Ответ к ситуационной задаче № 27.

Действие мутагенов может вызвать любой вид мутаций – генные, хромосомные или геномные. При генных мутациях структура отдельных генов нарушается за счет выпадения, вставки или замены нуклеотидов. При хромосомных мутациях происходит нарушение структуры хромосом: делеции, дупликации, инверсии и обмен участков хромосом. Геномные мутации ведут к изменению набора хромосом (эуплоидии и анеуплоидии). Генные мутации можно выявить при помощи молекулярно-генетических и биохимических методов. Хромосомные и геномные – цитогенетическим методом. Если генетические нарушения не удаляются при помощи защитных механизмов (репарации и др.), то может произойти нарушение репродуктивной функции, развиться опухоли, а также наследственные заболевания и врожденные пороки развития у потомства. Риск развития всех этих патологий можно понизить сниженим уровня загрязнения окружающей среды, например, запретив курение или производство химического оружия, регламентацией применения мутагенных факторов (противоопухолевые препараты, рентген и т.д.). Важное значение имеет использование антимутагенных препаратов (аскорбиновая кислота, антиоксиданты), а также пренатальная диагностика.

 

 

Ситуационная задача №28.

 

У здоровых родителей родился ребёнок с наследственным заболеванием фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования).

 

1. Объясните причину рождения больного ребёнка.

2. Какой вид изменчивости проявился в данном случае? Назовите все возможные механизмы возникновения такой изменчивости.

3. Назовите другие виды изменчивости и охарактеризуйте их.

4. Определите вероятность рождения здорового ребёнка у этих родителей.

5. Применение какого метода генетики человека поможет точно установить гомозиготность новорожденного по гену фенилкетонурии?

 

 

Ответ к ситуационной задаче № 28.

Причина рождения ребёнка, больного фенилкетонурией, гетерозиготность родителей по рецессивному гену (а). Согласно второму закону Менделя вероятность рождения гомозиготного по рецессивным аллелям организма (аа) при скрещивании двух гетерозигот (Аа) равна 25%:

 

Р Аа х Аа

G A a A a

F AA 2Aa aa.

 

Вероятность рождения следующего ребёнка здоровым – 75%: 25% - гомозиготного по доминантному гену, 50% - гетерозиготного.

Для неонатальной диагностики фенилкетонурии следует использовать биохимический метод определения в моче новорожденного токсических продуктов нарушения метаболизма фенилаланина.

В данном случае проявилась генотипическая комбинативная изменчивость. В основе её возникновения лежит:

- разнообразие гамет (для независимого наследования – независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза I; для сцепленного – кроссинговер);

- случайная встреча гамет (в данном случае);

- случайная встреча родительских пар.

Различают также мутационную генотипическую изменчивость, которая обусловлена изменением генотипа в результате мутаций, и фенотипическую изменчивость, связанную с воздействием факторов среды.

Ситуационная задача № 29.

 

Аутосомный рецессивный ген d обуславливает предрасположение к сахарному диабету. Пенетрантность этого признака равно 20 %. В семье муж болен диабетом, а у жены болел диабетом отец.

 

1. Каков тип наследования сахарного диабета?

2. Что такое пенетрантность гена? Проявлением какой формы изменчивости она является?

3. Какова вероятность предрасположения к заболеванию у ребенка в этой семье?

4. Определите вероятность заболевания диабетом ребенка в этой семье.

5. Чем характеризуется родословные семей с сахарным диабетом?

 

Ответ к ситуационной задаче № 29:

Тип наследования сахарного диабета – аутосомно-рецессивный. Этот признак имеет пенетрантность равную 20%. Пенетрантность – пробиваемость гена в признак, выражается количественно в % случаев проявления к общему числу случаев носителей гена. Пенетрантность – проявление модификационной изменчивости. Вероятность заболевания ребенка диабетом в семье равна 10%, предрасположенность 50%.

Родословные семей с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется:

- признак может отсутствовать в поколении детей, но проявляется у внуков;

- признак может проявляться у детей при отсутствии его у родителей;

- признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;

- признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Ситуационная задача № 30.

 

Внутривидовой полиморфизм в популяциях современного человека антропологи объясняют действием элементарных эволюционных факторов и социальных закономерностей.

 

1. Назовите элементарные факторы эволюции и охарактеризуйте их.

2. Какое значение имеют мутации в эволюции человека?

3. Какие виды изоляции характерны для человеческих популяций? Их отличия от популяций животных.

4. Какие виды естественного отбора действуют в популяциях современного человека?

5. Каково влияние социальных факторов на человека?

 

 

Ответ к ситуационной задаче № 30.

Факторы эволюции популяций: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причиной нередко служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека, например, ионизирующее излучение. Мутагены индуцируют мутации, как в половых, так и в соматических клетках. Это может вызвать подъем уровня наследственных онкологических заболеваний. С другой стороны мутационный процесс – это фактор –поставщик элементарного эволюционного материала для естественного отбора, благодаря ему поддерживается высокая степень гетерогенности популяций человека.

Изоляция. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. В ранней истории человечества важное место принадлежало географической изоляции. Специфическими для человеческого общества являются социальные формы изоляции: границы государств, разнообразия религий, языковые барьеры, культурные различия и т.д. В малых изолятах генетический дрейф может способствовать быстрому изменению генофонда за счет случайного закрепления одних аллелей и потери других. Малочисленность изолированных популяций приводит к инбридингу, т.е. увеличению вероятности браков между близкими родственниками. Это в свою очередь приводит к гомозиготизации. Так как многие наследственные дефекты рецессивны, то увеличивается вероятность фенотипических отклонений от нормы.

В человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия. Эти функции выполняет стабилизирующий и дизруптивный виды отбора. Однако действие этих видов отбора, в отличие от животного мира, сочетается с влиянием социальных факторов. Последние в значительной мере снижают степень давления отбора благодаря достижениям медицины. Так выживают люди с тяжелыми врожденными и приобретенными заболеваниями, продлевается жизнь пожилым людям и инвалидам.

Ситуационная задача № 31.

 

В процессе развития сердца человека можно проследить повторение этапов филогенетических преобразований сердца в ряду позвоночных. На рисунке представлены схемы строения сердца разных классов позвоночных и стадий развития сердца зародыша человека.

 

1.Приведите сравнительную характеристику стадий развития сердца в эмбриогенезе человека и представителей разных классов позвоночных.

2.Перечислите основные эволюционные преобразования сердечно-сосудистой системы в ряду позвоночных.

3.Какие изменения в сердечно-сосудистой системе происходят в связи со сменой среды обитания – переходом из водной среды обитания к наземной?

4.Какой закон отражает связь индивидуального и исторического развития и в чем его сущность?

5.Какие онто-филогенетические пороки могут возникнуть при нарушении развития сердца?

 

⇐ Предыдущая123456789Следующая ⇒

Поделиться: