Метод, позволяющий определить соотношение генотипов в популяции:

а) гибридологический

б) биохимического

в) генеалогического

г) популяционно-статистического

Эталон: г

Самоконтроль по ситуационным задачам:

Задача 1. Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев. Пробанд - больная брахидактилией женщина, одна ее сестра и один ее брат также больны брахидактилией, а две сестры здоровы в отношении анализируемого заболевания. Мать пробанда больна, а отец - здоров. У отца один брат и две сестры - здоровы. Дедушка и бабушка со стороны отца пробанда здоровы. У бабушки здоровые брат и сестра. Все их родственники здоровы. Мать пробанда имеет больного брахидактилией брата и двух здоровых сестер. Их отец болен, а мать - здорова. Прадедушка пробанда со стороны матери страдал данным заболеванием, а прабабушка - здорова. Пробанд вышла замуж за здорового мужчину, у которого брат, мать и отец - здоровы. Определите генотип пробанда и всех ее родственников, а также вероятность рождения больных брахидактилией детей у пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.

Ответ: Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %. Анализ подтвердить составлением родословной.

Задача 2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь – все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом.

Определите вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон.

Ответ: Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как признак встречается у мужчин и женщин, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его родственников с белым локоном - Аа. Если пробанд женится на своей двоюродной сестре с белым локоном у, то тип брака у них будет: Аа х Аа. Следовательно, вероятность рождения ребёнка с белым локоном– 50%. Анализ подтвердить составлением родословной.

Задача 3. Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее

Ответ: анализ: наследование, сцепленное с полом – рецессивное, так как болеют только мужчины. Передача признака происходит через женщину. Генотип больных мужчин - Х ^h y , а генотип женщин – носителей Х ^H Х ^h . Вероятность рождения больного гемофилией мальчика ¼. Анализ подтвердить составлением родословной.

Задача 4. Проведите анализ родословной:

Ответ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %

Задача 5. При эпилепсии С_mz = 60; С_dz = 12. Определить Н и Е.

Ответ: При решении задачи используется формула Кольцингера: Н= С_{mz -} С_dz/100- С_dz

 Н = 0,54,5; Е = 0,45,5. Вывод: заболевание определяется генетическими факторами, но их проявление зависит от факторов внешней среды.

Занятие № 14  «Медицинская генетика. Методы изучения наследственности человека»

Подготовка к практическому занятию

Для подготовки к занятию необходимо использовать основную и дополнительную литературу, лекционный материал, графы логической структуры.

3. Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:

1. Дерматоглифика и ее разделы:- дактилоскопия, пальмоскопия, плантоскопия.

2. Генеалогический метод:

- родословные при аутосомно-доминантном наследовании с неполной пенетрантностью;

- родословной при аутосомно-рецессивном наследовании;

- родословные при сцепленным с полом доминантном наследовании;

- родословные при сцепленным с полом рецессивном наследовании;

- генеалогический метод при анализе близкородственных браков;

3. Близнецовый метод. Понятия конкордантность и дискордантность.

4. Хромосомные заболевания. Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных: -нарушением числа аутосом, нарушением числа половых хромосом и нарушением структуры хромосом.

5. Понятие «центромерный индекс».

6. Характеристика групп сцепления хромосом человека.

7. Цитогенетический метод. Понятия «Х-хроматин (тельце Бара)» и «У-хроматин»

8. Популяционно-статистический метод. Частота гамет. Генетическая структура популяций.

Закон Харди-Вайнберга

9. Основные принципы профилактики наследственных заболеваний:

10. Генетический груз. Мутационный груз. Сегрегационный груз. Профилактика генетического груза.

11. Медико-гентическое консультирование (МГК).

Цель, прогнозирование рождения ребёнка с наследственной патологией, постановка точного диагноза заболевания, доведение информации о риске рождения больного ребёнка до консультируемого и его семьи, помощь семье в принятии решения о деторождении

12. Воздействие мутагенов или тератогенов.

⇐ Предыдущая12131415161718192021Следующая ⇒

Поделиться: