Генетика, ее цели и задачи, используемые методы. Разделы генетики. Роль отечественных ученых.

Генетика- наука изучающая наследственность и изменчивость.

Наследственность - это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функции и развития своему потомству.

Изменчивость - различия между особями в пределах вида.

Основные понятия генетики: Генотип - совокупность всех генов одного организма. Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков, развивается в рез-те взаимодействия генотипа и условий внешней среды.

Причины и законы изменчивости является предметом изучения генетики. Объектом изучения генетики являются все живые организмы начиная от вирусов до человека. По объекту изучения генетику делят на г микроорганизмов, г растений, г животных, г человека. Все 4 раздела объединяет раздел общая генетика. Общая г – изучает общее для все живых организмов, законы, функционирование и организация генетического материала. Общая генетика изучает на 3 различных уровнях – это молекулярногенетический уровень, клеточный, организменный.

Методы исследования(подробно методы вопрос 26 или 30)

гибридологический анализ – система скрещиваний, которая позволяет проследить в ряду поколений закономерности наследования и изменения признаков (применяется ко всем живым организмам кроме человека. Он основан Менделем в 1868г.

Цитологический, близнецовый, онтогенетический (проявление действия генов в онтогенезе) и другие. Широко применяются математическая статистика и анализ. Кариалогический анализ - изучают законы передачи генетической материала на хромосомном уровне

Родоначальником генетики считают австрийского ученого - монаха Грегора Менделя. Применил гибридологический метод, результатом проведенных исследований явилось открытие закономерностей наследования.

- использовал разные сорта посевного гороха в качестве эксперемент.растений

- горох-самоопыляющиеся растение, т.е.цветок защищен от случайного попадания посторонней пыльцы

- горох неприхотлив и имеет высокую плодовитость

- в качестве эксперемент.признаков выбрал простые качественные альтернативные признаки по типу или-или (цветки пурпурные или белые и т.д.)

- при обработке получаемых данных он вел строгий математич.учет фенотипов всех растений и семян.

Томас Морган исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков.

Н.И.Вавилов (1887-1943 гг.) изучая мутации у родственных видов, установил закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Этот закон позволяет предсказать наличие определенного признака у разных родов одного семейства, если его другие роды имеют данный признак.

Изучение наследственных заболеваний у человека свидетельствуют о том, что нередко сходное фенотипическое проявление болезни бывает, обусловлено несколькими различными мутациями. Это явление впервые было описано в 30-х гг. С.Н.Давиденковым и названо генетической гетерогенностью наследственных заболеваний.

Современная генетика включает в себя несколько дисциплин:

Цитогенетика занимается изучением материальных основ наследственности.

Онтогенетика исследует действие генов и их проявления в ходе индивидуального развития организма.

Биохимическая генетика концентрирует свое внимание на механизмах передачи различных типов метаболических процессов в ряду поколений. Ее частью является иммуногенетика, которая изучает наследственную обусловленность иммунных свойств тканей и органов.

Медицинская генетика занимается проблемами, как ранняя диагностика наследственных заболеваний, методы предупреждения их развития и т.п.

Селекция связана с выведением новых пород животных и сортов растений с нужными человеку свойствами.

15.Ген как сложная дискретная единица наследственности. Классификация генов и их функции. Свойства генов в отношении признаков (дискретность, специфичность действия и др.). Рассмотреть на примерах.

Ген- участок хромосомы, отвечающий за развитие одного признака. Каждый ген нах-ся в определенной хромосоме и занимает определенное место. Представляет собой участок молекулы ДНК. В молекуле ДНК на участке гена закодирована информация о синтезе определенного белка. Реализация генетической информации происходит в определенных условиях среды.

Ген – иРНК – синтез белка (фермента) – биохимическая реакция – признак

↑

условия среды

Признак-любая особенность которая передается детям от родителей. Признаки организма формируются под действием генов. Это происходит в рез-те ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обусловливающих характер обмена вещ-в и развитие определнных признаков.

Признаки:

-морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и тд)

- физиологические (группа крови)

-биохимические (ферментные системы организма)

-иммунологические

Совокупность всех признаков организма наз-ся фенотип. Совокупность всех генов – генотип. Аллель- определенный нуклеотидный вариант гена, отвечающий за развитие конкретного варианта признака или свойства.

ААА – карие ГГГ – голубые

Аллельные гены- гены расположенные в идентичных локусах (гомологические участки хромосом) и отвечают за развитие одного и того же признака. (Аа)

Неаллельные гены –гены расположенные в разных локусах гомологических хромосом или в разных парах хромосом 9свободно-комбинир.) и отвечающие за развитие разных признаков ( А В)

Свойства гена:

1.Специфичность действий. каждый ген обладает только для него характерным порядком расположения нуклеотидов и детерминирует синтез опред.полипептида или опред.вида РНК, т.е. отвечает за формир-е конкретного признака.

Ранее существовало понятие плейотропия- множественное действие гена, т.е. один ген отвечает за несколько признаков.

Сейчас доказано, что плейотропия носит вторичный хар-р. В ее основе лежит синтез белка молекулы, кот.вовлекается в несколько биохимических цепочек. (Например: синдром Морфана – в основе синдрома лежит мутация в гене белка соед.ткань фибрилина)

- фенотип (опорно-двигательная система: высокий рост, астеническое телосложение, арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)

-сердечно-сосудистая: аневризма восход.части аорты и др.

- орган зрения: близорукость, отслойка сетчатки

Тип наслед-ия: аутосомно-доминантный

2.дискретность (делимость) – ген состоит из структурных и функциональных субъединиц (пара комплиментарных нуклеидов) функциональная-кодол.

3.Дозированность или градуальность действия. (степень проявления признака зависит от дозы аллеля)

θ θ θ θ θ - синдром Дауна

....

нормальный

4.Стабильность - свойство обеспечивать видовое постоянство признака в ряду поколений.

5.Мутабельность – способность к мутации. Частота спонт.ген.мут. = 10^-5

Мутабельность приводит к наличию у гена 2х и более алельных состояний, т.е. к алельным сериям.

6.Способность генов к взаимодействию в генотипе. Взаимодействие генов –это взаимод-е продуктов, кодируемых этими генами в цитоплазме, т.е. признак прояв-ся в рез-те вз-я белков в цитоплазме.

Гены характеризуются:

7. Пенитрантностью - хар-ка доминантных генов, вероятность проявления гена в фенотипе. Частота проявления гена: Ра=100% Ра=50%

8.Экспрессивность степень выраженности признака. зависит от действия факторов окруж.среды, с другой стороны от модифицируемого действия генотипа.

9. Аллельность.

16. Генотип и фенотип. Определение и классификация фенотипических признаков. Взаимодействие аллельных генов в системе генотипа. Анализирующее скрещивание, его значение для определения зиготности генотипов (рассмотреть на примерах).

Генотип-совокупность всех генов(совокупность наследственных зачатков, кот.организм получает от родителей)

Фенотип-совокупность всех признаков. Развивается в рез-те взаимодействия генотипа и условий внешней среды.

Фенотипические признаки:

-морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и тд)

- физиологические

-биохимические (ферментные системы организма), т.е. реакции и ферменты, которые лежат в основе обмена веществ у вида.

-иммунологические (разные группы крови)

Аллельный вариант ген-опред.вариант генов, отвечающий за развитие конкретного варианта признака или св-ва (ААА-карие, ГГГ-голубые).

Постоянно возникающие разнообразные изменения структуры генов обусловливают явление множественного аллелизма, поэтому взаимодействующие при оплодотворении гаметы часто несут в своих геномах разные аллели одного и того же гена. В связи с этим генотип нового организма является гетерозиготным по многим локусам, т.е. его аллельные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом и пришедшие от обоих родителей, представлены разными аллелями — А и А', В и В' С и С' и т.д. Если аллельные гены представлены одинаковыми аллелями, т.е. находятся в гомозиготном состоянии (АА или A'A', BB или B'B', CC или С'С'), то развивается соответствующий данному аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности (АА', BB', CC') развитие данного признака (А, В или С) будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.

Типы взаимодействия аллельных генов:

1.Полное доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). Наличие в генотипе АА' единственного нормального аллеля А приводит к формированию нормального признака. Этот аллель выступает как доминантный в данном гетерозиготном генотипе. Присутствие другого аллеля (А') фенотипически не проявляется, поэтому его называют рецессивным. Примером доминирования одного из алледей в гетерозиготном генотипе может служить определение групповой принадлежности крови у человека по системе АВ0. Генотипы, содержащие аллель I^A либо в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем I⁰ (I^AI^A или I^AI⁰), определяют развитие у человека второй группы крови (группа крови А). Такая же ситуация наблюдается и в отношении аллеля I^B, обусловливающего формирование третьей, или В-группы крови. Следовательно, аллели I^A и I^B выступают как доминантные по отношению к аллелю I⁰, формирующему в гомозиготном состоянии I⁰I⁰первую, или 0-группу крови.

2.Неполное доминирование или промежуточное наследование. АА не полностью подавляет действие Аа и у гетерозиготы признак принимает промежуточное значение. Это объясняется тем, что аллель, способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе у гомозиготы BB, проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозиготы BB'. Указанные генотипы отличаются экспрессивностью, т.е. степенью выраженности признака. Демонстрацией такого типа взаимодействия генов могут быть многочисленные наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью.

3. Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. Примером может служить формирование IV, или АВ-группы, крови у человека, гетерозиготного по аллелям I^A и I^B, которые по отдельности детерминируют образование II и III групп крови.

4.. Межаллельная комплементация относится к достаточно редко встречаемым способам взаимодействия аллельных генов. В этом случае возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена D(D'D" ).

5. Аллельное исключение – это форма взаимодействияхарактерна только для генов в Х-хромосомы проявляется у ♀. Это проявление в фенотипе признака не характерного для данного генотипа. Объясняется переводом Х-хромосом в неактивное состояние.

Анализирующее скрещивание проводят с целью установить генотип особи, имеющий доминантный фенотип. Исследуемый организм скрещивают с гомозиготной рецессивной особью. Если организм гомозиготен, то все потомство от такого скрещивания будет единообразным. Если исслед.организм гетерозиготен в потомстве будет наблюдаться расщепление в соотношении 1: 1 по каждой гетерозиготной паре аллелей.

пример. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Следовательно, голубоглазый человек по этому признаку может быть лишь гомозиготным по рецессивным аллелям. Если один из родителей голубоглазый, а другой кареглазый и у них родился голубоглазый ребенок, то следовательно, кареглазый родитель гетерозиготен, если же от родителей с аналогичными признаками -родится большое число потомков и у всех будут лишь карие глаза, то нужно полагать, что кареглазый родитель гомо-зиготен по этому признаку.

Анализир.скрещивание

Дано: Решение:

Норм А Р ♀ аа – А?

Глухота а G а А?

Р-?

F1 аа

17.Гибридологический метод, его сущность и значение. Моногибридное скрещивание. Первое и второе правила Менделя. Рецессивные и доминантные признаки. Закон " чистоты гамет", его цитологические основы. Ди- и полигибридное скрещивание. Третье правило Менделя, условия его действия и цитологические основы. Менделирующие признаки у человека.

Гибридиологический метод – разработан Г.Менделем. Заключается в гибридизации (скрещивании) особей, принадлежащих к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по альтернативным признакам. В ряду поколений от такого скрещивания проводится точный количественный учет распределения признаков в потомстве-оно носит четкие статистические закономерности. Чистая линия –(сорт, порода, штамп) – совокупность гомозиготных по одной или нескольким аллелиям организмов, при скрещивании кот.между собой или при самоопылении расщепления по избранным признакам не наблюдается.

Моногибридное скрещивание – скрещивание, при кот.наблюдают за наследованием одной пары альтернативных признаков.

Доминантный ген – ген, подавляющий проявление другого аллельного гена-рецессивного. Домин.ген проявл.как в гомозиготном, так и в гетерозиготном организме. Рецессивный ген проявляется только в гомозиготном организме.

Первый закон Менделя (з-н доминирования, з-н единообразия гибридов первого поколения): при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

АА х аа ВВ х вв

А а В в

Аа Вв

Первый закон Менделя (закон доминирования, единообразия гибридов первого поколения).: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Желтый зеленый гладкий морщинист.

Р АА х аа ВВ х вв

Гометы А а В в

F1 Аа Вв

желтый гладкий

Второй закон Менделя (закон расщепления) при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3: 1, по генотипу 1: 2: 1.

F1 Аа х Аа

А а

Гометы А а

АА Аа Аа аа

Гибриды-организмы, получающиеся в результате скрещивания особей, различающиеся наследственными зачатками.

Закон частоты гамет. Проявление во втором поколении F2 рецессивного признака одного из родителей P может иметь только при соблюдении двух условий:

1.если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде.

2.если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары.

При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары.

♀ ♂

Р Аθ θ А аθ θ а

гаметы θ А θ А аθ аθ

Р – родители, F1 – дети, F2 – гибриды второго поколения, ♀ -женская особь, ♂ -мужская особь, х-скрещивание, А-доминантный ген, а-рецессивный ген.

Ди- и полигибридное скрещивание- скрещивание, при котором наблюдают за наследованиями двух или более пар признаков.

Реджинальд Пеннет-решетка Пеннета.

Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативными признаками, гены и соответств.им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р ААВВ х аавв

Гаметы АВ ав

АаВв

АВ Ав аВ ав

При дигибридном скрещивании двух дигетерозиготных особей F1 между собой во втором поколении F2 будет расщепление признаков по фенотипу 9: 3: 3: 1, т.е. сочетание двух вариантов обоих признаков позволит получить 4 гр.фелотипов в потомстве.

Расщепление-появление в потомстве нескольких групп фенотипов и (или) генотипов.

Признаки, наследование кот.следует закономерностям установленным менделем наз-ся –менделирующими. Общее их кол-во известных к 1975 г составило более 2300. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, т.е. одним геном.

Менделирующие признаки у человека:

признаки	доминантные	рецессивные
Глаза	Большие	Маленькие
Цвет глаз	Карие	Голубые
Разрез глаз	Прямой	Косой
Тип глаз	Монголоидный	Европеоидный
Острота зрения	Близорукость	Нормальное
Верхнее веко	Нависающее	Нормальное
Ямочки на щеках	Есть	Нет
Уши	Широкие	Узкие
Подбородок	Длинный, прямой, широкий	Короткий Отступающий назад Узкий и острый
Выступающие зубы и челюсти	Имеются	Отсутствует
Щель между резцами	Есть	нет
Волосы	С мелкими завитками, жесткие, прямые, ежик, вьющиеся	Вьющиеся, волнистые, прямые, мягкие, волнистые или прямые
Поседение волос	В возрасте 25 лет	После 40 лет
Облысение	У мужчин	У женщин
Белая прядь волос над лбом	Имеется	Отсутствует
Рост волос по средней линии лба	Есть	Нет
Мохнатые брови	Есть	Нет
Нижняя губа	Толстая и отвисающая	Нормальная
Способность загибать язык назад	Есть	Нет
Способность свертывать язык трубочкой	Есть	Нет
Зубы при рождении	Имеются	Отсутствуют
Кожа	Толстая	Тонкая
Цвет кожи	Смуглый	Белый
Веснушки	Есть	Нет
Кисть	С 6 или с 7 пальцами	С 5 пальцами
Преобладающая рука	Правая	Левая
Узоры на коже пальцев	Эллиптические	Циркулярные
Антигены системы АВО	А, В
Голос у женщин	Сопрано	Альт
Голос у мужчин	Бас	Тенор
Абсолютный муз слух	Имеется	Отсутствует
Наследственная глухота	отсутствует	имеется

Аллель, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии, наз-ся доминантным. Аллель, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена, обозначают как рецессивный.

Так пигментация радужной оболочки глаза, кожных покровов, волос человека зависит от образования черного пигмента меланина. Соответствующий ген представлен двумя аллелями. Первый(доминантный) присутствуя даже в ед.экз.проявляет себя в обязательном порядке вызывая синтез меланина. Второй(рецессивный) исключает возможность синтеза меланина и проявляет себя лишь в отсутствие первого. Доминантность и рецессивность относительны. Аллель роста волос на голове ведет себя как доминантный у женщин и рецессивный у мужчин. При массированном введении женщине в лечебных целях мужского полового гормона этот аллель нередко начинает проявлять свойство рецессивности, что приводит к нежелательному побочному эффекту в виде облысения. Это показывает что свойства доминантности и рецессивности зависят от условий функционирования аллелей. Поэтому названные свойства правильнее отнести не к аллелям непосредственно, а к определяемым ими признакам.

18.Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение, примеры. Наследование групп крови АВО (Н) – системы у человека.

Аллельные гены – это гены расположенные в идентичных минусах гомологических хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом . Примером этому служат разные варианты окраски глаз у плодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая, — обусловленные различными аллелями соответствующего гена. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (I^A, I^B, I⁰). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α - и β -полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.

⇐ Предыдущая 1 2 345 6 7 8 9 10 Следующая ⇒