Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.

⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 17Следующая ⇒

Генетика человека - это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

. Медицинская генетика - область медицины, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды

Задачи:

1) изучение этиологии наследственных заболеваний;

2) изучение патогенеза наследственных заболеваний (от генотипа к фенотипу);

3) изучение особенностей клинического проявления наследственного заболевания: симптоматика, синдромология, характер течения заболевания, сопутствующая патология;

4) разработка способов лечения и профилактики наследственной патологии;

Трудности исследования генетики человека:

1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов.

2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

3. Малое число потомков

4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.

6. Отсутствие гомозиготных линий.

Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.

Рекомбинантная ДНК — искусственное создание человеком последовательности ДНК, части которой могут быть синтезированы химическим путём.

Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Для гибридизации могут использоваться клетки от разных людей.

Биологическое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения. Например, у собак встречается гемофилия.

1.Генеалогический метод.
Анализ закономерностей наследования признаков человека на основе составления родословной был предложен Ф.Гальтоном в 1865 году, а система обозначений - Юстом в 1931 году. Этот метод применим, если известны прямые родственники пробанда - человека, в отношении которого составляется родословная и который сам является обладателем определенного наследственного признака.
-С помощью генеалогического метода можно выяснить характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом. Если признак является доминантным аутосомным, то в родословной как правило, такой признак проявляется в каждом поколении, его обладателями в равной степени являются мужчины и женщины (рис.2)
Рецессивный признак проявляется у гетерозиготных обладателей рецессивных генов, поэтому такие признаки проявляются не в каждом поколении и вероятность их выщепления значительно возрастает в родственных браках, что является научным основанием для их запрета. Среди мужчин и женщин рецессивные аутосомные признаки встречаются с равной частотой.

Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки проявляются, как правило, чаще у мужчин, так как для этого достаточно одной дозы гена в Х- хромосоме. Особь, у которой рецессивный ген проявляется в одной дозе, называется гемизиготой. У женщин такие признаки проявляются значительно реже, так как для этого нужно, чтобы обе Х-хромосомы несли рецессивные
гены. Признаки, которые передаются через У-хромосому, называются голандрическими. Они передаются и проявляются только у мужчин

2. Близнецовый метод. Близнецами называют одновременно родившихся особей. Если близнецы появились из одной оплодотворенной клетки, которая по каким-то причинам в ходе дробления, разделилась на несколько то их называют однояйцевыми (ОБ). Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, они всегда одного пола. ОБ По сути- это клон, «изготовленный» природой. Для характеристика сходства ОБ используют понятие конкордантность или совпадение в проявлении признаков, которую выражают в процентах. у ОБ может наблюдаться несовпадение или дискордантность, которую также выражают в процентах. Если близнецы появляются из разных, но одновременно овулирующих и оплодотворенных яйцеклеток, то их называют разнояйцевыми (РБ). Разнояйцевые близнецы похожи не более, чем дети из одной семьи. Они могут быть одного или разного пола. Рождение РБ связано с нарушением образования женских половых клеток – овогенеза,

3. Цитогенетический метод Основу метода составляет микрооскопическое изучение кариотипа. Кариотип – это совокупность признаков полного хромосомного набора соматической клетки организма (форма хромосом, их количество, размеры). Он используется в диагностике хромосомных заболеваний. Различные отклонения, связанные с хромосомами, вызывают своеобразные изменения фенотипа в виде комплекса аномалий, называемых синдромами.
В соответствии с рекомендациями этих конференций хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины. Все пары аутосом пронумерованы арабскими цифрами с 1(самая крупная) до 22( самая мелкая) и 23 пара – половые хромосомы: ХХ или ХУ.
В соответствии с морфологическими особенностями и размером хромосомы человека разделены на семь групп, которые обозначены буквами английского алфавита от А до G.
4. Биохимический метод Механизм развития многих генных заболеваний человека связан с нарушением тем или иным обменом веществ, сопровождающихся появлением в организме повышенных концентраций определенных метаболитов.
Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови и т.д. Биохимические методы позволяют выявить продукты нарушенного метаболизма. Ранняя диагностика заболеваний обмена позволяет своевременно начать лечение, скорректировать фенотип организма.

5. Молекулярно-генетические методы. Они связаны с выделением молекул ДНК из отдельных хромосом, либо митохондрий, с последующим изучением структуры этих молекул, выявлении изменений в определенных участках гена. Это позволяет проводить молекулярную диагностику наследственной патологии. Полученные этими методами данные позволяют получить более полные представления о геноме человека.

6.Популяционно- статистический метод и генетика популяций Система скрещивания оказывает влияние на распределение генотипов в популяции. При случайном скрещивании (панмиксии) соотношение генотипов в популяции описывается законом (и соответствующей формулой) Харди-Вайнберга. Именно он лежит в основе популяционно – статистического метода.

Смысл этого закона заключается в том, что если на панмиктическую популяцию не действуют факторы, изменяющие частоты генов, то ее структура остается неизменной в ряду поколений.

Установленная закономерность справедлива для идеальной популяции, которая отвечает таким требованиям, как неограниченно большое число особей, что обеспечивает возможность случайного скрещивания; отсутствие мутационного процесса, изменяющего частоты генов; отсутствие оттока генов за счет естественного отбора; отсутствие миграций.
Идеальных популяций в природе не существует.
Под действием эндогенных (внутренних) и экзогенных (внешних) факторов происходит непрерывный мутационный процесс
Частота аллелей разных генов будет изменяться в зависимости от мутационного давления, т.е от соотношения прямых и обратных мутаций. Мутации составляют первичный источник наследственных изменений для отбора.
Отбором - называют процесс переживания организмов, генотипы которых обеспечивают их наибольшую приспособленность к условиям среды. Наиболее эффективным является отбор, направленный против доминантных вредных мутаций.

Так, мутация гена 4 хромосомы приводит к заболеванию хореей Гентингтона, которое характеризуется дегенеративным изменением нервной системы, приводящим к непроизвольным движениям лица и конечностей, затрудненной речи и прогрессирующему слабоумию. Проявляется эта наследственная болезнь в возрасте 35-40 лет, когда больные уже оставили потомков, поэтому такие доминантные гены элиминируются из популяции медленно. (Пенетрантность – способность гена реализоваться в признак).

Концентрация генов зависит от численности популяций. Рецессивные гены будут устраняться медленнее, поскольку они не проявляются в гетерозиготном состоянии. Чем больше численность популяций, тем меньше вероятность встречи однотипных гетерозиготных генотипов, а значит, меньше вероятность выщепления рецессивных гомозигот.
Чем популяция меньше, тем рецессивные гены распространятся быстрее. Именно поэтому в небольших изолированных популяциях (изолятах) чаще происходит выщепление рецессивных генов, которое являются следствием инбридинга – близкородственного скрещивания.
Дрейф генов - процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследств, изменчивости популяций. Наиб, отчётливо проявляется при резком сокращении численности популяции в результате стихийных бедствий (лесной пожар, наводнение и др.) Характерная особенность динамики генотипич. структуры популяций под действием Д. г. состоит в усилении процесса гомозиготизации, к-рая нарастает с уменьшением численности популяции.
Дерматоглифика- наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека. Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов ссиндромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99, 9, %, более 40 % нарушений развития сердца и др. К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.

⇐ Предыдущая 1 234 5 6 7 8 9 10 Следующая ⇒