Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология
Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии


Мутации по типу замены азотистых оснований.



Одной из причин возникновения может быть случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид. Другой причиной замены оснований может быть ошибочное включение в синтезируемую цепь ДНК нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог. Мутации по типу замены оснований возникает либо до, либо в процессе репликации первоначально в одной полинуклеотидной цепи. Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК. Из-за замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нуклеотидной последовательности ДНК, кодирующей последовательность амк в пептидной цепи. Это может не повлиять на структуру пептида, если новый триплет будет «синонимом» прежнего. Когда возникший триплет шифрует другую амк, изменяется структура пептидной цепи и свойства белка. Пример: изменение свойств гемоглобина при серповидно-клеточной анемии. В таком гемоглобине-HbS в б-глобиновых цепях в шестом положении глутаминовая кислота заменена Валином. Это является следствием замены одного из оснований в триплете, шифрующем глу. В результате появляется триплет, шифрующий Валин. В данном случае замена одной амк в пептиде изменяет свойства глобина, входящего в состав гемоглобина, развиваются признаки серповидно-клеточной анемии. В некоторых случаях замена одного основания на другое может привести к появлению одного из нонсенс-триплетов(АТТ, АТЦ, АЦТ), не шифрующего никакой амк. В результате будет прерывание синтеза

Мутации со сдвигом рамки считывания.

Они происходят из-за выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал некоторых хим. веществ. Большое число мутаций по типу вставок происходит из-за включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов-это достаточно протяженные нуклеотидные последовательности, встроенные в геномы эу- и прокариотических клеток, способные самопроизвольно менять свое положение. Вставки и делеции могут возникать в результате ошибок рекомбинации пи неравноценном внутригенном кроссинговере. При непрерывности считывания и неперекрываемости ген. кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла биологической информации. Если количество вставленных или утраченных нуклеотидов кратно трем, сдвига рамки может не произойти, но это приведет к включению дополнительных амк или выпадению части их из полипептидной цепи.

Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене.

Данный тип мутаций происходит из-за поворота участка ДНК на 180. Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному. В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется аминокислотная последовательность.


23.Хромосома, её химический состав. Хроматин: структурная организация (уровни компактизации), классификация (гетерохроматин, эухроматин). Метафазная хромосома. Морфология хромосом. С.119-129.
24.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в развитии патологических состояний и эволюционном процессе. С 133-139.


25.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. Геном видоспецифичен, т.к. представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы. Генотип- это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе-кариотипе. Кариотип – диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков: число, форма, размер, особенности строения хромосом. Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет 2n, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей частными особенностями. Например, представители разного пола, имея в основном одинаковые хромосомы, отличаются по одной паре хромосом - половые. В норме человек имеет 23 пары хромосом. Постоянство кариотипа поддерживается благодаря митозу и мейозу. Кариотип человека имеет сложное строение. Определение идет по метафазным пластинкам. Кариотип может быть определен по окрашиванию. Точное распределение и редукция генетического материала происходит при мейозе. Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46, хх; 46, ху – кариотип нормального человека.

Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида. При оплодотворении геномы родителей объединяются и образуют клеточный генотип зиготы. Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Существуют разные последовательности генов, есть последовательности генов, контролирующих экспрессию генов, репликацию и др. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены. Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту). Общую схему строения генетического аппарата и его работы в 1961 году предложили Жакоб, Моно. Они предложил, что есть участок молекулы ДНК с группой структурных генов. К этой группе примыкает участок в 200пар нуклеотидов – промотор (участок примыкания ДНК зависимой РНК-полимеразы). К этому участку примыкает ген-оператор. Название всей системы – оперон. Регуляция осуществляется регуляторным геном. В итоге белок-репрессор взаимодействует с геном-оператором, и оперон начинает работать. Субстрат взаимодействует с геном регуляторами, оперон блокируется. Принцип обратной связи. Экспрессия оперона включается как единое целое.

У эукариот экспрессия генов не исследована. Причина – серьезные препятствия:

-организация генетического материала в форме хромосом

- у многоклеточных организмов клетки специализированы и поэтому часть генов выключена.

- наличие гистоновых белков, в то время как у прокариот - «голая» ДНК.


27.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. С 152-154.

28.Эволюция генома. Роль ампфликации генов, хромосомных перестроек, полиплоидизации, подвижных генетических элементов, горизонтального переноса информации в эволюции генома. Секвенирование генома.


Поделиться:



Популярное:

Последнее изменение этой страницы: 2017-03-08; Просмотров: 1559; Нарушение авторского права страницы


lektsia.com 2007 - 2024 год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! (0.011 с.)
Главная | Случайная страница | Обратная связь