве контрольной - исполнительная группа «генетические плюс средовые» родители (биологическая семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство».

Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон (желательно — репрезентативный ляционному) средовых условий в семьях-усыновительницах наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристик (например, по высокому интеллекту приемных родителей или воспитательским стилям) с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологиче родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.; например, показано, что, во- первых, дети биологических родителей с низким интеллектом, попавшие в хорошую среду, имеют интеллект значительно выше того, который мог быть предсказан, но, во-вторых, в одинаково хорошей среде семей-усыновителей, распределение оценок интеллекта приемных детей существенно зависит от интеллекта биологических родителей; если они имели высокие (> 120) баллы IQ}, 44% детей имеют столь же высокий интеллект и никто не имеет оценку ниже 95 баллов; если же родные родители имели IQ < 95, то у 15% детей IQ тоже ниже 95 баллов и никто не имеет IQ > 120 баллов. Иначе говоря, в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ, приемных детей сдвинуто в сторону высоких значений, если биологические родители имели высокий интеллект, и в сторону низких — если они имели сниженный интеллект.

Возможные ограничения метода связаны с несколькими проблемами. Во- первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Например, в самой большой программе — Колорадском исследовании приемных детей — все участники (245 биологических родителей, их отданных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имевших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личностным особенностям, семейной среде, образовательному и социального экономическому статусу. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпретации результатов, но не дает повода считать метод невалидным.

Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективности размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между родными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах [ребенок х усыновитель], если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах [ребенок-биологический родитель], если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средового компонента изменчивости данной черты будут искажены.

В-третьих, существует проблема пренатальных влияний материнского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутробных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некоторые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже имеет некоторый «опыт», ибо его нейроанатомические особенности, кортикальный субстрат и структура внутриутробной среды допускают возможность некоторого «обучения». Если это так, то сходство биологической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают Даже, что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных постнатальных средовых влияний, но не для решения проблемы генотип-среда.

Популяционный метод

Этот метод направлен на изучение наследования психических расстройств в семьях больных при сопоставлении частоты соответствующей патологии в этих семьях и среди групп населения, проживающего в аналогичных природно-климатических условиях. Такие группы людей в генетике называют популяцией.

В этом случае учитываются не только географические, но и экономические, социальные и другие условия жизни.

Генетическая характеристика популяций позволяет установить их генофонд, факторы и закономерности, обусловливающие его сохранение и изменение от поколения к поколению, что достигается при изучении особенностей распространения психических болезней в разных популяциях, которое, кроме того, и обеспечивает возможность прогнозирования распространенности этих болезней в последующих поколениях.

Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.

Список используемой литературы

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987

2. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998

3.Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Уч. для вузов. М.: Аспект Пресс, 1999

4. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич-Щербо. М.: Педагогика, 1988

 

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Поделиться: