Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.

Стр 1 из 17Следующая ⇒

Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.

Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Наследование – способ распределения наследственной информации родительских организмов в ряду последующих.

Изменчивость – свойство жизни, проявляющееся в способности организмов одного вида отличаться друг от друга в результате появления изменений отдельных признаков у представителей одного и того же или разных поколений.

Генетическая информация – это наследственная информация, носителем которой является ДНК.

Ген - участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка или нуклеиновой кислоты.

Ген имеет ряд свойств:

- дискретность действия, т.е развитие различных признакв контролируется разными генами

- стабильность - при отсутствии мутации он передается в ряду поколений в независимом виде

- действие генов специфично, каждый из них обуславливает развитие определенного признака или их группы

Генотип – совокупность наследственного материала заключенная в диплоидном наборе хромосом.

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом.

Фенотип – совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа ПОД ВОЗДЕЙСТВИЕМ ФАКТОРОВ СРЕДЫ.

Фен – отдельный признак, определяемый отдельным геном.

Признак – это любое качество или свойство, характеризующее часть организма, целостный организм (особь) или группу особей.

Норма реакции — пределы в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа.

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле.

Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8.

Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметности и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полигенное наследования признаков.

Чистые линии - генотипически однородное потомство у которых почти все гены находятся в гомозиготном состоянии.

Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Тот факт, что потомки различающихся по фенотипу особей из одной Ч. л. характеризуются одинаковой степенью фенотипич. изменчивости, привёл к формированию понятия о «норме реакции», т. е. о возможном размахе изменчивости признаков, вызываемом внеш. условиями, у организмов одинакового генотипа.

Гибридизация - это процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.

Гибрид- организм (клетка), полученный вследствие скрещивания генетически различающихся форм. Понятие гибрид особенно распространено в ботанике, но применяется и в зоологии.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом, определяющие варианты развития одного и того же признака.

Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов.

пара хромосом приблизительно равной длины, содержащие одну и ту же линейную последовательность генов с одинаковым положением центромеры и образующие пары во время мейоза. Одна из них происходит от одного родителя, другая - от другого. У человека имеется 22 пары гомологичных аутосом (неполовых хромосом) и 2 половые хромосомы на ядро.

Гомозиготность - состояние, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.

Гетерозиготность - состояние, при котором гомологичные хромосомы несут разные аллели того или иного гена.

Гомогаметность- генетическая равноценность гамет (половых клеток) одного из полов. Заключается в том, что гаметы данного пола (его называют гомогаметным) содержат половые хромосомы одного типа. У млекопитающих и человека гомогаметен женский пол, у бабочек, птиц, некоторых пресмыкающихся и земноводных - мужской.

Гетерогаметность- генетическая неравноценность гамет одного из полов (мужского или женского) у животных и двудомных растений, состоящая в том, что этот, т. н. гетерогаметный пол имеет два сорта гамет, различающихся по половой хромосоме.

Доминантные признаки - признаки, проявляющиеся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные признаки - признаки, передающиеся по наследству при гибридизации, но подавляющиеся (не проявляющиеся) у гибридов первого поколения.

Моногенное наследование подразумевает наследование одного гена (одной пары признаков) и относится к аллельным генам. Основано на первом и втором законах наследственности. В рамках моногенного наследования выделяют:

• аутосомно-доминантный тип (на одной из двух аутосом расположен доминантный ген);

• аутосомно-рецессивный тип (на одной из двух аутосом расположен рецессивный ген);

• Х-сцепленный доминантный тип (на Х-хромосоме расположен доминантный ген);

• Х-сцепленный рецессивный тип (на Х-хромосоме расположен рецессивный ген);

• Y-сцепленный тип или голандрическое наследование (ген расположен на Y-хромосоме).

Полигенное наследование основано на третьем законе наследственности. Оно подразумевает наследование двух генов (пар признаков) и более и относится к неаллельным генам. Полигенное наследование нередко называют мультигенным или мультифакториальным, имея в виду наследование одновременно не одного, а нескольких определенных генов, проявляющих свое действие в специфических условиях окружающей среды, при наличии провоцирующих внешних факторов, как правило, усиливающих индивидуальное действие генов, эффект которых суммируется (аддитивное действие). Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды

Закономерности наследования. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивание. Изменения, внесенные Г. Менделем в гибридологический метод. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Гипотеза «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека.

Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме.

Дигибридное срещивание - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков (парные аллельные гены располагаются только в гомологичных хромосомах) например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков).-3-ий закон Г. Менделя.

Полигибридное скрещивание - скрещивание организмов, когда родители различаются по аллелям трех и более генов, а в F1 образуются три- и полигетерозиготы.

В законченной форме гибридологический анализ был предложен Г. Менделем. Он же и применил его впервые, проводя скрещивания между растениями гороха. Им были сформулированы непреложные правила проведения гибридологического анализа:

· Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.

· Скрещиваемые организмы должны чётко различаться по отдельным признакам.

· Изучаемые признаки должны стойко воспроизводиться из поколения в поколение.

· Необходимы характеристика и количественный учёт всех классов расщепления.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Гипотеза чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями приполовом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда приоплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.

Менделирующими признаками называются те, наследования которые происходят по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (частота встречаемости признака) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:
1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
5)неумение складывать язык в трубочку;
6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
8)альбинизм.
Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков.

Второй закон Менделя – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков. Статистический характер законов Менделя и условия их проявления.

Закон расщепления (второй закон Менделя ) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3: 1, по генотипу 1: 2: 1. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9: 3: 3: 1

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании 1 Подразумевается моногенное наследование. Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».

2 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В ) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.

3 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В ), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.

4 Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).

5 Равновероятность встречи гамет и образования зигот.

6 Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа.

7 Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений.

8 Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).

9 У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).

10 Изучаемые признаки не сцеплены с полом.

Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки.

· Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

· Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем ферментфенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.

· Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений

Летальными генами называются гены, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития чаще всего на эмбриональных стадиях развития.

54 Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912. Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, т.е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления.

Группа сцепления — это совокупность генов локализованных в одной гомологичной хромосоме. В некоторых случаях сцепление оказывается неполным, т.е. происходит рекомибинация генов, локализованных в одной хромосоме, это объясняется кроссинговером и образуется 4 типа гамет, кроссинговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами или частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и чаще кроссинговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. Чем больше процент кроссинговера, тем дальше располагаются гены. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссинговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер называются некроссоверными, их больше.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1) гены в хромосомах расположены в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

2) гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления.

3) сцепление не абсолютное, между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, нарушающий сцепление.

4) сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме.

5) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

С Х-хромосомой.Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более " богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия.

С Y-хромосомой.- Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Пр. ограниченный полом- признак, обусловленный генами, расположенные в аутосомах обоих полов имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся только у особей одного пола. яйценоскость у кур

Пр. обусловленный полом- Тип наследования, обусловленный генами, проявление признака которых контролируется полом. или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.

Пр.контролируемый полом- признак, обусловленный генами, имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся различно у особей мужского и женского пола.. Облысение и рост волос у человека.

Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы – голандрическими. Фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.

Рекомбинантная ДНК — искусственное создание человеком последовательности ДНК, части которой могут быть синтезированы химическим путём.

Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Для гибридизации могут использоваться клетки от разных людей.

Биологическое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения. Например, у собак встречается гемофилия.

1.Генеалогический метод.
Анализ закономерностей наследования признаков человека на основе составления родословной был предложен Ф.Гальтоном в 1865 году, а система обозначений - Юстом в 1931 году. Этот метод применим, если известны прямые родственники пробанда - человека, в отношении которого составляется родословная и который сам является обладателем определенного наследственного признака.
-С помощью генеалогического метода можно выяснить характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом. Если признак является доминантным аутосомным, то в родословной как правило, такой признак проявляется в каждом поколении, его обладателями в равной степени являются мужчины и женщины (рис.2)
Рецессивный признак проявляется у гетерозиготных обладателей рецессивных генов, поэтому такие признаки проявляются не в каждом поколении и вероятность их выщепления значительно возрастает в родственных браках, что является научным основанием для их запрета. Среди мужчин и женщин рецессивные аутосомные признаки встречаются с равной частотой.

Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки проявляются, как правило, чаще у мужчин, так как для этого достаточно одной дозы гена в Х- хромосоме. Особь, у которой рецессивный ген проявляется в одной дозе, называется гемизиготой. У женщин такие признаки проявляются значительно реже, так как для этого нужно, чтобы обе Х-хромосомы несли рецессивные
гены. Признаки, которые передаются через У-хромосому, называются голандрическими. Они передаются и проявляются только у мужчин

2. Близнецовый метод. Близнецами называют одновременно родившихся особей. Если близнецы появились из одной оплодотворенной клетки, которая по каким-то причинам в ходе дробления, разделилась на несколько то их называют однояйцевыми (ОБ). Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, они всегда одного пола. ОБ По сути- это клон, «изготовленный» природой. Для характеристика сходства ОБ используют понятие конкордантность или совпадение в проявлении признаков, которую выражают в процентах. у ОБ может наблюдаться несовпадение или дискордантность, которую также выражают в процентах. Если близнецы появляются из разных, но одновременно овулирующих и оплодотворенных яйцеклеток, то их называют разнояйцевыми (РБ). Разнояйцевые близнецы похожи не более, чем дети из одной семьи. Они могут быть одного или разного пола. Рождение РБ связано с нарушением образования женских половых клеток – овогенеза,

3. Цитогенетический метод Основу метода составляет микрооскопическое изучение кариотипа. Кариотип – это совокупность признаков полного хромосомного набора соматической клетки организма (форма хромосом, их количество, размеры). Он используется в диагностике хромосомных заболеваний. Различные отклонения, связанные с хромосомами, вызывают своеобразные изменения фенотипа в виде комплекса аномалий, называемых синдромами.
В соответствии с рекомендациями этих конференций хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины. Все пары аутосом пронумерованы арабскими цифрами с 1(самая крупная) до 22( самая мелкая) и 23 пара – половые хромосомы: ХХ или ХУ.
В соответствии с морфологическими особенностями и размером хромосомы человека разделены на семь групп, которые обозначены буквами английского алфавита от А до G.
4. Биохимический метод Механизм развития многих генных заболеваний человека связан с нарушением тем или иным обменом веществ, сопровождающихся появлением в организме повышенных концентраций определенных метаболитов.
Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови и т.д. Биохимические методы позволяют выявить продукты нарушенного метаболизма. Ранняя диагностика заболеваний обмена позволяет своевременно начать лечение, скорректировать фенотип организма.

5. Молекулярно-генетические методы. Они связаны с выделением молекул ДНК из отдельных хромосом, либо митохондрий, с последующим изучением структуры этих молекул, выявлении изменений в определенных участках гена. Это позволяет проводить молекулярную диагностику наследственной патологии. Полученные этими методами данные позволяют получить более полные представления о геноме человека.

6.Популяционно- статистический метод и генетика популяций Система скрещивания оказывает влияние на распределение генотипов в популяции. При случайном скрещивании (панмиксии) соотношение генотипов в популяции описывается законом (и соответствующей формулой) Харди-Вайнберга. Именно он лежит в основе популяционно – статистического метода.

Смысл этого закона заключается в том, что если на панмиктическую популяцию не действуют факторы, изменяющие частоты генов, то ее структура остается неизменной в ряду поколений.

Установленная закономерность справедлива для идеальной популяции, которая отвечает таким требованиям, как неограниченно большое число особей, что обеспечивает возможность случайного скрещивания; отсутствие мутационного процесса, изменяющего частоты генов; отсутствие оттока генов за счет естественного отбора; отсутствие миграций.
Идеальных популяций в природе не существует.
Под действием эндогенных (внутренних) и экзогенных (внешних) факторов происходит непрерывный мутационный процесс
Частота аллелей разных генов будет изменяться в зависимости от мутационного давления, т.е от соотношения прямых и обратных мутаций. Мутации составляют первичный источник наследственных изменений для отбора.
Отбором - называют процесс переживания организмов, генотипы которых обеспечивают их наибольшую приспособленность к условиям среды. Наиболее эффективным является отбор, направленный против доминантных вредных мутаций.

Так, мутация гена 4 хромосомы приводит к заболеванию хореей Гентингтона, которое характеризуется дегенеративным изменением нервной системы, приводящим к непроизвольным движениям лица и конечностей, затрудненной речи и прогрессирующему слабоумию. Проявляется эта наследственная болезнь в возрасте 35-40 лет, когда больные уже оставили потомков, поэтому такие доминантные гены элиминируются из популяции медленно. (Пенетрантность – способность гена реализоваться в признак).

Концентрация генов зависит от численности популяций. Рецессивные гены будут устраняться медленнее, поскольку они не проявляются в гетерозиготном состоянии. Чем больше численность популяций, тем меньше вероятность встречи однотипных гетерозиготных генотипов, а значит, меньше вероятность выщепления рецессивных гомозигот.
Чем популяция меньше, тем рецессивные гены распространятся быстрее. Именно поэтому в небольших изолированных популяциях (изолятах) чаще происходит выщепление рецессивных генов, которое являются следствием инбридинга – близкородственного скрещивания.
Дрейф генов - процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследств, изменчивости популяций. Наиб, отчётливо проявляется при резком сокращении численности популяции в результате стихийных бедствий (лесной пожар, наводнение и др.) Характерная особенность динамики генотипич. структуры популяций под действием Д. г. состоит в усилении процесса гомозиготизации, к-рая нарастает с уменьшением численности популяции.
Дерматоглифика- наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека. Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов ссиндромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99, 9, %, более 40 % нарушений развития сердца и др. К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.

Характеристика процессов мутагенеза и канцерогенеза. Мутагенные факторы и их классификация. Характеристика и механизмы действия мутагенных факторов. Человеческая деятельность как основной источник загрязнения окружающей среды.

Последовательность событий, приводящая к мутации (внутри хромосомы) выглядит следующим образом. Происходит повреждение ДНК. Если повреждение ДНК не было корректно репарировано, оно приведет к мутации. В случае если повреждение произошло в незначащем (интрон) фрагменте ДНК, или если повреждение произошло в значащем фрагменте (экзон) и, вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации образуются, но их биологические последствия будут незначительными или могут не проявиться. Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией, и анеуплоидией, удвоением, утроением (множественной дупликацией) и т. д. некоторых хромосом.

Классификация мутагенов и их характеристика

По происхождениюмутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные – все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицирует на физические, химические и биологические. Физическими мутагенами называются любые физические воздействия на живые организмы, которые оказывают либо прямое влияние на ДНК или вирусную РНК, либо опосредованное влияние через системы репликации, репарации, рекомбинации

Канцерогене́ з (лат. cancerogenesis; cancer — рак + др.-греч. γ έ ν ε σ ι ς — зарождение, развитие) — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли. (син. онкогенез).

Канцерогенные факторы

12 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая ⇒