Молекулярные механизмы генетической изменчивости. Молекулярные мутации: типы, частота, значение.

В чем соль? В том, азотистое основание решает каким будет РНК, а затем и сам белок. Возможны следующие вариации:
Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

- замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;
- вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;
- делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.
- инверсия последовательности!!!

Частота мутаций. Считается, что средняя частота возникновения мутаций в структурных локусах (областях локализации гена в хромосоме или в молекуле ДНК) человека колеблется в пределах от 10-5 до 10-6 на одну гамету за каждое поколение. Однако эта величина может значительно варьировать для разных генов (от 10-4 для генов с высокой скоростью мутаций до 10-11 для наиболее устойчивых участков генома). Столь существенные колебания в частоте возникновения мутаций обусловлены характером мутационного повреждения, механизмом возникновения мутации, протяжённостью кодирующей области мутантного гена, функциями белка, закодированного в этом гене.

Мутации являются источником наследственной изменчивости — одного из факторов эволюции. Благодаря им появляются новые аллели определенных генов (их называют мутантными). Все многообразие современных и вымерших форм живых существ обязан именно мутации.

Общим следствием мутационной изменчивости является нарушение наследственных программ клеток и организмов в целом. Большинство мутаций вредна для живых существ, так как они, проявляясь в фенотипе, снижают приспособленность к условиям существования. Однако нейтральные мутации, как мы уже упоминали, могут оказаться полезными при определенных изменений среды обитания.

Искусственно вызванные мутации увеличивают многообразие исходного материала при селекции растений и микроорганизмов. В частности, много культурных растений является полиплоидный сравнению с предков видам (мягкая пшеница, садовую землянику, некоторые сорта сахарной свеклы и т.п.).

Мутации применяют в генетических методах борьбы с вредителями. Для этого в лабораторных условиях на самцов вредного для человека вида действуют мутагенами (например, рентгеновскими лучами), которые вызывают неспособность к оплодотворению. Далее их выпускают в природу, где они спариваются с самками из природных популяций. Но отложены такими самками яйца оказываются нежизнеспособными. Таким образом, не загрязняя окружающую среду ядохимикатами, можно достаточно эффективно снижать численность вредителей.

 

113. Генетическая гетерогенность. Полиморфизм белков в популяции человека (варианты гемоглобина, гликозилтрансферазы, группоспецифических веществ и др).

ПОЛИМОРФИЗМ БЕЛКОВ

Поскольку большинство нормальных клеток человека диплоидны, то они содержат две копии каждой хромосомы, одна из которых получена от отца, а вторая от матери. Эти две копии одной и той же хромосомы называют гомологичными. В ДНК каждой хромосомы содержится более тысячи генов. Соответствующие друг другу гены в гомологичных хромосомах называют аллелями. Аллели могут быть идентичными и содержат одинаковую последовательность нуклеотидов. В этом случае индивидуум, имеющий такие аллели, будет гомозиготен по данному признаку. Если аллели различаются по последовательности нуклеотидов в ДНК, то говорят о гетерозиготном наследовании гена. В этом случае индивидуум будет иметь 2 белковых продукта гена, различающихся по аминокислотной последовательности.

Существование в популяции 2 и большего числа аллелей одного гена называют «аллеломор-

физм», или «полиморфизм», а белковые продукты, образующиеся в ходе экспрессии этих вариантов гена - «полиморфы». Разные аллели встречаются в популяции с разной частотой. К полиморфам относят только те варианты, распространённость которых в популяции не меньше 1%.

В процессе эволюции отдельные гены ам-плифицируют с образованием копий, а их структура и положение могут изменяться в результате мутаций и перемещений не только внутри хромосомы, но и между хромосомами. Со временем это приводит к появлению новых генов, кодирующих белки, родственные исходному, но отличающиеся от него определёнными свойствами и занимающие в хромосомах разные генные локусы (или места).

К родственным белкам относят изобелки, представляющие собой варианты белков, выполняющие одну и ту же функцию и обнаруживаемые в пределах одного вида организмов. Так, в группе из 2000 генов человека, кодирующих факторы транскрипции и транскрипционные активаторы, идентифицировано 900, относящихся к семейству белков, имеющих «цинковые пальцы». Существует 46 генов фермента глице-ральдегид-3-фосфатдегидрогеназы, осуществляющего единственную окислительную реакцию в метаболическом пути катаболизма глюкозы до пирувата.

 

(? ) 114. Биохимические основы возникновения и проявления наследственных болезней (разнообразие, распространение).

 

⇐ Предыдущая3456789101112Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. II. Молекулярные свойства жидкостей.
2. Агенты, стадии и механизмы политической социализации
3. Анатомо-физиологические механизмы речи
4. Анатомо-физиологические механизмы речи.
5. Биохимические механизмы мышечного сокращения и расслабления. Роль градиента одновалентных ионов и ионов кальция в регуляции мышечного сокращения и расслабления.
6. Виды кулачковых механизмов. Кулачковые механизмы
7. Вопрос. Свободные и вынужденные механические колебания. Смещение, амплитуда, период, частота, фаза.
8. ГЛАВА 5. МЕХАНИЗМЫ “БЕГСТВА”.
9. Глава 6. Механизмы управления составом
10. Защита модуля 4 Механизмы реакций в органической химии
11. Инструменты и механизмы, применяемые в производстве малярных работ.
12. Классы иммуноглобулинов, жарактеристика. Субклассы, аллотипы, изотипы, идиотины иммуноглобулинов.