ОЦЕНКА РИСКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

На приеме у врача-генетика " взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска. Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей.

Это можно расценить как претензию на статус " Человека Идеального". На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит " работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. В основу родословной ложится история болезней всех известных родственников и предков. Врача интересуют все случаи тяжелых болезней, повторяющихся из поколения в поколение, а также близкородственные браки в семье.

Обязательно уточняется, было ли бесплодие, выкидыши, рождение детей с пороками развития, или умственной отсталостью. Поэтому, отправляясь на прием, необходимо поговорить с родственниками и уточнить все неясности.

Если в семье выявляется наследственное заболевание, то по составленной родословной специалист определит, каким образом оно передается и каков процент риска его передачи потомству. Если есть риск наследования ребенком генетической патологии, то врач расскажет о возможных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов:

I этап. Уточнение диагноза.

II этап. Прогнозирование – определение генетического риска;

III этап. Заключение и советы родителям.

На I этапе консультирования всегда начинают с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации.

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа.

При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.

Не менее чем в 10% случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике не наследственных заболеваний.

Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

На II этапе определяют прогноз для потомства .

Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска).

При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом, если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления. Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен.

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, каковы кариотипы родителей (мозаицизм, структурные аномалии хромосом). В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакториальных заболеваниях основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск принято считать:

- до 5% – низким;

- до 10% – повышенным в легкой степени;

- до 20% – средним;

выше 20% – высоким.

Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности.

Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

III этап. Представление заключения.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика.

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье.

Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.

Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска – врач должен помочь в принятии решения.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска.

В любом случае принятие окончательного решения о деторождении остается за семьей.

Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики. Она позволяет задолго до рождения определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. По результатам медико-генетического консультирования женщины направляются напренатальную диагностику.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИГНОСТИКА

Пренатальная диагностика – это диагностика врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития. Объектом пренатальной диагностики является зародыш человека на разных этапах внутриутробного развития. Человеческий зародыш сегодня доступен для самых разнообразных исследований и диагностики практически на любой стадии развития.

В ходе пренатального медико-генетического консультирования врач-генетик определяет:

- показания, метод и сроки проведения инвазивной манипуляции(совместно с врачом экспертом УЗИ);

- методы лабораторной диагностики плодного материала (совместно с врачом лаборантом-генетиком).

Завершается данный этап медико-генетического консультирования оформлением информированного добровольного согласия или отказа беременной на инвазивную процедуру (манипуляцию). При этом бланк согласия или отказа заполняется лично беременной и с личной ее подписью вклеивается в амбулаторную карту.

Врач-генетик информирует беременную женщину о результатах проведенного неинвазивного скрининга и клинической картине возможного врожденного наследственного заболевания; объясняет смысл и значение индивидуального риска для принятия решения о дополнительном обследовании, уточняющем диагноз будущего ребенка; разъясняет цели, задачи и суть предлагаемого дополнительного обследования, (в т.ч. инвазивного), для постановки диагноза врожденных пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий (ХА) у плода.

Основные показания для направления беременной на пренатальную диагностику во всем мире примерно одинаковы:

1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава1993 года - старше 39 лет);

2) наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов)на ранних сроках беременности;

3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;

4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;

5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;

6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);

7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

Пренатальная диагностика наследственных болезней – комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы, применяемые для пренатальной диагностики, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Прямые методы пренатальной диагностики могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Тактика пренатальной диагностики должна быть строго индивидуализирована в соответствии с конкретной ситуацией и состоянием беременной.

 

⇐ Предыдущая16171819202122232425Следующая ⇒

Поделиться: