Человек как объект генетических исследовании. Задачи генетики человека, используе-мые методы.

⇐ ПредыдущаяСтр 7 из 15Следующая ⇒

Человек как объект генетических исследований:

Человек-крайне сложный, неудачный объект, что связано:

1. сложноустроенный генетический аппарат:

-большое число хромосом (46);

-информационная ёмкость геном: 23-25 тысяч генов;

-информационная ёмкость плазмона (37 генов);

2. Малое количество потомков;

3. Невозможность использования гибридологического метода;

4. сложное наследование большинства признаков у человека:

-полигенное наследование;

-пинетрантность;

-выраженность признака (экспрессивность) при идентичном генотипе, что связано с модифицированным взаимодействием среды и др. генов.

Генетика человека – смежная область генетики и медицины, изучающая законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях, физические и психические врождённые признаки, а также некоторые аспекты поведения.

26. Клинико-генеалогический метод, его сущность, этапы и назначение. Принцип составле-ния родословных, их анализ. Типы наследования признаков у человека. Рассмотреть на примерах.

КГМ-метод родословных. Основатель Гальтон в 1865г.

Пробанд-человек, с которого начинается составление родословных. Сибсы-братья и сёстры

для того, чтобы использовать этот метод необходимо иметь сведения о трёх поколениях.

Этапы метода:

1.сбор анамнеза:

-гениологического (кто родственник)

-клинического

2.составление родословных с помощью символов;

3.анализ родословной:

-определение наследственного характера признака;

-определение типа наследования для моногенного заболевания;

-определение генотипа (где возможно);

-расчёт вероятности рождения больного или появления заболевания у пока здорового человека.

КГМ применяется для диагностики преимущественно моногенных, а также в медико-генетическом консультировании.

Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих ме-тодов, их этапы и назначение.

Близнецовый метод – метод анализа близнецов для определения роли наследственности и среды в развитии признаков у человека. 1876г – Гальтон.

этапы:

1. подбор близнецовых пар по изученному признаку или болезни. Частота рождения -1%.

2. определение зиготности близнецов с использованием маркЁров (группа крови, резус фактор, антигены, определение полиморфизмов ДНК)

3. внутрипарное сравнение моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку с определением конкордантности (совпадение) и дискордантности (несовпадение).

4. Определение коэф-та наследуемости и среды в развитии признака по формуле Хольцингера: см. в тетради

Биохимический или онтогенетический метод – для диагностики ферментопатий, т.е. моногенных заболеваний, в основе – мутации генов.

Нарушется нормальный обмен веществ, в организме – побочные продукты метаболизма, нехватка нормальных продуктов

Суть: забор биожидкостей (моча, кровь, слюна) и их исследование с определением конц. нормальных или побочные продукты метаболизма.

Разновидность метода – определение активности ферментов.

Массовое обследование новорождённых именно на этом методе!

-Качественные (ФКУ тест Феллинга: к моче – хлорид железа, если есть, то фенилпировиноградную кислоту)

-Количественный (определение концентрации фенилаланина в сыворотке крови)

Цитогенетический метод: суть, этапы, назначение.

Это метод изучения кариотипа.

Этапы:

1.культивирование клеток (выращивание)

2.окраска препарата

3.анализ препарата

Используется для диагностики хром. синдромов, определения пола, окончательного подтверждения диагноза и контроля за ходом онкологического лечения.

Молекулярно - генетический метод: суть и назначение. Основные этапы ПЦР.

это ДНК диагностика – исследование структуры самого гена, т.е. определение последовательности ДНК.

-Диагностика моногенных заболеваний – решение вопросов планирования семьи, выбора профессии, своевременная терапия.

-Диагностика генов к МФЗ (мультифакториальные заболевания)

-Диагностика бактерий и вирусных инфекций на основе индентификации спец. генных последовательностей в биоматериале.

-Судебная медицина (родственные связи, идентификация личности)

Этапы:

1. выделение ДНК ( из любого биоматериала, лейкоциты крови – чаще всего)

2. анализ ДНК с помощью различных методик

-ПЦР (полимеразная цепная реакция) 1983г. – Мюлес. 1993г. – нобелевская премия.

