Ответ к ситуационной задаче № 22.

К основным механизма генетического гомеостаза относятся самокоррекция при репликации ДНК, репарация, удаление клеток с генетическими нарушениями. ДНК-полимераза при синтезе дочерних цепей ДНК способна распознавать ошибки и исправлять их. Специальные репарирующие ферментные системы ликвидируют разрывы ДНК, удаляют ее поврежденные участки и восстанавливают исходную структуру. Исправление нарушений может происходить в любом периоде митотического цикла: в G-1 периоде идет эксцизионная репарация, в S – периоде -самокоррекция, а в G-2 периоде - пострепликативная репарация. Факторы, вызывающие генетические нарушения, называются мутагенами. К ним относятся радиация, некоторые тяжелые металлы, смолы табачного дыма, асбест и др. Накопление мутаций вызывает нарушение нормальной работы клеток и преждевременное старение. При сохранении генетических нарушений в соматических клетках, если мутации затрагивают гены регуляции размножения клеток (протоонкогены), могут возникнуть опухоли. Пример – старение кожи и развитие меланом при действии ультрафиолета. Механизмы генетического гомеостаза действуют очень эффективно, сохраняя все гены, даже неработающие. Доказательство – возможность вегетативного размножения и клонирования.

 

 

Ситуационная задача №23.

 

Регенерация лежит в основе структурного гомеостаза и проявляется на разных уровнях организации. У больного была удалена одна из долей печени. Через некоторое время произошло заживление раневой поверхности, восстановилась масса органа, однако восстановления формы органа не произошло.

 

1. Охарактеризуйте способ регенерации печени?

2. Возможно ли в данном примере восстановление формы и функции органа?

3. Какие известны способы регенерации? Дайте их характеристику.

4. Какие процессы на клеточном уровне обеспечивают восстановление органа?

5. Какие системы организма участвуют в регуляции процессов регенерации?

 

 

Ответ к ситуационной задаче №23.

Регенерационная гипертрофия – это способ регенерации, заключающийся в увеличении размеров остатка органа без восстановления исходной формы. Регенерационная гипертрофия наиболее хорошо изучена на примере регенерации печени. При краевом повреждении печени у млекопитающих и человека удаленная часть органа никогда не восстанавливается, но раневая поверхность заживает. Внутри оставшейся части органа усиливается размножение клеток (пролиферация). Происходит гиперплазия, в течение определенного времени после удаления восстанавливается исходная масса, объем органа, но не форма. Функция печени возвращаются к норме. В стимуляции регенерационного процесса играет значительную роль нервная система и гуморальная регуляция. Существуют следующие способы репаративной регенерации: эпиморфоз, морфолаксис, эндоморфоз.

 

Ситуационная задача № 24.

 

Регенерация является механизмом поддержания структурного и функционального гомеостаза, как в процессе нормальной жизнедеятельности, так и после различных повреждений органов. Известно, что при удалении одной почки у человека, вторая берет на себя функцию утраченной.

 

1.Какой способ регенерации наблюдается в данном примере?

2.Какие клеточные механизмы отмечаются в оставшейся почке?

3.Назовите другие способы регенерации внутренних органов у млекопитающих и человека.

4.Каковы возможности стимуляции регенерации органов и тканей у человека?

5.Какие механизмы осуществляют регуляцию репаративной регенерации?

 

 

Ответ к ситуационной задаче № 24.

Регенерация – это совокупность процессов, обеспечивающих восстановление биологических структур в процессе нормальной жизнедеятельности организма (физиологическая регенерация), после травмы или патологического процесса (репаративная регенерация), а также восстановления целого организма из части (соматический эмбриогенез). Регенерация является механизмом поддержания единства строения и функций организма.

Репаративная регенерация разнообразна по факторам вызывающим повреждения, объемам и способам восстановления. Объем и способы последующего восстановления различны.

В данной ситуации приводится пример восстановления утраченного органа (парного) способом компенсаторной гипертрофии. При удалении одной из почек, другая увеличивается в размерах за счет процессов гиперплазии и гипертрофии ее клеточных структур.

Помимо эндоморфоза различают и другие способы восстановления органов: эпиморфоз, который заключается в отрастании нового органа от раневой поверхности; морфолаксиса – регенерация путем перестройки оставшейся части организма; регенерация по каркасу; вставочный рост.

Экспериментальное изучение регенерации позволило установить факторы, влияющие на его течение и использовать это в практической медицине. Регуляция регенерационного процесса осуществляется с участием нервной системы и гуморальным путем.

 

Ситуационная задача №25.

 

Исследования новорожденных на фенилкетонурию, показали большие различия в частоте встречаемости заболевания в разных странах. В России частота заболевания составляет в среднем 1: 10000. Известно, что фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите число больных фенилкетонурией и число гетерозиготных по данному заболеванию людей в регионе России, включающем 10000000 жителей?

 

1. Какой закон можно применить для решения этой задачи? Приведите формулы закона.

2. Для какой популяции применим этот закон?

3. Могут ли со временем измениться установившиеся соотношения генов и генотипов в популяции?

4. К чему может привести длительная изоляция людей отдельного региона?

5. Какое значение для медицины имеет этот закон?

 

Ответ к ситуационной задаче № 25.

Для установления количественных соотношений людей с различными генотипами по какому-либо аллелю, применяют расчеты в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Положения закона:

- сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой r+q=1;

- сумма частот генопипов в данной популяции есть величина постоянная, и распределение их соответствует формуле p²+2pq+q²=1;

- в равновесной идеальной популяции частоты генов и генотипов сохраняются в ряду поколений.

Расчеты к задаче q =√ 1/10000=1/100; p=1-1/100=199/100;

2pq=2∙ 199/100∙ 1/100=198/10000

В районе, включающем 10000000 жителей, число больных людей составит 1000, гетерозиготных носителей – 198000.

Закон применим к популяциям отвечающим следующим условиям:

- популяция должна быть панмиксической.

- отсутствие оттока генов за счет отбора.

- отсутствие притока генов за счет мутаций.

-популяция должна быть многочисленной.

-равная плодовитость гомо- и гетерозигот.

В отличии от идеальной популяции, в реальной действует естественный отбор и возможно появление мутаций. В этом случае происходит нарушение равновесия и соотношения генов и генотипов меняется. Для медицины этот закон имеет крайне важное значение, т.к. позволяет рассчитать частоты генов и генотипов в популяции, определить число гетерозигот в популяции. В скрытом виде гетерозиготы являются носителями рецессивных генов, отвечающих за наследственную патологию. Изоляция популяции может привести к увеличению частоты встречаемости отдельных генов, в том числе и патологических.

 

 

Ситуационная задача № 26.

 

Участок цепи белковой молекулы контролируется полинуклеотидной цепью ДНК – ТАЦАТАГЦАТЦГАЦЦ. Произошла замена в пятом нуклеотиде основания Т на А. Используя таблицу генетического кода, укажите какие изменения произойдут в строении белковой молекулы (таблица прилагается).

 

1. Что такое генетический код?

2. Назовите и объясните свойства генетического кода.

3. В каком случае замена нуклеотида не повлияет на первичную структуру белка и как это объяснить?

4. Может ли нарушение последовательности нуклеотидов привести к остановке синтеза белка, и в каком случае?

5. К какому виду мутаций относятся подобные изменения ДНК, каково их медицинское значение? Приведите примеры генных болезней, причиной которых были подобные мутации.

 

 

Ответ к ситуационной задаче № 26:

Генетический код – ключ для перевода последовательности нуклеотидов в аминокислотную последовательность. Свойства кода: триплетность, специфичность, вырожденность, универсальность.

В приведенном примере последовательность аминокислот будет следующая:

 

ДНК - ТАЦ АТА ГЦА ТЦГ АЦЦ

РНК - АУГ УАУ ЦГУ АГЦ УГГ

Аминокислоты мет – тир – арг – сер – гли

При замене пятого нуклеотида, аминокислотная последовательность изменилась: мет-фен-арг-сер-гли, т.е. произошла точковая мутация. Замена нуклеотида не всегда приводит к нарушению последовательности аминокислот благодаря свойствам генетического кода: триплетности и вырожденности. Мутация в виде замены нуклеотидов, может привести к возникновению кодона-синонима и изменений в первичной структуре белка не произойдет. Отдельные замены приводят к образованию укороченного полипептида в связи с преждевременной терминацией синтеза и-РНК. Подобные изменения ДНК относятся к генным мутациям (делеции, вставки, замены, инверсии нуклеотидов ДНК). Они являются причиной моногенных или генных болезней.

Примеры генных болезней: энзимопатии, связанные с нарушением ферментных систем (галактоземия, фенилкетонурия, альбинизм), гемоглобинопатии, обусловленные первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина, коллагеновые болезни и др.

 

Ситуационная задача №27.

 

Действие некоторых внешних факторов (мутагенов) может вызвать у человека мутации.

 

1. Какие виды генетических нарушений могут вызывать такие факторы?

2. Чем характеризуются разные виды генетических нарушений (мутаций)?

3. Какие методы генетики позволяют выявить генетические нарушения человека, полученные при действии мутагенов?

4. К каким медицинским последствиям может привести действие мутагенов?

5. Какие меры позволяют снизить риск развития генетических патологий?

 

⇐ Предыдущая123456789Следующая ⇒

Поделиться: