Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Лизосомные болезни накопления. Причины их возникновения, профилактика.
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) — это обширный класс наследственных болезней обмена веществ(болезнь Тея-Сакса. Гибель в раннем возрасте).Все они обусловлены генетическими изменениями лизосомных ферментов, контролирующих процесс внутриклеточного расщепления таких макромолекул, как гликозаминогликаны, гликолипиды, гликопротеины. Патогенетическими следствиями этих изменений являются внутрилизосомное накопление нерасщепленных макромолекул и увеличение числа лизосом в клетках различных тканей организма. Такое накопление приводит к нарушению нормального функционирования клеток и их гибели. Чем сильнее функция фермента нарушена мутацией, тем быстрее наступает гибель клеток в тканях и тем быстрее прогрессирует заболевание. В зависимости от природы накапливаемых макромолекул различают четыре группы ЛБН: мукополисахаридозы, муколипидозы, гликопротеинозы и сфинголипидозы. Генетические заболевания вследствие дефекта какого-либо из ферментов катаболизма гликосфинголипидов называют сфинголипидозами, или лизосомными болезнями. Эти заболевания редки, но среди некоторых популяций людей их частота очень высока. болезнь Гоше вследствие дефекта фермента β -глюкозидазы.Сфинголипидозы обычно приводят к смерти в раннем возрасте, так как происходит поражение клеток нервной ткани, где сконцентрированы гликосфинголипиды. Однако при болезнях Гоше и Фабри больные живут относительно долго. 9) Наследственные нарушения обмена сфинголипидов: болезнь Тея-Сакса, болезнь Нимана-Пика. Причины их возникновения. НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА СФИНГОЛИПИДОВ — нарушение обмена сложных липидов. В норме синтез и катаболизм гликосфинголипидов сбалансированы таким образом, что количество этих компонентов в мембранах постоянно. Если имеется генетический дефект какого-либо лизосомного фермента, участвующего в катаболизме гликосфинголипида, то в лизосомах накапливается недеполимеризованный субстрат, так называемые " остаточные тельца", размеры лизосом увеличиваются, их мембрана может разрушаться, ферменты выходят в цитозоль, и функции клеток нарушаются. Генетические заболевания вследствие дефекта какого-либо из ферментов катаболизма гликосфинголипидов называют сфинголипидозами, или лизосомными болезнями. Эти заболевания редки, но среди некоторых популяций людей их частота очень высока. Так, болезнь Гоше вследствие дефекта фермента β -глюкрзидазы (рис. 8-64) у евреев встречается с частотой 166: 100 000, болезнь Тея-Сакса (дефект фермента β -гексозаминидазы) - с частотой 33: 100 000. Сфинголипидозы обычно приводят к смерти в раннем возрасте, так как происходит поражение клеток нервной ткани, где сконцентрированы гликосфинголипиды. Однако при болезнях Гоше и Фабри больные живут, относительно долго. 1. Болезнь Ниманна-Пика (изменение фермента сфингомиелиназы) характеризуется умственной отсталостью, спастическими судорогами, гепатоспленомегалией, желтухой, асцитом, помутнением роговицы, анемией, ИБС и т. д. 2. Болезнь Тея-Сакса (изменение фермента гексозаминидазы А) проявляется гипотонией, сменяющейся гипертонусом, апатией, задержкой психомоторного развития, судорогами, параличами, деменцией, слепотой. Смерть наступает к 5-летнему возрасту.
|
Последнее изменение этой страницы: 2019-06-09; Просмотров: 254; Нарушение авторского права страницы