Суть ПЦР: вновь синтезированные цепи ДНК служат матрицей для след.циклов репликации ДНК. Состоит из 20-30 циклов репликации.

В результате кол-во ДНК резко возрастает, т.е. амплифицируется и её выявляют с помощью электрофореза.

Каждый цикл репликации состоит из этапов:

· денатурация, т.е. перевод двух цепей ДНК в отдельные цепи. за счёт нагревания. Каждая цепь – матрица для репликации, для дальнейшего синтеза.

· инкубация нитей ДНК в среде, содержащей 4типа нуклеотидов, фермент ДНК-полимераза и праймеры – короткий участок специф. ДНК, без которой нет репликации.

3. репликация.

-метод рекомбинатной ДНК (гибридизация с днк – зондом)

ДНК зонд – одноцепочечная днк. приблизительно 30-50 нуклеотидов. Синтезируют искусственно или выделяют из генома.

Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, приме-няемые в МГК.

Цель МГК – определить ген.риск и предотвратить рождение больного ребёнка.

Ген.риск – вероятность появления заболеваний.

Риск менее 5% - низкий риск

От 5 до 20 % - средний

Более 20 % - высокий.

Виды МГК: проспективная ( до рождения больного), репроспективное (после рождения больного).

Задачи МГК:

· консультация семей и больных с наследственной или врождённой патологией.

· постановка диагноза наследственных заболеваний с использованием специальных методов исследования

· массовое обследование новорождённых

· пренатальная диагностика

· введение территориального регистра больных с наследственным заболеванием и их диспансерное наблюдение

· пропаганда медикогенетических знаний.

31. Определение и основные формы изменчивости в зависимости от реакции генотипа. Ха-рактеристика форм ненаследственной изменчивости (рассмотреть на примерах у человека).

Изменчивость – функциональное свойство всего живого, способность изменять свои признаки и свойства.

Ненаследственная изменчивость: модификации, морфозы.

Модификации – изм. Признака в пределах нормы реакции под воздействием факторов окр. Среды или в зависимости от этапов онтогенеза.

Факторы. Вызывающие модификацию – модифицирующие факторы.

Период, когда признак наиболее подвержен воздействию факторов среды. Модиф. Период: узкий, широкий.

Норма реакции – пределы, в которых возможно изменение признака при данном генотипе.

1. Однозначная – признак от среды не зависит (цвет радужки, группа крови, резус);

2. Узкая – большинство признаков человека (интеллект);

3. Широкая – масса тела.

Ген. Основа модификаций – изменение функциональной активности генов или типа их взаимодействия, но механизмы изучены плохо. Имеют адаптивное значение. Носят массовый характер.

Виды модификаций:

1. Сезонные – изменения в зависимости от сезона ( пигментация кожи);

2. Онтогенетические – смена признака в ходе онтогенеза (острота зрения, артериальное давление)

3. Экологические – формирование окончательного фенотипа в конкретных климатогеографических условиях (до 3х лет);

У человека 4 основных экоадаптивных типа:

1. Арктический: развитие подкожно-жировой клетчатки, низкорослость, мощное развитие лёгких, повышенное содержание эритроцитов.

2. Тропический

3. Умеренный

4. Горный

Морфозы – изм. Признака, выходящие за пределы нормы реакции под воздействием фактора окружающей среды. Фенотипически проявляется врождённые пороки развития. Только в эмбриональный период.

Ген. Основа – подавление функц. Активности гена.

Факторы среды, приводящие к возникновению ВПР – тератогены:

1. Физические ( радиационное излучение, эл-м-ные, рентген);

2. Химические (лекарства, никотин, алкоголь, пестициды);

3. Биологические ( вирусы, катаракта, герпес, краснуха).

32. Формы наследственной изменчивости, их биологическое и эволюционное значение. Мутации, их классификация (Мушинский, 1972). Значение и примеры у человека.

⇐ Предыдущая 2 3 4 5 678 9 10 11 Следующая ⇒