Билет 21. Св-ва ген. кода, триплетность. Расшифровка кодонов.

Ген. код – единая система записи наслед-ой инф-ции в мол-ах нуклеиновых кислот в виде послед-сти нуклеотидов. Перевод текста с 4-х букв-го нуклеот-го языка на 20-тибукв-ый аминокис-й язык белков. Попытка расшиф-и ген.кода придприняты были 1954 Гамовым. Осн.св-ва кода трипл-ть и вырожденность выяв-и 1961 Криком и Бреннером. В 1961 дешифровали первую триплетную послед-ь. В 1965 Ниренберг и Маттеи расшиф-ли полностью ген.код.

В белках 20 ам.к-т, то каждая не может кодир-ся одним нуклеот-м, т.к. 16 остан-я незакод-ми. Не могут «слова» ген.кода состоять из 2 «букв», т.к. будут закод-ы 16 ам.к-т. Наим-ая возможная длина «слова», определяющая ам.к-у – 3 нукл-да. Число возм-х триплетов нуклео-в равна 64. Св-ва ген.кода:

1) Триплетность — одной аминокислоте в полипептидной цепочке соответствуют три расположенных рядом нуклеотида молекулы ДНК (иРНК); минимальная единица функции — триплет (кодон).

2) специфичность кода(кажд. ам.к-е соотв-т только опр-ые кодоны, к-ые не могут исп-ся для др. ам.к-ы)

3) Вырожденность (избыточность) — количествовозможных триплетов 64, а аминокислот — 20, поэтому одну аминокислоту может кодировать несколько триплетов.

4)коллинеарность кода(послед-ть ам.к-т в ППЦ соотв-т послед-ти кодонов в мРНК)

5)непрерывность кода(кодоны в мРНК распол-ся др. за др. без «знаков препинания», т.е. без сигналов, показ-щих конец одного кодона и начало след-его)

6)неперекрываемость кода(ни один из нукл-дов одного кодона не является составн. частью соседн. кодона, т.е. кодоны независимы)

7)универсальность кода- у всех живых организмов одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты.

8) Однонаправленность считывания (5’→ 3’). 6. Среди триплетов генетического кода есть такие, которые не кодируют аминокислот. Они являются «nonsens» - кодонами (терминаторами), обозначающими конец синтеза данной полипептидной молекулы. К ним относятся в ДНК: АТТ, АЦТ, АТЦ; в РНК: УАА, УГА, УАГ

Расшифровка. Поскольку РНК так же, как и ДНК, содержит пуриновые и пиримидиновые основания, на участках одной их цепей ДНК при помощи фермента РНК - полимеразы строятся комплиментарные короткие цепи РНК. Этот процесс синтеза РНК на матрице ДНК, происходящий с помощью ферментов, носит название транскрипции. В результате процесса транскрипции закодированная в ДНК последовательность нуклеотидов, которая и представляет собой определенную генетическую информацию, передается на РНК. Транскрипция происходит на отдельных участках ДНК - генах, каждый из которых содержит набор кодонов, программирующих последовательности аминокислот в данной молекуле белка.

Рибонуклеиновая кислота, на которой сделана копия ДНК, состоит из одной цепи нуклеотидов, у которых дезоксирибоза заменена на рибозу., а тимин (Т) заменен на урацил (У).

Таким образом, в каждом кодоне ДНК транскрибируется в комплиментарный кодон РНК. В результате получается как бы негатив РНК с позитива - ДНК. Эта РНК, снимающая информацию с ДНК, называется информационной РНК (и-РНК.

 

Билет 22. Роль полиплоидии. Особ-ти мейоза и образ-ия гамет у ансуплоидов.

 

ПОЛИПЛОИДИЯ, увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; Полиплоидные растения часто более жизнеспособны и плодовиты, чем нормальные диплоиды. О их большей устойчивости к холоду свидетельствует увеличение числа видов-полиплоидов в высоких широтах и в высокогорьях.

 

Поскольку полиплоидные формы часто обладают ценными хозяйственными признаками, искусственную полиплоидизацию применяют в растениеводстве для получения исходного селекционного материала. С этой целью используют специальные мутагены (напр., алкалоид колхицин), нарушающие расхождение хромосом в митозе и мейозе. Получены урожайные полиплоиды ржи, гречихи, сахарной свёклы и др. культурных растений; стерильные триплоиды арбуза, винограда, банана популярны благодаря бессемянным плодам. Анеуплоиди́ я— наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. Формы анеуплоидии:

Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский.Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

Тетрасомия и пентасомия

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY. Как правило, с нарастанием количества " лишних" хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

У анеуплоидов образуются как нормальные, гаплоидные гаметы, так и анеуплоидные. При этом у растений в оплодотворении принимает участие только пыльца с нормальным, гаплоидным набором хромосом, а зародышевые мешки функционируют независимо от числа хромосом, поэтому характер расщеплении в потомстве анеуплоидов резко отличается от расщепления у диплоидов. Например, если растение клевера — трисомик по хромосоме, несущей ген красной (А) или белой (а) окраски цвет ков, то при генотипе ААа в случае самоопыления получится расщепление 17: 1. Это объясняется тем, что функционирующая пыльца образуется двух сортов — А и а, но пыльцевых зерен с геном А в 2 раза больше, чем с а. Яйцеклетки образуются четырех сортов (А, а, АА, Аа) в следующей пропорции: 1АА: 1а: 2А: 2Аа. По решетке Пеннета легко получить соотношение 17: 1.

В настоящее время исследование анеуплоидии у растений приобретает важное значение в связи с выяснением роли каждой хромосомы в генотипе. В будущем это поможет экспериментальному синтезу определенных генотипов. Анеуплоидия играет огромную роль в эволюции генотипа и имеет большое значение для изучения происхождения культурных растений.

 

Билет 23. Механизмы эксцизионной пострепликтивной репрации, репаративный синтез ДНК,

Восстановление повреждений в клетке получило название репарации.

Различают две группы репараций: дорепликативная - репарация, происходящая во время репликации; фотореактивация - сводится к тому, что фотореактивирующий фермент в клетке на свету способен разрывать связи между тиминами. эксцизионная – восстанавливает повреждения, возникающие под действием не только ультрафиолетовых лучей, но и ионизирующей радиации и химических мутагенов в темноте. пострепликативная - происходящая после репликации.

Эксцизионная репарация

Эксцизионную репарацию, связанную с удалением поврежденного участка ДНК, называют также репарацией по типу выщепления-замещения Происходит также нарушение процесса транскрипции, причем не только его блокирование, но и искажение «смысла» генетической информации. Эксцизионная репарация — многоэтапный процесс, заключающийся в: узнавании димера, надрезании моноспирали ДНК вблизи димера — инцизии, удалении димера — эксцизии, ресинтезе ДНК; восстановлении непрерывности репарируемой цепи за счет образования ковалентных связей сахарофосфатного скелета молекулы.

Узнавание повреждения в ДНК осуществляет фермент УФ-эндонуклеаза, Она распознает повреждения, возникающие после обработки химическими агентами, такими, как азотистый и серный иприты, нитрохинолиноксид. Эндонуклеаза ответственна и за инцизию, т.е. надрезание одной спирали ДНК непосредственно около димера с 5'-конца в поврежденной цепи. Эксцизию, или вырезание димера из молекулы ДНК, осуществляет другая эндонуклеаза или УФ-экзонуклеаза. Удаление димера происходит в составе короткого олигонуклеотида (3-5 оснований) и может сопровождаться дальнейшей деградацией поврежденной моноспирали. Ресинтез ДНК, в результате которого заполняются бреши, происходит с использованием интактной цепи в качестве матрицы. Основной фермент, ответственный за репаративный синтез ДНК — ДНК-полимераза I

Последний этап эксцизионной репарации заключается в восстановлении непрерывности спирали ДНК, которую осуществляет фермент полинуклеотидлигаза Нарушения процессов репарации ДНК обнаружены у людей, пораженных наследственным заболеванием — пигментной ксеродермой. Известно несколько типов этой болезни, общие симптомы которых — повышенная чувствительность к солнечному свету, приводящая кразвитию рака кожи. Культура клеток больных чувствительна культрафиолетовому свету, но не к ионизирующим излучениям. У этих больных дефект эксцизионной репарации связан с отсутствием активности УФ-эндонуклеазы. XPII характеризуется чувствительностью к ультрафиолетовому и рентгеновскому излучению. Клетки XPII не способны репарировать ДНК, имеющую однонитевые разрывы. Это связано, по-видимому, с отсутствием в них ДНК-полимеразы I. Наконец, в клетках больных третьего типа — ХРIII, нормально осуществляется выщепление димеров тимина, а дефект связан с иным типом репарации — пострепликативной. Гибридизация соматических клеток позволила обнаружить 6 групп комплементации мутаций, приводящих к развитию признаков пигментной ксеродермы.

Пострепликативная репарация

Пострепликативная репарация открыта в клетках мутантов Е. coli, не способных выщеплять тиминовые димеры. В таких клетках после ультрафиолетового облучения происходит редупликация ДНК, но медленнее, чем в клетках дикого типа. Механизм пострепликативной репарации наименее специфичен, так как не требует этапа узнавания повреждения. Рекомбинационная пострепликативная репарация - это быстрый способ восстановления нативной структуры, по крайней мере, у части дочерних молекул ДНК. При этом тиминовые димеры остаются в исходных родительских спиралях. Быстрая репарация, происходящая уже в первые минуты после облучения, зависит, скорее всего, от механизма, работающего конститутивно. Существует и другая разновидность - медленная пострепликативная репарация, которая требует для своего осуществления нескольких часов и зависит от нормального состояния Пострепликативная репарация существует не только у бактерий, но и в клетках эукариот. Она обнаружена и у млекопитающих, для которых получены данные о том, что заполнение пострепликативных брешей может происходить не за счет рекомбинации, а за счет синтеза ДНК

Репаративный синтез ДНК.

Одна из причин мутаций - возможность существования оснований ДНК в нескольких таутомерных формах. Если аденин находится в обычной аминной форме, он спаривается с тимином. Будучи в редкой иминоформе, аденин образует пары с цитозином. Этот таутомерный переход аденина при последующей репликации может обеспечивать транзиции ATGC. Редкий енольный таутомер тимина способен образовать пару с гуанином и это также приведет к замене пары нуклеотидов. В дальнейшем расчеты показали, что все транзиции и трансверсии можно объяснить некоторой неоднозначностью соответствия между отдельными нуклеотидами в комплементарных цепях ДНК. Прямым указанием на участие процесса репликации в мутагенезе было открытие мутагенного эффекта аналогов оснований ДНК: 5-бромурацила и 2-аминопурина, вызывающих мутации у бактериофагов и бактерий..Необходима репликация и для мутаций, индуцированных азотистой кислотой, дезаминирующей аденин, цитозин и гуанин.

 

⇐ Предыдущая12345678Следующая ⇒

Поделиться: