Эпистаз как один из типов взаимодействия неаллельных генов. Доминантный и рецессивный эпистаз.

Эпистаз как один из типов взаимодействия неаллельных генов. Доминантный и рецессивный эпистаз.

Эпистаз - взаимод., при кот. доминантн. или рецессивн. гены 1-ой пары аллелей подавл. действ. генов из др. пары аллелей.

Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Доминантный - домен. гены 1-ой

пары аллелей подавл. действ. др. пары не алеллей (доминант) (А˃ В_, вв).

Раасм. наследов. окраски оперения у кур. С-окрашен; с- белые; I-ингибитор(супрессор)I˃ C; i-не подавл. P: ♀ ССII(белые)x♂ Ccii(белые); F: CcIixCcIi; 9С_I_(белые): 3C_ii(окрашен.): 3ccI_(белые): 1ccii(белые). 13: 3.

Оба домин. не аллельн. гена проявл. фенотипич., но при этом 1 из них явл. супрессором.

Наследов. окраски шерсти у лошадей. А-серые; В-чёрн., А˃ B; а и в - рыжие; P: ♀ AAbb(серые)x♂ aaBB(чёрн.); F: AaBbxAaBb; 9A_B_(серые): 3aaB_(чёрн.): 3A_bb(серые): 1aabb(рыжие).12: 3: 1.

Рецессивный - рецессивн. гены 1-ой пары аллелей подавл. действ. домин. и рецессив. из др. пары аллелей. (аа˃ В_, вв).

Наследование окраски у мыши. А-серые; a-чёрн.; b-нет пигмента/белые; bb˃ A; bb˃ a;

P: ♀ AAВВ(серые)x♂ aabb(белые); F: AaBbxAaBb; 9A_B_(серые): 3aaB_(чёрн.): 3A_bb(белые): 1aabb(белые).9: 3: 4.

Полимерия. Наследование количественных признаков, особенности их генетического анализа.

В условиях неоднородной внешней среды полемерия приводит к непрерывной, или количественной, изменчивости признака в популяции. Большинство признаков относится к количественным, например размеры и вес особей, их окраска, иногда устойчивость к заболеваниям, многие хозяйственные полезные признаки с/х. животных (удой и жирномолочность у коров, окраска шерсти у овец, яйценоскость и размеры яиц у кур и т.д.). Полимерия была открыта в 1909 шведским учёным Г. Нильсоном-Эле, изучавшим наследование окраски зёрен у пшеницы путём анализа расщеплений этого признака. Однако возможности классического менделевского подхода (см. Менделизм) к изучению полимерии крайне ограничены ввиду того, что по изучаемому количественному признаку особи не удаётся разделить на четко различимые типы.

Полимерия - наследование, при кот. 1 признак нах-ся под контролем нескольких пар одинаково действ-щих генов. Различ. кумулятивную и некумулятивную полимерию.

Кумулятивная - степень выраженности признака зав-ит от числа домин. генов в генотипе. Рассм. наследов. окраски эндосперма у пшеницы. А1-красн., а1-белая, А2-красн., а2-белая. P: ♀ А1А1А2А2(красн.)x♂ а1а1а2а2(белые)F: А1а1А2а2(розовые)x♂ А1а1А2а2;

9А1_ А2_(окрашен.): 3А1_ а2а2 (окрашен.): 3а1а1А2_(окраш.): 1а1а1а2а2 (белые).15: 1.

По этому типу наслед. многие. колич. признаки: цвет кожи, длина волоса и др.

Некумулятивная- степень выраженности признака не зав-ит от числа домин. генов в генотипе, признак полностью проявл. даже при налич. 1-го доминантн. гена в генотипе. Наслед. формы плода у пастушьей сумки. С-треугольная; с-овальная; D-треугольн.; d-овальн.P: ♀ ССDD(треуг.)x♂ ccdd(овальн.); F: ССDd(треугольн.). 9С_D_(треуг.): 3C_dd(треуг.): 3ccD_(треуг): 1ccdd(овальн.).15: 1.

Полигены-это гены кажд. из кот. вносит вклад в изменчив. колич. признака.

21.Генотип как целостная, исторически сложившаяся система аллельных и неаллельных генных взаимодействий. Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция». Генотип — это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов. Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов. Аллельные гены (точнее, их продукты — белки) могут взаимодействовать друг с другом: • в составе хромосом — примером является полное и неполное сцепление генов; • в паре гомологичных хромосом — примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).

Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах: • кооперация — появление новообразований при скрещиваниях двух внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами: R — розовидный гребень; Р — гороховидный гребень.

Р: RRpp(розовидный) х rrPP(гороховидный) F1: RrPp — появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов; при генотипе rrрр проявляется листовидный гребень;

• комплементарное взаимодействие — появление нового признака при наличии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. При таком взаимодействии во втором поколении возможно появление четырех вариантов расщепления. Примером является развитие антоциана (красящего пигмента) у цветков душистого горошка. При наличии в гомозиготном состоянии хотя бы одного рецессивного аллеля окраска не развивается и лепестки остаются белыми: P: Aabb(белый)xaaBB(белый); F1: AaBb(пурпурный)P2: AaBbxAaBb; F2: 9/16пурпурн. и 7/16 белых.

• эпистаз, или взаимодействие, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Если в генотипе присутствуют два разных доминантных аллеля, то при эпистазе проявляется один из них. Проявившийся ген называют супрессором, подавляемый ген называют гипостатическим. При скрещивании двух белых кур (леггорн Ааbb и виандотт Aаbb)во втором поколении произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13/16 белых — в тех случаях, когда в генотипе встречаются оба доминантных гена, или в случае полной рецессивности генотипа и 3/16 — окрашенных — в случаях, когда есть только один из доми-нантных генов. В данном случае ген А подавляет ген В. В отсутствие гена А проявляется ген В и куры окрашены;

• Полимерия - наследование, при кот. 1 признак нах-ся под контролем нескольких пар одинаково действ-щих генов.

• плейотропия — влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Морфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.

Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа. Пенетрантность и экспрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена.

Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез. Вариации степени выраженности признака названо Н.В. Тимофеевым-Рессовским в 1927 г. экспрессивностью. Разная степень проявления фенотипического признака наблюдается при: брахидактилиии полидактилии.

Пенетрантность - это явление, когда один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляется у одних и не проявляется у других особей родственной группы. Пенетрантность называют частотой фенотипического проявления признака. Пенетрантность вычисляют как отношение числа особей, имеющих признак (мутантный фенотип) к общему числу особей, имеющих этот ген. и выражают в процентах. При полной пенетрантности (100%), ген проявляется у каждой особи, при неполной — только у части особей. Примером пенетрантности у человека является: коломбо — дефект оболочек глаза. Признак наследуется по доминантному типу с пенентрантностью около 50%. Аналогично наследуется амиотрофический боковой склероз, отосклероз, ангиоматоз сетчатки.Синдром голубых склер — тонкая наружная оболочка глаза сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами и характеризуется: 100% — пенетрантность в отношении голубизны склер, 63% — хрупкость костей, 60% — глухота, 44% — все три симптома. Понятия «экспрессивность» и «пенетрантность» относятся, прежде всего, к аутосомно-доминантным генам и признакам. Аутосомно-рецессивные признаки проявляются только у гомозигот с полной пенетрантностью и высокой экспрессивностью. Экспрессивность и пенетрантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией генов на факторы внешней среды.

Норма реакции — это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции — конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой — относятся количественные показатели: масса скота, урожайность с/х культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека. Однозначная норма реакции характерна так же для большинства качественных признаков — цвет волос, глаз.

Плейотропия — влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Морфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.

23.Пол как признак. Типы хромосомного определения пола. Соотношение полов в природе.

Аутосомы - это одинаковые пары хромосом самцов и самок. Половые хромосомы или гетерохромосомы - это пара хромосом, по которым отличаются хромосомные наборы самцов и самок. Половые хромосомы принято обозначать как Х- или У-хромосомы.

Пол, у которого обе половые хромосомы одинаковые (ХХ или УУ), называется гомогаметным. У таких организмов все образующиеся гаметы имеют одинаковые половые хромосомы (или Х или У). Пол, у которого половые хромосомы разные (ХУ), назывется гетерогаметным. У таких организмов образующиеся гаметы различаются по половым хромосомам (50% несут Х-хромосому, а 50% несут У-хромосому).

Типы хромосомного определения пола: 1. У млекопитающих и дрозофилы женский пол гомогаметен (самки имеют 2 Х-хромосомы), а мужской пол гетерогаметен (самцов имеют 1Х- и 1 У-хромосому). Поэтому у самок образуется один тип яйцеклеток, содержащих аутосомы и половую Х-хромосому. У самцов образуется 2 типа сперматозоидов: 50% содержит кроме аутосом Х-хромосому и 50% - аутосомы и У-хромосому. Пол будущего организма зависит от встречи гамет при оплодотворении.2. У бабочек, птиц, рептилий женский пол гетерогаметен (WZ-хромосомы), а мужской пол гомогаметен (ZZ-хромосомы).

3. У некоторых насекомых (например, у кузнечиков, отряд прямокрылые) хромосомные наборы самок содержат 2 Х-хромосомы, а хромосомные наборы самцов - 1 Х-хромосому, вторая половая хромосома отсутствует ( генотип ХО).

4. У пчел, муравьев, ос тип определения пола называется гаплоидно-диплоидным. Из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток развиваются самцы (n), а самки (2n) - из оплодотворенных диплоидных.

Независимо от типа определения пола соотношение полов равно 1: 1, так как расщепление по полу подчиняется законам моногибридного скрещивания между гомозиготой и гетерозиготой.

24.Балансовая теория oпределения пола. Гаплоидно-диплоидный механизм определения пола. Определение пола у растений.

Наследование, сцеплённое с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.

26. Дифференциация пола в онтогенезе. Прогамный, сингамный, эпигамный типы определения пола. Гормональное влияние на определение пола в онтогенезе. Гермафродитизм. Гинандроморфизм.

3 типа опред. пола:

В след за определением пола идёт развит. половых различий, у эмбрионов животных зачаточные гонады имеют двойственную природу, т.е. индифферентные. Зачаточные гонады сост. из внешнего слоя (кортекс) из него развив. женск. ткань, а внутр. слой наз. медулла, из неё развив. мужская ткань. В ходе дифференцировки идёт развит. одного из зачатков и подавление другого. По соотв. этим зачаткам дифференц. и половые пути.

Половая дифференцировка человека начинается с образования гонад. У 6 недельного эмбриона, имеющего длину 12 мм пол ещё не различ., гонады внешне одинаковы, у зародыша 13 мм., появл. первые признаки гонад и первыми формир-ся мужск. гонады, гонады женск. ещё индифферентны. На нед. позже, чем у мужск. эмбриона, у женского нач. формир. яичников. В 12 нед. эмбрион человека хорошо различен по полу. Дальнейшая дифференцировка идёт под влиянием гормонов.

Гормоны: андрогены(вызывают мускулизацию яичников, т.е. появл. в них муж. половых кл.), эстрогены(вызывают феминизацию семенников), прогестерон.

G: W w

F1: ♀ Ww(красные глаза) х ♂ WY(красные глаза)

G1: W W

W Y

Фенотип: 3: 1; по полу - 1: 1

Обратное скрещивание: P: ♀ ww (белые глаза)х ♂ WY(красные глаза)

G: w W

F1: ♀ Ww (кр.)х ♂ wY(белые)

G1: W w

W Y

G: B b

F1: ♂ Bb x ♀ bY

Фенотип: 1: 1; по полу: 1: 1

Обратное скрещивание: P: ♀ bY(чёрн.) х ♂ ВB(ряб.)

G: b B

F1: ♂ Bb(ряб.) x ♀ BY(ряб.)

Фенотип-3: 1; по полу-1: 1

Митохондриальная наследственность: еще 1н тип ДНК локализован в митохондриях.ДНК митох-й имеет кольцевую форму у жив-х, у высших раст, грибов, многих простейших.Линейную формулу у парамеций и нек др простейших.Форму сетей у трипоносом и нек-х прост-х.В ДНК мит-й закод-ы фун-и необх для норм дых. деятельности.Фун-я мит-й-синтез АТФ.В хромосомах ядра есть гены контрол-е деятельность мит-й.Содержание мол-л ДНК в кл-х сост-т от 50-2000.Размеры 1 мол ДНК мит-й 15 тыс пар нуклеотидов.Примером митохондриального насл-я явл цитопл-я мужская стерильность (ЦМС).В случаях ЦМС у раст обр-я стерильное рыльце или вообще не образуется.В 30 годы 20 столетия Родс и Хаджинов независимо друг от друга описали ЦМС у кукурузы, оказалось что ЦМС нах-я под контролем одновременно генов ядра и генов митох-й.Теперь ЦМС используется в селекции.

32. Особенности жизненных циклов у эукариотических микроорганизмов (дрожжи, нейроспора). Анализ расщепления в гаплофазе жизненного цикла. Тетрадный анализ.

Однокл. Эукар. Включ. Грибы, водоросли, простейшие.У этой группы орг-в наблюд-я огромное разнообразие жизненных цыклов и процессов ведущих к генет изменчивости.В послед годы генетика однокл эукар энтенс-но развив-я что обьясняется тем что многие из них явл продуц-ми биол-ки акт. В-ва: Б, АБ(дрожжи, пеницил, аспергилл идр), биомассы(водоросли).С др стороны среде однокл м\о известен ряд так наз-х модельных обьектов, удобных для изучения ряда вопросов в молек.генетике. Для однокл эукар разработаны спецефич ме-ды генетт анализа, основанные на особенностях жизн. циклов этих организмов.

Женский цикл хлебной плесени: при микроспорогенезе у раст в р-те мейоза обр-ся кл тетрада из 4х микроспор, но у покрыто семенных каждую тетраду учесть невозможно, тк зрелые пыльцевые зерна не сохран-ся вместе.У таких раст можно учесть ращипление только по сов-ти всех пыльцевых зерен.

В 20-30 г. 20 ст. были найдены обьекты, у кот-х удалось проанализировать ращипление в пределах 1-ой тетрады.Был создан м-д тетрадного анализа, позволивший анализировать отд гаметы и развившиеся из них гаплоидные орган-мы.Первыми эукар орган-и, с какими начали работать генетики, были низшие грибы(хлебная плесени, дрожжи).При дигибридном скрещивании по послед-тям спор в аске можно определить отсутствие или наличие кроссинговера, а также где произошел кроссинговер.Дигибридное скрещивание:

Благодаря тетрадному анализу и особ-тям жизн цикла нейроспоры смогли доказать, что крассинговер происх-т на стадии 4х нитей, т е после репликации, а не на стадии 2х нитей-до репликации.У дрожжей расположение спор м\б секториальным.С пом-ю иглы можно разделить каждую спору и дать её возможность размножиться.У простейших генетика изучена мало. Их хар-ая черта –ядерный дуализм, т е сущ-ие в одной кл генеративного ядра(диплоидного микронуклеуса Ми) и вегетативного ядра(макронуклеуса Ма).Ма-функционирует в ходе вегетатив-го размнож-я.Ми-осущ-т свои фун-и во врем коньюг-и.

33. Генетический анализ у прокариот. Бактерии как экспериментальный объект. Выявление и анализ биохимических мутаций у микроорганизмов (метод отпечатков и метод селективных сред).

Процессы ведущие к рекомбинации прокариот менее сложны чем эукар.Это связано с простотой их организации.У них нет митоза и мейоза.С 1944 по 1952 у бакт были расшифрованы 3 основныхпроцесса, приводящих к переносу генетт материала из одной бакт в другую- трансформация(перенос ДНК, изолированной из одной кл в др), трансдукция(перенос генов из одних бакт кл в др с помощью бактериофага.), коньюгация( непосредственный контакт м\у кл бакт сопров-ий перенос генет материала из кл донора в кл реципиента).

В дальнейшем др исследователи показали, что такое же превращение непатоген штаммов в патогенные могут происходить in vitro.Это было сделано так: известно, что возникшие трансформированные кл можно легко отделить от нерансформированых, т к они не агглютинируются сывороткой, содержащие антитела против IIR.Агглютинирование кл IIR опускаются хлопьями на дно пробирки.Тогда как IIIS свободно размножаются и образуют мутную суспензию кл IIIS.Используя этот подход Эвери, Мак-Карти и Мак-Леод в 1944 определили, что фактором, приводящим приводящим к трансформации непатогенных кл бакт в патогенные, явл ДНК.ДНК выдел-ая из кл IIIS и добавленная в культуру кл IIR трансформировала часть кл-к IIR в форму IIIS и они преобрели способность передовать эти св-ва при дальнейшем размножении.Добавление ДНКазы-фермент, разрушающего ДНК-препятствовало трансформации.Т обр было получено первое прямое док-во генетт роли ДНК у бакт.В дальн. В исследоваих было показано, что фрагменты ДНК в том числе ген, ответственный зи синтез полисахаридной капсулы, из убитых высокой температурой штаммов, попадают в Rклетки и посредствам рекомбинации включается в их ДНК.

Механизм трансформации: В наст вр проблема трансформации решена.Известно, что трансф-я бакт-это перенос ДНК, изолированной из одних кл в др.Т е при трансформации ДНК, выделенную из кл штамма донора, поглащают кл другого штамма-реципиенты.Об этом можно судить по изменению фенотипа реципиента.Для того что бы ДНК донора проникла в бакт кл, они должны нах-ся состоянии компетентности.Возникновению компетентности, кот преобретается лишь частью кл культуры, спос-т особый белок.Сначала ДНК связывается с пов-тью компет-ых кл, затем эта ДНК ращипляется до небольших фрагментов, кот и поподают в кл. После попадания в бактт 2-цепочечная ДНК превращ-я в одноцепочечную.Одна нить ДНК деградирует, а др – интегрируется с ДНК кл реципиента.Весь процесс трансформации завершается за 10-15 мин.Частота трансформации примерно 1%.Для некот бакт показана трансформация в естественных условиях, т е трансформация – естественный биол-й процесс.В последние годы в связи с развитием ГИ широко применяется плазмидная\векторная трансформация, кот заключается в ведении в кл бактерии\ кл эукар генов, интегрированных в плазмиды.

Транс-ия-перенос генов из одних бакт кл в др с пом-ю бактериофага.В1952 Циндер и Леберберг описали еще один способ передачи генетич информ-и ДНК у бакт.Иногда поражая бакт-ю фаг встраивается в ДНК кл хозяина и в теч длит-го врем передается из одного поколения в др.При изменении условий ДНК фага может вырезаться из ДНК хозяина.При этом фаговые частицы могут случайно захватывать хромосомы кл хозяина и переносить вместе с ними гены из 1ой бакт кл в др.-трансдукция.

Исследования проводили на на бакт мышиного тифа.В у-образную трубку с бактериальным фильтром посередине высевали на полную 2 штамма бакт 22А(Т-) и 2А(Т+).Через некот вр после их совместного выращивания в у-образной трубке штаммы высели на минимальную пит среду на кот 22А(ауксатрофный штамм) не рос, но дал небольшое кол-во колоний, преобретя способность синтезировать триптофан.Переход бакт из одного калена трубки в др исключался, т к посередине трубки стоял бакт-ый фильтр.Обратноя мц 22А-> 2А(Т- -> Т+)также исключалась, т к штамм 22А был стабильным в этом отношении.По мнению исследователей участок ДНК содер-й норм ген триптофана был принесен из кл-к 2А в кл-и 22А с пом-ю фага.Последний анализ показал, что штамм 2А оказася лизогенным по фагу, кот из умеренного превращ-я в паразитический и при заражении новых бактерий переносит в них часть фрагмента ДНК с гена контрол-й синтез триптофана.Этот тип трансдукции получил название общей трансдукции, тк фаг 22А внедрялся в разные участки хромосом реципиентов.Внедрение фага в строго определенные места хромосомы бакт-и наз ограниченной трансдукцией.Если фрагмент ДНК(ген) кл донора перенес-й фагом в новую бакт-ю кл не включ в её хромосому но проявляется то такой вид трансдукции наз обартивной.

Для рекомб-го картирования необ-ма кл реципиента с кольц ДНК-хромосомой и ДНК донорной кл.ДНК кл донора ввод-ся в кл рецип разли-ми способами: с пом Нfr-хромосомы при коньюгации, вместе с фагом-вектором при трансдукции или путем прямой передачи ДНК при трансформации.Затем определ-я частота рекомбинации и строится генет карта данного участка бакт хромосомы.

Эпистаз как один из типов взаимодействия неаллельных генов. Доминантный и рецессивный эпистаз.

12 3 4 Следующая ⇒