Наследование групп крови у чел-ка в системе АВО (Н)

Группа крови	I (O)	II (A)	III (B)	IV AB
Антигены в элитроцитах	О	А	В	А
Антитела в сыворотке	α, β	β	α	-
ген	IО	IА	IВ	-
генотипы	IО IО	IА IА IА IО	IВ IВ IВ IО	IА IВ

 

Гены системы АВО (Н) находятся на девятой хромосоме, содержит 1062 нуклеот, 6 экзотов и 5 интронов

I и II гр.крови – европейские группы.

 

Генотип как система взаимодействующих генов. Взаимодействие неаллельных свободно комбинирующихся генов. Комплементарность и эпистаз. Молекулярный механизм рецессивного эпистаза (наследование «бомбейской» группы крови).

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Генотип – совокупность всех генов.

Взаимодействия неаллельных свободно комбинирующихся генов, т.е расположенных в разных парах хромосом.

Большинство сложных признаков, являясь результатом целой цепи биохимических и структурных преобразований, требует участия многих генов, влияющих на разные звенья этого процесса. Отсутствие нормального первичного продукта, хотя бы одного из них, не позволяет сформировать нормальный сложный признак. Так как часто нормальный первичный продукт гена является результатом экспрессии его доминантного аллеля, сложный признак формируется при наличии в генотипе доминантных аллелей всех взаимодействующих генов. Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием.

- комплементарность признак формируется при наличии в генотипе 2х неаллельных генов.

Признак ген генотип

N A и B ААВВ, АаВВ, ААвв, АаВВ

Глухонемота - аавв, ААвв, ааВВ, аавв

В качестве примера комплементарного взаимодействия неаллельных генов можно рассмотреть процесс формирования половой принадлежности организма у человека. Развитие признаков пола у человека, так же как у большинства животных, определяется в первую очередь сочетанием гетерохромосом в его кариотипе. Наличие Х- и Y-хромосом обусловливает возможность формирования мужского пола, а двух Х-хромосом —женского. Однако установлено, что для развития организма мужского пола не достаточно присутствия одного лишь Y-сцепленного гена, который определяет дифференцировку половых желез по мужскому типу и синтез ими гормона тестостерона. Для этого необходим также продукт другого гена — белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. За синтез такого белка отвечает особый ген, расположенный в Х-хромосоме. Его мутация, нарушающая образование нормального белка-рецептора, делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу. Не использовав такую возможность на определенном этапе онтогенеза, организм осуществляет развитие по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом XY, но внешне более сходная с женщиной. Такие субъекты не способны иметь потомство, так как их половые железы (семенники) недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Описанная картина известна у человека как тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Таким образом, достижение конечного результата при формировании у человека признаков мужского пола является следствием взаимодополняющего действия нескольких (по меньшей мере двух) генов, определяющих возможность синтеза мужского полового гормона и белка-рецептора.

Наличие в генотипе доминантного аллеля гена А каким-то образом препятствует проявлению гена В(b), и признак не формируется. Такое взаимодействие неаллельных генов принято называть эпистатическим,

- эпистаз (подавление) при этой форме взаимодействия 1 ген (эпистатический, супрессор, ингибитор или подавитель) подавляет действие другого гена.

Примером эпистатического взаимодействия генов может быть подавление у многих видов развития окраски покровов, определяемое одним из генов, при наличии в генотипе другого гена в доминантном состоянии.

Супрессор может быть доминантным и рецессивным.

По типу доминантности эпистаза у чел-ка взаимодействуют гены имунной системы, гены-регуляторы, отвечающие за включение генов входа антогенеза. Пример: наследование масти у лошадей

 

Признак ген

Черный В

Серый С

Рыжий С и в

С›В

Р ♀ СсВв х ♂ СсВв

G СВ; Св

СВ; св

 

F1 9 СВ - серые

3 сВ - черные

3 Св – серые

1 св - рыжие

 

 

Пример рецессивного эпистаза – наследование у ♀ бомбейской группы крови. бомбейский феномен описанн впервые в семье, где у женщины I группы крови родился ребенок с IV группой крови. Очевидно, ее фенотип был обусловлен непроявлением имеющегося в генотипе аллеля I^В, что связано с гомозиготностью матери по рецессивному аллелю hh. Бомбейский фенотип встречается с частотой 1: 13000 среди индусов, живущих в окрестностях Бомбея

При первой бомб.гр.крови отсутствует Н-антиген. При первой обычной Н-антиген есть. Н-антиген является предшественником АиВ. За его синтез отвечает ген Н кодирующий фермент И-трансферазу.

У рецессивного гомозигот Не синтез. И-антиген, и вне зависмости от генотипа группы крови.

