Билет 65. Спонтанный и индуцирванный мутац. процесс. Оценка частот возникновения мутаций.

Мутации, помимо качественныхсвойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) - мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит отвнешних и внутренних факторов ( биологические, химические, физические ).Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.Метод определенияопределения спонтанных мутаций основан на том, что у детейпоявляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует.Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гаметнесет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюювероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 запоколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки такихмутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количествообследованных индивидов.
Индуцированные мутации
Индуцированный мутагенез - этоискусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервыеспособность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А.Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, былаустановлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американскимученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается сувеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существованиемощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНКчеловека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов начеловека может служить эндомитоз - удвоение хромосом с последующим делениемцентромер, но без расхождения хромосом.

Частота возн-ия.Средняя частота спонтанного возникновения мутаций в структурных локусах человека колеблется в пределах от 10^-5 до 10^{- 6} на одну гамету за каждое поколение. Эта величина значительно варьирует для разных генов, меняясь в пределах от 10^-4 для высокомутабильных локусов до 10^-11 в наиболее устойчивых частях генома. Эти различия зависят от многих факторов и, в первую очередь, от характера мутационного повреждения, от механизма возникновения мутации и локализации нарушения. Большое значение имеет сам ген, протяженность его кодирующих областей и те функции, которые выполняют контролируемые им молекулы в обеспечении жизнедеятельности клеток и всего организма в целом. Так, например, нарушение работы генов, продукция которых необходима на ранних стадиях эмбриогенеза, может приводить к гибели плода. Такие мутации трудны для диагностики, и в практической медицине мы чаще всего имеем дело только с теми мутациями, которые не проявляют летального эффекта на ранних стадиях эмбрионального развития. Однако не исключено, что ранние эмбриональные летали составляют немалый процент среди мутантных аллелей различных генов и вносят определенный вклад в снижение репродуктивной функции. Особого внимания заслуживает проблема мутирования в STR- сайтах и в VNTR-локусах, часто используемых для геномной дактилоскопии и молекулярной диагностики. Эти участки генома, изменчивость в которых обусловлена различиями в числе тандемных повторов, формально можно отнести к разряду высокомутабильных. Прямое сопоставление темпов мутирования в кодирующих областях генома и в мини- и микросателлитных последовательностях ДНК, по- видимому, некорректно, так как физическая основа изменчивости, наблюдаемой в этих функционально и структурно различающихся локусах, совершенно различна.

 

Билет 66. Происхождение культ. Растений по Вавилову. Закон гомолог.рядов. значение наслед-ых рядов.

Вавилов в результате многичисленных экспедицийизучил многообразие и географическое распространение культурных растений, онустановил, что для разных культур существуют свои центры многообразия, гдесосредоточено наибольшее число сортов, разновидностей. Он выделяет 8 осн-хцентров происхождения: 1 индийский (рис, цитрус, сах тростник); 2 средиазиатский(горох, бобы, пшеница); 3 китайский (хлеб, злаки, бобовые); 4 средиземноморский(морская капуста, клевер); 5 абиссинский (кофе, ячмень); 6 переднеазиатский(пшеница, рожь, дыня); 7 южно-мексикансикй (хлопчатник, кукуруза, томаты, тыква); 8 южно-американский (картофель, хинное дерево, ананас).Генотипическая изменчивость -изменчивость, возникающая в результате новых генетических комбинаций, врезультате
- либо полового размножения, кроссинговера и других перестроек на хромосомномуровне;
- либо под влиянием мутаций (мутационная изменчивость). В 1922 г. Н.И. Вавиловформулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласнокоторому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходныеряды наследственной изменчивости.
Н. И. Вавилов показал, что есливсе известные у наиболее изученного в данной группе вида вариации расположить вопределённом порядке в таблицу, то можно обнаружить и у других видов почти всете же вариации изменчивости признаков. Более того, по мере развитияисследований видов, входящих в данную группу, " пустые" места втаблице заполняются и параллелизм в изменчивости близких видов становится всёболее полным. Принципиально сходный, но слабее выраженный параллелизм характеризуетизменчивость различных родов в пределах семейства, и ещё менее полный -различных семейств в пределах группы более высокого ранга.
Таким образом, Г. р. з. сводитсяк следующему: близкие виды благодаря большому сходству их генотипов(почти идентичные наборы генов) обладают сходной потенциальной наследственнойизменчивостью (сходные мутации одинаковых генов); по мере эволюционно-филогенетического удаления изучаемыхгрупп (таксонов), в связи с появляющимися генотипическими различиями параллелизм наследственнойизменчивости становится менее полным. Следовательно, в основе параллелизмов внаследственной изменчивости лежат мутации гомологичных генов и участковгенотипов у представителей различных таксонов, то есть действительногомологичная наследственная изменчивость. Однако и в пределах одного и того жевида внешне сходные признаки могут вызываться мутациями разных генов; такиефенотипические параллельные мутации различных генов могут, конечно, возникать иу разных, но достаточно близких видов. Н. И. Вавилов подчёркивал, что Г. р. з.неизбежно обнимает и такую, в генетическом смысле не строго гомологичную, фенотипически же параллельную изменчивость.
Г. р. з. отражает всеобщее ифундаментальное явление в живой природе. Он имеет огромное практическоезначение в растениеводстве и селекции, а также в животноводстве. На основеэтого закона растениеводы и животноводы могут целенаправленно искать и находитьнужные признаки и варианты у различных видов в почти бесконечном мировоммногообразии форм как культурных растений и домашних животных, так и у их дикихродичей. Эти поиски, особенно среди культурных растений и их диких предков, значительно облегчаются учением Н. И. Вавилова (1926 и др.) о центрахпроисхождения культурных растений и его работами (1927, 1928, 1930)о географических закономерностях в распределении генов культурных растений. Г.р. з. Н. И. Вавилова уже с 30-х гг. 20 в. явился мощным стимуляторомцеленаправленной селекции, создания новых сортов культурных растений иразработки научных основ интродукции и акклиматизации.Г. р. з. играет всё большую роль в изучении механизмов эволюционного процесса, в истолковании ряда биогеографических явлений и в разработке основ современнойсистематики низших таксонов.
Для эволюции органического мирабольшое значение имеет наследственная изменчивость признаков организма, так закона:
А – увеличивает разнообразиеособей в популяции и повышает интенсивность отбора;
Б – увеличивает разнообразие особей в популяции и снижает эффективность отбора;
В – уменьшает разнообразие особей в популяции и ослабляет борьбу засуществование;
Г – увеличивает разнообразие особей в популяции и ослабляет борьбу засуществование.

г.р.з-гомологический ряд законов

 

Билет 67.Предмет и методология селекции. Учение обисходном материале. Центры происхождения культурных растений по Н.И. Вавилову.Понятие о породе, сорте, штамм.

Сохранение генофонда ценных культурных и диких формрастений и животных. Селекция разрабатывает методысоздания новых сортов раст, пород жив и штаммов микроорг с необходимыми для челпризнаками. Теоретической базой этой науки является генетика. Селекция опирается на достижения молекулярной биологии, биохимии и др наук о раст, жив имикроорг. В последние годы селекция обогатилась результатами генной и клеточнойинженерии, биотехнологии. Породы жив, сорта раст, штаммы микроогр предст-тсобой совокупности особей, созданных чел с помощью методов селекции и харак-сяопредел-ми наследственными особенностями, морфологическимии физиологическимихозяйственно ценными качествами. Поскольку свой-ва живых организмов обусловленыих нормой реакции на основе определенной генетической информации и подверженымодификационной и наследственной изменч-ти, развитие селекции основано назакономерностях генетики. Основные методы селекции вкл отбор, гибридизацию, полиплоидию, мутагенез, клеточная и генная инженерия.

