Генетические и хромосомные нарушения

⇐ ПредыдущаяСтр 17 из 107Следующая ⇒

• Врожденные аномалии, ответственность за появление которых приписывается генам, обычно сопряжены с нарушениями путей метаболизма, связанных с производством белка (протеина) в результате дефектов ДНК.

• Аномалии, сцепленные с полом, появляются в результате дефекта 23-й хромосомной пары; они наиболее распространены среди мужчин, потому что Y-хромосома содержит значительно меньше генов и не может уравновесить многие аномалии Х-хромосомы.

• Примерами генетических аномалий, сцепленных с полом, являются гемофилия и синдром ослабленной Х-хромосомы; последний — ведущая генетическая причина умственной отсталости.

• Синдром Дауна — аутосомное нарушение, связанное с наличием лишних хромосом; это вторая ведущая генетическая причина умственной отсталости.

• Генетические механизмы, включенные в производство врожденных аномалий, могут быть сложными; в качестве примера можно привести генетический импринтинг.

• Генетическое консультирование необходимо, если существуют показатели того, что родители рискуют родить ребенка с серьезными аномалиями; помимо обеспечения поддержки родителей генетические консультанты оценивают степень риска и помогают родителям принять осознанное решение, основанное на полной осведомленности.

Новые направления генетических исследований и методов лечения

• Технология рекомбинации ДНК является основой большинства последних достижений генетических исследований и методов лечения; обычно она заключается в извлечении ДНК, культивировании и клонировании ее в клетке-инкубаторе либо для изучения, либо для использования в генной терапии.

• Сейчас повсеместно используется непрямой подход к генной терапии; генные терапии ex vivo и in vivo все еще являются экспериментальными.

• Сегодня есть возможность клонирования целых организмов, в том числе — млекопитающих, из одной клетки, что породило множество споров и возражений, так как теперь можно клонировать и людей.

Глава 3. Наследственность и среда 1 55

Генетика поведения

• Генетики поведения изучают полигенные черты, оценивая степень согласованности и определяя степень наследуемости; наиболее распространенные подходы — изучение усыновленных детей и исследование близнецов. Наследуемость определяется посредством сравнения людей, обладающих различной степенью биологического родства.

Процессы, происходящие в рамках микросистемы

• Привыкание (габитуация) происходит на сенсорном, перцептивном и когнитивном уровнях.

• Классическое обусловливание заключается в сочетанном предъявлении нейтрального стимула и стимула, вызывающего рефлексивную или другую автоматическую реакцию организма; часто эмоциональные реакции человека приобретаются посредством механизма классического обусловливания.

• Четыре основных типа последствий в оперантном обусловливании — позитивное подкрепление, негативное подкрепление, позитивное наказание и негативное наказание; первые два из них соответствуют первой половине закона эффекта Торндайка, последние два — его второй половине.

• Формирование реакции и метод последовательных приближений используются для установления новых паттернов поведения; частичное подкрепление вызывает образование крайне устойчивых и длительных их видов.

• Модификация поведения — это применение процедур классического или оперантного обусловливания в работе с дефицитарным поведением или с проблемными паттернами поведения.

• При помощи концепции подкреплений и наказаний, разработанной в теориях классического и оперантного обусловливания, нельзя предсказать или объяснить все поведение человека; необходимо изучение и когнитивной деятельности.

• Теория социального научения включает в себя научение через наблюдение и лежащее в его основе познание, но она также не в силах объяснить все поведение человека.

• Социальное научение часто определяет развитие Я-концепции.

Процессы, выходящие за рамки микросистемы

• Концепция ниши развития пытается объяснить процессы, происходящие в микросистеме и за ее пределами. Основное внимание здесь уделяется повседневным физическим и социальным условиям, заботе и уходу за детьми, психологии родителей.

• Семейные системы состоят из динамичной сети взаимоотношений между членами семьи, имеющих определяющее влияние на детей.

• Каждый ребенок в семье имеет уникальные переживания и опыт, отличные от переживаний и опыта других детей, и для каждого они имеют различные результаты.

1 56 Часть I. Начало

• Выполняя свою роль проводника культуры, семья пытается передать ребенку свои собственные ценности и культурально обусловленные предпочтения.

• При изучении семей как в рамках одной культуры, так и представляющих различные общества важно избегать этноцентризма.

• Нормативные возрастные факторы действуют в данной культуре на людей определенного возраста; нормативные исторические факторы вызывают различия между поколениями и когортами; ненормативные факторы часто являются непредсказуемыми и воздействуют скорее на отдельных индивидов, а не на группы людей.

ГЛАВА 4

Пренатальное развитие и рождение ребенка

Предварительный обзор

Знаете ли вы?

• Что такое терминальный период, эмбриональный период, фетальный период и какое развитие происходит в каждом из них?

• Что приводит к рождению близнецов?

• Сколько зачатий не приводят к рождению ребенка и почему?

• Какие тенденции развития начинаются в течение пренатального периода и продолжаются в детстве?

• Что такое тератогены и когда они с наибольшей вероятностью могут причинить вред?

• Каковы потенциальные последствия заболеваний, перенесенных матерью во время беременности?

• Каковы потенциальные последствия употребления матерью в ходе беременности алкоголя и других психоактивных препаратов?

• Как происходят роды?

• Каковы различия между традиционными и естественными или подготовленными родами и каковы сильные стороны и недостатки каждых из них?

• Когда требуется кесарево сечение?

• Что вызывает преждевременные роды и какие характеристики демонстрируют недоношенные младенцы?

• Какие внутренние процессы и паттерны поведения связаны с выживанием новорожденного младенца?

• Как должны готовиться родители к отцовству и материнству и как зарождается привязанность?

Это главные темы главы.

Когда произошло зачатие человеческой жизни, будущие отец и мать уже через неделю могут узнать об этом. Как правило, позитивный результат теста на беременность вызывает широкое разнообразие реакций, которые в значительной степени зависят от обстоятельств. Для тех, кто готов стать родителем, новость о том, что зачатие произошло, может быть изумительным моментом: «У нас будет ребенок! » Для тех, кто не готов к этому, данная новость может означать появление смешанных или абсолютно негативных чувств.

158 Часть I, Начало

В США около 50% всех беременностей являются незапланированными. Несмотря на то что в 90-е годы XX века это процентное соотношение для подростков достигло своей рекордно низкой точки, оно все равно еще выше — около 66% (Ventura, Joyce, Curtin, Mathews & Park, 2000). В таких обстоятельствах весть о беременности часто воспринимается не с радостью, а с дрожью и ужасом. Более того, даже у пар, живущих вместе, первая беременность зачастую происходит в неудобное время, прерывая работу, карьеру, учебу, приятное времяпрепровождение и вызывая стесненность в материальных средствах. Появление второго, третьего ребенка иногда тщательно планируется, но даже сегодня, когда существуют средства для избежания нежелательной беременности, это не всегда бывает так. Даже когда пары запланировали и ожидали это событие, реальность ожидания прибавления семейства может оказаться несколько ошеломляющей. Помимо покупок и развлечений, характеризующих большую часть следующих девяти месяцев, глядящие вперед родители начинают мучиться над решением множества вопросов, особенно если они ждут своего первого ребенка. «Жизнь перестанет быть такой, как раньше...» «Каким родителем я буду? » «У нас будет мальчик или девочка? » «Следует ли нам узнать это, или просто подождать родов? » «Это действительно случилось: у нас есть ребенок! Представь...» «На кого он будет похож? » «Смогу ли я закончить учебу и быть родителем одновременно? » «Как мы будем распределять деньги? » «Какое имя выбрать для ребенка? »

Месяцы, предшествующие рождению ребенка, также могут быть полными напряжения. Особенно склонны к беспокойству родители, ждущие первенца. Мать может представлять, что ее крошка будет славным, привлекательным, милым, и однажды ее мечты осуществятся. Но она может представить и физически ненормального ребенка, ослабленного или ужасного или такого, который однажды принесет сильнейшие огорчения и вред всей семье (Bruschweiler-Stern, 1997). Отцы подвержены подобной игре воображения. В ожидании будущего родители могут подвергаться наплыву мыслей о том, не будет ли их ребенок испытанием божьим, беспокоиться, что он будет болезненным или плохим человеком. Возможно, это и хорошо, что они обычно не обладают полным знанием того, что им уготовано, когда у них появляется ребенок, требующий от них полной отдачи сил, внимания и заботы.

В данной главе мы сосредоточимся на биологически запрограммированной последовательности событий, приводящих к рождению младенца, с акцентом на том, что является правильным. Двадцатый век стал свидетелем значительного прогресса в области здоровья новорожденных. Например, в конце 90-х степень смертности младенцев упала до небывалого уровня, тогда как процент матерей, воспользовавшихся услугами по пренатальному уходу за ребенком, вырос до рекордных высот. Так, в 1998 году процент женщин, начавших получение прена-тальной помощи в течение первого триместра, постоянно возраставший в течение 9 лет, составил 82% (Ventura et al., 2000). Более того, новые медицинские методы, такие как интенсивный уход за новорожденным, привели к тому, что многие дети, родившиеся до срока, не просто выжили, но и продолжают жить здоровыми и нормальными. Кроме того, повышению здоровья младенцев и падению уровня смертности способствовали упрощенный доступ к соответствующим медицинским услугам, улучшение окружающей среды, качественное питание, повышение уровня образования, жизненных стандартов {CDC, 1999a; Children's defense

Глава 4. Пренатальное развитие и рождение ребенка 1 59

fund, 2000). К сожалению, нельзя сказать, что все всегда протекает благополучно. Мы видели это в главе 3, обсуждая вопросы наследственности. Мы продолжим разговор об этом при обсуждении пренатальной среды. В норме пренатальное развитие происходит в среде, отличающейся повышенной безопасностью и контролем — в матке, и разворачивается в упорядоченной, биологически запрограммированной последовательности. Однако ожидания и тревога, выгоды и деприва-ция, стабильность и колебания, здоровье и болезни семьи, в которой рождается ребенок, влияют не только на его жизнь после рождения, но и на пренатальное развитие. Процесс родов также представляет собой биологически заданную последовательность, но реальность появления на свет каждого конкретного ребенка в значительной степени определяется культурными, историческими и семейными контекстами, в которых оно происходит.

⇐ Предыдущая 12 13 14 15 161718 19 20 21 Следующая ⇒