Хромосомы и гены, их роль в механизмах наследственности

⇐ ПредыдущаяСтр 4 из 20Следующая ⇒

Хромосомы в клетках обнаружены учёными давно, однако только в 1902-1935 годах Т. Морганом и представителями его школы сформулирована хромосомная теория наследственности.

Установлена исключительная роль размещённых в ядре клетки хромосом, как носителей наследственности. Немецкий зоолог Август Вейсман (1834-1914) разработал гипотезу наследственности, в которой справедливо утверждал, что хромосомы содержат наследственные задатки.

Ныне известно, что ядро клетки заполнено прозрачным ядерным соком – кариолимфой, в которой находятся ядрышки и хроматин – вещество, из которого состоят хромосомы. Хроматин включает дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК). В неделящейся клетке хроматин представлен диффузной нежной сеткой – хроматиновой сетью, в делящейся – хромосомами (или хроматидами). Хроматиды – одна из двух нитей, составляющих хромосомы.

Хромосомы содержат гены, контролирующие наследственность.

Только в 1956 году было точно установлено, что у человека в клетках содержится 46 хромосом – 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, а до этого времени считалось, что их 48, как и у обезьяны. Точный анализ хромосом удалось провести благодаря тому, что наука обогатилась новыми методами приготовления препаратов.

Для каждого организма характерно постоянное количество и структура хромосом. В соматических клетках хромосомы всегда парные, то есть в ядре есть две одинаковые хромосомы, составляющие одну пару. Такие одинаковые хромосомы называются гомологичными, а парные наборы хромосом в соматических клетках называют диплоидными (2 п). Диплоидный набор хромосом у человека состоит из 46 хромосом, образуя 23 пары. Они отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. Каждая пара состоит из одинаковых (гомологичных) хромосом.

Особенности строения хромосом позволяют выделить их 7 групп, которые обозначаются латинскими буквами А, В, С, D, Е, F, Y. Все пары хромосом имеют порядковые номера (рис. 1.7).

Рис. 1.7. Группы хромосом человека

У мужчин и женщин есть 22 пары одинаковых хромосом. Их называют аутосомы. Мужчина и женщина отличаются одной парой хромосом, которые называют половыми. Они обозначаются буквами – большая Х (группа С) и маленькая Y (группа С₁). В женском организме 22 пары аутосом и одна пара (ХХ) половых хромосом. У мужчин – 22 пары аутосом и одна пара (ХY) половых хромосом.

Хромосомные наборы соматических клеток мужчин и женщин можно записать следующим образом:

♂ ♀

22 пары (44аутосомы) + ХУ 22 пары (44 аутосомы) + ХХ

В отличие от соматических клеток половые клетки содержат половинный набор хромосом, то есть содержат по одной хромосоме каждой пары! Такой набор хромосом возникает в процессе созревания половых клеток и называется гаплоидным (n).

В половых клетках человека, образующихся в результате мейоза, содержится 23 хромосомы. У женщин при формировании половой клетки в нее попадает 23 хромосомы (22 + Х), так как во всех яйцеклетках (в норме) содержится только одна Х – хромосома. При формировании мужских половых клеток – сперматозоидов – в одни, помимо аутосом, попадает Х – хромосома (22 + Х), а в другие Y – хромосома (22 + Y). Оплодотворение любой яйцеклетки, всегда имеющей 22 + Х, сперматозоидом с 22 + Х обусловливает развитие женского организма, а оплодотворение сперматозоидом с 22 + Y – развитие мужского организма. Следовательно, половые клетки родителей содержат по 23 хромосомы.

В каждой хромосоме содержатся многочисленные наследственные факторы, каждый из которых так или иначе отличается от остальных. Эти наследственные единицы называются генами. Каждый ген контролирует наследование одного или нескольких признаков. Хромосомы в клетках тела парные, поэтому каждая клетка тела содержит по два гена каждого признака. Каждая хромосома состоит из генов, расположенных в линейной последовательности, и в каждой паре гомологичных хромосом гены расположены в одинаковом порядке. Гены определенных признаков лежат в определенных местах хромосомы, именуемых локусами.

Способ наследования любого признака можно изучить лишь в том случае, если имеется два констатирующих его состояния. Например: карие или голубые глаза.

Такие, констатирующие состояния называются аллеломорфами или аллелями. Аллельными называют две констатирующие особенности, наследуемые таким образом, что каждая особь может иметь любую из них, но не обе одновременно. Термины ген и аллель иногда используют как равнозначные, но первоначально термин «аллель» относится скорее к самому признаку, чем к наследственному фактору, ответственному за его наследование. Выбирая определенные символы, один из генов обозначается большой буквой (А, В), а аллельный ген контрастирующего признака – соответствующей маленькой буквой (а, в).

Рецессивными называются такие гены, которые оказывают свое действие лишь в том случае, когда у данной особи их два (аа), а доминантными – гены, оказывающие действие, даже когда они имеются лишь в единственном числе (АА, Аа).

Гетерозиготным или гибридным называется организм, содержащий один доминантный и один рецессивный ген (Аа).

Рецессивный ген – это ген, оказывающий свое действие только в гомозиготном состоянии, а доминантный ген проявляет себя как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии. Следовательно, доминантные гены контролируют наследование преобладающих признаков, рецессивные – отсутствующих или исчезающих.

Между двумя независимыми парами генов могут существовать такие отношения, при которых ни один из доминантов не может вызвать соответствующего эффекта в отсутствие второго доминанта. Такие пары генов называются комплементарными (взаимодополняющими); в определении фенотипического эффекта действие каждого из них дополняет действие другого. Присутствие обоих доминантов обусловливает появление одного признака, а противоположный признак возникает при отсутствии любого из них или их обоих.

Дополнительные гены – это две независимые пары генов, взаимодействующие таким образом, что один доминант производит свой эффект, при отсутствии другого, тогда как эффект этого последнего обнаруживается лишь в присутствии первого.

⇐ Предыдущая 1 2 345 6 7 8 9 10 Следующая ⇒