Вавилов в результате многичисленных экспедиций изучил многообразие игеографическое распространение культурных растений, он установил, что дляразных культур существуют свои центры многообразия, где сосредоточенонаибольшее число сортов, разновидностей. Он выделяет 8 осн-х центровпроисхождения: 1 индийский (рис, цитрус, сах тростник); 2 средиазиатский (горох, бобы, пшеница); 3 китайский (хлеб, злаки, бобовые); 4 средиземноморский(морская капуста, клевер); 5 абиссинский (кофе, ячмень); 6 переднеазиатский(пшеница, рожь, дыня); 7 южно-мексикансикй (хлопчатник, кукуруза, томаты, тыква); 8 южно-американский (картофель, хинное дерево, ананас). Породойжив илисортом раст наз-т совокупность особей (популяцию), искусственно созданную чел, кот-ая характеризуется определенными наследственными особенностями: продуктивностью, морфологическими и физиологическими признаками. Штамм – чистаякультура микрооргодного вида, у котизучены морфол и физиол особенности.Обитающие в каждом регионе видыживотных, растений и микроорганизмов образуют целостную систему, известную какэкосистема. Каждый вид представлен в ней своей, уникальной популяцией. Оценитьэкологическое благополучие данной территории или акватории позволяют данные, характеризующие генофонд ее экосистемы, т.е. генофонд слагающих ее популяций.Именно он обеспечивает существование экосистемы в данных условиях. Поэтому заизменениями в экологической обстановке региона можно проследить, изучаягенофонды популяций обитающих там видов.

Осваивая новые территории, прокладывая нефте- и газопроводы, следует заботиться о сохранении ивосстановлении природных популяций. Популяционная генетика уже предложила своимеры, например выделение природных генетических резерватов. Они должны бытьдостаточно обширными, чтобы содержать основной генофонд растений и животныхданного региона. Теоретический аппарат популяционный генетики позволяетопределить ту минимальную численность, которая необходима для поддержаниягенетического состава популяции, чтобы в ней не было т.н. инбридинговойдепрессии, чтобы она содержала основные генотипы, присущие данной популяции, имогла воспроизводить эти генотипы. При этом каждый регион должен иметь своисобственные природные генетические резерваты. Нельзя восстанавливатьзагубленные сосняки Севера Западной Сибири, завозя семена сосны из Алтая, Европы или Дальнего Востока: через десятки лет может оказаться, что «чужаки»генетически плохо приспособлены к местным условиям. Вот почему экологическиграмотное промышленное освоение территории должно обязательно включатьпопуляционные исследования региональных экосистем, позволяющие выявить ихгенетическое своеобразие.

Сказанное относится не только крастениям, но и к животным. Генофонд той или иной популяции рыб эволюционноприспособлен именно к тем условиям, в которых он обитал в течение многихпоколений. Поэтому интродукция рыб из одного природного водоема в другой поройприводит к непредсказуемым последствиям. Например, попытки развести сахалинскуюгорбушу в Каспии оказались безуспешными, ее генофонд оказался не в состоянии«освоить» новое местообитание. Та же горбуша, интродуцированная в Белое море, покинула его и ушла в Норвегию, образовав там временные стада «русскоголосося».

Не надо думать, что основнымиобъектами заботы о природе должны быть только экономически ценные виды растенийи животных, такие, как древесные породы, пушные звери или промысловые рыбы.Травянистые растения и мхи, мелкие млекопитающие и насекомые – их популяции иих генофонды наравне со всеми другими обеспечивают нормальную жизнь территории.То же относится к микроорганизмам – тысячи их видов населяют почву. Изучениепочвенных микробов – задача не только микробиологов, но и популяционныхгенетиков.

Изменение генофонда популяций пригрубых вмешательствах в природу выявляется не сразу. Могут пройти десятилетия, прежде чем станут очевидными последствия в виде исчезновения одних популяций, аза ними – других, связанных с первыми.

 

Задачи:

1. при скрещивании чистой линии мышей с коричневой шерстью с чистой линией мышей с серой шерстью получаются потомки с коричневой шерстью. В F₂ от скрещивания между этими мышами F₁ получаются коричневые и среые мыши в отношении 3: 1.

Решение:

А –коричневая окраска; а – серая
Р₁ АА(корич) + аа(сер)
F₁ Аа – корич – 1
Р₂ Аа(корич) + Аа(корич)
F₂ АА – корич – 1
Аа – корич – 2
аа – сер – 1
Единообразиепотомков в первом поколении свидетельствует о полном доминировании генакоричневой окраски над геном серой окраски (в соответствии с 1м законномМенделя); расщепление во втором поколении (по генотипу – 1: 2: 1; фенотипу– 3: 1)так-же свидетельствует о полном доминировании гена А над геном а (всоответствии 2му закону Менделя.)
Р Аа(корич)+ аа(сер)
FАа– корич – 50%
аа – сер – 50%

2. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно - аутосомно. У гетерозиготнаблюдается повышенное содержание холестерина в крови, а у гомозигот развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероятность рождения детей с аномалией (и степень ее развития ) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?
Решение:
А –гиперхолестеринемия; а – норма;
Р Аа(повсодерж хол) + Аа(пов содерж хол)
F AA – гиперхолестеринемия – 1 (25%)
Aa - пов содерж холл – 2 (50%)
аа – норма
Неполноедоминирование
3. Женщина, имеющая повышенное содержание цистина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия)развивается в гомозиготном доминантном состоянии.
Решение:
А –цистинурия; а – норма;
Р₁ ♀ Аа(пов содерж цистина) + ♂ аа(норма)
F₁ Аа - пов содерж цистина – 25%
аа – норма – 25%
Р₂ Аа(пов содерж цистина) +Аа(пов содерж цистина)
F₂AA– цистинурия – 1 (25%)
Aa - пов содерж цистина – 2 (50%)
аа – норма
Неполноедоминирование

4. При скрещивании красноплодного двугнездного томата с красноплодным многогнезднымбыло получено потомство, в котором 12 растений имели красные двугнездные плоды, 9 - красные многогнездные, 2 – желтые двугнездные. Каковы генотипы исходныхрастений? Каких еще растений следовало ожидать от этого скрещивания и каковавероятность их появления?
Решение:
А – красноплодный; а – желтый; B – двугнездный; b – многогнездный.
Р АаBb(красноплодныйдвугнездный)+Aabb(красноплодныймногогнездный)
F12 - красные двугнездные плоды A-B-
9 - красные многогнездные A-bb
2 – желтые двугнездные aaB-
Так – жеследовало ожидать появления желтых двугнездных - aabb (гомозиготный по обоим рецессивнымгенам) расщепление 9: 3: 3: 1

5. От скрещивания самок дрозофилы, имеющей коричневые глаза, с самцом, имеющим ярко-красные глаза, получено потомство с кирпично-красными глазами. В F₂ наблюдали следующее расщепление: 383 особи с кирпично-красными глазами, 128 – с ярко-красными глазами, 121 – с коричневыми глазами, 40 – с белыми. Определит егенотипы родителей и потомков и объясните полученные результаты.
A – коричневые глаза; a – белые глаза; B – ярко-красные глаза; b – белые глаза.
Р ♀ AAbb(коричневыеглаза) + ♂ aaBB(ярко-красные глаза)
F1 AaBb (кирпично-красне глаза)
F2 383 с кирпично-краснымиглазами – 9 A-B-
128 – с ярко-красными глазами- 3 aaB-
121 – с коричневыми глазами- 3 A-bb
40 – с белыми- 1 aabb
9: 3: 3: 1 – такое расщепление свидетельствует одигибридном скрещивании

6. Потемнение зубов может быть определено доминантными аллелями двух генов, один из которыхлокализован а аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье, где родители имелитемные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определитевероятность рождения следующего ребенка без аномалии, если известно, что уматери аномалия обусловлена геном, локализованным в Х-хромосоме, у отца –аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.
Решение:
Р ♀ aaX^BX^b(темные зубы) + ♂ AaX^bY(темные зубы)
GaX^B; aX^b + AX^b; AY; aX^b; aY

AX^b
aX^b
AY
aY
aX^B
AaX^BX^b
Темные зубы
aaX^BX^b
Темные зубы
AaX^BY
Темные зубы
aaX^BY
Темные зубы
aX^b
AaX^bX^b
Темные зубы
aaX^bX^b
норма
AaX^bY
Темные зубы
aaX^bY
норма

Вероятность рождения ребенка без аномалий –1: 3 (25%)

7. От анализирующего скрещивания дигетерозиготы АаВв получено следующее потомство: 903 (А-вв); 101(А-В-); 98 (аавв); 898 (ааВ-). Объясните расщепление. Можно ли более подробно описать генотип дигетерозиготы?
Решение:
Анализирующее скрещивание – скрещивают сорганизмом рецессивным по данным признакам (генам)
Р AaBb + aabb
F903 (Аabb) - 9
898 (ааВb) - 9
101 (АaВb) - 1
98 (ааbb)- 1
Такое расщепление свидетельствует о том, чтогаметы Ab; aB– не кроссоверные AB; ab- кроссоверные.
Всего получено 2000 потомков (100%)следовательно 199/(2000/100)=9, 95% - кроссоверных гамет, значит расстояниемежду генами – 9, 95 сМ(марганид)
Генотип исходной гетерозиготы - Ab║ aB

8. Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активностькаталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность каталазы.
Решение:
А – норма; а– акаталазия;
Р Аа(сниженаактивность каталазы) + Аа(снижена активность каталазы)
FAA – норма – 1 (25%)
Aa - снижена активность каталазы – 2 (50%)
аа – акаталазия
Неполное доминирование

9. Родители имеют первую группу крови. Определить вероятность рождения ребенка I, II, II, IVгрупп. Родители гетерозиготны по третьей группе крови. Определить вероятностьрождения ребенка третьей группы крови.
I⁰I⁰ – 1я гр.крови; I^AI^A; I^AI⁰ – 2я гр.крови; I^BI^B; I^BI⁰ – 3ягр.крови; I^AI^B – 4ягр.крови.
Решение:
А) РI⁰I⁰(1ягр.кр.)+ I⁰I⁰ (1ягр.кр)
F I⁰I⁰ – 100% - 1ягр.кр.
Б) Р I^BI⁰(3я гр.кр.) + IBI0(3я гр.кр.)
FI^BI^B – 3я гр.кр(гомозиготен) – 1 (25%)
I^BI⁰ – 3ягр.кр (гетерозиготен) – 50%
I⁰I⁰ – 1я гр.кр (гомозиготен) – 25%
75% - 3ягр.кр.; 25% 1я гр.кр.

10. Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу кумулятивной полимерии, то есть цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов вгенотипе. Если негритянка (ААВВ) и белый мужчина (аавв) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появление детей полных негров, мулатов, и белых?
Решение:
P♀ AABB(негр.) + ♂ aabb(бел.)
GAB; ab
FAaBb – 100% мулаты

11. У человека доминантный ген элиптоцитоза (El) и ген, обусловливающий наличие резус антигена в эритроцитах (D), локализованы в одной и той же аутосоме, на расстоянии 20 морганид. Какие гаметы и в каком кол-ве образуются в след случаях:
а) у женщин с генотипом Eld || elD
б) у мужчин с генотипом ElD || eld

Решение:
А) ♀ Eld║ elD
Gкросоверные ELDX –10%; eldX – 10%;
Некросоверные ELdX –40%; elDX – 40%.
B) ♂ ElD║ eld
GкросоверныеELdX – 5%; ELdY – 5%;
elDX – 5%; elDY – 5%;
Не кросоверные ELDX – 20%; ELDY – 20%;
eldX – 20%; eldY – 20%;

 

⇐ Предыдущая12345678

Поделиться: