Отличительные черты организации генома Escherichia coli и человека.

У эукариот наследственная информация хранится в двухцепочечных спиральных мол-лах ДНК, обр-х комплекс со специальными белками – гистонами. У прокариот – 1 кольцевая мол-ла ДНК, прикрепленная к ЦПМ – нуклеоид, и имеются плазмиды – малые кольцевые ДНК. Прокариоты гаплоидны, их кольц. хр-ма обр-т 1 группу сцепления и 1 репликон. Гены прокариот имеют оперонную стр-ру, эукариот – интрон–экзонную.

68. Определения:

Ген – единица наследственного материала, ответственная за формирование определенного признака, представляющая собой участок молекулы НК с определенной последов-ю нуклеотидов.

Геном - совокупность генов в гаплоидном наборе.

Генотип – система всех генов организма, взаимодействующих между собой.

Геномика – направление генетики, изучающее геном различных организмов на молекул. уровне.

Чем отличаются понятия «множественный аллелизм» и «аллельная пара»?

Аллельная пара - это два аллеля одного гена, одновременно присутствующих в генотипе и находящихся в отношения доминантности-рецессивности, множественный аллелизм – существование более чем 2 аллелей у 1 гена.

Псевдоаллелизм.

Псевдоаллели – аллели 1 гена, м-ду которыми возможен кроссинговер. (1938 Льюис). Открытие псевдоаллелей привело к признанию того, что ген не является единицей кроссинговера.

71. Определения:

Кодон - единица генетического кода, представляющая собой группу из трех азотистых оснований в молекуле ДНК или РНК, кодирующая включение определенной аминокислоты в полипептидную цепь.

Антикодон - участок молекулы транспортной РНК, состоящий из трёх нуклеотидов и узнающий соответствующий ему кодон в молекуле информационной РНК, с которым комплементарно взаимодействует. Специфическое взаимодействие кодон - антикодон, происходящее на рибосомах в процессе трансляции, обеспечивает правильную расстановку аминокислот в синтезирующейся полипептидной цепи.

Множественный аллелизм – существование более чем 2 аллелей у 1 гена.

Аллель - Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно.

Сайт - точка на хромосоме или на хромосомной карте, соответствующая локализации мутации или хромосомного диска

Локус - участок хромосомы, в котором локализирован ген.

Множественное действие генов (плейотропия) - влияние одного гена на развитие нескольких признаков организма.

Строение гена у эукариот.

Итрон-экзонное строение. У каждого структурного гена имеется большой регуляторный район, содержащий ряд различных последовательностей, например, для посадки фермента РНК-полимеразы, связывания транскрипционных факторов и др. У них существуют базигены и трансгены.

Программа «Геном человека».

Междунар-я организация, ставившая целью определение полной нуклеотидной посл-ти ДНК человека.Созд. в 1988 г. по инициативе У.Гилберта и Дж. Уотсона.

К февралю 2001 геном был прочитан. Это около 3, 3 млрд нукл-в. Было обнаружено ок. 30 000 генов. Было установлено: около 1% генома кодир-т белки, остальное – повторы, тандемные и диспергированные.

Определения.

Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Трансформация – способ переноса генетич.информации, при котором ДНК, изолированная из одной клетки, проникает в другую и встаивается в ее геном.

Генетич. Код – система записи наследствен.информации в молекуле ДНК.

Промотор- регулятивный участок оперона, к которму присоединяется фермент транскрипции – ДНК-зависимая РНК-полимераза и с которого инициируется транскрипция.

Экзон – фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие информацию о последоват.аминокислот в полипептиде и прерываемые интронами, сохраняются в зрелой мРНК.

Интрон – транскрибируемый участок ДНК, который удаляется из состава транскрипта при сплайсинге, в результате последовательности, находящиеся вокруг интрона (экзоны), объединяются.

Ген. код. Центровая теория гена.

Ген.код – система записи ген. информации в виде посл-ти нуклеотидов в цепи ДНК.

Он триплетен, универсален, вырожден, однозначен, не перекрывается, не содержит знаков препинания.

Центровая теория гена – Серебровский, Сидоров, Дубинин:

Ген – сложная система (базиген), сост. из единиц – трансгенов, к-е могут участвовать в рекомбинации в пределах 1 гена. Основой для теории послужило явление ступенчатого аллеломорфизма.

Картирование, секвенирование генов.

Картирование- определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Используют три основные группы методов картирования генов – физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.

Секвенирование- установление последовательности мономерных звеньев в полимере; расшифровка нуклеотидных последовательностей ДНК или РНК или аминокислот в белке. Современные методы секвенирования геномов – метод химической деградации (Максама-Гилберта) и метод синтеза ДНК на матрице в присутствии терминаторов синтеза (по Сенджеру).

Мигрирующие элементы эукариот.

Это фрагменты ДНК, способные к перемещению в геноме организма или между геномами. Содержат гены ферментов, необходимых для их перемещения (транспозиции). Встраиваясь в различные участки хромосом, мобильные генетические элементы изменяют активность генов. В геноме сущ-т специальные сайты для вставок МГЭ.

В зависимости от способа транспозиции выделяют:

а) транспозоны – кодируют фермент транспозазу, способный узнавать концы «своего» элемента, вырезать его и встраивать в хр-му;

б) ретротранспозоны – синтезируют цепь РНК, с которой затем при помощи ревертазы синтезир-ся комплементарная ДНК, реплицируется и встраивается в хромосому.

Клонирование генов. Векторы

Для исследования структуры и свойств выделенных

(синтезированных) генов и дальнейших манипуляций с ними необходимо иметь

не одну или две, а сотни и тысячи копий данного гена, которые получают

путем клонирования. Клонирование генов осуществляется путем встраивания

гена в плазмиды — векторы, способные при введении их в клетку автономно

реплицировать свою ДНК, а заодно и последовательность нуклеотидов

встроенного гена. С помощью векторов размноженный ген может быть

перенесен в клетки бактерий, растений или животных.

Уникальные и повторяющиеся посл-ти ДНК.

В геномных последовательностях ДНК можно приближенно выделить три составляющие: в первой содержатся многочисленные копии одинаковых фрагментов (сателлитная ДНК); во второй находятся умеренно повторяющиеся последовательности, рассеянные по геному; а в третьей уникальная ДНК. В сателлитной ДНК различные копии представлены неодинаково - их численность варьируется от сотен до миллионов. Поэтому они обычно еще подразделяются на мини- и микросателлитов.

Основные классы повторов – диспергированные и тандемные.

Регуляторные элементы генов.

У каждого структурного гена имеется большой регуляторный район, содержащий ряд различных последовательностей, например, для посадки фермента РНК-полимеразы, связывания транскрипционных факторов и много другого. Один из таких участков называется матрикс-ассоциированный район (МАР). Согласно современным представлениям, ген может считываться РНК-полимеразой, только если он к чему-то прикреплен. Как правило МАР расположены в промоторных областях и, реже, в интронах генов.

Мини-сателлитные ДНК.

Это неинформативные участки ДНК

Микро- (от 1 до 4 п.о. в основном повторяющемся блоке) и минисателлитные (с бoльшим числом п.о. в индивидуальном повторе) ДНК характеризуются высокой вариабельностью по числу копий в геномах организмов даже одного вида и в ряде случаев обладают генетической нестабильностью как в норме, так и при некоторых патологических состояниях организмов. Благодаря этому свойству мини- и микросателлиты часто называют тандемными повторами с изменяющимся числом копий

 

⇐ Предыдущая123

Поделиться: