Тесты по медицинской генетике

Стр 1 из 2Следующая ⇒

Тесты по медицинской генетике

Пробанд – это:

А. Больной, обратившийся к врачу

Б. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

В. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика

Г. Лицо, с которого начинается сбор родословной

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

А. Х-сцепленное рецессивный

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Сибсы – это:

А. Все родственники пробанда

Б. Дядя пробанда

В. Родители пробанда

Г. Братья и сестры пробанда

Объектом изучения клинической генетики являются:

А. Больной человек

Б. Больной и больные родственники

В. Больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:

А. 25%

Б. 50%

В. 100%

Г. Близко к 0%

Долихоцефалия – это:

А. Длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком

Б. Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

В. Увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера

Г. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

Эпикант – это:

А. Сросшиеся брови

Б. Широко расставленные глаза

В. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Г. Сужение глазной щели

Олигодактилия – это:

А. Отсутствие пальцев

Б. Сращение пальцев

В. Отсутствие одного или более пальцев

Г. Увеличение количества пальцев

Крипторхизм – это:

А. Незаращение мочеиспускательного канала

Б. Неопущение яичек в мошонку

В. Недоразвитие половых органов

Арахнодактилия – это:

А. Укорочение пальцев

Б. Изменение форм пальцев

В. Увеличение длины пальцев

Синдактилия – это:

А. Сращение конечностей по всей длине

Б. Сращение конечности в нижней трети

В. Сращение пальцев

Брахицефалия – это:

А. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

Б. “башенный череп”

В. Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

Г. Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

Анофтальмия – это:

А. Врожденное отсутствие глазных яблок

Б. Врожденное отсутствие радужки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

Микрогнатия – это:

А. Малые размеры нижней челюсти

Б. Малые размеры верхней челюсти

В. Малое ротовое отверстие

Гетерохромия радужной оболочки – это:

А. Аномальное восприятие цветов

Б. Различная окраска радужной оболочки

В. Различия в размерах радужных оболочек

Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

А. 7-10 недель

Б. 16-20 недель

В. 25-30 недель

Г. 33-38 недель

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

а) 47, ХХУ

б) 47, ХУУ

в) 46, ХУ

г) 45, У

д) 47, ХХХ

Кариотип свойственный синдрому " кошачьего крика":

а) 45, ХО

б) 47, ХХУ

в) 46, ХХ / 47, ХХ + 13

г) 46, ХХ, del(р5)

д) 47, ХХ + 18

Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

а) Болезни Дауна

б) Синдроме Эдвардса

в) Синдроме Патау

г) Муковисцедозе

д) Врожденных пороках развития

Зигота летальна при генотипе:

а) 45, Х

б) 47, ХУ + 21

в) 45, 0У

г) 47, ХХУ

Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

а) Только у мужчин

б) Только у женщин

в) У мужчин и женщин

Постнатальная профилактика заключается в проведении:

а) Пренатальной диагностики

б) Скринирующих программ

в) Искусственной инсеминации

При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством

является:

а) Цитохром С

б) Прозерин

в) Д-пенициламин

г) Ноотропил

д) Гепатопротекторы

При фенилкетонурии выявляется:

а) Гипотирозинемия

б) Гипофенилаланинемия

в) Гипоцерулоплазминемия

г) Гипер-3, 4-дигидрофенилаланинемия

Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

а) Снижение церулоплазмина крови

б) Повышение содержания меди в печени

в) Снижение выведения меди с мочой

г) Повышение " прямой" меди крови

Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез

фермента:

а) Галактокиназы

б) Дегидроптеридинредуктазы

в) Дистрофина

г) Церулоплазмина

Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

а) Транскрипция

б) Процессинг

в) Полиплоидия

г) Трансляция

д) Репликация

Хромосомный набор-это:

а) Фенотип

б) Генотип

в) Кариотип

г) Рекомбинант

Гаплоидный набор содержат клетки:

а) Нейроны

б) Гепатоциты

в) Зиготы

г) Гаметы

д) Эпителиальные

Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

а) Клинико-генеалогический

б) Прямого ДНК-зондирования

в) Микробиологический

г) Цитологическеий

д) Близнецовый

Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:

а) Самовоспроизведению

б) Метилированию

в) Образованию нуклеосом

г) Двухцепочечному строению

Запрограмированная смерть клетки носит название:

а) Апоптоз

б) Некроз

в) Дегенерация

г) Хроматолиз

д) Мутация

Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

а) Хромосизмом

б) Полиплоидией

в) Генетическим грузом

г) Мозаицизмом

Геномные мутации - это:

а) Нарушение в структуре гена

б) Изменение числа хромосом

в) Накопление интронных повторов

г) Изменение структуры хромосом

Делеция - это:

а) Геномная мутация

б) Генная мутация

в) Хромосомная мутация

Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

а) Хромосомным мутациям

б) Геномным мутациям

в) Генным мутациям

Доля общих генов у двоюродных сибсов:

а) 0

б) 25%

в) 50%

г) 12, 5%

д) Как в популяции

Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

а) 25%

б) 0

в) 50%

г) 100%

Основной закон популяционной генетики - закон:

а) Менделя

б) Бидл-Татума

в) Харди-Вайнберга

г) Моргана

д) Райта

Основными задачами медицинской генетики является изучение

а) законов наследственности и изменчивости человеческого организма

б) популяционной статистики наследственных заболеваний

в) молекулярных и биохимических аспектов наследственности

г) изменения наследственности од воздействием факторов окружающей среды

д) всего перечисленного

Доминантный ген - это ген, действие которого:

а) выявляется в гетерозиготном состоянии

б) выявляется в гомозиготном состоянии

в) выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

г) неверно все из перечисленного

Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

а) действием доминантного гена

б) действием рецессивного гена

в) действием как доминантных, так и рецессивных генов

г) взаимодействием генотипа с факторами среды

Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:

а) числом половых хромосом

б) формой хромосом

в) структурой хромосом

г) всем перечисленным

д) ни чем из перечисленного

Аутосомно-доминантный тип наследования отличается

а) преимущественным поражением лиц мужского пола

б) преобладанием в поколении больных членов семьи

в) проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска

г) верно все перечисленное

Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:

а) соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1: 1

б) заболевание не связано с кровным родством

в) родители первого выявленного больного клинически здоровы

г) неверно все перечисленное

Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:

а) соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2: 1

б) заболевают только мужчины

в) заболевают только женщины

г) признаки болезни обязательно находят у матери пробанда

Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

а) нарушения психического развития

б) нарушения физического развития

в) множественные пороки развития

г) все перечисленные

Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:

а) соматические заболевания матери

б) эмоциональные стрессы

в) физические перегрузки

г) вирусы

д) все перечисленные факторы

Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением

а) цереброспинальных пирамидных путей

б) мотонейронов передних рогов спинного мозга

в) периферического двигательного нейрона

г) всего перечисленного

д) ничего из перечисленного