I бомбейская группа

hh › J^A супрессия

hh › J^B

 

hhJ^AJ^A hhJ^AJ^O

hhJ^BJ^B hhJJ^BJ^O I бомбейская гр.крови

 

Вероятно с этих же позиций можно рассматривать и случаи альбинизма у человека, когда даже у африканских негров, которые обладают максимумом доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих пигментацию кожи, появляются альбиносы с полным отсутствием пигмента в клетках кожи, радужке глаз, волосах. Альбинизм связывают с гомозиготностью генотипа по рецессивному аллелю гена, не относящегося к полигенам пигментации. Возможно, его доминантный аллель определяет синтез продукта, принимающего участие в процессах, предшествующих синтезу пигмента. В таком случае здесь также имеет место взаимодополняющее действие соответствующих аллелей разных генов.

 

 

20.Взаимодействие неаллельных генов. Взаимодействие типа " эффект положения" (наследование групп крови Rh - системы).

Большинство признаков и свойств организма, по которым он отличается от других представителей вида, являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Поэтому эти признаки называют сложными. Сложным признаком может быть четвертичная структура белка, образуемая разными пептидными цепями, которые детерминируются разными (неаллельными) генами. Например, молекула гемоглобина, содержит две о, - и две (3-цепи, гены которых расположены у человека в 16-й и 11-й хромосомах. Сложный признак может быть обусловлен совместным однозначным действием нескольких генов или являться конечным результатом цепи биохимических преобразований, в которых принимают участие продукты многих генов.

- Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местом положения гена в системе генотипа, — эффект положения (сцепленные гены). Гены могут находиться в соседних конусах, взаимно влияют друг на друга, либо усиливают либо ослабевают.

Непосредственное окружение, в котором находится ген, может сказываться на характере его экспрессии. Изменение активности гена, наблюдаемое при хромосомных перестройках, нередко связано с перемещением его в другую группу сцепления при транслокациях или изменением его положения в своей хромосоме при инверсиях. Особый случай, очевидно, представляет изменение экспрессии генов в результате деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявление генов, вблизи которых они встраиваются.

85% Rh «+» (дом.)

15% Rh «-» (рец.)

Rh определяется тремя генами первой хромосомы СДЕ, Д – главный ген.

СсddEe

 

CdE C d e

____цисположение _____трансположение

cde с d E

 

Rh конфликт возникает у ♀ Rh (-) dd

плод Rh (+)

 

Антитела матери проникают в кровоток плода, вызывая аглютинацию.

Спонтанные аборты, мертворожденные, рождение ребенка с поражением ЦНС, желтухой.

 

 

Моногенное и полигенное наследование. Полимерия, ее формы. Примеры полигенных признаков у человека и закономерности их наследования (генетические схемы).

В зависимости от характера участия неаллельных генов в формировании того или иного признака различают несколько видов их взаимодействия.

Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном.

Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.

Полимери́ я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. В связи с тем что эти гены отвечают за развитие одного и того же признака, их обозначают одной и той же буквой, но с разными символами, чтобы подчеркнуть их неаллельность — P₁P₂P₃P₄. Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P₁P₁P₂P₂P₃P₃P₄P₄). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р₁р₂р₂р₃р₃р₄р₄) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).

- количественная полимерия (кумулятивная) – ген в отношении признаков обладает агетивным или суммирующим действием.

У чел-ка наследственная пигментация кожи: А₁А₁А₂А₂ - негр, а₁а₁а₂а₂ – белый, А₁а₁А₂а₂ – мулат.

- качественная –гены обладают дубминирующим действием в отношении признака.

Наличие хотя бы одного гена дает определенную форму.

Р ♀ А₁а₁А₂а₂ * ♂ А₁а₁А₂а₂

 

G А₁а₂а₁А₂ те же

А₁А₂а₁а₁

 

F₁ 9 А1А2

3 А1а2?????? см лекции

3 а1А2

1 а1а2 –???? см лекции

 

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. A. законом, иными правовыми актами или договором.
2. I ГРУППА ДЕЙСТВИЙ. ОБРАЗУЮЩИЕ
3. I. Гражданское право и частное право
4. I. НАЛОГОВАЯ ОТВЕТСТВЕННОСТЬ ЗА НАЛОГОВЫЕ ПРАВОНАРУШЕНИЯ И ПРЕСТУПЛЕНИЯ
5. I. Налоговая ответственность за налоговые правонарушения и преступления
6. I. Наследование по завещанию.
7. I. Нормативные правовые акты
8. I. Правоотношения между сонаследниками
9. II группа действий. ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
10. II.1. Биомеханика движений суставов
11. II.3. Развитие подвижности суставов в современной хореографии
12. III. Здравое и патологическое мышление в политике