Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F₁, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F₁ были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки. При скрещива­нии этих мух F₁, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F₁. В потомстве были по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием наследования, сцеплен­ного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков, как в аутосоме, так и в Х- bY-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

 

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х^а Х^а) с мужчиной дальтоником (Х^аy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:

 

Генотипы	Фенотипы
Хн Хн	Нормальная женщина
Хн Хn	Нормальная женщина (носитель)
Хнy	Нормальный мужчина
Хny	Мужчина гемофилик

 

В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2), получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.

Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1: 1: 1: 1.

Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).

Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е. они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского пола.

У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере, три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление по мужской линии).

К ним относят:

облысение;

гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);

наличие перепонок на нижних конечностях;

ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

 

30. Основные положения хромосомной теории Т. Моргана.

31. Взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.

Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме. Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.

Полное доминирование

Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.

Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh, или Rhrh; генотип резус-отрицательного человека — rhrh. Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.

Р	♀ rhrh резус-отрицательная	×	♂ Rhrh резус-положительный
Типы гамет	rh		Rh rh
F	Rhrh резус-положительный 50%		rhrh резус-отрицательный 50%

Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.

Неполное доминирование

Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.

Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.

При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1: 2: 1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.

Кодоминирование

Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.

Группа крови	Генотип	Фенотип	Вид взаимодействия генов у гетерозигот
I	i0i0	Отсутствие эритроцитарных антигенов А и В (0)
II	IAIA, IAi0	Наличие эритроцитарных антигенов А (А)	Полное доминирование
III	IBIB, IBi0	Наличие эритроцитарных антигенов В (В)	Полное доминирование
IV	IAIB	Наличие эритроцитарных антигенов А и В (АВ)	Кодоминирование

Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку.

Р	♀ IAi0 II (A)	×	♂ IBi0 III (B)
Типы гамет	IA	i0		IB	i0
F	i0i0 I (0) 25%	IAi0 II (A) 25%		IBi0 III (B) 25%	IAIB IV (AB) 25%

Аллельное исключение

Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген).

Сверхдоминирование
— это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.

При СВЕРХДОМИНИРОВАНИИ гетерозиготы имеют наибольшую приспособленность, тогда:

Генотип: A₁A₁ A₁ A₂ A₂A₂ Приспособленность: 1 (1 + s) (1 + t)

В этом случае s > 0 и s > t. В зависимости от того, какова приспособленность генотипа A₂ A₂, а именно, больше, меньше или равна она приспособленности A₁ A₁, t может быть положительным, отрицательным или равным нулю. Изменения в частотах аллелей выражаются следующим образом:

p*q*(2*s*q - t*q - s)dq = - ------------------------- (3.4) 1 + 2*s*p*q + t*q*

В отличие от отбора при кодоминировании, при котором один аллель в конечном итоге элиминируется из популяции, в случае отбора при сверхдоминировании популяция рано или поздно достигнет равновесного состояния, в котором сосуществуют оба аллеля. Когда это равновесие достигается, изменений в частотах не наблюдается (то есть, dq = 0). Таким образом, отбор при сверхдоминировании принадлежит к классу режимов, называемых стабилизирующим отбором.

Частота аллеля A₂ при равновесии получается при решении уравнения 3.4 для dq = 0:

q^ = s/(2*s - t) (3.5)

Когда t = 0 (то есть, обе гомозиготы имеют одинаковые значения приспособленности) равновесные частоты обоих аллелей будут равны 50%.

Общая модель отбора по одному локусу, из которой вытекают все рассмотренные выше модели записывается следующим образом:

Генотип: A₁A₁ A₁A₂ A₂A₂Приспособленность: W₁ W₂ W₃

Частота аллелля A ₂ после отбора:

p*q*W₂+q**W₃ q*(p*W₂+q*W₃)q₁ = ----------------- = ---------------- W W

Изменение частоты аллеля A₂ равно:

p *(W₂-W₁)+q*(W₃-W₂)dq = p*q ----------------------- W -где W = p**W₁ + 2*p*q*W₂ + q**W₃

Подставляя соответствующие значения приспособленностей, получим любой частный случай для отбора по одному локусу.

 

32. Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
5. Количественная и качественная специфика проявлений генов в признаках. Понятия про пенетрантность, экспрессивность, плейотропию

Гены, которые контролируют те или другие признаки, могут проявляться в фенотипе не во всех носителей или могут иметь разную ступень фенотипического проявления. Количественный показатель проявления гена в фенотипе характеризуется пенетрантностью, качественный показатель – экспрессивностью.

Пенетрантность – частота фенотипического проявления гена в популяции особей, которые являются носителями этого гена. Измеряется отношением количества особей, в которых ген фенотипически проявился, к общему числуособей – носителей этого гена (в %). Если ген доминантный – то он проявляется в гомозиготному АА и гетерозиготном состоянии Аа, если рецессивный – лишь в гомозиготному аа. Если ген проявляется у всех особей – носителей гена, пенетрантность называют 100 %-ою, в ряде случаев – неполной и указывают процент особей, у которых проявляется ген. Например, при пенетрантности 20 %, с 100 особей – носителей этого гена, последний проявится в фенотипе лишь в20 из них. С неполной пенетрантностью наследуется ряд наследственных заболеваний: подагра (20 % у мужчин), врожденный вывих бедра (25 %), ретинобластома (60 %).

Экспрессивность (лат. expressus – явный, выразительный) – степень фенотипического проявления гена, или вираженность действия гена. Один и один и тот же ген в разных условиях может быть выражен сильнее или слабее. Например, полидактилия может проявиться на одной, на двух руках или ногах, количество пальцев может быть 6 и больше. Наследственная болезнь фенилкетонурия имеет разную тяжесть проявления – от легкой степени умственной отсталости до глубокой.

Пенетрантность и экспрессивность зависят от природы данного гена, влияния генов-модификаторов, условий среды. Гены-модификаторы усиливают или ослабляют действие основного гена, который контролирует данный признак.

Плейотропия – способность одного гена контролировать несколько признаков (множественное действие гена). Так, синдром Марфана в типичных случаях характеризуется триадой признаков: подвывихом кристалика глаза, пороками сердца, удлинением костей пальцев рук и ног (арахнодактилия – паучьи пальцы). Этот комплекс признаков контролируется одним аутосомно-доминантным геном, который вызывает нарушения развития соединительной ткани.

⇐ Предыдущая891011121314151617Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. I. Наследование по завещанию.
2. Вопрос №22. Сделки как основания возникновения и прекращения права собственности на земельные участки: понятие, виды (купля-продажа, залог, дарение, наследование и др.)
3. Вопрос.Наследование собственности граждан.
4. Итак, состав преступления — совокупность установленных уголовным законом признаков, характеризующих конкретное общественно опасное деяние как преступление.
5. Множественный аллелизм. Группы крови человека по системе АВО (генотипы, фенотипы, наследование, правила переливания
6. Множественный аллелизм. Наследование групп крови
7. Моногенное наследование. Характеристика А-Д, А-Р и кодоминантного типов наследования. Наследование групп крови системы АВО и резус-фактор.
8. Наследование выморочного имущества
9. Наследование государственных наград, почетных и памятных (именных) знаков
10. Наследование групп крови у чел-ка в системе АВО (Н)
11. НАСЛЕДОВАНИЕ ЗЕМЕЛЬНЫХ УЧАСТКОВ
12. Наследование невыплаченных сумм, предоставленных гражданину в качестве средств к существованию