Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Тема. Общее учение о болезни. Наследственность, реактивность и резистентность в патологии
Основные вопросы темы: - содержание понятий «патологическая реакция», «патологический процесс», «патологическое состояние» «болезнь»; - содержание понятий «этиология», «фактор риска», «патогенез»; - периоды развития болезни и ее исходы; - принципы лекарственного лечения больного; - роль наследственности в патологии; - роль реактивности и резистентности в патологии. Экспериментальная работа №1. Изучение вклада наследственного и средового факторов в болезни с наследственной предрасположенностью по Хольцингеру. - по представленным данным рассчитать вклад наследственных факторов в патологию по формуле: коэффициент наследственности %, где коэффициент Кмз - % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов по отношению ко всей их популяции); коэффициент Кдз - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов; - рассчитать вклад средовых факторов в патологию по формуле: Е= 100-Н, где коэффициент Е - % средовых факторов, определяющих данную патологию; - привести примеры болезней, где роль наследственных факторов является решающей в их проявлении; - назвать болезни, где детерминирована роль средовых факторов; - объяснить какое значение имеет такое определение факторов риска. Экспериментальная работа №2. Изучение капиллярной реактивности по состоянию кожного дермографизма при различных температурных режимах в аутоэксперименте. Оснащение работы: тупая игла диаметром 2 – 3 мм, секундомер, колбы с теплой и холодной водой. Ход работы: - с легким усилием провести тупым концом иглы по коже внутренней стороны предплечья линию длиной 5 см., одновременно включая секундомер; - засечь и записать время появления и исчезновения белой полосы. В норме белый тупой дермографизм проявляется через 8 – 20 сек. и исчезает через 1 – 10 мин.; - другое предплечье предварительно охладить и повторить пробу с таким же усилием; - у другого испытуемого повторить эксперимент, но с предварительным нагреванием кожной поверхности; - сделать вывод о влиянии температуры внешней среды на спастическую реактивность капилляров кожи; - объяснить механизм возникновения белого дермографизма; - объяснить роль вегетативной нервной системы в нарушениях сосудистой реактивности при гиперемии и ишемии. Ответьте на следующие вопросы:
а – хромосомных болезней, б – идиосинкразии, в – многофакторных (полигенных) болезней. Самостоятельная домашняя работа 1.Проработать учебный материал занятия по основной литературе (с. 3 – 26) и конспекту лекции. 2.Изучить, представленную дополнительную информацию, сжато изложить в тетради для домашних заданий и представить преподавателю на проверку. 3.Выполнить тестовые задания. Блок информации По вкладу наследственного или ненаследственного фактора в этиопатогенез различают 3 группы болезней: 1 - моногенные и хромосомные болезни, пенетрантность которых не зависит от влияний факторов среды обитания. Экзогенные факторы способны лишь усилить экспрессивность (выраженность) болезненных проявлений. Моногенные заболевания характеризуются наличием одного дефектного гена и по типу наследования бывают: - аутосомно-доминантные - с 50% вероятностью рождения больного ребенка и наличием больных в каждом поколении родословной («вертикальный» характер распределения болезни). К ним относятся: синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия, хорея Хентингтона, полипоз толстой кишки и др.; - аутосомно-рецессивные - с проявлением патологии в родословной «по горизонтали» (часто у сибсов) и отсутствием ее у единокровных и единоутробных братьев и сестер. К ним относятся: альбинизм, фенилкетонурия, гиперлипопротеинемия, мукополисахаридозы, гемофилия А и др. Появление аутосомно-рецессивной патологии тем более вероятно, чем больше степень родства супругов; - доминантные сцепленные с Х-хромосомой. Патология проявляется у женщин в 2 раза чаще, чем у мужчин, однако протекает более легко. Патологический аллель от отца предается всем дочерям и только дочерям; от матери – и дочерям и сыновьям с равной вероятностью. Примером может служить витамин D-резистентный рахит; - рецессивные сцепленные с Х-хромосомой (гемофилии А и В, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна – Беккера и др.). Облигатные носители патологического гена - фенотипически здоровые матери; сын никогда не наследует болезнь от отца. Патология проявляется почти исключительно у лиц мужского пола; - сцепленные с Y-хромосомой (голандрические). Они характеризуются как «горизонтальным», так и «вертикальным» 100% наследованием только по мужской линии (например, азооспермия, гипертрихоз ушных раковин и др.); - митохондриальные - с локализацией дефекта в геноме митохондрий (атрофия зрительного нерва Лебера, миоэнцефалопатия Лея, семейная дилатационная кардиомиопатия и др.). Для митохондриальных болезней характерно наличие патологии у всех детей больной матери. У здоровой матери и больного отца рождаются только здоровые дети. Эти особенности объясняются тем, что митохондрии наследуются от матери. Хромосомные болезни возникают в результате геномных или хромосомных мутаций и выявляются у новорожденных с частотой 6: 1000. Тяжесть патологии в форме ВПР, как правило, коррелирует со степенью хромосомного дисбаланса: от множественных нарушений эмбриогенеза, вплоть до его прекращения (большинство геномных мутаций летальны). Наиболее распространенными формами этой патологии являются синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера и др.; 2 – болезни с генетической предрасположенностью, проявление которых зависит только от специфических внешних факторов. Они являются моногенными болезнями, так как детерминируются одним мутантным геном с неполной пенетрантностью. Фенотипически скрытый генетический дефект демаскируется у них под влиянием одного обязательного внешнего фактора. Патология проявляется в виде индивидуальной непереносимости ( идиосинкразии ). Например, у индивида с мутантной формой фермента лактазы нарушается переваривание молочного сахара – лактозы, и прием молока вызывает диарею (понос). Ряд таких наследственных биохимических аномалий лежит в основе атипичных и, нередко тяжелых реакций на лекарственные вещества. Например, у гомозигот по мутантному аллелю гена, регулирующего реакцию ацетилирования изониазида обезвреживание этого противотуберкулезного препарата не происходит, и его терапевтическая доза становится токсической, вызывая поражение периферических нервов - невриты. Такая патология изучается специальным разделом медицинской генетики - клинической фармакогенетикой. 3 - болезни с генетической предрасположенностью, проявление которых зависит от влияния самых разнообразных внешних факторов. Они являются полигенными, так как детерминируются многими мутантными генами, каждый из которых по отдельности не приводит к патологии. Индивид с такой комбинацией мутантных генов достигает «порога возникновения» болезни, который преодолевается внешними факторами. Таким образом, в их развитии доминирующую этиологическую роль играют факторы окружающей среды, а генотипические особенности создают лишь благоприятные внутренние условия. Эти болезни называются еще многофакторными. Они составляют около 92% всех неинфекционных форм патологии и представаляют основной массив «болезней цивилизации», рассматриваемых в разделах частной патологии данного пособия. Многофакторные болезни имеют много общих черт: - их наследование не соответствует менделевским закономерностям; - их патогенез зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов, что определяет уникальный индивидуальный полиморфизм патологии; - чем выше генетическая предрасположенность, тем легче она демаскируется средовыми факторами; - для них характерно клиническое многообразие: от легких стертых форм до крайне тяжелых проявлений; - у них более высокая конкордантность у монозиготов (однояйцевых близнецов) в сравнении с дизиготами. Все вышеизложенное означает, что успех лечения больных с многофакторной патологией во многом зависит от своевременного выявления и устранения средовых факторов риска. Необходимо также регулировать реактивность и резистентность организма, тем самым, повышая его адаптационные возможности и ускоряя процесс выздоровления. Тесты для самоподготовки 1.Обозначьте соответствие терминов: А - фактор риска болезни; Б - этиология болезни; В - патогенез болезни; Г - нозология болезни их смысловому содержанию: а – конкретная болезнь со своим названием, формой, особенностью течения; б – причина болезни; в – явления, способствующие более вероятному возникновению болезни; г – механизм развития болезни. 2.Назовите 4 периода развития болезни. 3.Классифицируйте болезни по длительности течения (назовите 3 варианта). 4.Отметьте положительные (А) и отрицательные (Б) варианты течения и исхода болезни: а - переход в хроническую форму, б – полное выздоровление, в – рецидив, г – ремиссия, д – смерть. 5.Обозначьте соответствие терминов: А – этиотропное лечение; Б – патогенетическое лечение; В – симптоматическое лечение; Г – заместительная терапия; их смысловому содержанию: а – устранение дефицита веществ, недостаточно образующихся в самом организме; б – устранение отдельных клинических проявлений болезни; в – устранение ведущих механизмов развития болезни; г – устранение причины болезни. 6.Обозначьте 3 группы болезней по значимости вклада в них генетических дефектов и средовых факторов. 7.Гипоергическую реактивность (А) и гиперергическую реактивность (Б) следует: а –повышать, б – понижать. 8.Резистентность к болезни следует: а – повышать, б – понижать. 9.Ремиссия (А) и рецидив (Б) болезни это: а – обострение заболевания, б – отсутствие клинических проявлений болезни.
Занятие №2 |
Последнее изменение этой страницы: 2017-03-14; Просмотров: 655; Нарушение авторского права страницы